ObjectiveThis study aimed to explore the relationship between the SPRY2 gene and nonsyndromic orofacial cleft (NSOC) in the Chinese Han population.DesignA case-control study was conducted with a large cohort to analyze genetic associations.SettingThe study was conducted in China, focusing on the Chinese Han ethnic group.Patients, ParticipantsThe study included 2494 Chinese Han patients with NSOC and 2255 healthy control individuals.InterventionsNine single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of the SPRY2 gene were selected for association analysis, utilizing PLINK and Haploview software. Functiona
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BK polyomavirus (BKPyV) is a non-enveloped, double-stranded, circular DNA virus that is a member of the Polyomaviridae family. The BKPyV genome is divided into three regions, including the non-coding control region (NCCR), the early region, and the late region. BKPyV has one of the highest mutation rates among DNA viruses, and four genotypes have been identified based on amino acid variation within the VP1 region. Mutations within the NCCR have been noted, and this region exhibits hypervariability. Here, we show that many of the point mutations observed within the NCCR are genotype-associated,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study investigated the association between p16 gene and its 450 C > G (rs11515) polymorphism with risk of oral cancer and precancerous oral lesions/oral potentially malignant disorder (OPMD).
METHOD: The study included 230 individuals with OPMD conditions (70 with leukoplakia, 90 with oral submucous fibrosis, and 70 with lichen planus), 72 oral cancer patients, and 300 cancer-free healthy controls. Genotyping of the p16 450 C > G polymorphism was conducted using PCR-RFLP methods, and genotype and allele frequencies were analyzed using chi-square test. Additionally, p16 gene ex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The undifferentiated nasopharyngeal cancer (NPC) is a multifactorial disease mainly due to Epstein-Barr Virus (EBV) infection. The transmembrane tyrosine kinase 'EphA2' and the protease 'Furin' are implicated in the EBV entry into epithelial cells and other physiological processes. To gain insights into the association of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) rs4702 and rs6603883 (FURIN and EPHA2 genes, respectively) with the risk and prognosis of the NPC, the genotypes of 471 individuals (228 cases and 243 controls) were assessed alongside risk cofactors (sex, tobacco, alcohol, occupation, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the MEFV gene may modify inflammatory bowel disease (IBD) activity. The prevalence of MEFV gene SNPs in IBD patients and their involvement in IBD pathophysiology remains unclear.
METHODS: We analyzed 12 MEFV gene SNPs in peripheral leukocytes of Japanese IBD patients (Crohn's disease [CD]: 69 patients, ulcerative colitis: 32 patients) by polymerase chain reaction using next-generation DNA sequencing and evaluated their prevalence and association with the disease characteristics. Inflammasome activity and mature interleukin (IL)-1β and IL-1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovarian syndrome (PCOS) is a common endocrine and metabolic disease in women. Hyperandrogenaemia (HA) and insulin resistance (IR) are the basic pathophysiological characteristics of PCOS. The aetiology of PCOS has not been fully identified and is generally believed to be related to the combined effects of genetic, metabolic, internal, and external factors. Current studies have not screened for PCOS susceptibility genes in a large population. Here, we aimed to study the effect of TGF-β1 methylation on the clinical PCOS phenotype.
METHODS: In this study, three generations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic orofacial cleft (OFC) is the most common facial developmental defect in the global population. The etiology of these birth defects is complex and multifactorial, involving both genetic and environmental factors. This study aimed to determine if SNPs in the WNT gene family (rs1533767, rs708111, rs3809857, rs7207916, rs12452064) are associated with OFCs in a Polish population. The study included 627 individuals: 209 children with OFCs and 418 healthy controls. DNA was extracted from saliva for the study group and from umbilical cord blood for the control group. Polymorphism genotyp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autoimmune diseases result from the loss of immune tolerance, and they exhibit complex pathogenic mechanisms that remain challenging to effectively treat. It has been reported that the altered expression levels of co-stimulatory/inhibitory molecules will affect the level of T/B cell activation and lead to the loss of immune tolerance.
METHODS: In this study, we evaluated the gene polymorphisms of the ligand genes corresponding co-stimulatory system that were expressed on antigen-presenting cells (CD80, CD86, ICOSLG, and PDL1) from 60 systemic lupus erythematosus (SLE) patients a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are two main classifications for thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP): immune and hereditary. The majority of TTP cases are immune in nature and are due to inhibitor autoantibodies against ADAMTS13. Hereditary TTP is caused by biallelic pathogenic variants in the ADAMTS13 gene. Immune TTP is treated with therapeutic plasma exchange that both removes inhibitor autoantibodies and repletes deficient ADAMTS13. In hereditary TTP, the treatment is plasma infusion, as there are no inhibitor autoantibodies to remove. Our case report presents a 72-year-old male who experienced recurrent epis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canine hookworm (Ancylostoma caninum), a gastrointestinal nematode of domestic dogs, principally infects the small intestine of dogs and has the potential to cause zoonotic disease. In greyhounds and pet dogs in the USA, A. caninum has been shown to be resistant to multiple anthelmintics. We conducted a molecular survey of benzimidazole resistance in A. caninum from dogs at veterinary diagnostic centers in Australia and New Zealand. First, we implemented an internal transcribed spacer (ITS)-2 rDNA deep amplicon metabarcoding sequencing approach to ascertain the species of hookworms infecting d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N6-methyladenosine (m6A) is one of the most abundant chemical modifications on RNA and can affect the occurrence and development of diseases. Some studies have shown that the expressions of some m6A-related genes are significantly regulated by single nucleotide variants (SNV). However, the function of m6A-associated single nucleotide polymorphisms (m6A-SNP) remains unclear in multiple sclerosis (MS), Alzheimer's disease (AD) and Parkinson's disease (PD). Here, we identified the disease-associated m6A-SNPs by integrating genome-wide association study (GWAS) and m6A-SNPs from the RMVar database,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytarabine arabinoside (Ara-C) has been the cornerstone of acute myeloid leukemia (AML) chemotherapy for decades. After cellular uptake, it is phosphorylated into its active triphosphate form (Ara-CTP), which primarily exerts its cytotoxic effects by inhibiting DNA synthesis in proliferating cells. Interpatient variation in the enzymes involved in the Ara-C metabolic pathway has been shown to affect intracellular abundance of Ara-CTP and, thus, its therapeutic benefit. Recently, SAMHD1 (SAM and HD domain-containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1) has emerged to play a role
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Results of randomized clinical trials show great variation in response to treatment with adalimumab (ADA) in hidradenitis suppurativa (HS). This varied response may be associated with genetic polymorphisms.
OBJECTIVES: The aim of the study was to study the association between carriage of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the promoter of the tumor necrosis factor (TNF) gene and their response to ADA.
METHODS: Patients with moderate to severe HS who received ADA treatment for at least 12 weeks were enrolled. SNPs were analyzed with PCR-restriction fragment length polymorphi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Breast cancer treatment is associated with adverse effects, which may delay return-to-work. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) may influence the risk and severity of treatment toxicities, which in turn could delay return-to-work. We examined the association of 26 SNPs with return-to-work in premenopausal women with breast cancer.
METHODS: Using Danish registries, we identified premenopausal women diagnosed with non-distant metastatic breast cancer during 2007‒2011, assigned adjuvant combination chemotherapy including cyclophosphamide and docetaxel. We genotyped 26 SNPs in 20 gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twin pregnancy constitutes significant risks for maternal and fetal health, which is usually detected by ultrasound examination at early gestation. However, the imaging-based approach may not accurately identify all twins confounded by practical or clinical variables. The analysis of fetal cell-free DNA in noninvasive prenatal screening assays can completement the ultrasound method for twin detection, which differentiates fraternal or identical twins based on their distinct genotypes. Here, a new noninvasive prenatal screening employing high-coverage next-generation sequencing for targeted nuc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated levels of interleukin 1β (IL-1β) have been identified in patients with chronic viral hepatitis and have been associated with depressive symptoms. Given the high prevalence of depression in this patient population, this study sought to explore the potential influence of IL-1β genetic variations on the severity of depressive symptoms. In a cohort of 181 Taiwanese patients with chronic viral hepatitis, we investigated the impact of five common IL-1β single nucleotide polymorphisms (SNPs), including rs16944, rs1143627, rs1143630, rs1143643, and rs3136558, on depressive symptoms using the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Doxycycline targets the 16S rRNA and is widely used for the treatment of sexually transmitted infections. While it is not highly effective at eradicating Mycoplasma genitalium infections, it can reduce organism load. The aim of this study was to investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the 16S rRNA gene of M. genitalium and change in organism load. M. genitalium samples were collected from 56 men prior to commencing doxycycline and at a median of 13 of 14 doses. These were sequenced for the 16S rRNA, and the association between 16S rRNA SNPs and change in o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Keratoconus (KC) is the most common primary ectatic corneal disease, characterized by progressive thinning of the cornea, affecting its shape and structure and leading to visual loss. Lysyl oxidase is an important component of the extracellular matrix and contributes to the homeostasis of corneal stromal extracellular matrix via enzymatic reaction. This nationwide registration study aims to examine the association of KC with 2 known single nucleotide polymorphisms, rs2956540 and rs10519694, in a population of Iranian descent.
DESIGN: Case-control.
PARTICIPANTS: One hundred seventy-e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a reproductive disorder with multiple etiologies, mainly characterized by the excess production of androgens. It is equally contributed to by genes and environment. The CYP11A1 gene is imperative for steroidogenesis, so any dysregulation or mutation in this gene can lead to PCOS pathogenesis. Therefore, nucleotide diversity in this gene can be helpful in spotting the likelihood of developing PCOS. The present study was initiated to investigate the effect of single nucleotide polymorphisms in human CYP11A1 gene on different attributes of encoded mutated prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this work is to study the expression profile of the vitamin D receptor (VDR), 1-α hydroxylase enzyme, and chemokine regulated on activation normal T-cell expressed and secreted genes (RANTES) genes in dairy cows with puerperal metritis, as well as to study the association between polymorphisms in the VDR gene and occurrence of such disease condition, which is considered a key to advances in the preventive medicine for such a problem in the future. Blood samples were collected from 60 dairy cows; from which 48 dairy cows proved to suffer puerperal metritis and other 12 apparently hea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования