UNLABELLED: Gestational diabetes mellitus (GDM) is defined as hyperglycemia first identified during pregnancy and can lead to adverse maternal and neonatal outcomes. The molecular mechanisms leading to these outcomes are currently poorly understood. While transcriptomics of GDM placentas has been previously studied, the effect on precursor mRNA splicing remains largely unknown. This study explores the impact of GDM on placental splicing and identifies its regulatory mechanisms. Using RNA sequencing data from Norwegian and Chinese cohorts, we uncovered thousands of differential splicing events.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proximal spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by low levels of the survival motor neuron (SMN) protein. In humans there are two nearly identical SMN genes, SMN1 and SMN2. The SMN2 gene generates a truncated protein, due to a C to T nucleotide alteration in exon 7, which leads to inefficient RNA splicing of exon 7. This exclusion of SMN exon 7 is central to the onset of the SMA disease. Exon 7 splicing is regulated by a number of exonic and intronic splicing regulatory sequences and the trans-factors that bind them. Here, we identify conserved intronic sequences in th…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Alternative splicing plays a critical role in cardiac development and function and becomes dysregulated in heart failure. Although splicing defects have been described in both dilated (DCM) and ischaemic (ICM) cardiomyopathy, the extent to which these alterations contribute to disease mechanisms and how they are spatially distributed across cardiac regions remains poorly understood. This study aimed to profile alternative splicing events across the left ventricle (LV), right ventricle (RV), and interventricular septum (IVS) in end-stage heart failure patients with DCM and ICM, and to inv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proper regulation of RNA processing is critical for muscle development and the fine-tuning of contractile ability among muscle fiber-types. RNA binding proteins (RBPs) regulate the diverse steps in RNA processing, including alternative splicing, which generates fiber-type specific isoforms of structural proteins that confer contractile sarcomeres with distinct biomechanical properties. Alternative splicing is disrupted in muscle diseases such as myotonic dystrophy and dilated cardiomyopathy and is altered after intense exercise as well as with aging. It is therefore important to understand
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDMyotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystemic, CTG repeat expansion disorder characterized by a slow, progressive decline in skeletal muscle function. A biomarker correlating RNA mis-splicing, the core pathogenic disease mechanism, and muscle performance is crucial for assessing response to disease-modifying interventions. We evaluated the Myotonic Dystrophy Splice Index (SI), a composite RNA splicing biomarker incorporating 22 disease-specific events, as a potential biomarker of DM1 muscle weakness.METHODSTotal RNA sequencing of tibialis anterior biopsies from 58 DM1 participan…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing, a driver of posttranscriptional variance, differs from canonical splicing by arranging the introns and exons of an immature pre-mRNA transcript in a multitude of different ways. Although alternative splicing was discovered almost half a century ago, estimates of the proportion of genes that undergo alternative splicing have risen drastically over the last two decades. Deep sequencing methods and novel bioinformatic algorithms have led to new insights into the prevalence of spliced variants, tissue-specific splicing patterns and the significance of alternative splicing in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the discovery of RNA splicing more than 40 years ago, our comprehension of the molecular events orchestrating constitutive and alternative splicing has greatly improved. Dysregulation of pre-mRNA splicing has been observed in many human diseases including neurodegenerative diseases and cancer. The recent identification of frequent somatic mutations in core components of the spliceosome in myeloid malignancies and functional analysis using model systems has advanced our knowledge of how splicing alterations contribute to disease pathogenesis. In this review, we summarize our current under…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peptidylprolyl cis-trans isomerase B (PPIB) plays an important role in the process of inflammation through binding RNA, but the molecular pathogenesis is not yet clearly understood. The objective of this study was to investigate and verify the PPIB-regulated gene expressions and alternative splicing in Hela cells.
METHODS: We examined the PPIB-regulated transcriptomes in HeLa cells using RNA-seq data. Differentially expressed genes, alternative splicing analysis were carried out. Functional enrichment analysis was used to define the enrichment of each term.
RESULTS: We found that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reprogramming of alternative splicing networks during development is a hallmark of tissue maturation and identity. Alternative splicing of microexons (small, genomic regions ≤ 51 nucleotides) functionally regulate protein-protein interactions in the brain and is altered in several neuronal diseases. However, little is known about the regulation and function of alternatively spliced microexons in striated muscle. Here, we investigated alternative splicing of a microexon in the synaptosome-associated protein 23 (Snap23) encoded gene. We found that inclusion of this microexon is developmental
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed SpliPath as a generalizable framework to discover disease associations mediated by rare variants that induce experimentally supported mRNA splicing defects. Our approach integrates components of burden tests (BTs), traditional splicing quantitative trait locus (sQTL) analyses, and sequence-to-function AI models (SpliceAI and Pangolin). Central to the workings of SpliPath is our concept of collapsed rare variant splicing QTL (crsQTL). crsQTL groups rare variants that are predicted to alter splicing in the same way, specifically by linking them to shared splice junctions observed in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric brain cancer is the leading cause of disease-related mortality in children, yet many aggressive tumors lack effective therapies. Aberrant RNA splicing is a hallmark of cancer, but its role in pediatric central nervous system (CNS) tumors remains underexplored.
METHODS: We analyzed 752 primary pediatric brain tumors spanning histologies and molecular subtypes to characterize aberrant splicing. We developed the Splicing Burden Index (SBI) as a sample-level metric and performed hierarchical clustering of variable splice events. Cluster-specific events were annotated for ove…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl salicylate (MeSA) vapor increased resistance against chilling injury (CI) in freshly harvested pink tomatoes. The expression patterns of alternative oxidase (AOX) before and during the chilling period demonstrated that pre-treatment of tomato fruit with MeSA vapor increased the transcript levels of AOX. We used 4 EST tomato clones of AOX from the public database that belong to two distinctly related families, 1 and 2 defined in plants. Three clones were designated as LeAOX1a, 1b and 1c and the fourth clone as LeAOX2. Using RT-PCR, 1a and 1b genes were found to be expressed in leaf, root
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIV-1 transcripts are generated through a complex alternative splicing mechanism, resulting in the production of multiple RNAs coding for each viral protein. HIV-1 RNA splicing has been analyzed mostly in in vitro assays, and in vivo data are scarce. Here we analyze HIV-1 transcripts generated in peripheral blood mononuclear cells of HIV-1-infected individuals by RT-PCR amplification and sequencing of RNA extracted from unstimulated cells. We identify several unusual or unreported transcripts, most of them splicing within the Nef coding sequence. The majority are predicted to code for a Nef C-…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder and is the leading genetic cause of infant mortality. SMA is caused by the loss of survival motor neuron-1 (SMN1). In humans, a nearly identical copy gene is present called SMN2, but this gene cannot compensate for the loss of SMN1 because of a single silent nucleotide difference in SMN2 exon 7. This single-nucleotide difference attenuates an exonic splice enhancer, resulting in the production of an alternatively spliced isoform lacking exon 7, which is essential for protein function. SMN2, however, is a critical di
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), the most frequent human congenital motor neuron degenerative disease, is caused by loss-of-function mutations in the highly conserved survival motor neuron gene SMN1. Mutations in SMN could affect several molecular processes, among which aberrant pre-mRNA splicing caused by defective snRNP biogenesis is hypothesized as a major cause of SMA. To date little is known about the interactions of SMN with other splicing factor genes and how SMN affects splicing in vivo. The nematode Caenorhabditis elegans carries a single ortholog of SMN, smn-1, and has been used as a m…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pentatricopeptide repeat (PPR) proteins are key regulators of organelle RNA metabolism in plants, yet their precise mechanisms in chloroplast RNA processing remain unclear. Here, we identify WPR, a unique P-type PPR protein in rice (Oryza sativa L.), as a critical factor in chloroplast RNA splicing and editing. A ~112-kb chromosomal inversion upstream of WPR causes an albino panicle rachis phenotype (wpr mutant), while complete loss of WPR function leads to seedling lethality. WPR deficiency disrupts the splicing of multiple group II introns (atpF, ndhA, ndhB, petB, rpl2, and rps12) and impair…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Alternative splicing is an important mechanism of transcriptomic and proteomic diversity and is progressively involved in cardiovascular disease (CVD) pathogenesis. Serum response factor (SRF), a critical transcription factor in cardiac development and function, may itself undergo splicing regulation, potentially altering its function in disease states. Objective: The objective of this study is to identify SRF-associated alternative splicing events in cardiac pathological conditions and examine regulatory interactions with splicing factors using RNA-seq data. Methods: Three human h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splicing disruption has been implicated in a range of heritable phenotypes, including numerous psychiatric and neurological disorders. Recent studies have identified thousands of common genetic variants impacting splicing in brain and other tissues, but have focused largely on single nucleotide polymorphisms or short indels. Despite growing evidence that genetic variation at short tandem repeats (STRs) influences splicing, large-scale studies of STR-mediated splicing in brain have been limited by low sample sizes of available RNA-seq data or exclusion of certain classes of STRs, such as homopo
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic biocontrol interventions targeting mosquito-borne diseases require the release of male mosquitoes exclusively, as only f … ter to ensure exclusive male-specific expression early in development. The sex-specific alternative RNA splicing of the doublesex gene was selected as a target for engineering SEPARATOR due to its evolutionary conservation in insects. To expand SEPARATOR's applicability for genetic sexing, we assessed the cross-species sex-specific RNA splicing activity of the …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA therapeutics, including antisense oligonucleotides (ASOs), have emerged as a promising class of drugs, with several already approved for clinical use. To date, most approved ASO-based RNA therapies target non-malignant disorders such as neurodegenerative diseases, and only a single therapy in this class has been approved for cancer. Notably, nearly half of existing RNA therapeutics act by modulating RNA splicing. Given the growing evidence implicating aberrant RNA splicing in cancer pathogenesis, the development of ASO-based therapeutics for oncologic indications is expected to accelerate.…
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования