Recurrent non-random chromosomal translocations are hallmark characteristics of leukemogenesis, and however, molecular mechanisms underlying these rearrangements are less explored. The fundamental question is, why and how chromosomes break and reunite so precisely in the genome. Meticulous understanding of mechanism leading to chromosomal rearrangement can be achieved by characterizing breakpoints. To address this hypothesis, a novel multi-parametric computational approach for characterization of major leukemic translocations within and around breakpoint region was performed. To best of our kn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a likely genetic component to transsexualism, and genes involved in sex steroidogenesis are good candidates. We explored the specific hypothesis that male-to-female transsexualism is associated with gene variants responsible for undermasculinization and/or feminization. Specifically, we assessed the role of disease-associated repeat length polymorphisms in the androgen receptor (AR), estrogen receptor beta (ERbeta), and aromatase (CYP19) genes.
METHODS: Subject-control analysis included 112 male-to-female transsexuals and 258 non-transsexual males. Associations and intera
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human ovarian surface epithelial (HOSE) cells transfected with the E6 and E7 oncogenes of the human papilloma virus (PV) do not express measurable telomerase activity. Relative to untransfected control cells, HOSE-PV cells have an extended in vitro lifespan characterized by a very high frequency of telomeric associations (TAs) of chromosomes. In order to study the role of telomere shortening in the formation of TAs, we studied the telomere length in 120 dicentric chromosomes in HOSE-PV cells by using quantitative fluorescence in situ hybridization. Forty percent of the dicentric chromosomes ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There have been only few studies of brain magnetic resonance imaging (MRI) in spinocerebellar ataxia (SCA) type 2. We investigated 20 SCA2 patients, from 11 Sicilian families, and 20 age-matched control subjects using MRI. Our data confirm that olivopontocerebellar atrophy (OPCA) is the typical pattern in SCA2. We found no significant correlation between infratentorial atrophy, disease duration, or the number of CAG repeats in our SCA2 patients, but there was supratentorial atrophy in 12 patients, with a significant correlation between supratentorial atrophy and disease duration. OPCA appears
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant neurodegenerative disease characterized by cerebellar ataxia associated to varying degrees with pyramidal signs, extrapyramidal signs, or peripheral amyotrophy. It is caused by unstable expansion of the CAG repeat in the MJD1 gene on chromosome 14q32.1. To determine how the neurodegenerative process in the central nervous system of patients with MJD correlates with the size of expanded CAG repeats in the MJD1 gene and other factors, we performed detailed quantitative analyses of findings of magnetic resonance imaging of the central nervous
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A polymerase chain reaction (PCR)-based method to detect Loa loa DNA in the blood lysate of infected individuals is described. A set of primers was designed to amplify the repeat 3 sequence (15r3) of the gene encoding a putative L. loa allergen. The qualitative PCR was carried out using blood lysates from subjects from an L. loaendemic area of Gabon where loiasis exists sympatrically with Mansonella perstans, and from individuals from a loiasis-free area in Togo infected concomitantly with M. perstans and Onchocerca volvulus. No specific amplification was observed after ethidium bromide staini
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 32 strains of Salmonella Dublin recovered from cattle were differentiated by electrophoretic typing of their esterases (zymotyping), restriction fragment length polymorphism of ribosomal DNA (ribotyping), arbitrarily primed PCR (AP-PCR) using five primers, PCR based on repetitive extragenic palindromic sequences (REP-PCR) and PCR based on enterobacterial repetitive intergenic consensus sequences (ERIC-PCR). ERIC-PCR and REP-PCR each gave one type, zymotyping gave three, AP-PCR gave five and ribotyping gave seven types. Combination of ribotyping and AP-PCR produced a total of 11 type
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy outcome was investigated in 32 women with clinically obvious myotonic dystrophy. The results indicated that there are two groups of women, those whose children have the adult type of myotonic dystrophy and those whose children have the congenital type. The overall perinatal mortality was 14%. Polyhydramnios was an obvious sign of the congenital type. No subclinical gene carrier was found among the children. We conclude that prenatal diagnosis should be offered to women with myotonic dystrophy, particularly to those who have previously given birth to a child with the congenital type.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Treacher Collins-Franceschetti syndrome (TCOF) or mandibulofacial dysostosis (MFD) is an autosomal dominant disorder characterized by craniofacial abnormalities and hearing loss. A refined genetic linkage map of the TCOF locus was established in 8 independent families, using 12 microsatellite DNA markers of the distal 5q. Positive lod score values were obtained for all markers with a maximum at the D5S413 locus (Zmax = 3.79 at theta = 0%). Multipoint linkage analysis and haplotype analysis supported the location of the gene between loci D5S434 and D5S412. These results are consistent with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of families with non-syndromal split hand/split foot (SHSF) confirms the existence of 2 distinct entities, most probably caused by at least 2 different autosomal dominant genes. In the families in which the SHSF malformation is non-syndromal and limited to the hands and feet (type I), the pattern of inheritance is of a regular autosomal dominant gene with a high penetrance (96%). In families in which at least one individual has other limb malformations and SHSF (type II), the transmission is often unusual. In most families, the gene is non-penetrant, sometimes for generations, before
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duplications of the proximal long arm of chromosome 15 have been seen in the Prader-Willi syndrome (PWS), and in subjects without the Prader-Willi phenotype but with other clinical features including short stature, diabetes, anal and jejunal atresia, and acanthosis nigricans. The non-PWS subjects all had different phenotypes despite the identical findings on cytogenetic analysis. A normal phenotype has also been observed in patients with similar duplications. We report a further patient with a duplication of 15q11-13 which was detected cytogenetically and confirmed on molecular genetic analysi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Parkinson's disease (PD) is associated with systemic molecular alterations that extend beyond the central nervous system, including changes in peripheral blood transcriptomic profiles. While prior studies have focused predominantly on coding-gene expression, the longitudinal behavior of the peripheral blood repeatome following clinical diagnosis remains poorly characterized. Here, we investigated temporal remodeling of repetitive-element transcription over 36 months post-diagnosis by integrating repeat subfamily- and locus-specific analyses.
METHODS: Repeatome expressio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune diseases have become a major medical problem of recent years. Celiac disease is an autoimmune disease model. The aim of our study was to follow the changes in the clinical autoimmunity picture of the celiac disease from recent years. The study of autoimmunity in celiac disease has focused on associated diseases with the aforementioned disease: type 1 diabetes mellitus, thyroid autoimmunity disease, Graves' disease, Hashimoto's disease, systemic lupus erythematosus, systemic sclerosis, spondyloarthritis, hyperprolactinemia, Turner syndrome, Addison's disease, sensory neuronopathies.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schistosomiasis is a disease caused by parasitic flatworms of the genus Schistosoma, whose diagnosis has limitations, such as the low sensitivity and specificity of parasitological and immunological methods, respectively. In the present study an alternative molecular technique requiring previous standardization was carried out using the polymerase chain reaction (PCR) for the amplification of a 121-bp highly repetitive sequence for Schistosoma mansoni. DNA was extracted from eggs of S. mansoni by salting out. Different conditions were standardized for the PCR technique, including the concentra
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although antisaccadic task is a sensitive research tool in psychopathology, it has not been systematically studied in patients with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2). To identify putative biomarkers of executive dysfunction in SCA2 we assessed the antisaccade performance in 41 SCA2 patients and their sex-and-age matched controls using an electronystagmography device. We studied the relationship between findings in the antisaccade task and CAG repeat length and motor function as assessed using the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), Nine-Hole Pegboard Test and a validated b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate the Enterobacterial Repetitive Intergenic Consensus (ERIC-PCR) as a tool for molecular typing of C. pseudotuberculosis isolates from eight different hosts in twelve countries. Ninety-nine C. pseudotuberculosis field strains, one type strain (ATCC 19410T) and one vaccine strain (1002) were fingerprinted using the ERIC-1R and ERIC-2 primers, and the ERIC-1R+ERIC-2 primer pair. Twenty-nine different genotypes were generated by ERIC 1-PCR, 28 by ERIC 2-PCR and 35 by ERIC 1+2-PCR. The discriminatory index calculated for ERIC 1, ERIC 2, and ERIC 1+2-PCR was 0.89
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research suggests that alpha-synuclein (SNCA) and NACP-Rep1, a polymorphic complex microsatellite repeat ~10 kb upstream of the SNCA gene translational start, may be involved in substance-use behaviors and craving. This study was the first to examine the effects of diacetylmorphine (DAM) on peripheral SNCA protein expression along with craving in opiate-dependent patients and to compare their NACP-Rep1 allele lengths with those of healthy controls. Using an experimental design, opiate-dependent patients on injectable heroin maintenance were investigated at four time points, twice pre- and post
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Diagnostic and predictive testing for Huntington disease requires an accurate measurement of CAG repeats in the HD (IT15) gene. However, precise repeat sizing can be technically challenging, and is complicated by the lack of quality control and reference materials (RM). The aim of this study was to characterize genomic DNA from 14 Huntington cell lines available from the National Institute of General Medical Sciences Human Genetic Cell Repository at the Coriell Cell Repositories for use as reference materials for CAG repeat sizing.
METHODS: Fourteen Huntington cell lines were selecte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genomic diversity and relationship among 56 Bacillus thuringiensis and Bacillus cereus type strains were investigated by multi-REP-PCR fingerprinting consisting of three PCR reactions targeting the enterobacterial ERIC1 and ERIC2 and the streptococcal BOXA1R consensus sequences. A total of 113 polymorphic bands were generated in the REP-PCR profiles that allowed tracing of a single dendrogram with three major groups. Bacillus cereus strains clustered together in the A and B groups. Most of the B. thuringiensis strains clustered in group C, which included groups of serovars with a within-gr
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования