INTRODUCTION: This study presents a genetic analysis of three-generation family exhibiting terminal 19p13.3 duplication resulting from a maternal balanced translocation, t (19; 21) (p13.3; p12). Additionally, we reviewed previously reported cases with similar aberrations.
METHODS: Peripheral blood or amniotic fluid samples from six family members were comprehensively analyzed using G-banding, N-banding, fluorescence in situ hybridization (FISH), and copy number variation sequencing (CNV-seq). Furthermore, a genomic mapping analysis was performed on 23 cases of terminal 19p13.3 duplication, co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Short stature resulting from genetic conditions is associated with various emotional, physical, and social challenges resulting in significantly lower health-related quality of life (HRQoL). There are minimal qualitative data available on this topic.
METHODS: We performed a cross-sectional, remote, qualitative interview study targeting children receiving vosoritide for >2 years as part of a clinical trial and their caregivers. Interviews assessed participants' daily experiences of short stature and the impact of vosoritide on HRQoL. Principles of thematic analysis were applied w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Motor neuron diseases (MNDs), including amyotrophic lateral sclerosis (ALS), spinal muscular atrophy (SMA), and spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), are rare, progressive neurodegenerative conditions. Although well-studied in Western Europe, no nationwide epidemiological data have been published from Latvia. This study aimed to assess the incidence, prevalence, and clinical characteristics of MNDs in the Latvian population.
METHODS: A retrospective, hospital-based analysis was performed using records from Pauls Stradiņš Clinical University Hospital, Riga East University Hosp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic copy number variations, such as the 22q11.2 microdeletion syndrome, cause pleiotropic disorders that affect diverse organ systems and disrupt neurodevelopment. Deletions of the 22q11.2 locus reduce the dosage of up to 46 protein coding genes, raising questions about the identity of haploinsufficient genes and their genetic interactions contributing to 22q11.2 phenotypes. Here, we dissect functional and molecular relationships between two genes encoded within the 22q11.2 locus: the mitochondrial ribosomal protein gene MRPL40 and the mitochondrial citrate transporter SLC25A1. We show tha
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tick-borne phleboviruses represent emerging pathogens with zoonotic potential, yet their distribution across Asian Russia remains poorly characterized. This study investigated the prevalence, genetic diversity, and evolutionary dynamics of phleboviruses in 1,078 individual Ixodes persulcatus ticks collected from 143 locations across Asian Russia during summer 2023. Samples underwent PCR screening, high-throughput sequencing for genome reconstruction, phylogenetic analysis, and AlphaFold protein structural modeling. We detected 27 phleboviral isolates belonging to Phlebovirus mukawaense (MKWV),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prions are unprecedented infectious pathogens that cause a group of rare and inevitably fatal neurodegenerative diseases, affecting approximately 1 person per 1 million inhabitants worldwide each year. These diseases include Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS), kuru, fatal insomnia (FI) and variably protease-sensitive prionopathy (VPSPr), all of which involve a conformational change of normal cellular prion protein (PrPC) into abnormal scrapie prion protein (PrPSc) through a posttranslational process. This structural change is associated with profound
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As an indigenous poultry genetic resource, Tibetan chickens (TC) demonstrate notable germplasm characteristics: nutritionally enriched eggs, and distinctive ornamental traits. These attributes position TC as a valuable candidate for conservation and selective breeding. Nevertheless, their suboptimal growth performance and low reproductive efficiency have restricted the broader application of this genetic resource. To date, few studies have explored the molecular mechanisms underlying reproductive function in TC ovarian tissues. In this study, we conducted a 30-day monitoring of egg production
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMNs) are common pancreatic cystic neoplasms. Observation or surgical resection in patients with high-risk IPMNs is recommended because there is a risk of malignant transformation leading to pancreatic adenocarcinoma. Risk factors for the development of IPMNs are not well characterized. The authors hypothesized that common genetic variants are associated with development of IPMNs.
METHODS: Individuals were enrolled and genotyped as part of the Mass General Brigham Biobank, and individuals with IPMNs were identified retrospectively using e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs), small non-coding RNAs, have emerged as promising diagnostic and prognostic biomarkers for various diseases. However, their role in the pathogenesis of type 2 diabetes mellitus (T2DM) remains insufficiently defined. This case-control study investigated associations between genetic variants in miRNA genes and susceptibility to T2DM in a Greek population. A total of 716 individuals with T2DM and 569 controls (HbA1c < 6.5% and fasting plasma glucose < 126 mg/dL) were included. Genomic DNA was extracted from whole blood and genotyped using the Illumina Infinium PsychArray platfo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
δ-catenin (also known as CTNND2) functions as an anchor for the glutamatergic AMPA receptor (AMPARs) to regulate synaptic activity in excitatory synapses. Alteration in the gene coding δ-catenin has been implicated in many neurological disorders. Some of these genetic alterations exhibit a profound loss of δ-catenin functions in excitatory synapses. We have shown that δ-catenin deficiency induced by the homozygous δ-catenin knockout (KO) and autism-associated missense glycine 34 to serine (G34S) mutation significantly alters AMPAR-mediated synaptic activity in cortical neurons and disrupts soc
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genus Takifugu includes highly valued fish species known for their delicate flavor, making them popular in multiple countries. However, many species from this genus face significant threats. In order to better understand the genetic diversity and evolutionary dynamics of Takifugu, a syntelog-based pan-genome and graph genome were constructed using the data of seven Takifugu species.
RESULTS: The analysis of 28,085 syntelog groups (SGs) composed of protein-coding genes revealed that only 57.3% of the SGs were shared among all individuals, whereas the remaining genes presented p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karst flora confined to isolated 'habitat islands' evolve specialized adaptations and unique traits, serving as ideal models for investigating adaptive evolution and species diversification mechanisms. Camellia rubituberculata, endemic to the karst habitats of Guizhou, China, can serve as a model for adaptive evolution and diversity in karst-endemic woody species. However, the lack of a chromosome-level genome for this species has limited in-depth studies on its adaptations to karst and posed a barrier to its genetic improvement. In this study, a chromosome-level genome assembly of C. rubitube
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RNA base editing has the capability to rewrite genetic codes while offering improved safety due to its reversibility and temporal-spatial tunability. The development of cytosine-to-uridine editors faces issues of DNA mutagenic activity of APOBECs and the large-size anchoring domains associated with immunogenicity due to their microbial origin. To address these issues, we took an approach by returning to the original formula of adenosine deaminase acting on RNA (ADAR), i.e., to convert ADAR2 to a cytosine deaminase acting on RNA by introducing 17 mutant substitutions derived from RESCUE-S-it is…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Newborn screening (NBS) for X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) was added to the Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) in 2016 to enable early diagnosis and treatment. This study aimed to understand the experiences of parents/caregivers of children with X-ALD to improve the NBS process and referral to appropriate clinicians.
METHODS: Parents/caregivers were recruited through NBS coordinators and genetic counselors in 6 states. Semi-structured interviews were conducted via Zoom. Two coders independently coded transcripts using MAXQDA software, and thematic analysis was con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Vancomycin-resistant Enterococcus faecium (VREfm) are multidrug-resistant pathogens that cause severe nosocomial infections. The knowledge of virulence profiles of VREfm for the development of invasive infections is still limited. The aim of this study was to analyse gene profiles and genetic variants of VREfm and their association with the development of VREfm bloodstream infections (VRE-BSI).
METHODS: One-hundred twenty randomly selected VRE-BSI isolates from a state-wide surveillance study in the German state of North Rhine-Westphalia were included in the analysis and matched
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A 30-year-old female was prenatally diagnosed with X-linked hypophosphatemia (XLH) due to a nonsense variant in the phosphate-regulating endopeptidase homolog X-linked (PHEX) gene.
METHODS: Using the coding region of the PHEX gene as the target region, multiplex polymerase chain reaction (PCR) and next-generation sequencing (NGS) were performed, and615 informative single-nucleotide polymorphism (SNP) loci were selected as genetic linkage markers within 1 Mb on both sides of the pathogenic variant. After whole-genome amplification of trophoblast cells via biopsy, Sanger sequencing,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia (SCA) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder marked by progressive loss of cerebellar function. Over 40 genetically defined SCA subtypes have been identified, arising from mechanisms such as cytosine-adenine-guanine (CAG) trinucleotide repeat expansions, point mutations, and gene deletions. Spinocerebellar ataxia type 14 (SCA14) stems from mutations to the protein kinase C gamma (PRKCG) gene, which codes for protein kinase C gamma (PKCγ), a signaling protein predominantly expressed in cerebellar Purkinje cells. Although the genetic basis of SCA14
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Heart failure (HF) is a serious cardiovascular condition resulting from abnormalities in multiple biological processes, affecting over 64 million people worldwide. We sought to expand our understanding of the genetic basis of HF and more specific NICM subtype in the East Asian populations and evaluate the biological pathways underlying subclinical left ventricular dysfunction.
METHODS AND RESULTS: We conducted a meta-analysis of genome-wide association studies (GWAS) for all-cause HF in the East Asian populations (N cases ~ 13,385) and a more precise definition of nonischemic cardiomyop
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Kabuki syndrome (KS) is a rare autosomal dominant genetic disorder. The full understanding of KS remains elusive due to the heterogeneity of gene mutations, clinical phenotypes, and the associations and mechanisms linking genotypes to phenotypes. This study reports on a 16-year-old male patient diagnosed with type I Kabuki syndrome following the identification of a de novo mutation, c.15535C>T (p.Arg5179Cys), in the KMT2D gene.
CASE REPORT: A 16-year-old male presented with bilateral breast enlargement persisting for over 1 month. Historically, the patient exhibited intellectual d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ataxia Telangiectasia (A-T) is a rare autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in the ataxia telengiectasia mutated (ATM) gene. The gene is on chromosome 11q22-23 and codes for the protein kinase ATM, which plays an essential role in DNA damage repair. In this study, we review the clinical characteristics of 13 A-T patients, 2 of whom displayed novel mutations. Thirteen patients with ataxia-telangiectasia from 10 unrelated families were referred to Immunology, Asthma and Allergy Research Institute, Tehran, Iran. After clinical confirmation, blood samples were collecte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования