Current methods for modelling spillover effects on carers in economic evaluation include four main methods: (absolute) utilities, disutilities, increments and multipliers. Each of these approaches assumes that the spillover effect is one-dimensional. We aimed to develop a new approach that better reflects the complexity of caring and the nuances of how a new treatment may impact the caregiver. We propose a new method based on the established concepts of the 'family effect' (or caring about someone) and the 'caregiving effect' (providing care for someone). These effects can be disentangled thro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: For the frequent remark in childhood of relapsing bronchitis and/or broncho-pneumonic sickness we resolved to use for the differential diagnosis the nasal brushing method according to Rutland (for samples of ciliated epithelium from the deep surface of the inferior nasal turbinate using a 2 mm diameter nasal brush. The samples were used for ultrastructural study of cilia.
RESULTS: Children studied 22:14 (6-14) y.old with relapsing bronchitis, 4 with relapsing broncho-pneumonitis, 1 Nemaline myopathy (n.m.) with heavy respiratory insufficiency; 3 Werdnig Hoffmann syndromes (W.H.).
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular diseases represent an heterogenous group of more than 400 diseases, with a very broad phenotypic spectrum. Given their rarity and complexity, neuromuscular diseases are often diagnosed with a very significant delay after which irreversible muscle damage may limit the efficacy of treatments when available. In this context, neonatal screening could constitute a solution for early detection and treatment. A systematic review of the literature in PubMed up to May 1, 2021, was conducted according to PRISMA guidelines, including classical neuromuscular diseases and diseases with a clea
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synthetic Antisense oligonucleotides (ASOs) are novel and efficient laboratory tools to regulate the expression of specific genes, and have only recently come into clinical use. These are synthetic single-stranded DNA analogs, whose sequence is complementary to a target nucleotide and alter protein synthesis by several mechanisms. We herein provide a primer on the topic for pediatricians, as this group of drugs is likely to see many more drugs for previously incurable diseases.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent respiratory developments have altered the management of children with severe neuromuscular disease, and in some cases changed the natural history of the conditions. These developments include improvements in diagnosis; a greater availability of ventilatory support techniques, including noninvasive modes; and better functional scoring systems that enable global muscle function and the impact of treatment to be evaluated. Greater choices can make for more difficult decision making, and the ability to prolong survival brings with it opportunities, but also ethical dilemmas. Clearer outcome
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of our study was to assess the long-term effects of specific inspiratory muscle training (IMT) in patients with neuromuscular disorders (NMDs) who have various degrees of respiratory impairment.
PATIENTS AND METHODS: Twenty-seven patients with NMDs (Duchenne's muscular dystrophy, 18 patients; spinal muscular atrophy, 9 patients) underwent 24 months of IMT. Patients were divided into three groups according to their vital capacity (VC) values. VC was measured as the parameter for the respiratory system involvement of the disease. Maximal inspiratory pressure (PImax) was assesse
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntingtin-associated protein 1 (HAP1) is a neuronal interactor with causatively polyglutamine (polyQ)-expanded huntingtin in Huntington's disease and also associated with pathologically polyQ-expanded androgen receptor (AR) in spinobulbar muscular atrophy (SBMA), being considered as a protective factor against neurodegenerative apoptosis. In normal brains, it is abundantly expressed particularly in the limbic-hypothalamic regions that tend to be spared from neurodegeneration, whereas the areas with little HAP1 expression, including the striatum, thalamus, cerebral neocortex and cerebellum, ar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) is an infantile autosomal-recessive motor neuron disease caused by mutations in the immunoglobulin micro-binding protein 2. We investigated the potential of a spinal cord neural stem cell population isolated on the basis of aldehyde dehydrogenase (ALDH) activity to modify disease progression of nmd mice, an animal model of SMARD1. ALDH(hi)SSC(lo) stem cells are self-renewing and multipotent and when intrathecally transplanted in nmd mice generate motor neurons properly localized in the spinal cord ventral horns. Transplanted nmd
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To explore and describe the experiences and perspectives of various stakeholders regarding the use of powered wheelchair standing devices (PWSDs).
METHOD: The purposive sample included: children aged 6 to 18 years who used a PWSD (n=8; diagnoses: cerebral palsy, spinal muscular atrophy, spina bifida, spinal cord injury), parents of children 18 years of age or younger who used a PWSD (n=12), rehabilitation professionals working with children who used a PWSD (n=12), and professionals working at companies manufacturing PWSDs (n=3). Data were gathered via face-to-face interviews conducted ei
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal deformities are frequent and disabling complications of movement disorders such as Parkinson disease and multiple system atrophy. The most distinct spinal deformities include camptocormia, antecollis, Pisa syndrome, and scoliosis. Spinal surgery has become lower risk and more efficacious for complex spinal deformities, and thus more appealing to patients, particularly those for whom conservative treatment is inappropriate or ineffective. Recent innovations and advances in spinal surgery have revolutionized the management of spinal deformities in elderly patients. However, spinal deformi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 47-year-old man with Hirayama's disease who developed cervical spondylotic amyotrophy (CSA) is presented. The patient had noted weakness and atrophy of hand and forearm muscles bilaterally at the age of 16. At the age of 40, he developed proximal muscle atrophy and weakness bilaterally after 20 years of a non-progressive state. Myelography and computed tomography (CT)-myelography revealed that ventral cord compression at multiple levels of C4-7 vertebral bodies was increased when the neck was extended. The clinical diagnosis was CSA associated with Hirayama's disease. To our knowledge, this
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bi-allelic variants in ASCC1 cause the ultrarare bone fragility disorder "spinal muscular atrophy with congenital bone fractures-2" (SMABF2). However, the mechanism by which ASCC1 dysfunction leads to this musculoskeletal condition and the nature of the associated bone defect are poorly understood. By exome sequencing, we identified a novel homozygous deletion in ASCC1 in a female infant. She was born with severe muscular hypotonia, inability to breathe and swallow, and virtual absence of spontaneous movements; showed progressive brain atrophy, gracile long bones, very slender ribs, and a femu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurexins are presynaptic transmembrane proteins that control synapse activity and are risk factors for autism spectrum disorder. Zebrafish, a popular model for behavioral studies, has six neurexin genes, but their functions in embryogenesis and behavior remain largely unknown. We have previously reported that nrxn2a is aberrantly spliced and specifically dysregulated in motor neurons (MNs) in models of spinal muscular atrophy. In this study, we generated nrxn2aa-/- mutants by CRISPR/Cas9 to understand nrxn2aa function at the zebrafish neuromuscular junction (NMJ) and to determine the effects
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease characterized by progressive muscular weakness and atrophy resulting from motor neuron degeneration. Limited information is available on disease progression among older SMA patients, particularly adults.
OBJECTIVE: This study sought to characterize the natural history of SMA among adult patients in US hospital settings through the assessment of symptoms, complications, costs, and healthcare resource utilization (HRU) over 3 years before the availability of disease-modifying therapies.
METHODS: The study population included a
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования