A patient received a diagnosis of adenocarcinoma of the ampulla of Vater at 34 years of age. Two decades later, adenomatous polyps were found, followed by multiple primary invasive adenocarcinomas of both the colon and the stomach. Premature chromatid separation and mosaic variegated aneuploidy, combined with structural chromosomal abnormalities, were detected in his cells. We identified a germline homozygous intronic mutation, c.2386-11A→G, in the spindle-assembly checkpoint gene BUB1B, which creates a de novo splice site that is favored over the authentic (i.e., preferentially used) site. Ou
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia occurs in healthy children and young adults causing syncope and sudden cardiac death. This is a familial disease, which affect de novo mutation in 50% of the cases. At least two causative genes have been described to be localized in the chromosome 1; mutation of the ryanodine receptor gene and calsequestrin gene. The classical clinical presentation is syncope triggered by exercise and emotion in children and adolescents with no structural heart disease. Polymorphic ventricular tachycardia during treadmill testing, or after isoproterenol inf
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consultation regarding isolated fetal microcephaly is especially difficult in a genetically heterogeneous population, as one of the factors associated with head circumference difference is ethnicity. The study presents four women referred to the neuro-fetal clinic for isolated fetal microcephaly. All fetuses had normal chromosomes, no structural abnormalities, or evidence of intrauterine infection or intoxication. Their head circumference measurements were 2 to 3 standard deviations below average for age on repeat ultrasound and fetal magnetic resonance imaging. Striking differences in chart p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the value of a first trimester fetal ultrasound examination in cases of an increased nuchal translucency (NT).
METHOD: A detailed fetal ultrasound examination was performed within 4 days of a detection of a first trimester increased NT.
RESULTS: As many as 23 fetuses were evaluated. Severe anomalies were detected in eight and mild anomalies were detected in six fetuses. Two fetuses had trisomy 13, one had trisomy 21, and 16 fetuses had a normal karyotype. A chromosomal analysis was not available in four fetuses with major anomalies due to parental decision. In one fet
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital generalized lipodystrophy (CGL) or Berardinelli-Seip Syndrome (BSCL) is a rare autosomal recessive disease characterized by a nearly-complete absence of adipose tissue from birth and severe metabolic alterations. The 669insA mutation in exon 4 of the BSCL2 gene was identified as the major genetic alteration leading to BSCL in a group of 22 patients from the northeastern Brazilian state of Rio Grande do Norte. Aiming to investigate the causes of the high frequency of BSCL in this region, a molecular genetic study was conducted using eight microsatelite markers located in chromosome 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett and Angelman syndromes comprise part of the spectrum of neurologic disorders associated with autism. Their clinical presentations overlap, with both presenting in later infancy with global developmental delays, severe speech and communication impairments, progressive microcephaly, seizures, autistic behaviors, and characteristic albeit different movement disorders and stereotypic hand movements. Although other features can help differentiate these disorders, significant phenotypic overlap and variation in severity sometimes cloud the underlying diagnosis. Rett syndrome is caused by a muta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subtelomeres are duplication-rich, structurally variable regions of the human genome situated just proximal of telomeres. We report here that the most terminally located human subtelomeric genes encode a previously unrecognized third subclass of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein family, whose known members reorganize the actin cytoskeleton in response to extracellular stimuli. This new subclass, which we call WASH, is evolutionarily conserved in species as diverged as Entamoeba. We demonstrate that WASH is essential in Drosophila. WASH is widely expressed in human tissues, and human WASH pr
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gamma-irradiation of adult rats with a semi-lethal dose (6 Gy) suppressed the posttraumatic regeneration of skeletal muscles and brought about considerable destructive changes in the thymus. The effect of He-Ne laser radiation at a total dose 4.5-5.4 J/cm2 at each operated leg in irradiated rats stimulated the regenerative capacity of skeletal muscle tissue, the healing of skin-muscle wound, and the processes of postradiation recovery in thymus cells (a decrease of chromosome aberrations). The histological structure of regenerates had more muscle pattern. At the same time, the positive dyn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cambodia is an extremely underdeveloped country in Southeast Asia with a childhood mortality rate of 105/1000 live births. Angkor Hospital for Children is a paediatric teaching hospital in Siem Reap, northwest Cambodia, which serves as the provincial paediatric department but also sees children from provinces throughout northern Cambodia, and with training provided for health workers from all parts of the country. The impact of genetic disease on this paediatric population is discussed, addressing the areas of haematology (including thalassaemia and other haemoglobinopathies, glucose-6-phospha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing deficit induced by mechanical cochlear damage, intense noise or ototoxic drugs produces a variety of structural and functional changes in the inner ear and the auditory brainstem. In the present study, we identified a novel gene that has activity dependent plasticity in the superior olivary complex by using suppression subtractive hybridization. We cloned a gene that encodes mouse homolog of KIAA0143 protein, one derived from a series of unidentified human genes. This gene termed mKIAA0143 shows differential expression of mRNA in the lateral superior olive between mice with hearing def
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A marmoset (Callithrix jacchus) with atypical external genitalia was phenotypically and genetically characterized. Testosterone concentration correlated with that of female marmosets. Externally, there was only one opening for the urethra. Internal genitalia were characteristic of those of female marmosets, and consisted of ovaries, with follicles in various developmental stages, and uterus. Microscopically, a normal vaginal structure was found. An XX/XY chimerism and high steroid hormone values are normally found in common marmosets. Genetic analysis was used for in vivo determination of sex.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gene complex, dot/icm, located in two independent chromosomal loci of L. pneumophila, the causative agent of Legionnaires' disease, is related to virulence. To investigate the evolutionary pattern of these pathogenicity islands of L. pneumophila, portions of four genes in the dot/icm complex, namely, dotA, dotB, icmB, and icmT, were amplified, sequenced, and phylogenetically analyzed, in addition to rpoB, which encodes an RNA polymerase beta-subunit. The nucleotide sequences and phylogenetic analyses of these five genes of 96 L. pneumophila strains revealed that several subgroups of L. pneum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to evaluate possible health effects of environmental exposure of humans towards methyl mercury species, relevant exposure experiments using methyl mercury chloride in aqueous solution and Chinese hamster ovary (CHO) cells were performed. The solution was monitored for the presence of monomethyl, dimethyl and elemental mercury by several analytical techniques including chromatographic as well as atomic absorption and mass spectrometric methods. Methyl mercury induces structural chromosomal aberrations (CA) and sister chromatid exchanges (SCE) in CHO cells. At a concentration of methyl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between January 1989 and November 1996 we detected a total of 44 cases of anterior abdominal wall defects comprising 29 with an omphalocele and 15 with gastrochisis. The gestational age at antenatal diagnosis of gastrochisis (mean = 17 weeks, 95% CI = 15-19) was significantly lower than for omphalocele (mean = 19.0 weeks, 95% CI = 17-21). Whereas gastrochisis tended to occur in relatively younger mothers (mean age = 23 years), omphalocele was associated with a comparatively advanced maternal age (mean age = 28 years). The sensitivity of ultrasound detection was the same for both malformations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome Type I (WS1) is an autosomal dominant disorder that has previously been associated with mutations in the PAX3 gene on the 2q35 region. In this study, we used an Iranian WS1 family with seven affected individuals in three generations. The phenotypic characteristics of the family include sensorineural deafness, dystopia canthorum, hypopigmented skin patches of the upper limbs, congenital white forelock, confluent white eyebrows, nonpigmented iris, poliosis, and hypopigmentation of the retina. Herein, we report a previously unidentified single-base substitution in exon II (C-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DmX is a novel gene from Drosophila melanogaster located on the X chromosome in region 5D5/6-E1. The molecular analysis of the genomic and cDNA sequences of DmX shows that the gene spans appr. 16kb and displays a mosaic structure with 15 exons. The 12kb long DmX transcript is present in Drosophila embryos, larvae and adults of both sexes. The open reading frame of DmX encodes a novel WD-repeat protein, containing at least 30 WD-repeat units. WD-repeat proteins contain a conserved motif of approximately 40 amino acids (aa), usually ending with the dipeptide Trp-Asp (WD). Homologues of the DmX g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The multiple antibiotic resistance operon (marORAB) in Escherichia coli controls intrinsic susceptibility and resistance to multiple, structurally different antibiotics and other noxious agents. A plasmid construct with marA cloned in the antisense direction reduced LacZ expression from a constitutively expressed marA::lacZ translational fusion and inhibited the induced expression of LacZ in cells bearing the wild-type repressed fusion. The marA antisense construction also decreased the multiple antibiotic resistance of a Mar mutant. Two antisense phosphorothioate oligonucleotides, one targete
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The widespread use of fetal ultrasonography in routine antenatal care now allows the majority of abdominal wall defects to be identified prenatally, with subsequent opportunities for parental counseling, fetal intervention, and optimal perinatal management. Outcome is significantly affected by the presence of additional structural or chromosomal malformations; appropriate multidisciplinary counseling and management is dependent on the early identification of such anomalies in addition to accurate delineation of the abdominal wall defect itself. In cases with associated lethal or multiple sever
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 64-kDa protein to which about half the sera from patients with localized juvenile periodontitis and rapidly progressive periodontitis reacted strongly was purified from Actinobacillus actinomycetemcomitans Y4. Determination of the N-terminal sequence of the protein revealed that it was a GroEL-like protein. The DNA fragment containing the groEL gene of A. actinomycetemcomitans was amplified by polymerase chain reaction, and the groESL operon was cloned by using colony hybridization with the amplified fragment from A. actinomycetemcomitans chromosomal DNA. Sequence analysis revealed that st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-müllerian hormone (AMH) which plays a key role in male sexual differentiation is a glycoprotein, produced by Sertoli cells. In male fetuses AMH is responsible for regression of Müllerian duct, the analgen of uterus, the Fallopian tubes, and 2/3 upper of the vagina, while in female fetuses for a decrease in aromatase activity in granulosa cells of the ovary. Human AMH gene consists of 5 exons: 412, 124, 108, 160 and 856 bp in length, and is localized near the tip of chromosome 19, in subbands 13.2 to 13.3. Mutations of the gene or the receptor of AMH are responsible for clinical symptoms o
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования