OBJECTIVE/BACKGROUND: Thalassemia is a monogenic hematologic disease that has the highest prevalence globally. In addition, there is complexity of the genetic background associated with a variety of phenotypes presented among patients. Genetic heterogeneity related to fetal hemoglobin (HbF) production has been reported as an influencing phenotypic factor of β-thalassemia (β-thal). Therefore, this study aimed to find the effect of these genetic modifiers, especially in the XmnI locus, rs11886868, rs766432 (BCL11A), and rs9399137 (HBS1L-MYB), among β-thal and HbE/β-thal patients in Indonesia, ac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scientific research into the epidemiology of dengue frequently focuses on the microevolution and dispersion of the mosquito Aedes aegypti. One of the world's largest urban agglomerations infested by Ae. aegypti is the Brazilian megalopolis of Sao Paulo, where >26,900 cases of dengue were reported until June 2015. Unfortunately, the dynamics of the genetic variability of Ae. aegypti in the Sao Paulo area have not been well studied. To reduce this knowledge gap, we assessed the morphogenetic variability of a population of Ae. aegypti from a densely urbanised neighbourhood of Sao Paulo. We tested
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM) are frequently admitted to the hospital with severe or acute hyperglycaemia secondary to an acute illness or disease. Uncontrolled glycaemia is a significant problem during severe or acute hyperglycaemia.
OBJECTIVE: This study sought to identify demographic, clinical, and genetic factors that may contribute to increased insulin resistance or worsening of glycaemic control in patients with T2DM.
SETTING: This prospective cohort study included 156 patients with T2DM and severe or acute hyperglycaemia who were treated with insulin at any
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Bone mineral density (BMD) in later life is a major determinant of osteoporotic fracture risk and has been shown to be under strong genetic influence. Transforming growth factor beta 1 (TGF-beta 1) is an important regulatory cytokine, is found in high concentrations in the bone matrix, and is a plausible candidate for the genetic regulation of BMD.
METHODS: This study investigated whether a novel polymorphism within the TGF-beta 1 gene is associated with BMD in a large normal female population of 1706 dizygotic (DZ) twins (age range 18-76 yr).
RESULTS: A C--->T [corrected] polymor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cutaneous leishmaniasis (CL) is a complex, multifactorial disease that results from environmental factors such as parasite polymorphism, phlebotomine vectors, and host genetic factors. Some studies have identified specific genetic factors that may be associated with cutaneous leishmaniasis. The objective of this research was to resolve the association of 8 cytokine polymorphisms, including TNF-α -308 A/G (rs 1800629), TNF-α -238 A/G (rs 361525), TGF-β1 -509 T/C (rs 1800469), TGF-β1+ 915 G/C (rs 1800471), IFN-γ -874 T/A (rs 2430561), IFN-γ -179 G/A (rs 2069709), IL-10 -819 C/T (rs 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid cancer is the most common malignancy of the endocrine glands, and during last couple of decades, its incidence has risen alarmingly, across the globe. Etiology of thyroid cancer is still debatable. There are a few worth mentioning risk factors which contribute to initiation of abnormalities in thyroid gland leading to cancer. Genetic instability is major risk factors in thyroid carcinogenesis. Among the genetic factors, the Src family of genes (Src, Yes1, Fyn and Lyn) have been implicated in many cancers but there is little data regarding the association of these (Src, Yes1, Fyn and Ly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Letrozole, an aromatase inhibitor (AI), is the first-line adjuvant drug for treating hormone receptor-positive (HR+) breast cancer in postmenopausal women. However, harmful adverse events (AEs) and significant differences in drug response among individuals remain a significant problem in clinical application. Current evidence suggests that the observed individual variation in the treatment outcomes of AI is conferred by genetic variants. Hence, in this study, we examined the association of TCL1A gene polymorphisms with letrozole-induced AEs. The study subjects were postmenopausal HR+ breast ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interindividual variability in methadone disposition remains unexplained, and methadone accidental overdose in pain therapy is a significant public health problem. Cytochrome P4502B6 (CYP2B6) is the principle determinant of clinical methadone elimination. The CYP2B6 gene is highly polymorphic, with several variant alleles. CYP2B6.6, the protein encoded by the CYP2B6*6 polymorphism, deficiently catalyzes methadone metabolism in vitro. This investigation determined the influence of CYP2B6*6, and other allelic variants encountered, on methadone concentrations, clearance, and metabolis
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a multifactorial malignancy influenced by genetic and environmental factors. Polymorphisms in detoxification enzymes such as NQO1, GSTM1, and GSTT1 may modulate susceptibility and treatment response. This case-control study evaluated 74 children with ALL and 115 cancer-free controls from southern Brazil. Genomic DNA was analyzed for NQO1 rs1800566 (C609T) by PCR-RFLP and for GSTM1 and GSTT1 by multiplex PCR. Plasma glutathione (GSH) levels were measured spectrophotometrically. Genotype distributions were consistent with Hardy-Weinberg equilibrium. No signi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune thyroiditis, such as Graves' disease (GD) and Hashimoto's thyroiditis (HT), is a complex, genetically linked condition. IL-8 and TNF-α play a crucial role in these pathologies.
METHODS: This research was conducted on Tunisian patients with autoimmune thyroiditis (AITD) to examine the link between genetic variations in the IL-8 and TNF-α genes, their protein expression, and the likelihood of developing GD or HT. A total of 319 healthy controls, 230 patients with HT, and 75 patients with GD underwent genotyping via PCR-RFLP for the TNF-α-238 G/A and IL-8+781C>T polymorphi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The increased risk of developing tendinopathies in athlete populations has led to investigations of several genes associated with tendon properties, suggesting that some individuals have a greater genetic predisposition for developing tendinopathies. The main purpose of this study was to investigate how the functional polymorphisms within the COL5A1, COL27A1 and TNC genes impact the risk of developing tendinopathies in high-level Croatian athletes. Methods: For this case-control genetic study, we recruited 63 high-level athletes with a diagnosis of tendinopathies and 92
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent emergence of Plasmodium falciparum (Pf) parasites resistant to artemisinin-based combination therapies (ACT) in Africa has outlined the need for continuous molecular surveillance of artemisinin partial resistance. Here, the genetic polymorphism in the Kelch 13 gene (pfk13) and its structural impact were analyzed. PfDNA was extracted from dried blood spots of symptomatic and asymptomatic individuals living in different epidemiological facets of Cameroon. The pfk13 gene was amplified by nested polymerase chain reaction, and amplicons were sequenced to detect single nucleotide polymorp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pulmonary tuberculosis (PTB) remains a significant global health issue, with genetic factors playing a crucial role in susceptibility. Long noncoding RNA (lncRNA) C5orf64 has been implicated in immune responses and cancer, but its association with PTB risk has not been fully explored.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of 955 participants (474 PTB cases and 481 controls). Rs12518552 and rs2950218 in C5orf64 were genotyped using the Agena MassARRAY system. Logistic regression analysis was performed to assess the association between these polymorphisms
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Blastocystis sp. is an intestinal Stramenopile that can infect both humans and animals. Genetic variability of Blastocystis has been investigated with a variety of molecular methods and different subtypes (ST) have been identified. The present study aimed to characterize microsatellite loci and population structure for Blastocystis sp. ST3, the most common ST in human faecal samples.
METHODS: The genome of Blastocystis sp. ST3 in GenBank was analyzed for the presence of microsatellites containing at least eight repeat units. Specific primers were designed for each locus and polymor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oral squamous cell carcinoma (OSCC) is a multifactorial malignancy influenced by various genetic and environmental factors. Tobacco habits, human papilloma virus (HPV) infection, and p53 polymorphisms or mutations have been implicated in its etiology. Understanding their interplay can provide insights into OSCC risk assessment.
MATERIALS AND METHODS: A case-control study was conducted among 300 OSCC patients and 300 age- and sex-matched controls. Data on tobacco use (smoking and smokeless), HPV infection status (detected via PCR), and p53 polymorphism/mutation (analyzed by sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polymorphism can cause variation in tramadol (TR) pharmacokinetic characteristics and the expected clinical response. In forensic toxicology, the data about parent and metabolite concentrations (MRs; metabolic ratios) could facilitate to determine the cause of death and to assess time between drug intake and death. In this study, the aim was to investigate if UGT1A8, UGT2B7, ABCC2, and SLC22A1 genotyping can facilitate interpretation by investigating the frequency of UGT1A8, UGT2B7, ABCC2, and SLC22A1 genotypes in forensic autopsy cases positive for TR and to assess whether there is a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Confusion regarding methadone metabolism exists, hampering optimal clinical use. A systematic review was conducted to assess the impacts of cytochrome P450 (CYP) genetic polymorphisms on methadone outcomes.
METHODS: MEDLINE, EMBASE, Web of Science, PsycINFO, and CENTRAL were searched to identify studies reporting methadone dose-adjusted plasma concentrations, clearance, maintenance dose, or treatment response in relation to CYP polymorphisms in humans. ROBINS-I was used to evaluate risk of bias in included studies. Each outcome was synthesized for each CYP using the ratio of mea
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tenofovir is a component of preferred combination antiretroviral therapy (ART) regimens in Africa. Few pharmacogenetic studies have been conducted on tenofovir exposure in Africa, where genetic diversity is greatest.
OBJECTIVE: We characterized the pharmacogenetics of plasma tenofovir clearance in Southern Africans receiving tenofovir disoproxil fumarate (TDF) or tenofovir alafenamide (TAF).
METHODS: Adults randomized to TAF or TDF in dolutegravir-containing arms of the ADVANCE trial (NCT03122262) were studied. Linear regression models stratified by study arm examined association
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The objective of this study is to evaluate the association between genetic polymorphisms and the concentration to dose ratio of topiramate in children with epilepsy.
METHODS: A cohort of 163 pediatric patients with epilepsy receiving topiramate therapy were enrolled. The ultra-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry method was employed to measure the trough plasma concentration of topiramate at steady-state. These concentrations were normalized by dividing them by the ratio of total daily dose to body weight, yielding the concentration to dose ratio (CDR) of topira
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caspase recruitment domain family member 8 (CARD8) is an adaptor molecule that negatively regulates nuclear factor-κB (NF-κB) activation, interleukin (IL)-1β secretion, and apoptosis. These play important roles in the pathogenesis of psoriasis. Genetic variants of CARD8 have been associated with an increased risk of several inflammatory diseases and psoriasis in Europe. However, nothing is known about the association of the polymorphisms of CARD8 and psoriasis vulgaris (PsV) in the Han population of northeastern China. To investigate the potential association between them, we designed a case-c
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования