OBJECTIVE: We report a 35 year-old male with childhood learning disability and early onset dementia who is homozygous for the A431E variant … ity for pathogenic Presenilin1 variants is compatible with life, though may cause a more aggressive phenotype with younger age of onset and possibly REM behavior disorder.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 6p terminal deletions are rare and usually early diagnosed because of their association with eye and cranio-facial anomalies, particular … nd clinical features. This case makes a great example of the difficulties to correlate genotype and phenotype, and furthermore demonstrates the complexity of genetic counselling even in a case with two different chromosomal unbalances.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraparesis (HSP) is a progressive neurodegenerative disorder, characterized by progressive lower limb weakness and spast … icking can explain the neurodegenerative processes responsible for the HSP. Our finding expands the phenotype of VPS53-related disease and warrants the addition of VPS53 analysis to the genetic investigation in patients with autosomal recessive HSP. The exact role of GARP complex in neurodegenerative processes should be further elucidated.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Motor neuron disorders involving upper and lower neurons are a genetically and clinically heterogenous group of rare neuromuscul … elated kinase 1 (VRK1). VRK1 variants have been segregated with motor neuron diseases including SMA phenotypes or hereditary complex motor and sensory axonal neuropathy (HMSN), with or without pontocerebellar hypoplasia or microcephaly.
RESULTS: Here, we report an association of a novel homozygous splice variant in VRK1 (c.1159 + 1G>A) with childhood-onset …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Granular cell tumors are lesions of Schwannian phenotype that most frequently arise in the skin, breast, and tongue. Pulmonary granular cell tumors (pGCTs) are exceedingly rare and only a handful of cases worldwide have been reported as malignant. We report here a series of 4 pGCTs, including an extremely rare case of a malignant pGCT which underwent next-generation sequencing to identify a novel pathogenic mutation. We are the first to report any prognostic data and response to treatment. Consistent with granular cell tumors of other primary sites, the majority of pGCTs (75%) were deemed hist…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the thyroid hormone transporter MCT8 cause severe intellectual and motor disability and abnormal serum thyroid function tests, a syndrome known as MCT8 deficiency (or: Allan-Herndon-Dudley syndrome, AHDS). Although the majority of patients are unable to sit or walk independently and do not develop any speech, some are able to walk and talk in simple sentences. Here, we report on two cases with such a less severe clinical phenotype and consequent gross delay in diagnosis. Genetic analyses revealed two novel hemizygous mutations in the SLC16A2 gene resulting in a p.Thr239Pro and a p…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To identify the novel mutation alleles in the CYP1B1 gene of primary congenital glaucoma (PCG) patients at Shandong Province of China, … 0H mutation caused the changes in heme-protein binding site of this gene. In addition, the clinical phenotype displayed by PCG patient with these mutations was more pronounced than other PCG patients without these mutations. Multiple surgeries and combined drug treatment were not effective in reducing the elevated intraocular pressure in this patient.
CONC …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral palsy (CP) is the most common cause of childhood motor disability, manifesting most often as spasticity and/or dystonia. Spasticity and dystonia are often co-morbid clinically following severe injury at term gestation. Currently available animal CP models have not demonstrated or differentiated between these two motor phenotypes, limiting their clinical relevance. We sought to develop an animal CP model displaying objectively identifiable spasticity and dystonia. We exposed rat pups at post-natal day 7-8 (equivalent to human 37 post-conceptional weeks) to global hypoxia. Since spastic…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a preterm neonate who had a large cervical cystic hygroma and right chylothorax. She was operated on day-21 and a near-complete resection of cystic hygroma was done. She developed refractory hypoxemia and shock post surgery and died after 24 hours. During autopsy, the chest cavity was found to be filled with chyle. Histopathological examination showed dilated lymphatics in the pleura, hepatic capsule, serosa of stomach and intestines, peri-pancreatic regions, peri-renal capsule and peri-adrenal tissues suggestive of generalised lymphatic dysplasia. Clinical exome sequencing did not r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial adenomatous polyposis (FAP) is a syndrome caused by germline pathogenic variants in the tumor suppressor gene adenomatous polyposis coli (APC). Identification of APC pathogenic variants sites and the genotype-phenotype correlation are important for characterizing, monitoring, and treating members of affected families. The aim of this study was to correlate genotype-phenotype of Brazilian individuals carrying APC pathogenic germline variants and that have FAP.
METHODS: The polyposis phenotype of 99 individuals from 35 families between July 2013 and December 2014 were prosp…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Other iatrogenic immunodeficiency-associated lymphoproliferative disorders (OIIA-LPDs) with a T- or NK-cell phenotype are markedly rare, with only a limited number of cases having been reported thus far. Methotrexate (MTX) is the most common agent used for OIIA-LPD patients, and 43 cases of MTX-associated T-LPDs (MTX T-LPDs) and five cases of MTX-associated NK/T-LPDs (MTX NK-LPDs) have been described. In addition to MTX T-LPDs and MTX NK/T-LPDs, T-LPD and NK/T-LPDs have been reported in patients receiving other immunosuppressive agents such as thiopurines, TNF antagonists, and cyclosporine. He…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gangliosidoses, including GM1-gangliosidosis and GM2-gangliosidosis (Tay-Sachs disease and Sandhoff disease), are lysosomal disorders resulting from enzyme deficiencies and accumulation of gangliosides. Phenotypes of gangliosidoses range from infantile, late-infantile, juvenile, and to the adult form. The genotype-phenotype correlation is essential for prognosis and clinical care planning for patients with a gangliosidosis condition. Previously, we have developed a method to establish the genotype-phenotype correlation of another lysosomal disease, mucopolysaccharidosis type I, with in silico …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and objective: The incidence of inflammatory bowel disease (IBD) over the past years in Romania has been on the rise, but epidemiologic data are lacking. The aim of this study was to define the characteristics of IBD, the trends and phenotype among IBD patients in Romania. Material and methods: We conducted a prospective study over a period of 12 years, from 2006 to 2017. All patients diagnosed with IBD on clinical, radiological, endoscopic and histological features were included. We divided the country into eight regions: west (W), north-east (NE), north-west (NW), south-east (SE),…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Single-organ vasculitis of the peripheral nervous system (PNS) is often designated nonsystemic vasculitic neuropathy (NSVN). Several variants or subtypes have been distinguished, including migratory sensory neuropathy, postsurgical inflammatory neuropathy, diabetic radiculoplexus neuropathies, skin-nerve vasculitides, and, arguably, neuralgic amyotrophy. NSVN often presents as nondiabetic lumbosacral radiculoplexus neuropathy (LRPN). This review updates classification, clinical features, epidemiology, and imaging of these disorders.
RECENT FINDINGS: A recent study showed th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the presented study was to reveal the frequency of insomnia spells in E200K genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD) patients. Cl … suggests that apart from traditional clinical features, the insomnia is not a rare early symptom in phenotype of E200K gCJD based on early thalamic involvement.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integrin alpha4/beta7 on circulating lymphocytes identifies them as gut-tropic, and can be targeted by the humanized antibody vedolizumab to treat inflammatory bowel disease (IBD). We found lymphocytes expressing alpha4/beta7 were significantly more responsive to the pro-inflammatory cytokines IL-6, IL-7, and IL-21, and less responsive to the regulatory T cell (Treg)-supporting cytokine IL-2. Alpha4/beta7 was expressed by a smaller percent of FOXP3 + Helios+ thymically-derived Tregs (tTregs) than FOXP3 + Helios- peripherally-derived Tregs (pTregs) or FOXP3- effector T cells. Integrin alpha4/be
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary sclerosing cholangitis (PSC) is a progressive disease of the biliary tree which represents one of the most frequent indications for orthotopic liver transplantation (OLTx) in developed countries. LTx is currently the only curative procedure for PSC. Concomitant inflammatory bowel disease (IBD) is present in approximately 70 % of patients with PSC. Such colitis in PSC has specific clinical and etiological features and is considered as a distinct phenotype of IBD often referred to as "PSC-IBD". The phenotype usually manifests as mild extensive colitis with right-sided predominance. Other…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial complex I deficiency is the most frequent mitochondrial disorder presenting in childhood and the mutational spectrum is highly heterogeneous. The NDUFB11 gene is one of the recently identified genes, which is located in the short arm of the X-chromosome. Here we report clinical, biochemical, functional and genetic findings of two male patients with lactic acidosis, hypertrophic cardiomyopathy and isolated complex I deficiency due to de novo hemizygous mutations (c.286C > T and c.328C > T) in the NDUFB11 gene. Neither of them had any skin manifestations. The NDUFB11 gene encodes a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования