MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

27 005 публикаций

Поиск: 59 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 516 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Sequence Polymorphism of Cytochrome b Gene in Theileria annulata Tunisian Isolates and Its Association with Buparvaquone Treatment Failure.

BACKGROUND: Buparvaquone (BW 720C) is the major hydroxynaphtoquinone active against tropical theileriosis (Theileria annulata infection). Pr … n these areas. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: In the present study we sought to determine whether point mutations in T. annulata cytochrome b gene could be associated to buparvaquone resistance. A total of 28 clones were studied in this work, 19 of which were obtained from 3 resistant isolates (ST2/12, ST2/13 and ST2/19) collected at different time after treat …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26061414Открыть статью

[Macrolide resistance in Treponema pallidum subsp. pallidum in the Czech Republic and in other countries].

Treponema pallidum subsp. pallidum (TPA) is the causative agent of the sexually transmitted disease syphilis. In the Czech Republic, several hundred cases of syphilis are reported annually; e.g. in 2012, 696 syphilis cases were documented. In the last decades, an increasing prevalence of macrolide resistant TPA strains harboring A2058G or A2059G mutations in the 23S rRNA gene has been reported. Macrolides were used (and rarely are still being used) in the Czech Republic for the treatment of syphilis in patients allergic to penicillin. While 37% of TPA strains were resistant to macrolides betwe

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25872989Открыть статью

Teratozoospermia: spotlight on the main genetic actors in the human.

BACKGROUND: Male infertility affects >20 million men worldwide and represents a major health concern. Although multifactorial, male infertil … , the deletion of the totality of the DPY19L2 gene represents ∼ 81% of the pathological alleles but point mutations affecting the protein function have also been described. In macrozoospermia only two recurrent mutations were identified in AURKC, accounting for almost all the pathological alleles, raising the possibility of a putative positive selection of heter …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25888788Открыть статью

An autopsied case of adult-onset bulbospinalform Alexander disease with a novel S393R mutation in the GFAP gene.

A 50-year-old Japanese man with no apparent family history noticed diplopia. He gradually showed gait disturbance and dysuria. Abducens disorder of eye movement with nystagmus, tongue atrophy with fasciculation, spastic tetraparesis, and sensory disturbance were also observed. MRI showed severe atrophy of the medulla oblongata to the cervical cord ("tadpole appearance"). Tracheotomy and gastrostomy were performed 7 years after onset due to the development of bulbar palsy. Death occurred following respiratory failure after 11 years total disease duration. The brain weighed 1,380 g. The cerebrum

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25828773Открыть статью

Novel mutation in C10orf2 associated with multiple mtDNA deletions, chronic progressive external ophthalmoplegia and premature aging.

Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is caused by defects in both mitochondrial and nuclear genes, however, the causal genetic factors in large number of patients remains undetermined. Therefore, our aim was to screen 12 unrelated patients with CPEO for mutation/multiple deletions in mtDNA and mutations in the coding regions of C10orf2, which is essential for mtDNA replication. Histopathological study of muscle biopsy revealed cytochrome c oxidase-deficient fibers and ragged blue fibers in all the patients. Long-range PCR of DNA from skeletal muscle revealed multiple mtDNA delet

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26689116Открыть статью

EPR analysis of cyanide complexes of wild-type human neuroglobin and mutants in comparison to horse heart myoglobin.

Electron paramagnetic resonance (EPR) data reveal large differences between the ferric ((13)C-)cyanide complexes of wild-type human neuroglobin (NGB) and its H64Q and F28L point mutants and the cyanide complexes of mammalian myo- and haemoglobin. The point mutations, which involve residues comprising the distal haem pocket in NGB, induce smaller, but still significant changes, related to changes in the stabilization of the cyanide ligand. Furthermore, for the first time, the full (13)C hyperfine tensor of the cyanide carbon of cyanide-ligated horse heart myoglobin (hhMb) was determined using D…

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24768788Открыть статью

A thrombomodulin mutation that impairs active protein C generation is detrimental in severe pneumonia-derived gram-negative sepsis (melioidosis).

BACKGROUND: During severe (pneumo)sepsis inflammatory and coagulation pathways become activated as part of the host immune response. Thrombo … OGY/PRINCIPAL FINDINGS: (WT) mice and mice with an impaired capacity to activate protein C due to a point mutation in their Thbd gene (TMpro/pro mice) were intranasally infected with B. pseudomallei and sacrificed after 24, 48 or 72 hours for analyses. Additionally, survival studies were performed. When compared to WT mice, TMpro/pro mice displayed a worse survi …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24762740Открыть статью

CLCNKB mutations causing mild Bartter syndrome profoundly alter the pH and Ca2+ dependence of ClC-Kb channels.

ClC-Kb, a member of the ClC family of Cl(-) channels/transporters, plays a major role in the absorption of NaCl in the distal nephron. CLCNKB mutations cause Bartter syndrome type 3, a hereditary renal salt-wasting tubulopathy. Here, we investigate the functional consequences of a Val to Met substitution at position 170 (V170M, α helix F), which was detected in eight patients displaying a mild phenotype. Conductance and surface expression were reduced by ~40-50 %. The regulation of channel activity by external H(+) and Ca(2+) is a characteristic property of ClC-Kb. Inhibition by external H(+)

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24271511Открыть статью

MIDD or MELAS : that's not the question MIDD evolving into MELAS : a severe phenotype of the m.3243A>G mutation due to paternal co-inheritance of type 2 diabetes and a high heteroplasmy level.

Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) and mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) are different syndromes, but are caused by the same m.3243A>G mutation in mitochondrial DNA. Why some patients develop MIDD while others MELAS is unknown, but may be related to heteroplasmy level. Progression from MIDD to MELAS has not been described. Here we report a patient with MIDD who over time developed severe insulin resistance and symptoms and signs consistent with MELAS. The most likely explanation here was paternal co-inheritance of type 2 diabet

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23230016Открыть статью

The Val34Leu genetic variation in the A subunit of coagulation factor XIII in recurrent spontaneous abortion.

The present study was carried out to assess the frequencies of factor XIII (FXIII) Val34Leu genetic variation in the patients with recurrent spontaneous abortion and healthy fertile women of Azeri Turkish origin. A total of 54 patients with recurrent spontaneous abortion and 46 healthy fertile women as controls were studied for the FXIII Val34Leu genetic variation by a RFLP-PCR method. Statistical analysis showed that patients (χ2 = 2.4, p value = 0.292) and controls (χ2 = 1.035, p value = 0.596) were in agreement with Hardy-Weinberg equilibrium. The Leu allele frequency was 0.18 and 0.13 in p

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21548851Открыть статью

Reactogenicity and immunogenicity of live attenuated Salmonella enterica serovar Paratyphi A enteric fever vaccine candidates.

Eight Salmonella enterica serovar Paratyphi A strains were screened as candidates to create a live attenuated paratyphoid vaccine. Based on … 4 and MGN10048, required exogenous purine for optimal growth. Purine requiring strains had acquired point mutations in purB during strain construction. All four mutants were evaluated for reactogenicity and immunogenicity in an oral rabbit model. Three strains were reactogenic in a dose-dependent manner, while one strain, MGN10028, was well-tolerated at all dose …

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20338215Открыть статью

Environmental control of phosphorylation pathways in a branched two-component system.

NblS, the most conserved histidine kinase in cyanobacteria, regulates photosynthesis and acclimatization to a variety of environmental conditions. We used in silico, in vivo and in vitro approaches to identify RpaB and SrrA as the cognate response regulators of NblS and to characterize relevant interactions between components of this signalling system. While genetic analysis showed the importance of the NblS to RpaB phosphorylation branch for culture viability in Synechococcus elongatus PCC 7942, in vitro assays indicated a strong preference for NblS to phosphorylate SrrA. This apparent discre

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20979345Открыть статью

Varicella as a trigger of atypical haemolytic uraemic syndrome associated with complement dysfunction: two cases.

We report two cases of children who presented with haemolytic uraemic syndrome following varicella infection. One of them had a membrane cofactor protein mutation, and the other had anti-factor H antibodies. These observations show that infectious agents such as varicella-zoster virus may be the trigger of haemolytic uraemic syndrome in patients with complement dysregulation.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19376828Открыть статью

A novel type of familial transthyretin amyloidosis, ATTR Asn124Ser, with co-localization of kappa light chains.

A 68-year-old Italian woman who had a clinical history of thyroidectomy in 2002 presented with slowly progressing renal insufficiency and non-nephrotic proteinurea in 2004. A renal biopsy showed the occurrence of amyloid; the thyroid biopsy previously taken also revealed amyloid infiltration. Other amyloid-containing tissues included bone marrow and heart. The plasma cell level in the bone marrow was found to be less than 5% and both serum and urine samples were positive for a monoclonal kappa light chain band. DNA analysis unexpectedly revealed the presence of a novel transthyretin (TTR) muta

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17577687Открыть статью

Detection of a transcript abnormality in mRNA of the SLC12A3 gene extracted from urinary sediment cells of a patient with Gitelman's syndrome.

To date, many mutations, including intronic nucleotide changes, in the SLC12A3 gene encoding the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter (NCCT) have been reported in Gitelman's syndrome (GS) patients. However, it has not been clarified whether intronic nucleotide changes affect mRNA content. Since mRNA analysis is possible only after obtaining renal biopsy specimens, no studies have been conducted to identify transcript abnormalities in GS. In the study reported here, we investigated such transcript abnormalities for the first time by using mRNA expressed in a patient's urinary sedime

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17414160Открыть статью

Mutations and haplotype diversity in 70 Portuguese G6PD-deficient individuals: an overview on the origin and evolution of mutated alleles.

G6PD deficiency mutational profile and haplotype diversity using 6 RFLPs (FokI/PvuII/BspHI/PstI/BclI/NlaIII) and a (CTT)(n) microsatellite, were investigated in 70 G6PD-deficient Portuguese individuals. All but one G6PD A-(376G/202A) variants (44/45) have a single haplotype (+/+/-/+/-/+/195). G6PD Betica(376G/968C) alleles (n=10) have a single RFLP haplotype (+/-/-/+/-/+) and 4 different (CTT)(n) repeats. Age estimates based on microsatellite variation suggest that Betica mutation arose 900 generations ago. G6PD SantaMaria(376G/542T) allele was found on haplotype (+/-/-/+/-/+/201) and 10 G6PD

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18056001Открыть статью

Association of pancreas divisum and recurrent acute pancreatitis with the IVS8-5T-12TG allele of the CFTR gene and CFTR dysfunction.

OBJECTIVES: Pancreas divisum (PD) occurs in approximately 10% of individuals. Although a minority of patients with PD develop acute pancreatitis (AP), PD is found in up to 25% of patients with unexplained AP. Mild mutations or variants of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, including the IVS8-5T variant, are associated with idiopathic pancreatitis, but their relationship with PD is unknown. We hypothesized for such association. METHODS: Case of 2 patients with PD, recurrent AP, and CFTR-related disease are reported. RESULTS: Both patients had similar clinical

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17575549Открыть статью