The use of cannabis during pregnancy is increasing, in line with its growing societal acceptance and legalization. Cannabis use mainly concerns its active components Δ9-tetrahydrocannabinol (THC) and cannabidiol (CBD). While cannabis has therapeutic effects on pain, nausea, and vomiting, its impact on fetal development remains a significant public health concern. Given the existence of a local endocannabinoid system (ECS) in the placenta, with proven effects on placental development and blood flow, it is likely that THC and CBD exert effects via interference with the placental ECS. This review
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asparagine Synthetase Deficiency (ASNSD) is a rare neurodevelopmental disorder primarily caused by pathogenic homozygous or compound heterozygous variants in the ASNS gene. Clinical manifestations typically include microcephaly, severe psychomotor developmental delay, progressive encephalopathy, epilepsy, and other associated neurological abnormalities. Herein, we performed a comprehensive clinical assessment of a neonate presenting with microcephaly and hypotonia from a Chinese family. Whole-exome sequencing (WES) identified two novel compound heterozygous variants in the ASNS gene: c.1031-6_
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a lack of focus on psychological support for fathers in Neonatal Intensive Care Units (NICUs), both in research and practice, with fathers receiving far less support from NICU providers as compared with mothers. This article aims to discuss the current literature and limitations related to providing psychological support to fathers in the NICU and proposes short- and long-term efforts for improving psychological care for NICU fathers. We conducted a narrative literature review to summarize interventions for supporting fathers in the NICU, including emotional support, educational suppo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Perlman syndrome is a rare autosomal recessive overgrowth disorder with a predisposition to Wilms tumor, caused by biallelic variants in DIS3L2. The majority of patients die in infancy due to respiratory and/or renal failure, limiting the reports of patients surviving into childhood.
METHODS: Exome sequencing was performed in the proband and her older brother. A younger sibling subsequently underwent targeted variant analysis. RNA sequencing was utilized to investigate the functional impact of the missense variant.
RESULTS: Three siblings presented at birth with fetal macrosomi
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac myxoma, the most common primary benign cardiac tumor, carries a risk of embolization and can be life-threatening. It typically arises in the left atrium but may involve any cardiac chamber. Myxomas may occur sporadically, have familial origins, or present as part of Carney's syndrome.
CASE PRESENTATION: Three cases of cardiac myxoma are presented; two involved a father-daughter pair with familial myxoma, while one patient presented with acute exacerbation and was diagnosed postoperatively. Echocardiography and Computed Tomography Angiography (CTA) revealed intracardiac spa
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synpolydactyly (SPD) is a heterogeneous distal-limb malformation syndrome, characterized by webbing and duplication of adjacent digits. SPD1, the most common type, is attributed to disease-causing variants in HOXD13, a transcription factor in the HOXD cluster that is essential for limb development. Here, we present a challenging exome-negative case of familial SPD. The case was resolved using long-read genome sequencing, which revealed a microdeletion in a conserved noncoding regulatory region upstream of the HOXD cluster. Oxford Nanopore WGS-LRS was pursued on two affected sisters, followed b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare form of PKD that leads to the development of multiple renal cysts and hepatic fibrosis. Aim: The first documented case of large hepatic cyst associated with dual PKHD1-PKD1 variants. Case report: We present the case of a 5-year-old boy with a kidney US image typical of ARPKD and numerous large cysts in the liver not typical for this disease. Genetic analysis revealed heterozygous missense mutations in the PKHD1 gene (maternally, c.107C>T/p.Thr36Met in exon 3; paternally, c.4870C>T/p.Arg1624Rrp in exon 32) and an additi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gitelman syndrome (GS) is a rare autosomal recessive renal tubular disorder characterized by hypokalemia, metabolic alkalosis, and hypomagnesemia.While gastrointestinal polyps are common in children, their co-occurrence with GS is exceedingly rare. This report presents the first documented pediatric case in China of GS associated with ileocecal polyps. CASE PRESENTATION: A 5-year-old male presented with paroxysmal periumbilical abdominal pain and persistent hypokalemia (2.72 mmol/L). Imaging revealed a 4 cm × 3 cm × 3 cm ileocecal mass, initially suspected as lymphoma. Colonoscopy
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypocalcemia is an uncommon electrolyte abnormality. We evaluated a young woman with episodes of recurrent symptomatic hypocalcemia, which had started in her late teens. She was hypertensive and laboratory evaluation revealed elevated parathyroid hormone, elevated phosphate, and decreased renal phosphate excretion along with low ionized calcium levels. Her renin and aldosterone levels were elevated. While the response to treatment with calcium and 1,25(OH)2 dihydroxyvitamin D was modest, her laboratory values and symptoms improved significantly during pregnancy and then recurred post-delivery.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epigenetic phenomenon of genomic imprinting is puzzling. While epigenetic modifications in general are widely known in most species, genomic imprinting in the animal kingdom is restricted to autosomes of therian mammals, mainly eutherians, and to a lesser extent in marsupials. Imprinting causes monoallelic gene expression. It represents functional haploidy of certain alleles while bearing the evolutionary cost of diploidization, which is the need of a complex cellular architecture and the danger of producing aneuploid cells by mitotic and meiotic errors. The parent-of-origin gene expressio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review, we introduce the concept of cell competition, which occurs between heterogeneous neighboring cell populations. Cells with higher relative fitness become "winners" that outcompete cells of lower relative fitness ("losers"). We discuss the idea of super-competitors, mutant cells that expand at the expense of wild-type cells. Work on adult stem cells (ASCs) has revealed principles of neutral competition, wherein ASCs can be stochastically lost and replaced, and of biased competition, in which a winning ASC with a competitive advantage replaces its neighbors. Germline stem cells (G
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a physiological condition, pregnancy may cause temporary alterations in the hematological, cardiopulmonary, and immune responses, affecting the maternal susceptibility to viral infections. Pregnant women are vulnerable to infection with the influenza A virus, hepatitis E virus, MERS CoV, and SARS CoV. The agent of Coronavirus disease (COVID-19) is the SARS coronavirus (SARS CoV-2), which affects the cells upon binding to the angiotensin-converting enzyme-2 (ACE2). However, ACE2 expression is elevated in the placental tissue. However, surprisingly, COVID-19 infection in pregnant women tends
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic condition caused by a lack of paternally-expressed imprinted genes at chromosome 15q11.2-q13 and characterized by hyperphagia, behavioral challenges, and variable intellectual disability. Once a PWS diagnosis is established, sharing diagnosis information with an affected child can be challenging due to its early age of onset and diverse phenotype. This mixed-methods study aimed to evaluate how parents and guardians have shared a PWS diagnosis with their child and examine the motivating and influencing factors behind their disclosure. Parents and guardia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phosphoserine aminotransferase deficiency (PSATD) is an autosomal recessive disorder associated with hypertonia, psychomotor retardation, and acquired microcephaly. Patients with PSATD have low concentrations of serine in plasma and cerebrospinal fluid.
METHODS: We reported a 2-year-old female child with developmental delay, dyskinesia, and microcephaly. LC-MS/MS was used to detect amino acid concentration in the blood and whole-exome sequencing (WES) was used to identify the variants. PolyPhen-2 web server and PyMol were used to predict the pathogenicity and changes in the 3D mod
ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite several diagnostic guidelines, Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASDs) remain underdiagnosed or misdiagnosed, delaying the care of these patients and support for families.
OBJECTIVE: This study aims to help professionals caring for these children and their families to suspect this diagnosis earlier and to provide the most appropriate follow-up.
METHODS: A retrospective chart review with monocentric recruitment was performed at the Genetics Unit of the University Hospital of Reunion Island. A total of 147 children and adolescents with FASDs were included.
RESULTS: Prenat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: Intrauterine insemination (IUI) is considered a first-line procedure for infertile or hypo-fertile couples among assisted reproductive techniques. In our retrospective study, we identified variables associated with a successful IUI and the probability of obtaining a pregnancy. This is useful to identify couples with a good chance of obtaining a pregnancy through an IUI procedure (2) Methods: The study was conducted at a university-level fertility clinic in Oradea, Romania. Patients eligible to participate in the study were infertile couples who underwent IUI treatment in the in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic inherited diseases are common causes of congenital disabilities, leading to severe economic and mental burdens on affected families. In our previous study, we demonstrated the validity of cell-based noninvasive prenatal testing (cbNIPT) in prenatal diagnosis by single-cell targeted sequencing. The present research further explored the feasibility of single-cell whole-genome sequencing (WGS) and haplotype analysis of various monogenic diseases with cbNIPT. Four families were recruited: one with inherited deafness, one with hemophilia, one with large vestibular aqueduct syndrome (LVAS)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) is an autosomal dominant disorder caused by germline mutations in the folliculin gene (FLCN) that result in the functional loss of the tumor suppressor folliculin. It is classically associated with cutaneous hamartomas, pulmonary cysts with spontaneous pneumothorax, and various renal cancers. In this case, we present a patient initially diagnosed with chromophobe renal cell carcinoma and subsequently found to have colorectal cancer (CRC). The presence of two separate malignancies in a young patient with a strong family history of CRC (father and paternal grandfath
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, there has been an influx of research evaluating the roles of the reproductive tract microbiota in modulating reproductive performance. These efforts have resulted in a breadth of research exploring the bovine reproductive tract microbiota. The female reproductive tract microbiota has been characterized during the estrus cycle, at timed artificial insemination, during gestation, and postpartum. Additionally, there are recently published studies investigating in-utero inoculation of the bovine fetus. However, critical review of the literature to understand how the microbial shif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysfunctional parenting styles are risk factors for eating disorders (EDs). In this observational study, we examined 57 women with ED, a psychiatric control group (n = 26), and healthy participants (n = 60). Several instruments were administered: Defense Style Questionnaire (DSQ-40) to examine the type of defense mechanism used, Parental Bonding Instrument (PBI) to investigate the perception of the relationship with parents, Eating Disorder Examination Questionnaire and Eating Disorder Inventory-3 to assess the severity of the ED, and Body Shape Questionnaire to investigate the perception of t
Наблюдательное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования