Regenerative medicine approaches based on mesenchymal stem cells (MSCs) are being investigated to treat several aging-associated diseases, i … e-related MSC changes involve loss of function and acquisition of a senescence-associated secretory phenotype (SASP), which can contribute to the maintenance of a chronic state of low-grade inflammation in tissues and organs.In a previous study we isolated, characterized, and differentiated RPESCs. Here, we induced replicative senescence in RPESCs and teste …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple mitochondrial dysfunction syndrome (MMDS) is a rare disorder of systemic energy metabolism associated with mutations in genes having a vital role in production of iron-sulfur clusters, important for the normal maturation of lipoate-containing 2-oxoacid dehydrogenases and for the assembly of the mitochondrial respiratory chain complexes. MMDS 2 associated with BOLA3 mutation presents in early infancy and is characterized by developmental regression, severe encephalopathy, optic atrophy, and cardiomyopathy. Neuroimaging phenotype associated with MMDS 2 has never been described in its en…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited degenerative disease causing severe retinal dystrophy and visual impairment mainly with onset in i … ular analysis in a routine setting is also illustrated by the identification of unexpected genotype-phenotype correlations for RP patients with mutations in CRX, CEP290, RPGRIP1, MFSD8. Furthermore, we identified numerous mutations in autosomal dominant (PRPF31, PRPH2, CRX) and X-linked (RPGR) RP genes in patients with sporadic RP. Variants in RP2 and RPGR …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Mutations of the LMNA gene encoding lamin A/C induce heterogeneous phenotypes ranging from cardiopathies and myopathies to lipodystrophies. The aim of this study was to compare cardiometabolic complications in patients with heterozygous LMNA mutations at the 482nd codon, the 'hotspot' for partial lipodystrophy, with carriers of other, non-R482 LMNA mutations.
METHODS AND RESULTS: This study included 29 patients with R482 LMNA mutations, 29 carriers of non-R482 LMNA mutation and 19 control subjects. Cardiac and metabolic phenotypes were compared between groups. A family history of either…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Inflammatory bowel diseases, principally Crohn's disease and ulcerative colitis, and celiac disease are among the most common immune-mediated gastrointestinal diseases. We aim to elucidate the clinical course and outcomes of patients with concomitant inflammatory bowel disease and celiac disease, a unique population that remains scarcely studied to date.
METHODS: A retrospective matched case-control study of adults with co-existent inflammatory bowel disease [IBD] and celiac disease was performed at a tertiary referral institution in North America. Logistic regression and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: N-acetyltransferase 2 (NAT2) metabolize several drugs including isoniazid. We investigated the effect of genotype, geographical difference, and smoking habit on NAT2 phenotype in Ethiopians.
METHODS: Genotyping for NAT2 191G > A, 341 T > C, 590G > A, and 857G > A was performed in 163 unrelated healthy Ethiopians (85 living in Ethiopia and 78 living in Sweden). The NAT2 phenotype was determined using caffeine as a probe and log AFMU/(AFMU + 1X + 1 U) urinary metabolic ratio (MR) as an index.
RESULTS: The frequencies of NAT2*4, *5, *6, *7, and *14 haplotypes were 14.…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical significance of 16p13.11 duplications remains controversial while frequently detected in patients with developmental delay (DD), intellectual deficiency (ID) or autism spectrum disorder (ASD). Previously reported patients were not or poorly characterised. The absence of consensual recommendations leads to interpretation discrepancy and makes genetic counselling challenging. This study aims to decipher the genotype-phenotype correlations to improve genetic counselling and patients' medical care.
METHODS: We retrospectively analysed data from 16 013 patients referred to…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Endothelial dysfunction plays a central part in the pathogenesis of coronary atherosclerosis. The adipokine resistin is one of the key players in endothelial cell dysfunction. In addition, the role of epicardial fat in coronary artery endothelial dysfunction is also emphasized. We investigated whether vasodilator-stimulated phosphoprotein (VASP) is involved in resistin-related endothelial dysfunction and the phenotype conversion of epicardial adipocytes. MATERIAL AND METHODS Cell proliferation and migration were evaluated by MTT and Transwell chamber assay, respectively. Next, we to…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder and is further associated with progressive cognitive decline. In respect to motor phenotype, there is some evidence that akinetic-rigid PD is associated with a faster rate of cognitive decline in general and a greater risk of developing dementia.The objective of this study was to examine cognitive profiles among patients with PD by motor phenotypes and its relation to cognitive function.
METHODS: Demographic, clinical and neuropsychological cross-sectional baseline data of the DEMPARK/LANDSCAPE study, a …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Sepsis is a serious clinical condition with a high mortality rate. Anti inflammatory agents have been found to be be … emical methods, ELISA and Western blotting. Flow cytometry was used to assess markers of macrophage phenotype (pro- or anti-inflammatory). Other methods used included co-immunoprecipitation, cellular thermal shift assay and molecular docking.
KEY RESULTS: In vivo, seselin clearly ameliorated sepsis induced by caecal ligation and puncture. In lung tissue fr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Surveys using traditional measures of nutritional status indicate that muscle wasting is common among persons with end-stage kid … tantially increased risk of premature mortality. The aim of this study is to determine the clinical phenotype of cachexia specific to individuals with ESKD.
METHODS: A longitudinal study which will recruit adult patients with ESKD receiving haemodialysis attending a Regional Nephrology Unit within the United Kingdom. Patients will be followed 2 monthly ove …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a monogenic disorder, caused by mutations in the HTT gene which result in expansion of CAG triplets. The product of the mutated gene is misfolded huntingtin protein that forms aggregates leading to impairment of neuronal function, neurodegeneration, motor abnormalities and cognitive deficits. No effective cure is currently available for HD. Here we studied effects of genistein (trihydroxyisoflavone) on a HD cellular model consisting of HEK-293 cells transfected with a plasmid bearing mutated HTT gene. Both level of mutated huntingtin and number of aggregates were s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is a histologic lesion resulting from a variety of pathogenic processes that cause injury to the podocytes. Recently, mutations in more than 50 genes expressed in podocyte or glomerular basement membrane were identified as causing genetic forms of FSGS, the majority of which are characterized by onset in childhood. The prevalence of adult-onset genetic FSGS is likely to be underestimated and its clinical and histological features have not been clearly described. A small number of studies of adult-onset genetic FSGS showed that there is heterogeneity in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We utilized a bone marrow stromal culture system to investigate changes in TGFβ signaling in a mouse model for cherubism (Sh3bp2KI/KI). Inte … these studies provide evidence that elevated levels of TGFβ signaling may contribute to the disease phenotype of cherubism and a reduction in pathway activity may be an effective therapeutic approach to treat this rare disease.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an X-linked disorder that may manifest as neonatal jaundice or acute hemolytic anemia. Quantitative assessment of G6PD activity in erythrocytes is required to definitively diagnose a deficiency. Most males and homozygous females have low enzyme activities, whereas heterozygous females may have a range of activities. We sought to examine G6PD genotype-phenotype associations to identify an activity cutoff above which G6PD deficiency is unlikely.
METHODS: Ninety-five residual samples were randomly selected to represent the variou…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The gut is becoming increasingly recognized as the source of various systemic diseases, and recently, it has been linked to bone … and WT animals was indistinguishable, whereas older IAP-deficient mice showed a distinctly altered phenotype on histology and computed tomography scan. Younger KO mice did not display any abnormal levels in blood chemistry. Older IAP-KO animals showed an isolated increase in serum alkaline phosphatase levels reflecting an environment of active bone formati …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in several lipid synthetic enzymes that block fatty acid and ceramide production produce autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCIs) and associated abnormalities in permeability barrier homeostasis. However, the basis for the phenotype in patients with NIPAL4 (ichthyin) mutations (among the most prevalent ARCIs) remains unknown. Barrier function was abnormal in an index patient and in canines with homozygous NIPAL4 mutations, attributable to extensive membrane stripping, likely from detergent effects of nonesterified free fatty acid. Cytotoxicity compromised not only lamellar b…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivating mutations in the ubiquitously expressed membrane trafficking component GMAP-210 (encoded by Trip11) cause achondrogenesis type … s and pancreas acinar cells, all highly secretory cell types. We discovered that the ACG1A skeletal phenotype is solely due to absence of GMAP-210 in chondrocytes. Mice lacking GMAP-210 in osteoblasts, osteoclasts and acinar cells were normal. When we inactivated Trip11 in primary chondrocyte cultures, GMAP-210 deficiency affected trafficking of a subset of …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования