BACKGROUND: SLC6A4 encodes the serotonin transporter, the protein primarily responsible for the termination of serotonin neurotransmission. Because many antidepressants inhibit the transporter, it has been the focus of intense pharmacogenetic analysis. We sought to replicate our previous findings that SLC6A4 is associated with response to a selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI) in a large case-control study.
METHODS: Genotypes at the SLC6A4 locus were obtained for 1,914 subjects in the Sequenced Treatment Alternatives to Relieve Depression (STAR*D) study and then tested for associatio
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SPG7 is a newly identified gene involved in an autosomal recessive form of hereditary spastic paraplegia (HSP), a genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders. This gene encodes a protein characterized as a nuclear-encoded mitochondrial metalloprotease. The present report describes the genomic structure of the SPG7 gene. It is organized into 17 exons ranging from 78 to 242 bp and spans approximately 52 kb within three overlapping cosmids. The exon/intron boundaries and all splice junctions are consistent with the published consensus sequences for donor and acceptor sites. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a multifactorial autoimmune disease resulting from the complex interplay between genetic, environmental, and immunological factors. Genetic polymorphisms in cytokine and transcription factor genes have been proposed as key contributors to disease susceptibility and clinical heterogeneity.
OBJECTIVE: To evaluate the association between selected single nucleotide polymorphisms (SNPs) in TNF-α, IL-1, IL-8, and IRF5 genes and the risk of SLE, as well as their correlation with specific organ system involvement.
METHODS: We conducted a case-control
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dementia is a multifactorial disease in which environmental, lifestyle, and genetic factors intervene. Population studies have been used in looking for the susceptibility genes for this disease. Since the activity of dopamine b hydroxylase (DβH) is reduced in the hippocampus and neocortex in the brain, changes in the physiological status of dopamine have been reported in Alzheimer's disease (AD) induced by this enzyme. Therefore, DBH polymorphisms have been associated with susceptibility to some neurological diseases such as AD, but few studies have investigated the relationship between these
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To date keratoconus (KC) pathogenesis is undefined; however, the involvement of inflammatory pathways in disease development is becoming apparent. In the present study, we investigated the role of a promoter region polymorphism rs1800629 (-308G>A) in the inflammatory pathway component TNF-α and its effects on the expression of TNF-α and downstream molecules tumor necrosis factor receptor 1 and 2 (TNFR1 and TNFR2), v-rel avian reticuloendotheliosis viral oncogene homolog A (RELA), and interleukin 6 (IL-6) in KC development.
METHODS: TNF-α promoter polymorphism rs1800629 (-308G>A), was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Factor V Leiden is the most common genetic variation among the blood coagulation pathway which leads to prothrombotic state, therefore, is considered an important gene for understating the stroke mechanism.
AIM: The aim of the present study is to determine the relationship between single nucleotide polymorphism at G1691A position of Factor V gene and risk of ischemic stroke (IS) in North Indian population.
MATERIALS AND METHODS: In a retrospective case-control study, 250 patients with IS and 250 age- and gender-matched controls were enrolled in the period of October 2012 to Septe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brain-derived neurotrophic factor (BDNF), a neurotrophic factor implicated in the pathogenesis of depression, may be influenced by dietary quality. Both dietary quality and serum BDNF have been researched independently in regard to their effect on depression; however, there is limited research investigating the relationship between the two factors and how they interact in depression. Additionally, a single-nucleotide polymorphism (SNP) (Val66Met) in the BDNF gene, which has been implicated in BDNF levels and depression, may contribute to the complex relationship between depression,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to explore the association of the DNA-methyltransferase (DNMT)-3A and DNMT3B promoter polymorphisms with the risk of human spontaneous abortion after assisted reproduction techniques (ARTs) and natural conception.
METHODS: We collected tissues from women who underwent abortion procedures: (a) chorionic villus samples (CVS) and muscle samples (MS) from spontaneous abortions conceived by ART and natural cycle (study group), n = 152; and (b) CVS and MS from normal early pregnancy and second trimester (control group), n = 155. The single-nucleotide polymorphism
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies have shown that gene and environmental factors, such as BRCA1/2 mutations, ionized radiation, and chemical carcinogens, are related with breast cancer. X-ray repair cross-complementing group 3 (XRCC3) is involved in homologous repair of double DNA breaks. It was reported that Thr241Met single-nucleotide polymorphism (SNP) in XRCC3 is associated with increased risk of breast cancer. However, the finding remains controversial. The current meta-analysis aims to determine whether XRCC3 Thr241Met polymorphism is associated with increased risk of breast cancer.
MATERIAL AND METH
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vascular endothelial growth factor (VEGF) is a crucial regulator in angiogenesis. Previous research has indicated that modified VEGF-VEGFR signaling pathway has an impact on the development of inflammatory diseases. It has been proved that single nucleotide polymorphisms (SNPs) for critical genes might be associated with the susceptibility of autoimmune diseases. In this study, we targeted five common VEGF SNPs, i.e. -1154G>A, +405G>C, -2578C>A, +936C>T and -460T>C. Their associations with eleven prototypes autoimmune disease were assessed by our meta-analysis.
METHODS: PubMed/Med
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2007eng
BACKGROUND: NOD1/CARD4, a member of the pattern-recognition receptor family, is a perfect candidate as a susceptibility gene for Crohn's disease. Since only limited and conflicting data are available on G796A polymorphisms in inflammatory bowel disease patients, we set out to study the effect of this polymorphism on the susceptibility and course of Crohn's disease in the Hungarian population.
METHODS: Four hundred thirty-four unrelated Crohn's disease patients (age at presentation: 28.6+/-9.6 years, female/male: 210/224, duration of Crohn's disease: 8.2+/-6.9 years) and 200 healthy subjects (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A functional single nucleotide polymorphism (SNP) at codon 72 of the gene for p53 protein (p53 R72P) has been implicated in a variety of human cancers, but the relationship between this SNP and hepatocellular carcinoma (HCC) remains obscure despite the fact that the critical role of p53 protein in HCC has been documented. This study was conducted to evaluate the link between the polymorphism with HCC stratified by chronic hepatitis B infection status in a Chinese population.
METHODS: Four hundred and sixty-nine HCC cases (359 HbsAg-positive, 110 HbsAg-negative) and 567 controls (13
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Scianna (SC) blood group system comprises two antithetical antigens, Sc1 and Sc2, and five additional antigens. The antigens reside on a glycoprotein encoded by the erythroblast membrane-associated protein (ERMAP) gene. For the common ERMAP alleles, we determined the full-length nucleotide sequence that encodes the Scianna glycoprotein.
STUDY DESIGN AND METHODS: Blood donor samples from five populations were analyzed including 20 African Americans, 10 Caucasians, 10 Thai, five Asians, and five Hispanics for a total of 100 chromosomes. An assay was devised to determine the genomic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ototoxicity is a dose-limiting toxicity of cisplatin. Several DNA repair gene polymorphisms have been investigated for their association with cisplatin-induced ototoxicity (CIO), but their predictive value remains controversial. This systematic review evaluated genetic predisposition to CIO via DNA repair gene polymorphisms.
METHOD: PubMed, SCOPUS, Web of Science, trial registries, and gray literature sources were searched, and reference lists of included studies were screened. Study quality was assessed using the Q-Genie tool, and reporting followed PRISMA guidelines. The proto
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent studies have reported associations between vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms and colorectal cancer (CRC). However, the findings thus far are inconsistent. This study aims to clarify the association of vitamin D intake, VDR levels, and relevant polymorphisms in early stages of CRC in Thai patients following vitamin D3 supplementation.
METHODS: Total RNA and genomic DNA were isolated from the buffy coats of CRC patients (n = 27). The levels of VDR, RXR, CYP27B1, and CYP24A1 were measured using quantitative real-time PCR. Associations of nine single-nucleotide polymo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To explore the potential of RGMA gene polymorphisms as novel biomarkers for predicting disease activity in NMOSD.
METHODS: We enrolled 117 NMOSD patients and 100 healthy controls. Single nucleotide polymorphism genotyping for the RGMA gene was performed using Sanger sequencing. Associations between RGMA gene polymorphisms and clinical and imaging characteristics, and immune cell activation were analyzed.
RESULTS: Carriers of the rs725458-CC and rs4778099-AA genotypes experienced significantly earlier first relapses, but subsequently showed a lower relapse rate. The rs4778099-GG g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitamin D deficiency is associated with Carpal tunnel syndrome (CTS), and Vitamin D supplementation may improve symptoms and electrophysiological findings in CTS patients. The biological effects of vitamin D may be modified by various genetic factors, including single nucleotide polymorphisms in the vitamin D receptor (VDR) gene.
AIM: With this study, we aimed to show whether Taq I and Fok I polymorphisms of the VDR gene cause an increase in the occurrence and severity of carpal tunnel syndrome.
METHODS: 100 CTS patients and 100 healthy controls were included in this study. The s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a major cause of heart failure and heart transplantation. Recently, some studies have reported that the autoimmune response in myocardial cells might be related to the pathogenesis of DCM. The CD247 gene has been previously found to be involved in autoimmune disease. Therefore, our study aimed to clarify the hypothesis that there is a certain linkage between polymorphisms of the CD247 gene and the triggering of DCM risk.
METHODS: In the present study, two single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the CD247 gene, rs12141731 and rs858543, were genotyp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined the genotype, allelic frequencies (polymorphisms) in a sample of Egyptian patients and examined the relationship between disease activity in systemic lupus erythematosus (SLE) and the B lymphoid tyrosine kinase (BLK) and B-cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 (BANK1) gene. This case control study involved 70 SLE patients and 40 subjects matched for age and sex as a control group. Clinical data were gathered from each participant, including SLE-related clinical activity indicators. Utilizing the restriction fragment length polymorphism (RFLP)-polymerase chain reactio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is one of the most common chronic liver diseases. It has been reported that specific variants of patatin-like phospholipase domain-containing 3 (PNPLA3) gene, notably SNPs rs738409 and rs2294918 are associated with high risks of liver disease. PNPLA3 rs738409 polymorphism is the main determinant of fatty liver and affects development and progression of NAFLD. rs2294918 is another SNP localised in PNPLA3 gene, it is associated with reduced expression of the PNPLA3 protein, lowering the effect of the rs738409:G variant on predisposition to steatosis and l
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования