Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex, genetic, neurodevelopmental disorder. PWS has three molecular genetic classes. The most common defect is due to a paternal 15q11-q13 deletion observed in about 60% of individuals. This is followed by maternal disomy 15 (both 15 s from the mother), found in approximately 35% of cases. the remaining individuals have a defect of the imprinting center that controls the activity of imprinted genes on chromosome 15. Mild cognitive impairment and behavior problems in PWS include self-injury, anxiety, compulsions, and outbursts in childhood, impacted by geneti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A couple was referred for prenatal counseling at the gestational age of 35 weeks of a male fetus (II-2) with sinus bradycardia and suspected first degree atrioventricular block with left ventricular noncompaction (LVNC). A previous pregnancy for the couple of a female fetus (II-1) was diagnosed prenatally as sinus bradycardia at the gestational age of 30 weeks. Both fetuses were confirmed to have long QT syndrome (LQTS) with LVNC after birth, and died of heart failure during infancy. The genetic cause of the combined cardiovascular disorders was investigated by trio whole-exome sequencing and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parental exposure to drugs of abuse induces changes in the germline that can be transmitted across subsequent generations, resulting in enduring effects on gene expression and behavior. This transgenerational inheritance involves a dynamic interplay of environmental, genetic, and epigenetic factors that impact an individual's vulnerability to neuropsychiatric disorders. This chapter aims to summarize recent research into the mechanisms underlying the inheritance of gene expression and phenotypic patterns associated with exposure to drugs of abuse, with an emphasis on cocaine. We will first def
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The short tandem repeat (STR) technique, which is currently the most extensively applied genetic marker, works mainly due to the differences in DNA repeats, resulting in a rich population polymorphism and high genetic stability. This paper primarily investigated the application of STR genotyping in partial hydatidiform mole (PHM).
METHODS: The clinical data of 31 PHM patients and 23 hydropic abortion patients diagnosed in the Pathology Department of Beijing Tsinghua Chang Gung Hospital from 2017 to 2022 were collected and retrospectively analyzed. The histomorphological features of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze variants of SMN gene in a Chinese pedigree affected with Spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: A Chinese pedigree diagnosed at the Nanchang First Hospital in January 2020 was selected as the study subject. Peripheral blood samples were collected for the extraction of DNA. All exons of the SMN gene were detected by multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA). Potential variants of the SMN gene were also detected by Whole exome sequencing (WES), and the result was verified by Sanger sequencing. cDNA extracted from fresh blood sample was used as a template to v
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to determine the correlation of parental and childhood myopia among school children aged 5-16 years in North India.
METHODS: This study included a total of 1400 children aged 5-16 years in a district in North India. Visual acuity was measured using a Snellen's chart. Children with myopia after retinoscopy were worked up in detail in our institute and a history of parental myopia was taken.
RESULTS: A total of 1400 students studying in class 5-10, aged between 5 and 16 years, were screened. A total of 487 students had myopia. Of the 487 myopes, 220 (45.2%) h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycosis fungoides (MF), the most common form of cutaneous T-cell lymphoma, undergo large-cell transformation (LCT) in the late stage, manifesting aggressive behavior, resistance to treatments, and poor prognosis, but the mechanisms involved remain unclear. To identify the molecular driver of LCT, we collected tumor samples from 133 MF patients and performed whole-transcriptome sequencing on 49 advanced-stage MF patients, followed by integrated copy number inference and genomic hybridization. Tumors with LCT showed unique transcriptional programs and enriched expressions of genes at chr7q. Pate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies have suggested an association between higher levels of parental autistic traits and negative aspects of parenting; however, the domain of autistic traits specifically associated with parenting difficulties has not been investigated yet. Moreover, it remains to be determined whether this association exists even after controlling for children's characteristics.
AIMS: This study examined the relationship between each domain of parental autistic traits and parenting difficulties after controlling for children's characteristics in a Japanese community sample.
METHODS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modern sequencing technologies produce a single consensus sequence without distinguishing between homologous chromosomes. Haplotype phasing solves this limitation by identifying alleles on the maternal and paternal chromosomes. This information is critical for understanding gene expression models in genetic disease research. Furthermore, the haplotype phasing of three homologous chromosomes in trisomy cells is more complicated than that in disomy cells. In this study, we attempted the accurate and complete haplotype phasing of chromosome 21 in trisomy 21 cells. To separate homologs, we establi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Links between parental personality, parenting, and adolescent behavior have been well established. However, extant research is limited by the sole focus on parental Big Five personality, and not taking home and family context into account. These gaps were addressed in two studies. In study 1, context, parental personality, and their interactions were examined as predictors of parenting in separate mother and father models (parents only). In study 2, context, parental personality, and parenting were examined as predictors of adolescent behavioral outcomes (parent-adolescent dyads). Parents (N =
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome aberrations of 10p monosomy and 10q trisomy resulting from parental pericentric inversion 10 are extremely rare, and to date, very few reports have been published on the matter.
CASE PRESENTATION: A 30-year-old pregnant woman with recurrent pregnancy loss is enrolled in this research. In this pregnancy, spontaneous abortion occurred in the first trimester of her pregnancy. Chromosomal microarray analysis of the abortion tissue showed a partial 10p monosomy (arr[GRCh37] 10p15.3p11.21(100,047_34,848,853) × 1) and a duplication of 10q (arr[GRCh37] 10q26.13q26.3(126,093,990
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gestational trophoblastic disease describes a group of rare pregnancy related disorders that span a spectrum of premalignant and malignant conditions. Hydatidiform mole (also termed molar pregnancy) is the most common form of this disease. Hydatidiform mole describes an abnormal conceptus containing two copies of the paternal genome, which is classified as partial when the maternal genome is present or complete when the maternal genome is absent. Hydatidiform mole typically presents in the first trimester with irregular vaginal bleeding and can be suspected on ultrasound but confirmation requi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-Gestational Ovarian Choriocarcinoma (NGOC) is an extremely rare ovarian tumor, with an incidence of less than 0.6% of malignant ovarian germ cell tumors. Its close pathologic resemblance to Gestational Ovarian Choriocarcinoma (GOC), however, requires special attention as the treatments differ greatly. NGOC typically affects patients in late adolescence or early reproductive years. As a result, NGOCs are often misdiagnosed as ectopic pregnancies due to their common presentation of bleeding, abdominal pain, adnexal mass, and positive serum beta-HCG. On pathologic examination, the tumor is in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) is an inherited disorder which is caused by an inactivating variant in the GNAS gene. AHO appears associated to either pseudohypoparathyroidism 1a (PHP1a) when GNAS gene is maternally inherited or to pseudo-pseudohypoparathyroidism (PPHP) when it is paternally inherited. We describe the clinical and biochemical characteristics of two patients, a boy and his mother with a novel heterozygous missense variant of GNAS gene.
CASE PRESENTATION: The boy presented with typical AHO phenotype (early-onset obesity, round face, short neck, shortened
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The therian-specific gene paternally expressed 10 (Peg10) plays an essential role in placenta formation: Peg10 knockout mice exhibit early embryonic lethality as a result of severe placental defects. The PEG10 protein exhibits homology with long terminal repeat (LTR) retrotransposon GAG and POL proteins; therefore, we generated mice harboring a mutation in the highly conserved viral aspartic protease motif in the POL-like region of PEG10 because this motif is essential for the life cycle of LTR retrotransposons/retroviruses. Intriguingly, frequent perinatal lethality, not early embryonic letha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Placental inflammatory lesions are important findings that lead fetal and neonatal morbidity and mortality, and can be divided into two broad subcategories, acute inflammation caused by microorganisms and chronic inflammation caused by host immune responses. Recently, a diagnostic framework for these lesions has been established, and uniform diagnostic criteria have been recommended by the Amsterdam International Consensus Group. Chorioamnionitis is representative of the acute inflammatory lesion, and is the most frequent pathological diagnosis in placental pathology. The hallmark of chorioamn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a rare neurodevelopmental disease that is caused by the loss of function of the maternal copy of ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) on the chromosome 15q11-13 region. AS is characterized by global developmental delay, severe intellectual disability, lack of speech, happy disposition, ataxia, epilepsy, and distinct behavioral profile. There are four molecular mechanisms of etiology: maternal deletion of chromosome 15q11-q13, paternal uniparental disomy of chromosome 15q11-q13, imprinting defects, and maternally inherited UBE3A mutations. Different genetic types may s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense variants in the RNA-helicase DHX37 are associated with either 46,XY gonadal dysgenesis or 46,XY testicular regression syndrome (TRS). DHX37 is required for ribosome biogenesis, and this subgroup of XY DSD is a new human ribosomopathy. In a cohort of 140 individuals with 46,XY DSD, we identified 7 children with either 46,XY complete gonadal dysgenesis or 46,XY TRS carrying rare or novel DHX37 variants. A novel p.R390H variant within the RecA1 domain was identified in a girl with complete gonadal dysgenesis. A paternally inherited p.R487H variant, previously associated with a recessive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Anabolic androgenic steroid use is an uncommon but important cause of male infertility. As paternal age and anabolic steroid use increases, providers are more likely than ever to encounter men with infertility and prior or concurrent anabolic steroid use. In this review, we outline the background, epidemiology and pathophysiology of anabolic steroid induced male infertility and provide recommendations regarding the diagnosis, management, and future prevention of this condition.Areas covered: Male reproductive physiology is a tightly regulated process that can be influenced by exo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Angelman syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder, caused by deficiency or abnormal function of the maternal ubiquitin protein-ligase E3A, known as UBE3A, in the central nervous system. There is no disease-modifying treatment available, but the therapeutic pipeline of Angelman syndrome includes at least 15 different approaches at preclinical or clinical development. In the coming years, several clinical trials will be enrolling patients, which prompted this comprehensive review.Areas covered: We summarize and critically review the different therapeutic approaches. S
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования