Generalized vitiligo is the most common pigmentation disorder, the result of autoimmune loss of melanocytes from the skin and hair, with a high frequency of other autoimmune diseases in vitiligo patients and their relatives. We previously reported the linkage signals on chromosomes 1, 7, and 17 in Caucasian families with generalized vitiligo and associated autoimmune diseases and identified the risk loci of chromosomes 17 and 1 as NLRP1 (NALP1) and FOXD3, respectively. Here, we describe fine-scale genetic association analyses in two independent series of Caucasian multiplex families, refining
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous hyperpigmentation is a common disorder due to excess melanin production by the enzyme tyrosinase. The gold standard for treatment is hydroquinone (HQ), which reduces pigmentation through its toxicity to melanocytes rather than via tyrosinase inhibition. We screened an internal library for oligopeptides that inhibited both mushroom and human tyrosinase but showed no cytotoxicity to human melanocytes. We identified two highly active inhibitory sequences, P3 and P4, of 8- and 10-amino-acid-length, respectively. Mushroom tyrosinase inhibition was dose-dependent with IC(50) (half-maximal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nevus depigmentosus is a congenital disorder characterized by a nonprogressive hypopigmented lesion, which may not be apparent at birth. Thus, it is sometimes difficult to differentiate vitiligo from nevus depigmentosus only by clinical features. We postulated that the histologic changes in lesional and perilesional skin might be different in the 2 conditions. We took biopsies from both lesional and perilesional skin of 100 cases of vitiligo to assess the number of melanocytes, the amount of melanin, dermal inflammatory infiltrate, and other changes. We compared them with 30 cases of nevus dep
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an unusual autosomal dominant disorder characterized by mucocutaneous pigmentation and multiple gastrointestinal hamartomatous polyps. Patients with PJS are at an increased risk of developing multi-organ cancer, most frequently those involving the gastrointestinal tract. Germline mutation of the STK11 gene, which encodes a serine-threonine kinase, is responsible for PJS.
METHODS: Using DNA samples obtained from the patient and his family members, we sequenced nine exons and flanking intron regions of the STK11 gene using polymerase chain reaction (P
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The primary function of regulatory T cells (Treg cells) is to regulate the function and proliferation of immunologically responsive T cells; the transcription factor Foxp3 is expressed by this cell populace and is held to be the standard marker for Treg cells.
DESIGN: A variety of cutaneous T-cell lymphocytic infiltrates were evaluated for Foxp3 expression.
RESULTS: Of the 95 cases, 33 (35%) were reactive, 40 (42%) were prelymphomatous cutaneous T-cell dyscrasia and 22 were (23%) T-cell lymphoma. The reactive category included dermatomyositis, lupus erythematosus, hypersensitivit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with pseudotumor cerebri, also called benign intracranial hypertension, generally have a favorable prognosis. However, this disorder can cause permanent, severe visual loss. To our knowledge, no reports have described in detail retinal damage resulting from pseudotumor cerebri.
CASE: We report the case of a 26-year-old woman who presented with serious bilateral visual impairment, severe papilledema, and retinal edema in a wide area. She was diagnosed with pseudotumor cerebri. Because of her progressive visual loss and failed medical control, she underwent a lumboperitonea
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the distribution of manifestations in a pediatric cohort and define guidelines for follow-up of incontinentia pigmenti (IP).
DESIGN: Retrospective study of 47 children referred to the Department of Pediatric Dermatology with a diagnosis of IP between 1986 and 1999.
SETTING: The private or institutional practice of participating dermatologists and pediatricians.
MAIN OUTCOME MEASURES: Evaluation of IP clinical diagnosis using the Landy and Donnai criteria.
RESULTS: Because hyperpigmentation following the Blaschko lines may be observed in several pigmented disorders, 7
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mandibuloacral dysplasia (MAD) is a rare autosomal recessive disorder that is characterized by mandibular and clavicular hypoplasia, acroosteolysis, delayed closure of cranial sutures, joint contractures, and mottled cutaneous pigmentation. It is also associated with partial lipodystrophy, but the pattern of fat loss has not been well characterized. We studied body fat distribution in two male and two female patients with MAD by anthropometry, dual energy x-ray absorptiometry, and magnetic resonance imaging. Blood glucose and insulin responses during an oral glucose tolerance test and fasting
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a group of hereditary bullous diseases characterized by intraepidermal blistering due to mechanical stress-induced degeneration of basal keratinocytes. The major subtypes of EBS, including EBS Dowling-Meara (EBS-DM), are caused by mutations of the basal keratin genes, keratin 5 (KRT5) or keratin 14 (KRT14). Here, we describe the first reported pedigree of EBS-DM in Taiwan. The proband was a 5-day-old newborn, who presented with numerous blisters of various sizes, some of which were hemorrhagic, as well as erosions on the extremities and hard palate since
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a previously unreported condition involving familial spastic paraplegia and a peculiar type of maculopathy.
METHODS: Two pairs of siblings were studied. All four cases underwent serial clinical examinations, fundus photography, and fluorescein angiography. Two siblings had extensive investigations.
RESULTS: Characteristics of the four cases include spastic paraplegia diagnosed in the first decade of life and visual loss at about age 9 due to a maculopathy with an abnormal vascular complex. In the early stages, parafoveal dilatation of the capillary network was noted. The
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: McCune-Albright syndrome is a rare disorder caused by a somatic, constitutively activating mutation in the gene (GNAS1) encoding the subunit of the signal transducing guanine nucleotide binding protein (G protein). The condition is characterized by polyostotic fibrous dysplasia, cafe-au-lait pigmentation and multiple endocrine hyperfunction, most commonly gonadotropin-independent precocious puberty in girls. Our patient, a 16-year-old male, with radiologically confirmed polyostotic fibrous dysplasia in cranium, thoracic and pelvic girdles, spine and extremities was studied using pl
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis 2 (NF2) is an autosomal dominant inherited disorder that predisposes to benign tumors of the nervous system as well as a variety of ocular abnormalities. In contrast to NF1, NF2 is associated with only minor developmental abnormalities. The human NF2 gene encodes a tumor suppressor protein, termed schwannomin or merlin, which is a member of a superfamily of proteins thought to link cytoskeletal elements to cell membrane components. To determine the pattern of NF2 gene expression in mouse embryos, we sequenced the mouse NF2 gene and used in situ hybridization and antischwannom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) or colonic aganglionosis is a congenital disorder characterized by an absence of intramural ganglia along variable lengths of the colon resulting in intestinal obstruction. The incidence of HSCR is 1 in 5,000 live births. Mutations in the RET gene, which codes for a receptor tyrosine kinase, and in EDNRB which codes for the endothelin-B receptor, have been shown to be associated with HSCR in humans. The lethal-spotted mouse which has pigment abnormalities, but also colonic aganglionosis, carries a mutation in the gene coding for endothelin 3 (Edn3), the ligand for t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP) has recently been linked to locus D3S47 (probe C17), with no recombination, in a single large Irish family. Other ADRP pedigrees have shown linkage at zero recombination, linkage with recombination, and no linkage, demonstrating genetic heterogeneity. The gene encoding rhodopsin, the rod photoreceptor pigment, is closely linked to locus D3S47 on chromosome 3q. A point mutation changing a conserved proline to histidine in the 23d codon of the gene has been demonstrated in affected members of one ADRP family and in 17 of 148 unrelated ADRP patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macular telangiectasia Type 2 (MacTel 2) is a bilateral retinal disease characterized by progressive neurodegenerative and telangiectatic changes in the macula. Its subtle early presentation and overlap with a variety of retinal conditions often lead to diagnostic uncertainty and delayed intervention. As clinical understanding of MacTel 2 has evolved, advanced imaging modalities such as optical coherence tomography, fundus autofluorescence, fundus fluorescein angiography, and optical coherence tomography angiography have become essential tools for accurate diagnosis and differentiation from mi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macular dystrophies are a group of inherited retinal disorders that primarily affect the macula, leading to progressive loss of central vision. This case report describes a 14-year-old girl who has had difficulty with reading, writing, and face recognition in both eyes for four years. The past medical history includes treatment for a small apical muscular ventricular septal defect in 2015. There was no history of ocular surgery or trauma. Her initial unaided visual acuity was 1.0 logMAR in both eyes for distance and N24 at 15-20 cm in both eyes for near vision, assessed using a vocational near
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo, known as "Bai Bo Feng" in traditional Chinese medicine (TCM), is a prevalent skin disorder characterized by the loss of pigment, manifesting as white patches on the skin and the mucous membranes. While the diagnosis is straightforward, effective treatment remains elusive due to frequent recurrences. This study investigated the therapeutic mechanisms of TCM for vitiligo. A literature review was conducted to evaluate the association between T cell-related cytokines and vitiligo, and to examine the active ingredients in TCM and traditional Chinese medicine formulas (TCMFs) that show pro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cushing´s syndrome (CS) is a heterogeneous disorder characterized by chronic exposure to cortisol excess, leading to significant metabolic and cardiovascular complications. Timely diagnosis is crucial to reduce morbidity and mortality in these patients. Approximately 20 percent of endogenous CS cases are adrenocorticotropic hormone (ACTH)-independent and arise from primary adrenal disease. This review focuses on the diagnostic work-up and etiological spectrum of ACTH-independent CS. ACTH-independent CS most frequently results from unilateral adrenal adenomas, whereas adrenocortical carcinomas
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD), a progressive neurodegenerative disorder affecting the central retina, is pathologically defined by the irreversible degeneration of photoreceptors and retinal pigment epithelium (RPE), coupled with extracellular drusen deposition and choroidal neovascularization (CNV), and AMD constitutes the predominant etiological factor for irreversible vision impairment in adults aged ≥60 years. Cell-based or cell-biomaterial scaffold-based approaches have been popular in recent years as a major research direction for AMD; monotherapy with cell-based approaches typi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dowling-Degos disease is a rare genodermatosis disorder that presents as an autosomal dominant trait during late childhood or in adolescence and is also known as reticulate pigmented anomaly of flexures, Dowling-Degos-Kitamura, or dark dot disease. Dowling-Degos disease is characterized by acquired reticular hyperpigmentation, and manifests as a clustered or reticulated pattern mainly at flexural sites, especially in the folds of the skin with comedone-like follicular papules and pitted perioral scars. It appears in both genders but is more likely in females.
CASE PRESENTATION: A
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования