Niemann-Pick disease type C (NPC) is a treatable autosomal recessive neurodegenerative condition which leads to a variety of progressive manifestations. Despite most cases being diagnosed at a young age, disease prevalence may be underestimated, especially in adults, and interpretation of NPC1 and NPC2 variants can be difficult. This study aims to identify potential pathogenic variants in a large cohort of healthy individuals and classify their risk of pathogenicity to assist with future interpretation of variants. The CARTaGENE (CaG) cohort was used to identify possible variants of NPC1 and N
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: A cohort of 145 patients with adolescent idiopathic scoliosis (AIS) were identified and contacted to determine whether they had a family history of scoliosis. These results were submitted to an internal genealogical database to screen for potential connections to other AIS families. The severity and incidence of AIS in extended family groups were also analyzed.
OBJECTIVES: Our objectives were to quantify the genetic effect in AIS, determine the expressivity and penetrance of AIS in large family groupings, and examine larger scoliosis pedigrees for evidence of multiple genes.
SU
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology and clinical phenotype of a child with Triadin knockout syndrome (TKOS), and to review the relevant literature of TKOS patients due to variants of TRDN gene.
METHODS: A child who was admitted to the Children's Hospital of Xi'an Jiaotong University on March 19, 2023 due to sudden cardiac arrest 3 days earlier was selected as the study subject. Peripheral blood samples (2 to 3 mL) were collected from the child and her parents for the extraction of genomic DNA and whole exome sequencing (WES). Pathogenic variants were searched from databases such as the
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infections are serious postoperative complications, and strongly affects the mortality and prognosis of patients. Body mass index (BMI) and lipids are factors in postoperative infection, but a causal relationship has not been know. In this Mendelian randomization (MR) study, we utilized genome-wide association study (GWAS) data from the Global Lipids Genetics Consortium and FinnGen database, treating lipids and BMI as exposures. Postoperative infection GWAS data from the UK Biobank served as the outcome. We utilized linkage disequilibrium score regression (LDSC) analysis to evaluate the geneti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the work of Nobel Prize winner Thomas Morgan in 1909, the fruit fly Drosophila melanogaster has been one of the most popular model animals in genetics. Research using this fly was honored with the Nobel Prize many times: in 1946 (Muller, X-ray mutagenesis), in 1995 (Lewis, Nüsslein-Volhard, Wieschaus, genetic control of embryogenesis), in 2004 (Axel and Buck, the olfactory system), in 2011 (Steinman, dendritic cells in adaptive immunity; Beutler and Hoffman, activation of innate immunity), and in 2017 (Hall, Rosbash and Young, the molecular mechanism of the circadian rhythm). The promine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our primary objective was to identify discrete and syndromic cases of Pectus excavatum (PE) and Pectus carinatum (PC). We also intended to highlight the significance of further genetic exploration in clinically suspected syndromic cases of PC and PE. Pectus excavatum (PE) and Pectus carinatum (PC) are the most common morphological chest wall deformities. Although various hypotheses have been put forth, the pathogenesis of both entities is largely unknown. Clinicians often refer such cases for further genetic evaluation to exclude an associated underlying connective tissue disorder o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: To identify previously unrecognized genetic variants and clinical variables associated with the ICD-10 (International Classification of Diseases 10)-based diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy in the UK Biobank cohort. Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common genetic cardiovascular disorder with more than 2000 known mutations in one of eight genes encoding sarcomeric proteins. However, there is considerable variation in disease manifestation, suggesting the role of additional unrecognized contributors, genetic and otherwise. There is substantial interest
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The objective of this study was to investigate the antimicrobial resistance phenotype and genetic characteristics of a clinical ST145 Klebsiella oxytoca isolate co-producing KPC-2 and IMP-96 carbapenemases. The isolate was first identified by MALDI-TOF MS. PCR and Sanger sequencing were used to detect carbapenem resistance genes. Antimicrobial susceptibility testing was performed using broth microdilution. Whole genome sequencing was carried out using Illumina and Nanopore platforms. Conjugation experiments and comparative genomic analysis were used to assess plasmid transferabilit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the clinical and genetic characteristics of infantile nephrotic syndrome caused by COQ2 variants. Methods: The clinical and genetic data of a patient with nephrotic syndrome caused by COQ2 variants diagnosed at pediatric department of Peking University First Hospital from February 2018 to March 2018 were retrospectively analyzed. Related literature retrieved from PubMed, CNKI and Wanfang databases were searched to date (up to July 2018) with "COQ2 gene" or "primary coenzyme Q10 deficiency" and "nephrotic syndrome" or "nephropathy" as key words. Results: A 14-month-old mal
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitophagy is essential for cancer formation and invasion, but its role in colorectal cancer (CRC) remains unclear. We obtained sequencing data and mitophagy-related genes (MP-RGs) from public databases. Differential expression analysis and weighted gene coexpression network analysis (WGCNA) identified mitophagy-related differentially expressed genes (DE-MPGs). Mendelian randomization (MR) analysis identified candidate genes with genetically supported causal relevance to CRC. Biomarkers were identified using machine learning, receiver operating characteristic (ROC) analysis and expression studi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Foot-and-mouth disease virus (FMDV) is a highly contagious pathogen affecting cloven-hoofed animals. Its major structural protein, VP1, serves as a core target that governs viral pathogenicity and the host immune response. The distinctive structure and functions of VP1 are therefore crucial for developing vaccines and effective control strategies. This review systematically examines the multifaceted roles of VP1 in the FMDV life cycle, encompassing RGD motif-mediated viral adsorption, epitope-driven immunomodulation, and mechanisms underlying viral replication and immune evasion. Drawing o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Warfarin dosing in cancer patients is challenging due to altered pathophysiology and variable responses. While machine learning offers predictive potential, clinical adoption requires interpretability. This study is an initial attempt at addressing whether different dosing strategies are required in this vulnerable population.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: This observational study analyzed 1,746 patients (124 with cancer) from the International Warfarin Pharmacogenetics Consortium database. Five machine learning algorithms were developed and compared with the best-performing model
СтатьяСравнительное исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viroids are a serious threat to plant health due to their broad host range, high infectivity, and latent infections. Europe's heterogeneous climate, ecology, and agriculture make it a key setting for viroid research. Despite numerous country- and host-specific reports, a continental synthesis has been lacking. In this study, we systematically collected all available official records of plant viroids in Europe from 1972 to 2025. A total of 255 documents were analyzed, encompassing 35 countries of the European continent and 118 host plant species, classified by host use (cultivated, ornamental,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Butterfly glioblastoma (bGBM) is an aggressive variant of glioblastoma(GBM) characterized by invasion of both hemispheres through the corpus callosum.The cause of its poor prognosis remains unclear, whether due to complex anatomy orintrinsic molecular traits. In this cohort, we aim to identify the genetic features of bGBMand factors associated with its prognosis.
METHODS: We retrospectively identified GBM patients from our institutional database and groupedthem into non-butterfly glioblastoma (non-bGBM) and bGBM. Clinical features,genomic profiles, and survival outcomes were compared
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: This scoping review focuses on gathering and examining the literature regarding modifiable and nonmodifiable risk factors for breast cancer.
MATERIALS AND METHODS: A comprehensive search was conducted in the PubMed/MEDLINE, Scopus, and Web of Science Core Collection databases with the keywords "breast cancer", "risk", and "risk factor" and a combination of these words to find quality articles published from 2010 to January 2025.
RESULTS: In total, 169 articles published in English were included in the study. The findings of this study revealed that family history,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-syndromic cleft lip and palate (NSCLP) is one of the most common congenital craniofacial anomalies. This study aims to systematically evaluate the developmental trends and research frontiers in NSCLP research using bibliometric analysis.
METHODS: NSCLP-related articles published in English between January 1982 and February 2025 were retrieved from the Web of Science Core Collection database. VOSviewer, CiteSpace, and R package "bibliometrix" were used to evaluate publication trends, citation patterns, collaborative networks, and keyword evolution.
RESULTS: A total of 1,068 el
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Wilson disease is an autosomal recessive monogenic disorder caused by mutations in the copper-transporting P-type ATPase beta gene (ATP7B) located on human chromosome 13. This gene encodes copper-transporting P-type ATPase. This article reports a case of Wilson disease with a novel ATP7B deletion variant.
CASE REPORT: We report a case of Wilson disease in a Chinese female patient. Cirrhosis was detected during routine examination at the age of 24 and was accompanied by reduced serum ceruloplasmin levels. At the age of 27, she gradually developed tremors and dystonia. Brain magne
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia susceptibility (MHS; OMIM 145600, 601887) is a pharmacogenetic condition in which exposure to volatile anesthetics and/or succinylcholine can trigger a potentially life-threatening hypermetabolic crisis of skeletal muscle. MHS is predominantly associated with pathogenic variants in RYR1, whereas CACNA1S contributes a substantially smaller proportion of genetically confirmed cases. Estimating the population prevalence of MHS is challenging because manifestation requires exposure to a triggering agent, penetrance is incomplete, and the evidentiary strength supporting indiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integrin subunit alpha V (ITGAV), a subunit of the integrin receptor, is involved in many types of cancers. In order to explore the potential mechanisms of ITGAV in cancers, we carried out a comprehensive pan-cancer analysis using public database. In this study, ITGAV expression in different cancers and the relationship between ITGAV and clinic-pathological features, prognosis, genetic alteration, epigenetic modification, and tumor immune microenvironment were systemically analyzed. Gene enrichment analysis was performed to explore potential functions of ITGAV in gastric cancer (GC). GC tissue
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was conducted to investigate the relationship between STK11 genetic alterations and the outcomes of patients with metastatic EGFR mutant lung cancer. Clinical characteristics and genomic data were downloaded from the cBioPortal database. The information of the case with STK11 mutation was collected from Jiangyin People's Hospital. Univariate and multivariate analyses were performed to distinguish the prognostic differences. Outcomes were analyzed before and after propensity score matching (PSM). A patient with STK11 mutation was insensitive to osimertinib and had an extremely poor p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования