BACKGROUND: DYT-PRKRA is a rare, autosomal recessive movement disorder caused by mutations in the PRKRA gene. While PRKRA mutations are recognized in DYT-PRKRA, a significant number of identified variants are still classified as "variant of uncertain significance" (VUS).
OBJECTIVE: In this study we identified a causative variant previously reported as a VUS.
METHODS: A 4.5-year-old female born to consanguineous, healthy parents presented with progressive neurodevelopmental regression, similar to two affected relatives. Whole-exome sequencing was performed, and segregation analysis was conduc…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a multifaceted neurodegenerative disorder with both non-motor and motor symptoms. Variants in the glucosylceramidase beta 1 (GBA1) gene are the strongest genetic risk factor for PD, while homozygous or compound heterozygous variants in this gene classically cause Gaucher disease (GD). This study presents an early-onset PD patient with a homozygous GBA1 deletion. Whole-exome sequencing (WES) was performed, and the identified variant was validated via Sanger sequencing. The variant was classified according to ACMG guidelines and ClinGen updates. The patient, a Brazili…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spastic ataxia (SPAX) is a heterogeneous neurodegenerative disorder characterized by the simultaneous occurrence of spastic paraplegia and cerebellar ataxia, making the diagnosis and classification challenging. Genetically, SPAX is categorized into subtypes SPAX1-10. Mutations in the MTPAP gene lead to SPAX4 and some other neurological diseases. This gene encodes an enzyme with a key role in polyadenylation of mitochondrial mRNAs. Here, during whole-exome sequencing of an Iranian HSP cohort, we identified the first Iranian SPAX4 case, and fifth globally with a novel MTPAP variant. We also perf…
СтатьяСистематический обзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I - IDUA gene) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder. Clinical symptoms, in … f hepatosplenomegaly, distinct facial features, and liver, spleen and thymus echogenic spots. Whole exome sequencing after amniocentesis identified two likely pathogenic IDUA gene variants (in trans), raising suspicion of a diagnosis of MPS I. MPS I was confirmed by the deficiency of α-L-iduronidase activity in amniotic cells. A medical pregnancy termin …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are genetically and clinically heterogeneous, slowly progressive neurological disorders characterized … hrough a series of molecular analyses, particularly those requiring further investigation via whole exome sequencing (WES). This approach has shed light on the etiopathogenetic role of 19 variants across 10 different genes (COQ4, FOXG1, GRIN2B, HPDL, LRP2, RBMX, SPART, TBCD, ZBTB11, and ZC4H2) in 14 patients with complex EO-HSP. Notably, most of these g …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hearing loss is one of the prevalent birth defects, with approximately 60% of cases attributed to genetic factors. Genetic hearin … aminoglycoside-induced, congenital profound, and post-lingual profound hearing loss. Through whole exome sequencing, distinct genetic etiologies responsible for hearing loss in affected family members were identified. This is the first report to document the co-occurrence of a compound heterozygous MYO15A mutation alongside an MT-RNR1 mutation within a …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical, genetic, therapeutic and prognostic characteristics of two children with Lesch-Nyhan syndrome (LNS) in o … lts of follow-up. Peripheral venous blood samples were obtained from child 1 and his parents. Whole-exome sequencing (WES) was performed. Candidate variants were validated by Sanger sequencing. Standard bioinformatic analysis of the raw WES data was conducted, including quality control, alignment, variant calling, and annotation. Candidate pathogenic va …
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Hereditary spastic paraplegias (HSPs) comprise a heterogenous spectrum of rare neurogenetic disorders predominantly c … aluation of a 4-year-old male. Standardized neuropsychological assessments were administered. Whole-exome sequencing (WES) was performed to identify underlying genetic causes. EEG and 3T-brain MRI were also acquired.
RESULTS: The proband harbored two novel de novo heterozygous missense variants in cis of the SPAST gene, displaying the typical features …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Piebaldism is a rare autosomal dominant disorder characterized by congenital white forelock and depigmented patches, which is most commonly caused by deleterious variants in the KIT gene.
METHODS: Four KIT variants were identified in a piebaldism case series by whole-exome sequencing. Functional experiments, including in vitro minigene reporter assay and enzyme-linked immunosorbent assay, were carried out to elucidate the pathogenicity of the variants. The genotype-phenotype correlation was summarized through extensive literature reviewing.
RESULTS: All the four cases had sever…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Whole exome sequencing (WES) provides support for clinical diagnosis and treatment of genetically related diseases based on specific probe capture and high-throughput second-generation sequencing technology. Familial partial lipodystrophy 2 (FPLD2; OMIM # 151660) or type 2 Köbberling-Dunnigan syndrome with insulin resistance syndrome is uncommon in mainland China and elsewhere.
AIMS: We report the case in order to have a further understanding of FPLD2 or type 2 Kobberling- Dunnigan syndrome) with the assistance of WES and improve the clinical and genetic understanding and diagnosi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human infertility affects 10-15% of couples. Asthenozoospermia accounts for 18% of men with infertility and is a common male infertility phenotype. The nexin-dynein regulatory complex (N-DRC) is a large protein complex in the sperm flagellum that connects adjacent doublets of microtubules. Defects in the N-DRC can disrupt cilia/flagellum movement, resulting in primary ciliary dyskinesia and male infertility. Using whole-exome sequencing, we identified a pathological homozygous variant of the dynein regulatory complex subunit 3 (DRC3) gene, which expresses leucine-rich repeat-containing protein…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is a worldwide health issue, affecting 8%-12% of the global population. Oligoasthenoteratozoospermia (OAT) represents a severe type of male infertility, characterized by reduced sperm count and motility and an increased frequency of sperm with aberrant morphology. Using whole-exome sequencing, this study identified a novel missense mutation (c.848C>A, p.A283E) in the coiled-coil domain-containing 34 gene (CCDC34) in a consanguineous Pakistani family. This rare mutation was predicted to be deleterious and to affect the protein stability. Hematoxylin and eosin staining of sperma…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology for a patient with Alström syndrome (ALMS) presenting as dilated cardiomyopathy.
METHODS: A 41-year-old male patient who had presented at the Sixth Medical Center of PLA General Hospital on October 20, 2021 was selected as the study subject. Clinical and laboratory examinations were carried out. Whole exome sequencing (WES) was employed for genetic testing, and candidate variants were validated by Sanger sequencing and pathogenicity analysis.
RESULTS: The patient had a 14-year medical history characterized by dilated cardiomyopathy, complete atriove…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligozoospermia is an important cause of male infertility for which treatment options are limited. Spermatogenesis is complex, and the causes of oligozoospermia remain largely unknown. Because genetic mutations are important factors of oligozoospermia pathogenesis, our study aimed to explore the genetic causes of oligozoospermia. Whole- exome sequencing (WES) was performed on one proband from a Chinese family who was diagnosed with oligozoospermia. The pathogenic mutations were confirmed by Sanger sequencing, and a minigene assay was used to determine the effect of the identified splicing muta…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic basis of a child with Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS).
METHODS: A child with BRPS who had visited Nanjing Children's Hospital on June 26, 2019 was selected as the study subject. Clinical data of the child was reviewed. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the child and her parents. Whole exome sequencing (WES) was carried out, and candidate variant was verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.
RESULTS: The child was a 6-month-old girl with peculiar facial features, feeding difficulties, malnutrit…
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five percent of fetuses presents increased fetal nuchal translucency. It is a well-known marker for aneuploidy (T21, Turner syndrome) and a … t with targeted gene panel analysis for RASopathies/Noonan syndrome. Some centers now propose whole exome sequencing as an adjunct, but its usefulness in isolated increased nuchal translucency remains debated. We describe the recurrence of apparently isolated increased nuchal translucency in 2 euploid fetuses. Whole genome sequencing identified two comp …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) disease is a rare autosomal recessive disorder primarily characterized by spondylo-epimetaphyseal dysplasia, intellectual disability, and distinctive facial features. Patients typically present with severe developmental delays and cognitive impairments, defining features of the syndrome.
METHODS AND RESULTS: This case report examines a 13-year-old Moroccan child diagnosed with DMC disease, presenting classical skeletal abnormalities, including spondylo-epimetaphyseal dysplasia, as confirmed through exome sequencing. Notably, the child exhibited a muta…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tubulinopathies are associated with malformations of cortical development but not Walker-Warburg Syndrome. Intensive monitoring of a Croatia … Warburg Syndrome was suspected; however, eye anomalies were absent. Genetic trio analysis via whole-exome sequencing only identified a novel de novo mutation in the TUBA1A gene (NM_006009.4:c.848A>G; NP_006000.2:p.His283Arg) in the infant, who died at 2 months of age, as the likely cause. We report a previously unpublished, very rare heterozygous TUBA1A …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS; MIM603457) is a rare genetic disorder, predominantly autosomal dominant. It is a mu … a was enrolled and subsequently submitted to a comprehensive clinical and genetic evaluation. Whole-exome sequencing (WES) was employed to identify the genetic entity of thisgirl. A heterozygous pathogenic variant, NM_015295, c.1025G > C; p. (Trp342Ser) of SMCHD1 was identified. By performing very detailed physical and genetic examinations, the patient …
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lower urinary tract dysfunction (LUTD) can manifest as a spectrum of voiding symptoms in childhood, including urinary urgency, frequency, he … hat some individuals may have an underlying genetic etiology for their symptoms. Here, we performed exome sequencing for five probands with NNNB or other forms of severe LUTD, and we identified two individuals with monogenic etiologies for their symptoms. One individual had a homozygous exon 9 deletion in HPSE2 and another had a homozygous single amino …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования