Alternative splicing (AS) is crucial for gene expression regulation during cold adaptation, yet its role in fish remains unclear. This study revealed tissue-specific AS patterns in zebrafish, with the gill exhibiting the highest AS frequency, followed by the skin, ovary and brain. Cold exposure significantly altered splicing sites across tissues, with exon skipping (SE) being the predominant AS form. Alternative splicing genes (ASGs) displayed strong tissue specificity, and splicing variability correlated with temperature, suggesting AS acts as a temperature-sensitive regulatory mechanism. Spl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and experimental findings point to a crucial role of RNA dysfunction in the pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Evidence suggests that mutations in RNA binding proteins (RBPs) such as FUS, a gene associated with ALS, affect the regulation of alternative splicing. We have previously shown that the overexpression of wild-type FUS in mice, a condition that induces ALS-like phenotypes, impacts the splicing of hnRNP A2/B1, a protein with key roles in RNA metabolism, suggesting that a pathological connection between FUS and hnRNP A2/B1 might promote FUS-associated toxicity.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen type XVII alpha 1 chain (COL17A1) is a protein in the collagen family crucial for maintaining the integrity of skin and epithelial tissues. It is also vital for enamel formation and plays a significant role in the differentiation of ameloblasts. Many studies have indicated that single nucleotide variants (SNVs) can disrupt normal splicing process of the pre-mRNA by altering various splicing regulatory signals. This study aimed to explore the potential impact of SNVs in COL17A1 geneon splicing events, with the ultimate aim of improving the prediction of disease prognosis. Here, we anal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Delivery represents a major hurdle to the clinical advancement of oligonucleotide therapeutics for the treatment of disorders such as Duchenne muscular dystrophy (DMD). In this preliminary study, we explored the ability of 2'-O-methyl-phosphorothioate antisense oligonucleotides (ASOs) conjugated with lipophilic ursodeoxycholic acid (UDCA) to permeate across intestinal barriers in vitro by a co-culture system of non-contacting IEC-6 cells and DMD myotubes, either alone or encapsulated in exosomes. UDCA was used to enhance the lipophilicity and membrane permeability of ASOs, potentially improvin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical phenotype and gene mutation of a genetic coagulation factor XII (FXII) deficiency pedigree and explore the molecular pathogenesis.
METHODS: The activated partial thromboplastin time (APTT) and FXII activity (FXII:C) were detected by clotting method. The FXII antigen (FXII:Ag) was tested with ELISA. All exons and flanks of F12 gene were determined by Sanger sequencing. ClustalX-2.1-win, PROVEAN and Swiss-Pdb Viewer software were used to analyze the conservatism of amino acids at the mutant site, forecast whether the mutant amino acids were harmful and confirm…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS), one of the most common forms of syndromic inherited retinal diseases (IRDs), is characterized by the combination of retinal degeneration with additional extra-ocular manifestations, including obesity, intellectual disability, kidney disease, polydactyly and other skeletal abnormalities. We observed an Israeli patient with autosomal recessive apparently non-syndromic rod-cone dystrophy (RCD). Extra-ocular findings were limited to epilepsy and dental problems. Genetic analysis with a single molecule molecular inversion probes-based panel that targets the exons and sp…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoid proteinosis (LP) is an inherited disorder characterized by the accumulation of hyaline-like material in the skin, oral cavity, and la … Tyr) on Exon 7 were detected in 1 patient each, an intragenic deletion of 1163 base-pairs including Exons 9 and 10 (c.1304 + 33_*300del) was identified in 18 patients from 7 unrelated families. The haplotype analysis of the deletion variant indicated a founder effect in the families from the Şanlıurfa province of Turkiye. Based on all this information, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare pathogenic variants in the MYH11 gene are responsible for thoracic aortic aneurysms and dissections. They are usually heterozygous missense variants or in-frame deletions of several amino acids without alteration of the reading frame and mainly affect the coiled-coil domain of the protein. Variants leading to a premature stop codon have been described in patients with another phenotype, megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, with an autosomal recessive inheritance. The physiopathological mechanisms arising from the different genetic alterations affecting the MYH11 gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Designing an RNA-interacting molecule that displays high therapeutic efficacy while retaining specificity within a broad concentration range remains a challenging task. Risdiplam is an FDA-approved small molecule for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA), the leading genetic cause of infant mortality. Branaplam is another small molecule which has undergone clinical trials. The therapeutic merit of both compounds is based on their ability to restore body-wide inclusion of Survival Motor Neuron 2 (SMN2) exon 7 upon oral administration. Here we compare the transcriptome-wide off-target e
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is a peripheral neuropathy with autosomal dominant inheritance. Diagnosis can be made from the characteristic abnormalities determined by nerve conduction studies (NCS), including subclinical deficits at physiological compression sites. Heterozygous deletion of the chromosome 17p11.2-p12 region including the peripheral myelin protein 22 gene (PMP22) is the cause in the majority of cases. However, the loss of function of PMP22 due to frameshift-causing insertion/deletion, missense, nonsense, or splice-site disrupting variants
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Blau syndrome (BS), considered a rare pediatric autoinflammatory disease, is characterised by a triad of granulomatous arthritis, dermatitis and uveitis. Here we present a tale of three families visited in our outpatient department in the last two years (2020-2022) where more than one member was affected with either skin, ophthalmological and joint involvement with either biopsy-proven granuloma or genetic mutation at NOD2 gene suggesting the diagnosis of BS.
CASE SERIES: The first family had three affected members where the mother and her two children had skin changes, polyarthrit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Activating mutations of the epidermal growth factor receptor (EGFR) gene have been utilized to predict the effectiveness of EGFR tyrosine kinase inhibitor (TKI) therapy. The most common EGFR mutations are exon 19 deletion and exon 21-point mutation, which are sensitive to EGFR TKI. However, rare/complex EGFR mutations still exist, data of which are scarce and controversial. Hence, their role in response to standard therapy remains uncertain.
CASE REPORT: We present the case of a patient diagnosed with stage IV lung adenocarcinoma for whom standard chemotherapies, including platinu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is one of the most common cancer predisposition syndromes that affects both children and adults. Individuals with … mia (AML). Transcriptome sequencing (RNA-seq) demonstrated the duplication was tandem, encompassing exons 2-6 and 28 nt of the untranslated region (UTR) upstream of the start codon in exon 2. The inclusion of the 28 nt is expected to result in a frameshift with a stop codon 18 codons downstream from the exon 6, leading to a loss-of-function allele. This …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most low-grade, early-stage endometrial endometrioid carcinomas (EEC) have an excellent prognosis; however, recurrences occur in a small subset with several studies reporting an increase in CTNNB1 exon 3 mutations in this population. Herein we evaluated 10 recurrent low-grade (FIGO 1 or 2), early-stage (FIGO IA) EECs matched to 10 nonrecurrent EECs to further characterize their clinicopathologic features and molecular phenotype. Cases were matched to controls based on size, grade, and depth of invasion. All tumors were evaluated for specific clinicopathologic parameters followed by next-genera
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi−Bickel Syndrome (FBS) is a rare disorder of carbohydrate metabolism that is characterized by the accumulation of glycogen mainly in the liver. It is inherited in an autosomal recessive manner due to mutations in the SLC2A2 gene. SLC2A2 encodes for the glucose transporter GLUT2 and is expressed in tissues that are involved in glucose homeostasis. The molecular mechanisms of dysglycemia in FBS are still not clearly understood. In this study, we report two cases of FBS with classical phenotypes of FBS associated with dysglycemia. Genomic DNA was extracted and analyzed by whole-genome and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disease resulting in the loss of α-motoneurons followed by muscle atrophy. It is caused by knock-out mutations in the survival of motor neuron 1 (SMN1) gene, which has an unaffected, but due to preferential exon 7 skipping, only partially functional human-specific SMN2 copy. We previously described a Drosophila-based screening of FDA-approved drugs that led us to discover moxifloxacin. We showed its positive effect on the SMN2 exon 7 splicing in SMA patient-derived skin cells and its ability to increase the SMN protein level. Here, we focus on moxiflo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternatively spliced colony stimulating factor 3 receptor (CSF3R) isoforms Class III and Class IV are observed in myelodysplastic syndromes (MDS), but their roles in disease remain unclear. We report that the MDS-associated splicing factor SRSF2 affects the expression of Class III and Class IV isoforms and perturbs granulopoiesis. Add-back of the Class IV isoform in Csf3r-null mouse progenitor cells increased granulocyte progenitors with impaired neutrophil differentiation, while add-back of the Class III produced dysmorphic neutrophils in fewer numbers. These CSF3R isoforms were elevated in
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-canonical splice site variants are increasingly recognized as a relevant cause of the USH2A-associated diseases, non-syndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa and Usher syndrome type 2. Many non-canonical splice site variants have been reported in public databases, but an effect on pre-mRNA splicing has only been functionally verified for a subset of these variants. In this study, we aimed to extend the knowledge regarding splicing events by assessing a selected set of USH2A non-canonical splice site variants and to study their potential pathogenicity. Eleven non-canonical splice
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Detection of driver gene mutations is important in advanced NSCLC. The cobas EGFR mutation test is a mutant allele-specific real-time PCR assay with limitation owing to its primer design. Next-generation sequencing-based assay has a higher mutation detection coverage; however, its clinical impact remains unclear. We retrospectively collected the records of stage IV NSCLC patients with wild-type EGFR tested by cobas test. FoundationOne CDx was used for comprehensive genomic profiles. We then evaluated the missed EGFR mutations by the cobas test. We studied 62 patients. The median age was 60 (ra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to analyze the clinical characteristics and gene mutations of two families with maturity-onset diabetes of the young 3 (MODY 3) in Inner Mongolia.
METHODS: Fifty-three patients in Inner Mongolia suspected of having MODY 3 were enrolled in this study according to clinical manifestations. Blood samples were collected, and all exons of the HNF1α gene were analyzed; the second-generation DNA of the splicing regions of the gene was determined by direct sequencing.
RESULTS: In Family 1, the proband, mother, and uncle all carried the missense heterozygous mutation on exo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования