Genetic mutations are involved in Mendelian disorders. Unbuffered intronic mutations in gene variants can generate aberrant splice sites in mutant transcripts, resulting in mutant isoforms of proteins with modulated expression, stability, and function in diseased cells. Here, we identify a deep intronic variant, c.794_1403A>G, in CRTAP by genome sequencing of a male fetus with osteogenesis imperfecta (OI) type VII. The mutation introduces cryptic splice sites in intron-3 of CRTAP, resulting in two mature mutant transcripts with cryptic exons. While transcript-1 translates to a truncated isofor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ulna distraction by monolateral external fixator (MEFix) is a good option for the treatment of Masada type I and IIb deformities in children with hereditary multiple exostoses (HMEs). However, there is no consensus regarding where to perform ulnar osteotomy. Our hypothesis is that osteotomy at the proximal third of the ulna and progressive distraction with MEFix can simultaneously correct elbow and wrist deformities in patients with HME.
METHODS: We retrospectively reviewed patients with HME who underwent ulna distraction osteogenesis from June 2014 to March 2019. The carrying ang…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: In this randomized study, we aimed to compare quality of regenerate in monolateral versus circular frame fixation in 30 patients with infected nonunion of tibia.
PATIENTS AND METHODS: Both groups were comparable in demographic and injury characteristics. A phantom (aluminium step wedge of increasing thickness) was designed to compare the density of regenerate on radiographs. A CT scan was performed at three and six months postoperatively to assess regenerate density. A total of 30 patients (29 male, one female; mean age 32.54 years (18 to 60)) with an infected nonunion of a tibial fract
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Temporomandibular joint (TMJ) ankylosis in pediatric patients is rare and may cause severe micrognathia and obstructive sleep apnea syndrome … involved TMJ ankylosis release with condylectomy and simultaneous bilateral mandibular distraction osteogenesis, which enabled the surgeons to simultaneously reconstruct the neocondyle and correct facial malformations. Following treatment, the micrognathia was corrected and the oropharyngeal airway was significantly expanded. However, the maximal incisal open …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) and Ehlers-Danlos syndrome (EDS) are variable genetic disorders that overlap in different ways [Cole 1993; Grahame 1999]. Here, we describe a boy presenting with severe muscular hypotonia, multiple fractures, and joint hyperflexibility, features that are compatible with mild OI and hypermobility type EDS, respectively. By whole exome sequencing, we identified both a COL1A1 mutation (c.4006-1G > A) inherited from the patient's mildly affected mother and biallelic missense variants in TNXB (p.Val1213Ile, p.Gly2592Ser). Analysis of cDNA showed that the COL1A1 splice s…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of genetic disorders characterized by brittle bones that are prone to fracture. Although previous studies in animal models investigated the mechanical properties and material composition of OI bone, little work has been conducted to statistically correlate these parameters to identify key compositional contributors to the impaired bone mechanical behaviors in OI. Further, although increased TGF-β signaling has been demonstrated as a contributing mechanism to the bone pathology in OI models, the relationship between mechanical properties and bone composit…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rehabilitation of children affected by early traumatic facial deformity is a challenge for both the craniofacial team and the child's fa … n polymers (BioGlue(®); CryoLife, Inc., Kennesaw, GA) and bone regeneration techniques (distraction osteogenesis) have been used to correct the disfiguring and functional problems associated with unilateral temporomandibular joint ankylosis acquired in early childhood.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In bone tissue engineering, growth factors are widely used. Bone morphogenetic proteins (BMPs) and vascular endothelial growth factor (VEGF) are the most well-known regulators of osteogenesis and angiogenesis. We investigated whether the timing of dual release of VEGF and BMP-2 influences the amount of bone formation in a large-animal model. Poly(lactic-co-glycolic acid) (PLGA) microparticles (MPs) were loaded with BMP-2 or VEGF to create sustained-release profiles, and rapidly degrading gelatin was loaded with either growth factor for fast-release profiles. To study in vivo osteogenicity, the…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The skeleton of a child with osteogenesis imperfecta type III, resulting from the substitution of glycine 586 by valine in the triple helical domain of the alpha 2 (I) chain of type I collagen, was severely porotic but contained lamellar bone and Haversian systems. From early childhood, structural failure of the bone resulted in the disruption of growth plates, progressive bone deformities, and severe growth retardation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand more directly the tissue defect in osteogenesis imperfecta (OI), bone matrix was analyzed from an infant with lethal OI (type II) of defined mutation (collagen alpha 2(I)Gly580-->Asp). Pepsin-solubilized alpha 1(I) and alpha 2(I) chains and derived CNBr-peptides migrated more slowly on sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis compared with normal human controls. The peptide alpha 2(I)CB3,5, predicted to contain the mutation site, ran as a retarded doublet band and was purified by high performance liquid chromatography and digested with V8 protease. Two peptides w…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The features of three babies with lethal perinatal osteogenesis imperfecta resulting from the substitution of glycine by arginine in the pro alpha 1(I) chain of type I procollagen were studied. The babies were heterozygous for this substitution at residue 391 in case 1 (0I24), 667 in case 2 (0I51), and 976 in case 3 (0I30). They were all small, term babies who died soon after birth. The ribs were broad and continuously beaded in 0I24, discontinuously beaded in 0I51, and slender with few fractures in 0I30. The overall radiographical classifications were type IIA in 0I24, IIA/IIB in 0I51, and II…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous group of disorders. Molecular haplotypes associated with the pro alpha 2(I) gene of human type I procollagen were used for genetic linkage studies in a group of 10 families with OI. The clinical phenotypes of the families studied were those of OI type I and OI type IV. Evidence for linkage was highly suggestive in the four families with OI type IV (Z = 3.91 for theta = 0). In contrast, little or no indication for linkage was found in the six families with OI type I (Z = .055 for theta = .415). Heterogeneity between the two grou…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied tissue and cultured skin fibroblasts from a newborn with the lethal perinatal form of osteogenesis imperfecta born to a mother with the Marfan syndrome and her unrelated husband. Dermis from the infant was thinner and fibril diameter smaller than control; dermal fibroblastic cells had dilated endoplasmic reticulum. His fibroblasts in culture synthesized two different species of pro alpha 1(I) chains in about equal quantity. One chain was normal, the other contained cysteine within the triple-helical portion of the COOH-terminal cyanogen bromide peptide alpha 1(I)CB6. Molecules which…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics2025eng
INTRODUCTION: Distraction osteogenesis has been the preferred treatment modality for patients with hemifacial microsomia. Although an immediate improvement in facial asymmetry is noted at the completion of the procedure, long-term data regarding postdistraction stability is rare. In this study, a ≥12-year follow-up was conducted on patients who underwent distraction osteogenesis to examine the long-term stability of the surgical procedure. This study aimed to evaluate the cephalometric distraction relapse tendency after ≥12 years.
METHODS: Three patients with hemifacial microsomia who underwe…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder in which the patients suffer from numerous fractures, skeletal deformities and bluish sclera. The disorder ranges from a mild form to severe and lethal cases. The main objective of this pilot study was to compare the blood transcriptional landscape of OI patients with COL1A1 pathogenic variants and their healthy relatives, in order to find out different gene expression and dysregulated molecular pathways in OI.
METHODS: We performed RNA sequencing analysis of whole blood in seven individuals affected with different OI severit…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to assess the prevalence of dental findings on panoramic radiographs (PRs) of patients with osteogenesis imperfecta (OI) and correlate these results with epidemiologic and medical data.
STUDY DESIGN: A case-control study was conducted with 24 patients with OI and 48 sex- and age-matched controls. Demographic, clinical, and bisphosphonate regimen-related data were recorded. The outcome variables were the presence or absence of dental alterations in PRs. Mann-Whitney U test, Pearson's χ2 test, and multinomial logistic regression analysis (95% confidence interval) wer…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radial head dislocation in multiple osteochondroma leads to functional impairment and cosmetic problems, and surgical intervention has not been successful to date, with high rates of redislocation. Simple correction of the longitudinal axis and distraction oste8ogenesis of the ulna without corrective osteotomy of the radius were performed within 1 year of radial head dislocation. The mean age of the patients was 7.2 years and the postoperative follow-up duration was 63.6 months. In all cases, the dislocated radial head was repositioned without surgical invention involving the radius. All patie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования