BACKGROUND: Nonsyndromic cleft lip with or without palate (NSCL/P) is a multifactorial and common birth malformation caused by genetic and environmental factors, as well as by teratogens. Genome-wide association studies found genetic variations with modulatory effects of NSCL/P formation in Chinese and Iranian populations. We aimed to identify the susceptibility of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) to nonsyndromic cleft lip with or without palate in the Indian population.
MATERIAL AND METHODS: The present study was conducted on NSCL/P cases and controls. Genomic DNA was extracted from pe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic consequences of radioactive fall-outs of the Chelyabinsk plant producing plutonium (1949-1952) and the Chernobyl accident have been analysed. Three powerful radioactive fall-outs caused a population genetic dose of 682,801 cSv per 217,750 persons (the average dose was 2.25 cSv). Individual variations were from 1-2 mSv to 1.2 Sv or more. The population genetic dose from the Chernobyl accident was higher (32 x 10(6) man/cSv), but the individual dose was lower (mainly no more than 1 cSv). Progenic analyses of residents of radiation contaminated areas showed no increase in the incidence of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Although there have been significant advances in the genetic etiology of Parkinson's disease (PD), most of this research has been conducted in European populations. This study aimed to characterize the genetic landscape of PD in South Africa, whose populations are renowned for their extensive genetic diversity and admixture.
METHODS: We recruited 689 PD probands across South Africa. These participants were genotyped using the NeuroBooster array in collaboration with the Global Parkinson's Genetics Program (GP2). An in-house computational workflow was used to identify pathogenic
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Kidney stone disease (KSD) is multifactorial, and the genetic basis is poorly understood among the East Asian population. This study aims to elucidate comprehensive genetic factors associated with KSD.
METHODS: We conducted a genome-wide association study (GWAS) on Taiwanese Han Chinese individuals from the Taiwan Biobank to investigate genetic predispositions to KSD. A total of 108,483 participants were included, of whom 7,635 reported having KSD. A phenome-wide association study (PheWAS) leveraging the National Health Insurance Research Database was used to verify GWAS finding
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic predisposition plays a key role in autoimmune and complex diseases such as multiple sclerosis (MS). However, identifying the specific variants or genomic regions responsible for disease susceptibility remains a significant challenge. In this study a family-based fine mapping approach was applied to analyze 142 trios, aiming to identify associated genetic variants linked to MS. The targeted genomic region resides within the 17:30,820,506-32,483,270 bp (Ch37/hg19), which includes the protein-coding gene ASIC2, previously implicated in MS and other neurological conditions, with surroundin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhaotong pig (ZTP) is a Chinese indigenous pig breed in Yunnan Province, known for its unique body shape and appearance, good meat quality, strong foraging ability, and adaptability. However, there is still a lack of research on its genome. In order to investigate the genetic diversity, population structure, and selection signatures of the breed, we conducted a comprehensive analysis by resequencing on 30 ZTPs and comparing them with genomic data from 10 Asian wild boars (AWBs). A total of 45,514,452 autosomal SNPs were detected in the 40 pigs, and 23,649,650 SNPs were retained for further ana
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Non-linear Mendelian randomization is an extension of conventional Mendelian randomization that performs separate instrumental variable analyses in strata of the study population with different average levels of the exposure. The approach estimates a localized average causal effect function, representing the average causal effect of the exposure on the outcome at different levels of the exposure. The commonly used residual method for dividing the population into strata works under the assumption that the effect of the genetic instrument on the exposure is linear and constant in t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the proportion of mixed-breed and purebred dogs with common genetic disorders.
DESIGN: Case-control study.
ANIMALS: 27,254 dogs with an inherited disorder.
PROCEDURES: Electronic medical records were reviewed for 24 genetic disorders: hemangiosarcoma, lymphoma, mast cell tumor, osteosarcoma, aortic stenosis, dilated cardiomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, mitral valve dysplasia, patent ductus arteriosus, ventricular septal defect, hyperadrenocorticism, hypoadrenocorticism, hypothyroidism, elbow dysplasia, hip dysplasia, intervertebral disk disease, patellar luxa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The etiology of autism spectrum disorders (ASD) is largely determined by different genetic factors of variable impact. This genetic heterogeneity could be a factor to explain the clinical heterogeneity of autism spectrum disorders. Here, a first attempt is made to assess whether genetically more homogeneous ASD groups are associated with decreased phenotypic heterogeneity with respect to their autistic symptom profile.
METHODOLOGY: The autistic phenotypes of ASD subjects with 22q11 deletion syndrome (22q11DS) and ASD subjects with Klinefelter Syndrome (KS) were statistically compa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Land-use changes in West Africa are threatening wildlife viability, yet their impacts on species' genetic diversity and connectivity remain poorly understood. We investigated the environmental drivers of genetic diversity and functional connectivity in the Near Threatened Guinea baboon (Papio papio) by genotyping 243 non-invasively collected faecal samples across its range and applying a landscape genetics framework. We identified distinct genetic clusters, with Gambian populations exhibiting the lowest genetic diversity and highest inbreeding. Genetic diversity was positively associated with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип фона 2 диабет (T2D) и аутоиммунные заболевания являются сложными расстройствами, формируемыми генетическими, иммунологическими и экологическими факторами. Однако различия в генетической восприимчивости к аутоиммунальным расстройствам между диабетическими и недиабетическими лицами по-прежнему плохо понимаются, особенно среди индийского населения. Цель этого исследования заключалась в сопоставлении полигенной подверженности множественным аутоиммунным заболеваниям между лицами с Т2D и без него из Гуджарата, Индия. eleven аутоиммунные заболевания в 474 отдельных лиц, включая 99 диабетические з
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease with significant genetic heterogeneity. While large-scale studies have characterized its genetic architecture in European populations, the genetic basis of ALS in the Chinese population remains under-explored.
METHODS AND RESULTS: To address this gap, we conducted a comprehensive genetic analysis on a cohort of 40 Chinese individuals (32 ALS patients and 8 controls) using whole genome sequencing. We employed the Phenotype-Covariate Genetic Correlation method to estimate SNP-based heritability on the liability
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2021eng
OBJECTIVES: To review the current state of knowledge about the influence of specific genetic mutations that cause sensorineural hearing loss (SNHL) on cochlear implant (CI) functional outcomes, and how this knowledge may be integrated into clinical practice. A multistep and sequential population-based genetic algorithm suitable for the identification of congenital SNHL mutations before CI placement is also examined.
DATA SOURCES, STUDY SELECTION: A review was performed of the English literature from 2000 to 2019 using PubMed regarding the influence of specific mutations on CI outcomes and the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toll-like receptors (TLRs) are important initiators of innate immune responses that target host-pathogen interactions. However, further research into the molecular characteristics of TLRs in wild populations is required, as well as how TLRs genetically influenced pathogen infections in the brown rat (Rattus norvegicus). Here, we explored the genetic characterization and evolution of 2 sensing nucleic acid TLRs (TLR7 and TLR8) and 2 sensing non-nucleic acid TLRs (TLR2 and TLR4) in the wild brown rat, and assessed their associations with 2 RNA viruses (Seoul hantavirus and rat hepatitis E virus
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic mosaicism is defined as the existence of at least two genetically distinct cell populations within one individual. Mosaic presentation of genetic disorders is common and is often particularly obvious in the skin, because there it will generate recognizable patterns. Recognizing those can frequently assist in establishing a diagnosis. In this review, we discuss the mechanisms that give rise to genetic mosaicism. We describe its most frequent cutaneous manifestations that are relevant to paediatric practice. While most mosaic genetic diseases are rare, it is important to recognize them s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emergence of new Puccinia striiformis f. sp. tritici races that overcome resistance of wheat cultivars is a challenging issue for wheat production. Although sexual reproduction of the fungus on barberry plants under field conditions in the spring in China has been reported, the diversity of the pathogen on barberry plants and the relationship to the population in wheat fields have not been determined. In the present study, two P. striiformis f. sp. tritici populations collected in western Shaanxi Province in May 2016, one from barberry plants (103 isolates) and the other from nearby wheat crop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The European green crab (Carcinus maenas) is a keystone predator in its native range and one of the world's most damaging invasive species. Although its invasion success has frequently been associated with exceptional physiological plasticity, comparatively few studies have simultaneously examined organismal energetics, biochemical regulation, physiological organization and mitochondrial genetic diversity across native and invasive populations. In this study crabs were sampled from native populations inhabiting cooler waters in France and warmer waters in Portugal, and from a long-established
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical evaluation of a genetic syndrome relies upon recognition of a characteristic pattern of signs or symptoms to guide targeted genetic testing for confirmation of the diagnosis. However, individuals displaying a single phenotype of a complex syndrome may not meet criteria for clinical diagnosis or genetic testing. Here, we present a phenome-wide association study (PheWAS) approach to systematically explore the phenotypic expressivity of common and rare alleles in genes associated with four well-described syndromic diseases (Alagille (AS), Marfan (MS), DiGeorge (DS), and Noonan (NS) s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: A case-control genome-wide association study (GWAS) on spondylosis.
OBJECTIVE: Leveraging Geisinger's MyCode initiative's multimodal dataset, we aimed to identify genetic associations with degenerative spine disease.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Degenerative spine conditions are a leading cause of global disability; however, the genetic underpinnings of these conditions remain under-investigated. Previous studies using candidate-gene approach suggest a genetic risk for degenerative spine conditions, but large-scale GWASs are lacking.
METHODS: We identified 4434 patients with a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study examines genetic diversity among 102 registered English Bulldogs used for breeding based on maternal and paternal haplotypes, allele frequencies in 33 highly polymorphic short tandem repeat (STR) loci on 25 chromosomes, STR-linked dog leukocyte antigen (DLA) class I and II haplotypes, and the number and size of genome-wide runs of homozygosity (ROH) determined from high density SNP arrays. The objective was to assess whether the breed retains enough genetic diversity to correct the genotypic and phenotypic abnormalities associated with poor health, to allow for the elimi
СтатьяОбзорПолный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования