OI is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by bone fragility. More than 90% of patients are heterozygous for mutations in type I collagen genes, COL1A1 and COL1A2, and a common mutation is substitution for an obligatory glycine in the triple helical Gly-X-Y repeats. Few non-glycine substitutions in the triple helical domain have been reported; most result in Y-position substitutions of arginine by cysteine. Here, we investigated leucine and cysteine substitutions for one Y-position arginine, p.Arg958 (Arg780 in the triple helical domain) of proα1(I) chains that cau
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This clinical and radiographic study investigated the use of transport distraction osteogenesis in unilateral temporomandibular joint (TMJ) ankylosis patients. Six patients aged between 4 and 8 years were selected for the study; the mean preoperative maximal inter-incisal opening (MIO) was 3.5mm without lateral and protrusive mandibular movements. The ankylotic mass along with the posterior border of the ascending ramus was exposed via 'lazy-S' incision. A gap arthroplasty was performed, followed by a 'reverse L' osteotomy on the posterior border of the ramus. In-house manufactured extraoral d…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a connective tissue disorder mostly characterized by autosomal dominant inheritance. Over 1,100 causal mutations have been identified scattered along all exons of genes encoding type I collagen precursors, COL1A1 and COL1A2. Because of the absence of mutational hotspots, Sanger sequencing is considered the gold standard for molecular analysis even if the workload is very laborious and expensive. To overcome this issue, different prescreening methods have been proposed, including DHPLC and biochemical studies on cultured dermal fibroblasts; however, both approach…
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a generalized disorder of connective tissue characterized by fragile bones and easy susceptibility to fracture. Most cases of OI are caused by mutations in type I collagen. We have identified and assembled structural mutations in type I collagen genes (COL1A1 and COL1A2, encoding the proalpha1(I) and proalpha2(I) chains, respectively) that result in OI. Quantitative defects causing type I OI were not included. Of these 832 independent mutations, 682 result in substitution for glycine residues in the triple helical domain of the encoded protein and 150 alter spli…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A substitution of arginine for glycine at amino acid position 154 of the alpha 1(I) collagen chain was found in a father and his three children. The phenotype of the patients includes manifestations of types I and III/IV osteogenesis imperfecta, but appears to be milder than that of the previously described two unrelated patients that had the identical mutation in the alpha 1(I) collagen chain. The variability in the phenotype raises the possibility of epistatic loci or environmental effects on expression of the disorder.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serine for glycine substitutions in type I collagen have been described in seven cases of lethal type II osteogenesis imperfecta (OI), and six cases of nonlethal OI. We describe here two cases of moderately severe type IV OI with serine substitutions at alpha 1(I) Gly352 and alpha 2(I) Gly922, respectively. In both cases, G-->A point mutations were detected by RNase A cleavage of RNA/RNA and RNA/DNA hybrids. These cases extend the location for serine substitutions producing the moderately severe OI phenotype to the alpha 2(I) chain and the amino-terminal end of the alpha 1(I) chain. Their loca…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The features of three babies with perinatal lethal osteogenesis imperfecta (OI II) resulting from substitutions of glycine by valine in the triple helical domain of the alpha 1(I) chain of type I collagen were studied. The babies were heterozygous for this substitution at residue 1006 in case 1 (OI35), 973 in case 2 (OI59), and 256 in case 3 (OI7B). OI35 had the most severe clinical form, OI IIC, with premature rupture of membranes, severe antepartum haemorrhage, stillbirth, severe short limbed dwarfism, and extreme osteoporosis. OI59 was a better formed baby but was also born prematurely as a…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined the type I collagen in a patient with type III/IV osteogenesis imperfecta. Two forms of alpha 1(I) chain were produced, one normal and the other containing a cysteine residue within the triple helical domain of the molecule. Cysteine is not normally present in this domain of type I collagen. Peptide mapping experiments localised the mutation to peptide alpha 1(I)CB3 which spans residues 403 to 551 of the triple helix. Subsequent PCR amplification of cDNA covering this region followed by sequencing showed a G to T single base change in the GGC codon for glycine 415 generating T…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mini-gene version of the human gene for a pro-alpha 1(I) chain of type I procollagen (COL1A1) was prepared that contained -2.5 kilobases of the promoter region and the 5'- and 3'-ends of the gene but lacked a large central region containing 41 exons. The construct was modeled after a sporadic in-frame deletion of the human gene that produced a lethal variant of osteogenesis imperfecta, because it caused synthesis of shortened pro-alpha 1(I) chains that associated with normal pro-alpha 1(I) and pro-alpha 2(I) chains and caused degradation of both the shortened and normal pro-alpha chains thro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblasts from two lethal variants of osteogenesis imperfecta were shown to synthesize increased amounts of type IV procollagen. Previous studies established that one of these variants had a non-functional allele for the pro alpha 2 chain of type I procollagen, whereas the other pro alpha 2(I) allele contained a mutation leading to synthesis of shortened pro alpha 2(I) chains. In the two variants, the relative level of mRNA for pro alpha 1(IV) was 31 and 42% of the level of mRNA for pro alpha 1(I) chains. A value of less than 2% was found for a third lethal and four non-lethal variants of os…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Screening of the pro alpha 2(I) collagen genes of Southern African populations for restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) has revealed a locus polymorphic for the restriction enzyme RsaI. The frequency of the RFLP was 0.38 in Afrikaners, but much lower in indigenous Southern African populations, which suggests that it is of European origin. The polymorphism was used to study 19 affected and non-affected individuals in a four generation family with the autosomal dominant disorder, osteogenesis imperfecta (OI) type I. Co-inheritance of the loss of the RsaI site and the OI phenotype wa…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a known reciprocal inhibitory relationship between adipogenesis and osteogenesis in mesenchymal stem cells (MSCs). Our previous study showed that low-intensity pulsed ultrasound (LIPUS) did not promote osteogenesis of a murine MSC line C3H10T1/2, although LIPUS treatment suppressed adipogenesis. Therefore, we investigated the effect of a combination of an osteoinductive factor such as bone morphogenic protein-2 (BMP-2) and LIPUS treatment on osteogenesis. This combination significantly upregulated the gene expressions of BMP receptors and RUNX2, which is a key early osteogenic transcr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This retracts the article DOI: 10.1016/j.radcr.2025.06.117.].
СтатьяRetraction NoticeПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate both radiographic and patient-reported outcomes after surgical correction of severe scoliosis in osteogenesis imperfecta (OI) patients with minimum 2-year follow-up. The main research question was whether modern multimodal surgical approaches translate into meaningful improvements in both deformity correction and quality of life measures.
METHODS: This retrospective analysis of prospectively collected data included 35 OI patients (mean age 12.2 ± 3.7 years) who underwent posterior spinal fusion for scoliosis at a single institution between 2013 and 2022. OI type 3 was mos…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inflammatory environment of periodontitis with bacteria, excessive reactive oxygen species (ROS) and limited regenerative capacity of al … edly released CaTA nanocomposites which could inhibit bacteria, scavenge ROS due to TA, and promote osteogenesis of bone mesenchymal stem cells (BMSCs) via Ca2+. The antibacterial rates of CaTA (1 mg/mL) against E. coli and S. aureus were 97.3 ± 1.25 % and 96.7 ± 2.57 %, respectively. Meanwhile, ·OH and ·O2- could be inhibited obviously by CaTA (100 μg/mL), wh …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Intramedullary rodding of lower extremity long bones in patients with osteogenesis imperfecta (OI) is a widely accepted technique for fracture treatment and prevention. Previous small studies with short to medium-term follow-up have shown that telescoping rods have longer survival times compared with static rods. However, there are no long-term studies (10 or more years) longitudinally evaluating the results of these procedures. The purpose of this study was to compare the rod survival duration and number of procedures in patients treated with static versus telescoping rods with 10 …
СтатьяМногоцентровое исследованиеСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to extremely low frequency pulsed electromagnetic fields (ELF-PEMF) is supposed to simulate local EMF generated during mechanical s … enhanced the positive effects of 16 Hz continuous ELF-PEMF exposure in terms of cell viability and osteogenesis. This effect was shown to be mediated by an increased expression of piezo 1 and related Ca2+ influx. Thus, the intermittent exposure strategy is a promising way to further optimize the therapeutic effects of the 16 Hz ELF-PEMF regarding fracture hea …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vector control is a significant concern in maxillary distraction osteogenesis (DO). Distraction vector planning on the patient's 3D-printed skull phantom is more intuitive for surgeons and cost-efficient than virtual surgical planning. However, the accuracy of transferring the planned vector to intraoperative (vector transfer) according to the shape of the pre-bent footplate alone is relatively limited. The application of augmented reality (AR) in surgical navigation has been studied for years. However, few studies have focused on its role in maxillary DO vector transfer. This stud…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования