OBJECTIVE: To investigate associations between economic inequality in preterm delivery.
METHODS: The present secondary analysis included cross-sectional data collected in interviews with patients following delivery at 103 hospitals in Tehran, Iran, between July 6 and 21, 2015. Principal component analysis was used to measure the socioeconomic status of participants and the concentration index was used to measure inequalities in preterm delivery among patients of different socioeconomic status.
RESULTS: Data were included from 5170 patients. The concentration index for preterm delivery was 0.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Objective To review fetal and infant deaths from women enrolled in Indianapolis Healthy Start using the National Fetal and Infant Mortality Review (FIMR) methods to provide strategies for prevention.
METHODS: Marion County Public Health Department (MCPHD) FIMR staff identified and reviewed 22 fetal and infant deaths to Indianapolis Healthy Start program participants between 2005 and 2012. Trained FIMR nurses completed 13 of 20 maternal interviews and compiled case summaries of all deaths from the MCPHD FIMR database.. Results Case review teams identified a total of 349 family stre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DOCK3 encodes the dedicator of cytokinesis 3 protein, a member of the DOCK180 family of proteins that are characterized by guanine-nucleotide exchange factor activity. DOCK3 is expressed exclusively in the central nervous system and plays an important role in axonal outgrowth and cytoskeleton reorganization. Dock3 knockout mice exhibit motor deficiencies with abnormal ataxic gait and impaired learning. We report 2 siblings with biallelic loss-of-function variants in DOCK3. Diagnostic whole-exome sequencing (WES) and chromosomal microarray were performed on a proband with severe developmental d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is one of the expanding group of inherited congenital infection like syndromes. Here, we describe the detailed clinical and imaging findings of two sibs with AGS. Each shows scattered periventricular intracranial calcifications, severe global delay, seizures, microcephaly and spasticity. Interestingly, chilblains were observed in the two sisters as well as their parents and a paternal uncle. The brain MRI of the older sister showed marked ventricular dilatation as a result of unusual associated porencephalic cysts. Unexpectedly, unilateral cerebellar hypoplasia
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Double aneuploidy is considered a rare phenomenon. Herein, we describe a case of double aneuploidy 48,XXY,+21 in a neonate with congenital heart defects. The 28-day-old neonate male (23-year-old mother and 24-year-old father) was admitted to a neonatal intensive care unit owing to congenital heart disease. Echocardiography showed a complete atrioventricular septal defect with Rastelli type B and significant left ventricular failure, moderate atrioventricular valve regurgitation, right-sided heart failure, and preserved systolic function. Cytogenetic analysis of the newborn showed double aneupl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the genetic etiology of anophthalmia and microphthalmia, we used exome sequencing in a Caucasian female with unilateral microphthalmia and coloboma, bilateral optic nerve hypoplasia, ventricular and atrial septal defects, and growth delays. We found two sequence variants in SALL4 - c.[575C>A], predicting p.(Ala192Glu), that was paternally inherited, and c.[2053G>C], predicting p.(Asp685His), that was maternally inherited. Haploinsufficiency for SALL4 due to nonsense or frameshift mutations has been associated with acro-renal ocular syndrome that is characterized by eye defects i
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to identify environmental or genetic risk factors that are associated with invasive meningococcal disease (IMD) in children in Greece.
METHODS: A case-control study was performed in 133 children (44 cases and 89 controls) aged between 0-14 years, who were hospitalized in a children's hospital in Athens. Demographics and possible risk factors were collected by the use of a structured questionnaire. To investigate the association of mannose binding lectin (MBL) with IMD, a frequency analysis of the haplotypes of the MBL2 gene and quantitative measurement of MB
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired uniparental disomy (aUPD) is a common finding in myeloid malignancies and typically acts to convert a somatically acquired heterozygous mutation to homozygosity. We sought to identify the target of chromosome 14 aUPD (aUPD14), a recurrent abnormality in myeloid neoplasms and population cohorts of elderly individuals. We identified 29 cases with aUPD14q that defined a minimal affected region (MAR) of 11.2 Mb running from 14q32.12 to the telomere. Exome sequencing (n=7) did not identify recurrently mutated genes, but methylation-specific PCR at the imprinted MEG3-DLK1 locus located with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several lines of evidence indicate mitochondrial impairment in the pathophysiology of autism. As one of the most common biomarkers for mitochondrial dysfunction, mitochondrial DNA (mtDNA) copy number has also been linked to autism, but the relationship between mtDNA copy number and autism was still obscured. In this study, we performed a case-control study to investigate whether mtDNA copy number in peripheral blood cells is related to patients with autism.
METHODS: Relative mtDNA copy number in peripheral blood cells was measured by using real-time polymerase chain reaction metho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe men's and women's perceptions of the causes of women's PPD symptoms and to explore similarities and differences between men's and women's perceptions.
DESIGN: Qualitative-descriptive study involving in-depth semi-structured individual interviews and content analysis.
SETTING: In-home interviews of participants recruited in two tertiary care hospitals, both in urban centres of the province of Quebec, Canada.
PARTICIPANTS: Both members of 30 heterosexual couples from which women scored at least 12 on the Edinburgh Postnatal Depression Scale.
FINDINGS: Participants des
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Warburg Micro syndrome (WARBM) is a rare autosomal recessive disease characterized by postnatal growth retardation, microcephaly, severely delayed motor and intellectual development, microcornea, congenital cataracts, optic atrophy, and hypogonadism. While WARBM is a genetically heterogeneous condition, RAB3GAP1 mutations account for ∼40% of WARBM patients, and 69 different mutations of various types (nonsense, missense, frameshift, and splice site mutations) have been identified to date.
PATIENTS: Japanese siblings (a 7 years 3 months old male and a 2 years 1month old female) wer
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study aimed to clarify the genetic and epigenetic features of recurrent hydatidiform mole (RHM) in Japanese patients.
METHODS: Four Japanese isolated RHM cases were analyzed using whole-exome sequencing. Villi from RHMs were collected by laser microdissection for genotyping and DNA methylation assay of differentially methylated regions (DMRs). Single nucleotide polymorphisms of PEG3 and H19 DMRs were used to confirm the parental origin of the variants.
RESULTS: A novel homozygous nonsense mutation in NLRP7 (c.584G>A; p.W195X) was identified in 1 patient. Genotyping of one of her mo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to report the clinical picture of two asymptomatic daughters of a patient with autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy (ADCA-DN) due to a mutation in the DNA (cytosine-5-)-methyltransferase gene, DNMT1.
METHODS: Clinical assessment based on history, neurologic examination, sleep recordings, neurophysiologic neuroimaging, and genetic tests was performed.
RESULTS: History and neurologic examination in both subjects were unremarkable. Genetic analysis disclosed in both the paternally-inherited heterozygous point mutation in the DNMT1 gene. Sleep record
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the risk factors for early miscarriage among Chinese women.
DESIGN: Hospital-based matched case-control study.
SETTING: Academic medical center and maternal health hospital.
PATIENT(S): 620 women with early miscarriage (less than 13 weeks of gestation) and 1,240 normal pregnant women.
INTERVENTION(S): Face-to-face questionnaire.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Multivariable conditional odds ratio (OR) and 95% confidence interval (CI) to measure risk factors.
RESULT(S): After adjustment for confounding factors, the following were independently associated with increased
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeres are protective chromosomal structures that play a key role in preserving genomic stability. Epidemiologic studies have shown that the abnormal telomere length in leukocytes is associated with some mental disorders and age-related diseases. However, the association between leukocyte telomere length and autism has not been investigated. Here we investigated the possible association between relative telomere length (RTL) in peripheral blood leukocytes and childhood autism by using an established real-time polymerase chain reaction method. We observed significantly shorter RTL in patient
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is caused by the interaction of genetic and environmental factors. The objective of this study was to examine the effects of prenatal exposure to alcohol and environmental tobacco smoke (ETS). Among the 30,552 parents who responded to a survey, the answers of 19,940 who replied to questions on prenatal exposure to ETS, alcohol consumption, and completed the DuPaul Rating Scale were analyzed. Results revealed that risk of ADHD significantly increased as a result of exposure to alcohol by 1.55 times (95% CI 1.33-1.82), maternal smoking during pregn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian pregnancy involves tremendous de novo maternal vascular construction to adequately support conceptus development. In early mouse decidua basalis (DB), maternal uterine natural killer (uNK) cells oversee this process directing various aspects during the formation of supportive vascular networks. The uNK cells recruited to early implantation site DB secrete numerous factors that act in the construction of early decidual vessels (neoangiogenesis) as well as in the alteration of the structural components of newly developing and existing vessels (pruning and remodeling). Although decidual
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetically and clinically heterogeneous hereditary motor and sensory neuropathy signified by a distal symmetric polyneuropathy. The most frequent subtype is type 1A (CMT1A) caused by duplication in chromosome 17p12 that includes PMP22. This study reports a woman with a family history of CMT1A due to PMP22 duplication. However, she presented with a more severe phenotype than her sibling or ancestors and was found to have a PMP22 triplication instead of the duplication. This was caused by de novo mutation on her affected mother's duplication chromosome. He
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified an IARS (isoleucyl-tRNA synthetase) c.235G>C (p.Val79Leu) substitution as the causative mutation for neonatal weakness with intrauterine growth retardation (perinatal weak calf syndrome). In Japanese Black cattle, the syndrome was frequently found in calves sired by Bull A. Hence, we employed homozygosity mapping and linkage analysis. In order to identify the perinatal weak calf syndrome locus in a 4.04-Mb region of BTA 8, we analysed a paternal half-sibling family with a BovineSNP50 BeadChip and microsatellites. In this critical region, we performed exome sequencing to identify
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haploinsufficiency of SHOX on the short arm pseudoautosomal region (PAR1) leads to Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD), and nullizygosity of SHOX results in Langer mesomelic dysplasia (LMD). Molecular defects of LWD/LMD include various microdeletions in PAR1 that involve exons and/or the putative upstream or downstream enhancer regions of SHOX, as well as several intragenic mutations. Here, we report on a Japanese male infant with mild manifestations of LMD and hitherto unreported microdeletions in PAR1. Clinical analysis revealed mesomelic short stature with various radiological findings indic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования