BACKGROUND: Genomic profiling of solid tumors by next-generation sequencing (NGS) supports personalized therapy selection, but routine clinical adoption requires robust analytical and clinical validation. The Oncomine™ Dx Express Test (ODxET) is a companion diagnostic and tumor profiling in vitro diagnostic NGS assay for detecting targeted single- and multinucleotide variants (SNVs/MNVs), insertions, deletions, copy number variations (CNVs), and RNA fusions or splice variants in formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) solid tumor samples.
METHODS: In a retrospective, blinded analytical study
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asymptomatic cytomegalovirus (CMV) replication occurs frequently in the genital tract in untreated HIV-infected men and is associated with increased immune activation and HIV disease progression. To determine the connections between CMV-associated immune activation and the size of the viral reservoir, we evaluated the interactions between (i) asymptomatic seminal CMV replication, (ii) levels of T cell activation and proliferation in blood, and (iii) the size and transcriptional activity of the HIV DNA reservoir in blood from 53 HIV-infected men on long-term antiretroviral therapy (ART) with su
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to investigate the therapeutic effect and mechanism of Daotan Xixin Decoction on APP/PS1 mice. Twelve APP/PS1 male mice were … genes with down-regulated expression. The GO analysis predicted the biological processes including RNA splicing and protein folding, the cellular components including spliceosome complexes and nuclear spots, and the molecular functions including unfolded protein binding and heat shock protein binding. The KEGG pathway enrichment analysis revealed the involvem …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metformin can reduce body weight gain and hepatic fat accumulation induced by a high-fat diet (HFD). However, the results obtained in animal models regarding metformin's role in modulating other whole-body and tissue-specific parameters are fragmentary, controversial, and biased, with most studies using the C57BL/6 mouse model. In this study, we examined the effects of metformin on metabolic, endocrine, and hepatic parameters using FVB/N mice, a suitable model for studying diet-induced obesity. We orally administered metformin (250 mg/kg/day) to HFD-induced obese FVB/N mice and analyzed the ef
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in GBA1 are associated with neurodegenerative disease. This study aimed to explore pathogenic GBA1 variants.
METHODS: Four patients with progressive myoclonic epilepsy (PME) and extremely low β-glucosidase levels were recruited. Whole-exome sequencing and long-range PCR were performed to identify GBA1 variants. Bioinformatic analyses were used to predict the impact of the identified variants. A literature review was performed to explore the genotype-phenotype correlations. GBA1 expression data across different brain regions and developmental stages were analyzed using the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plants activate pattern-triggered immunity (PTI) and effector-triggered immunity (ETI) to combat pathogens. However, how these systems coordinate immune activation while preventing autoimmunity remains poorly understood. In this study, we uncovered a regulatory mechanism in which surface immune signaling unlocks nucleotide-binding leucine-rich repeat (NLR) immune receptor activation through mRNA splicing. We identified an N-terminal prodomain in the potato late blight resistance protein Rpi-vnt1.1 that inhibits resistosome formation, preventing potential autoactivation of this NLR. Upon pathog…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rapidly progressing and debilitating neurodegenerative disease, yet the mechanisms underlying disease onset and progression remain poorly understood, particularly in sporadic ALS. Emerging evidence suggests that mitochondrial dysfunction and metabolic dysregulation are central to ALS pathophysiology. A key feature of ALS motor neurons (MNs) is hyper-acetylation of mitochondrial proteins, which disrupt mitochondrial respiration and energy homeostasis. In this study, we identify BLOC1S1 (also known as GCN5L1) as a novel regulator of mitochondrial acetylat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the clinical characteristics and prognosis of mutation spots and concomitant gene mutations in myelodysplastic syndromes (MDS) with SF3B1 mutation (SF3B1mut).
PATIENTS AND METHODS: Patients diagnosed with MDS at Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Affiliated Sixth People's Hospital from October 2008 to November 2023 were enrolled in this study. SF3B1mut was identified by next-generation sequencing (NGS).
RESULTS: One hundred and seven (8.7%) cases harbored the SF3B1 mutation. The most frequent SF3B1mut, noted in 47.66% of all patients, was the hotspot K70
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The severe X-linked degenerative neuromuscular disease Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by the loss of dystrophin through reading frame disruptive mutations in the DMD gene. Dystrophin protein is crucial for the stability of the muscle. Targeting specific exons with antisense oligonucleotides (ASO) will prevent inclusion of the exon during pre-mRNA splicing, which can restore the reading frame, facilitating the production of partially functional dystrophin proteins. For DMD, four ASOs of the phosphorodiamidate morpholino oligomer (PMOs) chemistry are FDA approved. It is anticipated …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of donor-derived SF3B1-mutated myelodysplastic syndrome (MDS) arising in a 45-year-old woman following haploidentical allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT) for acute myeloid leukemia. Initial remission was achieved post-induction, and transplantation resulted in full donor chimerism. However, routine post-transplant surveillance revealed a novel SF3B1 K666N mutation, evolving to overt MDS with ring sideroblasts and multilineage dysplasia. Persistent 100% donor chimerism confirmed the donor-derived nature of the neoplasm. The patient's course was c
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the regulatory role of Wilms tumor 1-associating protein (WTAP) in hypoxia/reoxygenation (H/R)-induced cardiomyocyte injury and its molecular mechanism.
METHODS: (1) Experiment I: H9C2 cardiomyocytes were divided into blank control group and H/R model group. H/R was used to induce myocardial ischemia/reperfusion (I/R) injury model in H9C2 cells. The blank control group was not treated. N6-methyladenosine (m6A) RNA methylation assay kit was used to detect the level of m6A. Real-time fluorescent quantitative polymerase chain reaction (RT-qPCR) and Western blotting were
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic kidney disease (PKD) is common genetic renal disorder. In present study, we performed WES to identify pathogenic variant in nine … e used the minigene method to validate whether the prioritized potential NSCVs disrupt the typical mRNA splicing process and found abnormally larger PCR production of minigene carrying potential NCSV comparing to wild-type minigene. Sanger sequencing confirmed the 39-bp insertion of intron 38 between exon 38 and exon 39, which results in non-frameshift and 13 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a life-threatening monogenic autoimmune disorder primarily caused by biallelic deleterious variants in the autoimmune regulator (AIRE) gene. We prospectively evaluated 104 patients with clinically diagnosed APECED syndrome and identified 17 patients (16%) from 14 kindreds lacking biallelic AIRE variants in exons or flanking intronic regions; 15 had Puerto Rican ancestry. Through whole-genome sequencing, we identified a deep intronic AIRE variant (c.1504-818 G>A) cosegregating with the disease in all 17 patients. We deve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver fibrosis is a chronic inflammatory process characterized by the accumulation of extracellular matrix (ECM), which contributes to cirrhosis and hepatocellular carcinoma. Increasing evidence suggests that the activation of hepatic stellate cells (HSCs) under an inflammatory state leads to the secretion of collagens, which can cause cirrhosis. In this study, we analysed data from the Gene Expression Omnibus (GEO) databases to identify differentially expressed genes (DEGs) between quiescent and fibrotic HSCs. We found that Microfibril Associated Protein 2 (MFAP2) was elevated in carbon tetra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetic modifications play important roles during the pathogenesis of multiple myeloma (MM). Herein, we found that protein arginine methyltransferase 1 (PRMT1) was highly expressed in MM patients, which was positively correlated with MM stages. High PRMT1 expression was correlated with adverse prognosis in MM patients. We further showed that silencing PRMT1 inhibited MM proliferation and tumorigenesis in vitro and in vivo. Mechanistically, we revealed that the knockdown of PRMT1 reduced the oxidative phosphorylation (OXPHOS) of MM cells through NDUFS6 downregulation. Meanwhile, we identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Neurodegeneration induced by inflammatory stress in multiple sclerosis (MS) leads to long-term neurological disabilities that are not amenable to current immunomodulatory therapies.
METHODS AND RESULTS: Here, we report that neuronal downregulation of Splicing factor 3b subunit 2 (SF3B2), a component of U2 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP), preserves retinal ganglion cell (RGC) survival and axonal integrity in experimental autoimmune encephalomyelitis (EAE)-induced mice. By employing an in vitro system recapitulating the inflammatory environment of MS lesion, we show that when
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Accumulating evidence shows that N6-methyladenosine (m6A) modulators contribute to the process of chronic pain. However, the exact mechanisms of m6A writers involved in visceral hypersensitivity of Irritable bowel syndrome (IBS) remain unclear. This article aimed to reveal a new mechanism for the progression of IBS. Methods: The IBS-like model was established by neonatal colorectal distention (CRD). The relationship between m6A and circKcnk9 was analyzed by bioinformatics, immunofluorescence and RNA fluorescence in situ hybridization (FISH) assays. Visceral hypersensitivity was ass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial functional integrity depends on protein and lipid homeostasis in the mitochondrial membranes and disturbances in their accumulation can cause disease. AGK, a mitochondrial acylglycerol kinase, is not only involved in lipid signaling but is also a component of the TIM22 complex in the inner mitochondrial membrane, which mediates the import of a subset of membrane proteins. AGK mutations can alter both phospholipid metabolism and mitochondrial protein biogenesis, contributing to the pathogenesis of Sengers syndrome. We describe the case of an infant carrying a novel homozygous AGK
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic Granulomatous Disease (CGD) is an inborn error of immunity characterized by impaired phagocyte function, recurrent fungal and bacterial infections and granuloma formation in multiple organs. Pediatric myelodysplastic Syndrome (MDS) is a rare hematological stem cell disease that leads to an ineffective hematopoiesis with variable risk of evolution to acute leukemias. Both disorders are rare and have distinct pathophysiologic mechanisms, with no known association. A 7-month-old boy presenting with recurrent infections and anemia at age 2 months underwent immunological, hematological and
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования