Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a rare neurodevelopmental genetic disorder, remaining under-diagnosed due to similarities with other known genetic syndromes. It is mainly characterized by severe intellectual disability, overbreathing, a typical facial gestalt, tendency to epilepsy and is caused by TCF4 haploinsufficiency. We report on a 14-year old boy, born to healthy non-consanguineous parents, with a PTHS spectrum phenotype, presenting with moderate to severe developmental delay, severe speech delay and facial dysmorphism. Genetic investigation using array-based comparative genomic hybridiz
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variants (CNVs) have repeatedly been found to cause or predispose to autism spectrum disorders (ASDs). For diagnostic purposes, we screened 194 individuals with ASDs for CNVs using Illumina SNP arrays. In several probands, we also analyzed candidate genes located in inherited deletions to unmask autosomal recessive variants. Three CNVs, a de novo triplication of chromosome 15q11-q12 of paternal origin, a deletion on chromosome 9p24 and a de novo 3q29 deletion, were identified as the cause of the disorder in one individual each. An autosomal recessive cause was considered possible i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical features of members of a family with acorea, microphthalmia and cataract syndrome. In addition, to perform linkage analysis on family members to determine possible candidate genes.
METHODS: Comprehensive ophthalmic examinations were performed on five affected members of a family consisting of a paternal grandmother, father and three children. In addition, DNA was extracted from nine family members (the five affected and four normal members) and used for genome-wide single nucleotide polymorphism genotyping and linkage analysis.
RESULTS: All of the affected p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T regulatory (Treg) cells are essential mediators of the maternal immune adaptation necessary for embryo implantation. In mice, insufficient Treg cell activity results in implantation failure, or constrains placental function and fetal growth. In women, Treg cell deficiency is linked with unexplained infertility, miscarriage, and pre-eclampsia. To devise strategies to improve Treg cell function, it is essential to define the origin of the Treg cells in gestational tissues, and the regulators that control their functional competence and recruitment. Male seminal fluid is a potent source of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive osseous heteroplasia (POH) is a rare autosomal dominant disorder of mesenchymal differentiation characterized by progressive heterotopic ossification (HO) of dermis, deep connective tissues and skeletal muscle. Usually, initial bone formation occurs during infancy as primary osteoma cutis (OC) then progressively extending into deep connective tissues and skeletal muscle over childhood. Most cases of POH are caused by paternally inherited inactivating mutations of GNAS gene. Maternally inherited mutations as well as epigenetic defects of the same gene lead to pseudohypoparathyroidis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydatidiform moles (HMs) most often occur sporadically and are either diploid androgenetic or triploid. The very rare familial recurrent HMs (FRHMs) have been related to NLRP7 and C6orf221 mutations in the mother. FRHMs are most often diploid with both maternal and paternal origin of the molar genome. We have screened a cohort of 11 women with diploid HMs with biparental contributions to the molar genome with regard to mutations in NLRP7, NLRP2, the NLRP gene most homologous to NLRP7, and C6orf221. This was done in order to reveal if mutations in the mentioned genes play a major role in develo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile Huntington disease (JHD) is a rare clinical entity characterized by disease onset before the age of 21. JHD accounts for <10% of Huntington disease patients. Transmission of JHD is paternal in 80-90% of cases. Patients with JHD usually carry more than 60 CAG repeats within the HTT gene. We report here on a 23-month-old boy presenting with global developmental delay first noted at 18 months of age. Clinical examination showed truncal hypotonia, postural and intentional tremor, limb rigidity, and ataxia. Cerebral magnetic resonance imagery (MRI) showed reduced cerebellar volume. Six mon
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to compare perinatal outcomes in native Chinese, foreign-born and US-born Chinese-American women by analysing a cohort of 950,624 singleton pregnancies in south-east China and 293,849 singleton births from the US live and stillbirth certificates from 1995 to 2004. Only births at 28 weeks or later were included. Compared with US-born Chinese-American women, native Chinese and foreign-born Chinese-American women had substantially lower risks of having a small-for-gestational age (SGA) infant (adjusted relative risk [aRR] ranging from 0.46 to 0.66) or preterm birth (aRR ranging f
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to address whether NP might be a predictive factor for severity of CF. The authors collected data from the literature on NP as a unique or associated sign in CF and reviewed the clinical and molecular aspects of CF associated with NP. CF genotypes and clinical severity in NP(+) vs. NP(-) patients were reviewed, taking into account pulmonary function, frequency of P. aeruginosa lung infection, frequency of allergy, nutritional status, and exocrine pancreatic function. The CFTR gene was also analyzed in a patient with isolated severe NP as the unique feature of CF. This
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the study is to provide data about long-term survivors with full trisomy 13 (t13). Mothers of 30 long-term survivors with full t13 completed an online survey. Survey data were downloaded into an SPSS database. Descriptive statistics were used to analyze survey data. Tracking Rare Incidence Syndrome (TRIS) Survey data on survival, birth information including maternal and paternal age at conception, physical characteristics, and medical conditions were compared. Data indicate longer mean survival rates (48.4 months for those living at the time of data collection, 40.8 months for t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a monozygotic twin couple with mental retardation (MR), we identified a maternally inherited inversion and a paternally inherited translocation: 46,XY,inv(10)(p11.2q21.2)mat,t(9;18)(p22;q21.1)pat. The maternally inherited inv(10) was a benign variant without any apparent phenotypical implications. The translocation breakpoint at 9p was within a cluster of interferon α genes and the 18q21 breakpoint truncated ZBTB7C (zinc finger and BTB containing 7C gene). In addition, analyses with array-CGH revealed a 931 kb maternally inherited deletion on chromosome 8q22 as well as an 875 kb maternally
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using a large contemporary data set (the National Longitudinal Survey of Youth-Child Supplement), the authors examined the effects of parental work schedules on adolescent risky behaviors at age 13 or 14 and the mechanisms that might explain them. Structural equation modeling suggests mothers who worked more often at night spent significantly less time with children and had lower quality home environments, and these mediators were significantly linked to adolescent risky behaviors. Similar effects were not found for evening work schedules, while other types of maternal and paternal nonstandard
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the genetic effects of A-bomb radiation, we examined mutations at 40 microsatellite loci in exposed families (father-mother-offspring, mostly uni-parental exposures), which consisted of 66 offspring having a mean paternal dose of 1.87 Gy and a mean maternal dose of 1.27 Gy. The control families consisted of 63 offspring whose parents either were exposed to low doses of radiation (< 0.01 Gy) or were not in the cities of Hiroshima or Nagasaki at the time of the bombs. We found seven mutations in the exposed alleles (7/2,789; mutation rate 0.25 x 10(-2)/locus/generation) and 26 in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study was planned to determine identifiable starting points of a trend towards obesity and the influence of variables in preschool children aged 0 to 6 years. In this longitudinal follow-up study, 102 children were enrolled. Anthropometric measurements such as weight-height centiles (specific for gender and age group), weight-height growth velocities, and body mass indices were taken annually and compared within each group from birth to 6 years. Family history and lifestyle variables were also recorded and compared. Our study has shown that gender does not affect the trend towards obesity.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletion of 16q has emerged into a recognizable pattern of congenital malformation. We report on a 9-year-old boy with short stature, psychomotor retardation, high forehead, broad flat nasal bridge, hypertelorism, cup-shaped ears, short neck, and a normal karyotype. Using high-density oligonucleotide array chip (Affymetrix 6.0) to perform parental and proband samples concurrently on three chips and interpreted as a trio set, a de novo 3.2 Mb deletion from bands q12.2 to q13 on chromosome 16 (from 52.08 to 55.3 Mb) of paternal origin was identified. The deletion was confirmed by qu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranio-lenticulo-sutural dysplasia (CLSD) is a rare autosomal recessive syndrome manifesting with large and late-closing fontanels and calvarial hypomineralization, Y-shaped cataracts, skeletal defects, and hypertelorism and other facial dysmorphisms. The CLSD locus was mapped to chromosome 14q13-q21 and a homozygous SEC23A F382L missense mutation was identified in the original family. Skin fibroblasts from these patients exhibit features of a secretion defect with marked distension of the endoplasmic reticulum (ER), consistent with SEC23A function in protein export from the ER. We report an u
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy and the postpartum period have a profound effect on autoimmune thyroid disease. Graves disease ameliorates during pregnancy, only to relapse postpartum, whereas postpartum thyroiditis is caused by destructive thyroiditis during the first few months after delivery. The immunology of pregnancy underlies these changes: the mother must maintain tolerance of the fetal semi-allograft while not suppressing her own immune system and exposing herself and the fetus to infection. Nonspecific factors, including hormonal changes, trophoblast expression of key immunomodulatory molecules and a swit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the mutations pattern of the genes of a collodion baby.
METHODS: Collodion baby is a genetic heterogeneous disease caused by mutations of several genes. Since the most common mutations were observed in TGM1 gene, this gene was chosen for mutation screening. The screening was carried out by PCR and direct sequencing. The allele specific primers were designed for a missense mutation and allele-specific (AS) PCR was carried out in 50 normal individuals for population study.
RESULTS: Three novel alterations were detected in TGM1 gene of the proband, a missense mutation c.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
True hermaphroditism is defined by the presence of both testicular and ovarian tissue in an individual. True hermaphrodites usually present at birth with ambiguous genitalia, and subsequent invasive investigations are needed to confirm the diagnosis. Several large cohorts of black South Africans with true hermaphroditism have been described, and by far the majority of those investigated had a 46,XX karyotype, with absence of the SRY sequence. This paper represents the first report of the molecular investigation of mosiacism/chimerism as the cause of hermaphroditism in black southern African pa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess individual and family factors associated to teenage pregnancy, including frequent use of alcohol and illicit drugs by family members.
METHODS: Case-control study conducted with a sample of 408 sexually active female adolescents (aged 13-17 years) in school from the city of Marília (Southeastern Brazil) in 2003-2004. Cases consisted of 100 primigravid teenagers assisted in prenatal care programs in health units. Controls were 308 nulligravid students from state public schools. Standardized instruments identified demographic and educational factors, contraceptive behavior,
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования