Vitiligo is a complex, polygenic disorder characterized by patchy loss of skin pigmentation due to abnormal melanocyte function. Both genetic and environmental etiological factors have been proposed for vitiligo and lack of molecular markers renders difficulties to predict development and progression of the disease. Identification of dysregulated genes has the potential to unravel biological pathways involved in vitiligo pathogenesis, facilitating discovery of potential biomarkers and novel therapeutic approaches. In this study, we characterized the transcriptional profile of melanocytes from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitiligo is a common skin disorder that is caused by selective destruction of melanocytes, resulting in disfiguring loss of pigment. There are convincing evidences that cytokines and T cell mediated immunity may have a role in its pathogenesis. Given the fact that cytokine production is under genetic control, in this study, we have investigated IFN-gamma +874 T/A and TNF-alpha -308 G/A gene polymorphisms in a total of 176 vitiligo patients and 545 controls. IFN-gamma +874 T/A and TNF-alpha -308 G/A gene polymorphisms were genotyped via Allele Specific Oligonucleotide PCR (ASO-PCR) method. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sphingolipids, a class of complex bioactive lipids, are involved in diverse cellular functions such as proliferation, differentiation, and apoptosis as well as growth inhibition. Recently sphingosylphosphorylcholine (SPC), sphingosine-1-phosphate (S1P), and C2-ceramide (C2-Cer), sphingolipid containing acetic acid are emerging as melanogenic regulators. A bioactive sphingolipid (PSL) was isolated from hydroalcoholic extract of fresh term human placenta and it induced melanogenesis in an in vitro culture of mouse melanoma B16F10 cells. Tyrosinase, the rate-limiting enzyme for melanogenesis,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1, also called von Recklinghausen's disease, is an autosomal dominant disorder linked to chromosome 17, characterized by growth impairment of the neural crest cells (ectoderm) manifested by multiple neural tumors, cutaneous pigmentations, and Lisch nodules. Disease phenotype develops with time, making its penetrance almost complete by 5 years of age. Compression of the gastro-intestinal, urinary, or pulmonary tracts by visceral neurofibromas may generate serious complications. Neurofibromatosis type 1 is remarkable for its association with occlusive (stenoses) or aneurys
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked recessive ocular albinism type I (OA1) is due to mutations in the OA1 gene (approved gene symbol GPR143), which is expressed in the retinal pigment epithelium (RPE). The Oa1 (Gpr143) knockout mouse (Oa1(-/-)) model recapitulates many of the OA1 retinal morphological anomalies, including a lower number of melanosomes of increased size in the RPE. The Oa1(-/-) mouse also displays some of the retinal developmental abnormalities observed in albino patients such as misrouting of the optic tracts. Here, we show that these anomalies are associated with retinal electrophysiological abnormalit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder, affecting approximately 1 in 3500 individuals. The most commonly seen tumors in NF1 patients are the (sub)cutaneous neurofibromas. However, individuals with NF1 typically present in childhood with well-defined pigmentary defects, including cafe-au-lait macules (CALMs), intertriginous freckling and iris Lisch nodules. NF1 is considered a neurocristopathy, primarily affecting tissues derived from the neural crest. Since the pigment producing melanocyte originates in the neural crest, the presence of (hyper)pigmentar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the acute and long-term effects of mustard gas (MG) and propose a screening protocol to prevent complications.
METHODS: Follow-up of (n = 247) workers exposed to MG with a standard protocol.
RESULTS: Healing of burns varied according to natural pigmentation of skin, not reported elsewhere. Multiple and chronic skin infections developed on burns. Liver functions and cardiac conduction were temporarily altered in burn cases without other complications. No fatalities were noted. Months after exposure, bronchitis and posttraumatic stress disorder became prevalent regardles
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disorder of metabolism caused by deficiency of homogentisic acid oxidase and resulting in accumulation of homogentisic acid in collagenous structures. It is characterized by homogentisic aciduria, bluish-black discoloration of connective tissues (ochronosis) and arthropathy of large joints. Less common manifestations include cardiovascular abnormalities, renal, urethral and prostate calculi. Bone fractures are unusual in ochronosis. In this report, we describe a woman, 69 years of age, with a history of dark urine since childhood and progressive pigme
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We presented three cases of the non-differentiated White Matter's disease. There are clinical resemblance and the similar MRI patterns including MR spectroscopy in all patients. They are outpatients: girl (K), 7 years old, boy (N), 13 yrs and young men (N), 24 yrs without any family relationship, and were investigated in Burdenko Neurosurgical Institute, in 2002 year. The cerebral MRI examinations all of that patients have shown extensive abnormalities in the hemispheric's white matter of cerebrum and cerebellum. Meanwhile there are some specific lesions of the brain stem's tracts (the posteri
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism (OCA) is a genetically heterogeneous disorder. There are four known types of OCA: OCA1-OCA4. The clinical manifestations of all types of OCA include skin and hair hypopigmentation and visual impairment. Although there are a few documented observations of high frequency of albinism among Native Americans, including the Hopi, Zuni, Kuna, Jemez, Laguna, San Juan, and Navajo, no causative molecular defect has been previously reported. In the present study, we show that albinism in one Native American population, the Navajo, is caused by a LINE-mediated 122.5-kilobase deleti
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Germline mutations of the STK11/LKB1 tumour suppressor gene (19p13.3) are responsible for Peutz-Jeghers syndrome (PJS), a rare genetic disorder, which is dominantly inherited. In addition to the typical hamartomatous gastrointestinal polyps and perioral pigmented lesions, PJS is also associated with the development of tumours in various sites. No specific follow up has yet been evaluated for gene carriers. Furthermore, genetic heterogeneity has been reported, which makes genetic counselling difficult.
METHODS: We report here the analysis of the STK11/LKB1 locus in a series of 34
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate a family with maternally inherited, adult-onset multisystem degeneration including prominent parkinsonism to determine whether clinical features can result from a mitochondrial DNA (mtDNA) mutation. The parkinsonism was levodopa responsive and was associated with the loss of pigmented neurons in the substantia nigra in at least one patient.
BACKGROUND: Mitochondrial dysfunction is hypothesized to play a role in late-onset neurodegenerative diseases including PD and AD. Mitochondrial genetic mutations are hypothesized to account for these defects, but attempts to iden
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoyeraal-Hreidarsson (HH) syndrome is a multisystem disorder affecting boys characterized by aplastic anaemia (AA), immunodeficiency, microcephaly, cerebellar-hypoplasia and growth retardation. Its pathogenesis is unknown. X-linked dyskeratosis congenita (DC) is an inherited bone-marrow-failure syndrome characterized by skin pigmentation, nail dystrophy and leucoplakia which usually develop towards the end of the first decade of life. AA occurs in >90% of cases of DC. We speculated that mutations in the gene responsible for X-linked DC (DKC1) may account for the HH syndrome, due to the phenoty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
S-1, an antineoplastic formulation of a fluorinated pyrimidine derivative containing tegafur (FT), CDHP, and potassium oxonate (Oxo) in a molar ratio of 1:0.4:1, was recently developed by Taiho Pharmaceutical Co., Ltd., with the aim of prolonging the effective plasma concentration of 5-fluorouracil (5-FU) over that producted by FT alone and reducing its dose-limiting gastrointestinal toxicity. As a part of the S-1 toxicity study, a 13-week repeated dose toxicity study and a recovery study of opthalmologic effects were conducted in dogs. The following results were obtained. All S-1 doses are ex
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three females in a sibship of 10 have a syndrome of mental retardation, ectodermal dysplasia, and cleft lip and/or cleft palate. Inconstant features are congenital skin defects, areas of hyperpigmentation, congenital adhesions between the eyelids, cicatricial atrophy of the scalp, abnormal E.E.G., partial anodontia, genital hypoplasia, syndactyly, and delayed skeletal growth and maturation. The mode of inheritance could be either dominant with incomplete penetrance, or autosomal recessive. The disorder has overlapping features with several previously delineated syndromes but in view of certain
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The risk of adverse side effects of neuroleptic agents must be considered carefully in the treatment of acute and long-term psychotic states. Consequences should be assessed by analysis of dose-response relationships, risk factors, and central nervous system (especially extrapyramidal) side effects, as well as the influence of neuroleptics on neurotransmitter systems. Appropriate minimum dosages of neuroleptics must be further evaluated as an effective measure in reducing these side effects.
Клиническое исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования