BACKGROUND: Central precocious puberty (CPP) has been associated with loss-of-function mutations in 2 paternally expressed genes (MKRN3 and DLK1). Rare defects in the DLk1 were also associated with poor metabolic phenotype at adulthood.
OBJECTIVE: Our aim was to investigate genetic and biochemical aspects of DLK1 in a Spanish cohort of children with CPP without MKRN3 mutations.
PATIENTS: A large cohort of children with idiopathic CPP (Spanish PUBERE Registry) was studied. Genomic deoxyribonucleic acid was obtained from 444 individuals (168 index cases) with CPP and their close relatives. Aut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Most cases of autosomal dominant isolated hypoparathyroidism are caused by gain-of-function mutations in CASR or GNA11 or dominant negative mutations in GCM2 or PTH.
OBJECTIVE: To identify the genetic etiology for dominantly transmitted isolated hypoparathyroidism in two multigenerational families with 14 affected family members.
METHODS: We performed whole exome sequencing of DNA from two families and examined the consequences of mutations by minigene splicing assay.
RESULTS: We discovered disease-causing mutations in both families. A splice-altering mutation in TBX1 (c.1009+1G>C)
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The appropriate repair of DNA double strand breaks is critical for genome maintenance. Thus, several cellular pathways collaborate to orchestrate a coordinated response. These include the repair of the breaks, which could be achieved by different mechanisms. A key protein involved in the regulation of the repair of broken chromosomes is CtIP. Here, we have found new partners of CtIP involved in the regulation of DNA break repair through affecting DNA end resection. We focus on the splicing complex SF3B and show that its depletion impairs DNA end resection and hampers homologous recombination.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypospadias is one of the most frequent congenital anomalies of the male external genitalia. Its pathogenesis is due to largely unknown or poorly understood genetic factors and is further complicated by environmental-intrauterine-risk factors. One of the genes currently in focus by molecular biologists and clinicians studying syndromic forms of hypospadias is the Wilms' tumour 1 (WT1) gene. There is controversy over whether WT1 defects are also responsible for isolated hypospadias. In this review, we briefly cover the role of WT1 as a transcription factor and discuss proposed pathogenic pathwa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The growing number of clinical trials currently underway for inherited retinal diseases has highlighted the importance of achieving a molecular diagnosis for all new cases presenting to hospital eye services. The male germ cell-associated kinase (MAK) gene encodes a cilium-associated protein selectively expressed in the retina and testis, and has recently been implicated in autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP). Whole exome sequencing has previously identified a homozygous Alu insertion in probands with recessive RP and nonsense and missense mutations have also been reporte
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. Infection and apoptosis are combined triggers for inflammation in dental tissues. Octamer-binding transcription factor 4-B1 (OCT4B1), a novel spliced variant of OCT4 family, could respond to the cellular stress and possess antiapoptotic property. However, its specific role in dental pulpitis remains unknown. Methods. To investigate the effect of OCT4B1 on inflammation of dental pulp cells (DPCs), its expression in inflamed dental pulp tissues and DPCs was examined by in situ hybridization, real-time PCR, and FISH assay. OCT4B1 overexpressed DPCs model was established, confirmed b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in SPG4/SPAST are the most frequent molecular aetiology in the autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia (HSP). Loss-of-function and haploinsufficiency in SPAST have been demonstrated and the pure form of spastic paraplegia is a main clinical manifestation. This study is to explore the novel SPAST splice site donor variant, c.1004+3A>C, in seven patients from two families, one from Italy and the other from Japan. Exon 6 is skipped out by the variant, leading to a premature termination of translation, p.Gly290Trpfs*5. Measurement of SPAST transcripts in lymphocytes demo
Клинический случайСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
〈 We report on an infant with Opitz trigonocephaly C syndrome (OTCS), who also had manifestations of ciliopathy, including short ribs (non-asphyxiating), trident acetabular roofs, postaxial polydactyly cone-shaped epiphyses, and dysplasia of the renal, hepatic and pancreatic tissues. To investigate the molecular cause, we used an exome sequencing strategy followed by Sanger sequencing. Two rare variants, both predicted to result in loss of functional protein, were identified in the IFT140 gene; a substitution at the splice donor site of exon 24 (c.723 + 1 G > T) and a 17 bp deletion, impacting
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ACSF2 (encoded by acyl-CoA synthetase family member 2) belongs to the acyl-CoA synthetase (ACS) family, activating fatty acids by forming a thioester bond with CoA. In our previous study, a SNP residing in the intron of ACSF2 was identified to be linked to goose egg-laying performance. But the structure of goose ACSF2 as well as its role in reproduction remains unknown. In this study, we cloned and characterized ACSF2 in Yangzhou geese. A total of four alternative splice variants, designated as ACSF2-1, ACSF2-2, ACSF2-3 and ACSF2-4 respectively, were identified in the ovary. The coding regions
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor PAX8, a member of the paired box-containing gene family with an important role in embryogenesis of the kidney, thyroid gland and nervous system, has been described as a biomarker in tumors of the thyroid, parathyroid, kidney and thymus. The PAX8 gene gives rise to four isoforms, through alternative mRNA splicing, but the splicing pattern in tumors is not yet established. Cervical cancer has a positive expression of PAX8; however, there is no available data determining which PAX8 isoform or isoforms are present in cervical cancer tissues as well as in cervical carcinoma…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distinct subtypes of lower risk myelodysplastic syndromes display ring sideroblasts in the bone marrow, i. e., erythroid progenitors characterized by excessive iron deposited in the mitochondria. This morphological feature is frequently associated with somatic mutations in components of the splicing machinery that constitutes the underlying molecular principle of the disease. Conventional treatment regimen with erythropoiesis-stimulating agents often fails to induce sustained erythroid improvement in these patients that harbor defects in late-stage erythroblasts downstream of erythropoietin ac
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer stem-like cells (CSCs) with high expression of CD44 splice variant (CD44v) have an enhanced capacity for intracellular reduced glutathione synthesis and defense against reactive oxygen species, resulting in resistance to various therapeutic stresses. Sulfasalazine (SSZ), a drug used in the treatment of rheumatoid arthritis (RA), inhibits glutamate-cystine transport, and suppressed CD44v-dependent tumor growth and increased sensitivity to cytotoxic drugs in an in vivo study. Here, we present two cases of CD44v9-positive urogenital cancer with concomitant treatment with SSZ for RA. Patien
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy is a severe, X-linked muscle wasting disorder caused by the absence of an integral structural protein called dystrophin. This is caused by mutations or deletions in the dystrophin gene which disrupt the reading frame, thereby halting the production of a functional protein. A number of potential therapies have been investigated for the treatment of this disease including utrophin upregulation, 'stop-codon read through' aminoglycosides and adeno-associated virus gene replacement as well as stem cell therapy. However, the most promising treatment to date is the use of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis-pseudoglioma sydrome (OPPG) is an autosomal recessive disorder with early-onset severe osteoporosis and blindness, caused by biallelic loss-of-function mutations in the low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) gene. Heterozygous carriers exhibit a milder bone phenotype. Only a few splice mutations in LRP5 have been published. We present clinical and genetic data for four patients with novel LRP5 mutations, three of which affect splicing. Patients were evaluated clinically and by radiography and bone densitometry. Genetic screening of LRP5 was performed on the basi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the molecular etiology of 2 unrelated patients with a multisystem mitochondrial disorder accompanied by optic atrophy in one of them.
DESIGN: Clinical examination and neurophysiological, radiological, morphological, and molecular analyses.
SETTING: Tertiary care neuromuscular clinic and molecular genetics laboratory.
PATIENTS: A 65-year-old man (patient 1) with dyschromatopsia and vision loss since childhood developed progressive external ophthalmoplegia, ptosis, and myopathy in the seventh decade of life and was found to have optic atrophy. A 63-year-old man (pati
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen-storage disease type II is an autosomal recessive-inherited disorder due to the deficiency of acid α-glucosidase. A large number of mutations in the acid α-glucosidase gene have been described to date. Among them, ~15% are variations that may affect mRNA splicing process. In this study, we have for the first time comprehensively reviewed the available information on splicing mutations of the acid α-glucosidase gene and we have evaluated their possible impact on the splicing process using different in silico approaches. Out of the 39 different GAA-sequence variations described, an in s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mammalian fatty acid desaturase 2 (FADS2) gene codes for catalytic activity considered to be the rate limited step in long chain polyunsaturated fatty acid (LCPUFA) synthesis. FADS2 catalyzes 6-desaturation in at least five substrates and 8-desaturation in at least two substrates. However, the molecular mechanisms that regulate FADS2-mediated desaturation remain ill-defined. We report here characterization of an alternative transcript (AT1) of primate FADS2 and compare its expression to that of the classical transcript in 12 tissues of a 12 week old neonate baboon, and in human SK-N-SH neu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two-electron reduction of quinones catalyzed by NAD(P)H:quinone oxidoreductase (NQO1) protects cells against oxidative stress and toxic quinones. In fact, low level of NQO1 activity is often associated with increased risk of developing different types of tumours and with toxic effects linked to environmental quinones. In a previous report we analyzed the relationship between the oxidative stress induced by UV radiation and CoQ10 content in Burkitt's lymphoma cell lines compared to HL-60. The basal content of CoQ10 in Raji cells was slightly higher compared to HL-60. Moreover, after irradiation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human kallikrein gene 10 (KLK10) is a member of the kallikrein gene family on chromosome 19q13.4. This gene was identified by its downregulation in breast cancer, and preliminary evidence suggests that it may act as a tumor suppressor. A computer-based analysis was performed on EST and SAGE clones from the Cancer Genome Anatomy Project and other databases. Experimental verification of differential expression of KLK10 in cancer was performed by PCR using gene-specific primers. The mRNA and EST analysis allowed the construction of the longest transcript of the gene and characterization of a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования