Metabolic-associated steatotic liver disease (MASLD) encompasses common comorbidities including low bone mineral density (BMD) and hyperuricemia (HU), yet relevant genetic analyses are limited. This study aimed to investigate the genetic effects of risk single nucleotide polymorphisms (SNPs) on the occurrence of low BMD in patients with MASLD and HU, particularly focusing on relatively young or non-obese populations. We conducted a cross-sectional study utilizing data from the Taiwan Biobank, screening a total of 150,709 participants who were prospectively enrolled over a period of 13 years. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood-onset obsessive-compulsive disorder (OCD) is a neuropsychiatric disorder with a strong genetic component. De novo variants (DNVs) have been shown to have a role in childhood-onset OCD, but to date, no DNV analysis has been performed in patients from a genetically isolated population. Here, we aimed to investigate the impact of rare de novo single nucleotide variants (dnSNVs) on childhood-onset OCD risk in the French-Canadian population. In a cohort of 36 French-Canadian trios comprised of 36 probands with childhood-onset OCD and 72 unaffected parents, we identified 34 dnSNVs harboure
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL ± P) is strongly associated with both environmental and genetic risk factors, but its genetic underpinnings remain partially known. While variants in interferon regulatory factor 6 (IRF6) are linked to NSCL ± P risk in populations from Asia and Europe, studies on the highly admixed Brazilian population are scarce and have produced ambiguous results. This study aimed to investigate the contribution of IRF6 variants to the risk of NSCL ± P. Five tag-single nucleotide polymorphisms (rs599021, rs2073485, rs2235375, rs7552506, and rs642961)
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selenium is a trace element and its deficiency has been associated with the risk of PCOS, a multifactorial syndrome that affects a large number of women worldwide. Several databases and literature were searched to find out genetic variants of the genes involved in selenium uptake, metabolism, and regulation which may be significantly associated with the risk of PCOS through Se-related pathways. Genes that require selenium for their biological actions to perform were also shortlisted. A total of eighteen significantly associated genes with forty-four variants were identified as candidate varian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Certain genetic predisposition factors, such as BRCA1 and BRCA2 mutations play a pivotal role in familial breast cancer development in both males and females. Due to this, the importance and necessity of genetic screening to identify mutations affecting the population is paramount. Undergoing genetic screenings allows for a more knowledgeable risk assessment for the patients and their care providers. The aim of this study was to evaluate the prevalence of BRCA1/BRCA2 mutated genes in the Turkish population among unselected patients. To identify the molecular markers, we utilized a gene panel a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anthropogenic environmental changes may lead to ecosystem destabilization and the unintentional colonization of new habitats by parasite populations. A remarkable example is the outbreak of intestinal schistosomiasis in Northwest Senegal following the construction of two dams in the '80s. While many studies have investigated the epidemiological, immunological and geographical patterns of Schistosoma mansoni infections in this region, little is known about its colonization history.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Parasites were collected at several time points after the disease out
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The previously reported functional mutation rs75932628-T (p.R47H) in the triggering receptor expressed on myeloid cells 2 (TREM2) is a genetic risk factor for Alzheimer's disease, Parkinson's disease (PD) and frontotemporal dementia, in European populations. This study aims to assess the genetic association of the variant rs75932628-T with PD and leucoaraiosis (LA) in a Han Chinese population.
SETTING: This population-based study was conducted in China by Xiamen University and its affiliated hospital.
PARTICIPANTS: 308 patients with LA, 342 patients with PD and 198 healthy blood
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variability in the prion protein (Prnp) gene influences host susceptibility to many pathogenic prion diseases. Understanding the distribution of susceptible Prnp variants and determining factors influencing spatial genetic patterns are important components of many chronic wasting disease mitigation strategies. Here, we describe Prnp variability in white-tailed deer (Odocoileus virginianus) from the Mid-Atlantic region of the United States of America, an area with a recent history of infection and low disease incidence. This population is characterized by lower rates of polymorphism and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Autoimmune hepatitis (AIH) is a rare frequent, multiplex disorder with undefined etiology. Susceptibility to autoimmune hepatitis results from complex interactions between genetic and environmental factors. In this study, we investigated the involvement of C77G mutation in CD45 gene in patients with autoimmune hepatitis among Iranian population by genotyping this mutation in 70 patients and 140 healthy individuals.
METHODS: : After amplifying exon 4 by Polymerase chain reaction, we genotyped this mutation with MspI restriction endonuclease among the studied population.
RESULTS: :
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic diversity of the rabies virus glycoprotein (G) gene isolated from individual rabid dogs (inter-hosts) and within a single infected dog (intra-host) has been analyzed in an effort to better understand selective pressures and population shifts among rabies viruses circulating in Bangkok. Comparison of individual master sequences among inter-hosts revealed that the dog virus isolates circulating in Bangkok were phylogenetically closely related. The ectodomain of the glycoprotein was highly conserved among the virus isolates. Furthermore, the genetic diversity of the G gene within an i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roentgenographic and anthropologic studies have shown a high incidence of spondylolysis in Eskimo populations. It is uncertain whether this is related to a genetic predisposition or to environmental factors. This study of recent roentgenograms and demographic characteristics of patients of the authors' institution notes a lower incidence in Eskimo populations than prior skeletal and roentgenographic studies. An attempt is made to quantitate the contributions of environmental factors and genetic predisposition. A higher incidence was found in full-blooded Eskimos than in part-blooded Eskimos. R
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the available research on genetic determinants with special emphasis on the developmental dysplasia of the hip (DDH), in Saudi Arabia and Gulf nations, with reference to the genetic variants, family trend, and environmental factors.
METHODS: The literature search was conducted in PubMed, Embase, Scopus, Web of Science, and the Saudi Digital Library and Google Scholar through a broad literature search since the beginning of the databases until 2023. Studies that conducted in Saudi Arabia or Gulf countries which evaluated the relationships of genetic factors in DDH were i
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder with marked clinical and genetic heterogeneity. Data from India remain scarce, although unique survival patterns and regional genetic variation have been suggested. Objective: To define the genetic spectrum of ALS in an Indian cohort and assess the contribution of known and novel variants. Methods: We recruited 238 patients with clinically confirmed ALS from across India, all negative for C9orf72 repeat expansions. Genetic testing included targeted panels, whole exome sequencing, and screening of ALS-associat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tomato yellow leaf curl virus (Family Geminiviridae, Genus Begomovirus) is a serious menace in the cultivation of tomato causing Tomato leaf curl disease (ToLCD). Recently, we presented the TYLCV isolates having additional genomic features (nucleotides insertions) characterized from the tomato fields of Kuwait adding up to the genetic diversity repertoire of these viruses. The widespread prevalence of disease in tropics across the continents, emergence of genetic variants and ever increasing complete genome sequences of virus isolates in public database warrant a global analysis to infer the g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to characterize clinical and genetic findings in a Swedish cohort with inherited retinal disease (IRD), identify predictors for achieving a molecular diagnosis and evaluate the effects of increased genetic testing over time.
METHODS: Clinical and genetic data from 324 nonrelated IRD index individuals referred for genetic testing in the Stockholm region between 2016 and 2023 were collected retrospectively and analysed by clinical subtype, age of onset and testing period (2016-2020 vs. 2021-2023). Logistic regression was used to calculate odds ratios for age of onset a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin pigmentation is negatively associated with circulating vitamin D (VD) concentration. Therefore, genetic factors involved in skin pigmentation could influence the risk of vitamin D deficiency (VDD). We evaluated the impact genetic variants related to skin pigmentation on VD in Mexican population. This cross-sectional analysis included 848 individuals from the Health Worker Cohort Study (ratio males to females ~ 1:3). Eight genetic variants: rs16891982 (SLC45A2), rs12203592 (IRF4), rs1042602 and rs1126809 (TYR), rs1800404 (OCA2), rs12913832 (HERC2), rs1426654 (SLC24A5), and rs2240751 (MFSD1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Family genetic testing of patients newly diagnosed with a rare genetic disease can improve early diagnosis of family members, allowing patients to receive disease-specific therapies when available. Fabry disease, an X-linked lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in GLA, can lead to end-stage renal disease, cardiac arrhythmias, and stroke. Diagnostic delays are common due to the rarity of the disease and non-specificity of early symptoms. Newborn screening and screening of at-risk populations, (e.g., patients with hypertrophic cardiomyopathy or undiagnosed nephrop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of subclinical levels of psychosis in the general population may imply that schizophrenia is the extreme expression of more or less continuously distributed traits in the population. In a previous study, we identified five quantitative measures of schizophrenia (positive, negative, disorganisation, mania, and depression scores). The aim of this study is to examine the association between a direct measure of genetic risk of schizophrenia and the five quantitative measures of psychosis. Estimates of the log of the odds ratios of case/control allelic association tests were obtained f
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glaucoma is a sight-threatening disease affecting 3% of the population over the age of 50. Glaucoma is treatable, and severe vision loss can usually be prevented if diagnosis is made at an early stage. Genetic factors play a major role in the pathogenesis of the condition, and therefore, genetic testing to identify asymptomatic at-risk individuals is a promising strategy to reduce the prevalence of glaucoma blindness. Furthermore, unravelling genetic risk factors for glaucoma would also allow a better understanding of the pathogenesis of the condition and the development of new tre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The majority of the published literature regarding the septal aperture (SA) dates to the last 200 years. The archeological literature is sparse. The collection from Tombos along the Nile River (1400-656 BCE) provides an opportunity for further study of SA in ancient populations. The purpose of this study was to determine the prevalence and shape of SA in the population as well as the size of the humerus and correlate that with and without SA in the Tombos population.
METHODS: Adult humerus specimens from the Tombos skeletal population with intact distal humeri were studied using bo
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования