BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare group of disorders characterized by increased susceptibility to fractures due to genetically determined bone fragility. About 90% of cases are due to mutations in COL1A1 (17q21.33) or COL1A2 (7q21.3) resulting in quantitative or qualitative defects in type I collagen, a key structural constituent of bone. OI due to complete COL1A1 deletion is rare.
METHODS: We present a case of OI type I in a Caucasian female referred at 10 months of age for investigation of multiple fractures associated with minimal or no known trauma, small stature, and blu…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To develop a disease model for the human 'brittle bone' disease, osteogenesis imperfecta, we used a simultaneous reprogramming and CRISPR-Cas9 genome editing method to produce an iPSC line with the heterozygous patient mutation (COL1A1 c. 3936 G>T) along with an isogenic gene-corrected control iPSC line. Both IPSC lines had a normal karyotype, expressed pluripotency markers and differentiated into cells representative of the three embryonic germ layers. This osteogenesis imperfecta mutant and isogenic iPSC control line will be of use in exploring disease mechanisms and therapeutic approaches i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enhancing LRP5 signaling and inhibiting TGFβ signaling have each been reported to increase bone mass and improve bone strength in wild-type mice. Monotherapy targeting LRP5 signaling, or TGFβ signaling, also improved bone properties in mouse models of Osteogenesis Imperfecta (OI). We investigated whether additive or synergistic increases in bone properties would be attained if enhanced LRP5 signaling was combined with TGFβ inhibition. We crossed an Lrp5 high bone mass (HBM) allele (Lrp5A214V) into the Col1a2G610C/+ mouse model of OI. At 6-weeks-of-age we began treating mice with an antibody th…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients with osteogenesis imperfecta (OI) type I, a decrease in synthesis of type I collagen is usually observed as a result of a COL1A1 null allele. Testing for COL1A1 null alleles can be done using polymorphic markers in the coding region of the COL1A1 gene. Until now, only one marker for polymorphism in the 3' untranslated region (3' UTR) of the COL1A1 gene has been available. We have identified a 4 bp insertion in the 3' UTR of the COL1A1 gene localized downstream of the MnlI RFLP and used both markers in combination for the analysis of patients with OI type I. In a total of 50 patient…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A strategy has been developed to allow the screening for mutations in the cDNA of the type I collagen alpha 1 chain. The method involves pol … The application to the detection of mutations in four patients with lethal and non-lethal forms of osteogenesis imperfecta is described. In each of these patients, the heterozygous mutation identified resulted in substitution of different glycine residues with serines. In addition to these deleterious mutations, several novel silent variants were characterise …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast cell strains from three infants with perinatal lethal osteogenesis imperfecta (OI) carry unique mutations in COL1A1 (the gene encoding the pro alpha 1(I) chain of type I procollagen) that impair chain association. The three mutations are: substitution of arginine for leucine at position 170 in the carboxyl-terminal propeptide, substitution of histidine for aspartic acid at position 59 of the propeptide, and a 6-base pair deletion that results in loss of 2 amino acid residues, glutamic acid and tyrosine, at positions 119 and 120 of the propeptide. In each cell strain the rate of asso…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin fibroblasts grown from three individuals with osteogenesis imperfecta (OI) each synthesized a population of normal type I collagen molecules and additional molecules that had one or two alpha 1(I) chains that contained a cysteine residue within the triple-helical domain, a region from which cysteine normally is excluded. The patients had very different phenotypes. One patient with OI type I had a population of alpha 1(I) chains in which glycine at position 94 of the triple helix was substituted by cysteine; a patient with OI type III had a population of alpha 1(I) chains in which glycine …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin fibroblasts from two affected members of a family with an autosomal dominant form of mild-moderate osteogenesis imperfecta produced two populations of type I collagen molecules. One population was normal and the other population contained alpha 2(I) chains which had a basic charge shift localized to a peptide from the carboxyl-terminal end of the triple-helical domain. The alpha chains in the abnormal molecules had increased post-translational modification along the entire triple-helical domain but the thermal stability was normal. We isolated a 28-kb BamHI fragment from the normal and mu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synthesis of type I procollagen was examined in fibroblasts from a proband with a lethal perinatal variant of osteogenesis imperfecta. After trypsin digestion of the type I procollagen, a portion of the alpha 1 (I) chains was recovered as disulfide-linked dimers. Digestion of the protein with vertebrate collagenase and mapping of cyanogen bromide peptides suggested that a new cysteine residue was present between residues 551 and 775 of the alpha 1 (I) chain. Sequencing of cloned cDNAs prepared using mRNA from the proband's fibroblasts demonstrated that some of the clones contained a single bas…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A paper entitled "A novel splice-altering frameshift variant in the COL1A1 gene underlies osteogenesis imperfecta type I: molecular characterization of a four-generation Chinese pedigree and literature review" was recently published in this journal. Unfortunately, it contains a number of errors that the authors should correct. The most serious errors are incorrect sequence variant descriptions and inappropriate use of AI-assisted protein structure prediction.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Rare congenital disorder osteogenesis imperfecta (OI) can make treating complex acetabular fractures-dislocations challenging. Open reduction and internal fixation (ORIF) with locking plates and screws may not produce satisfactory results. We present the outcome of ORIF with reconstruction locking plate and screw augmented by bone grafts with recombinant bone morphogenetic protein-2 (rhBMP-2) for OI type I child with Judet-Letournel both column type acetabular fracture associated with central hip dislocation.
CASE PRESENTATION: We present a case of a 13-year-old f…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, the aim was to assess whether using elastic traction during the active period of distraction osteogenesis could effectively increase the vertical extension. Patients with Pruzansky-Kaban Type II mandibular deformity were recruited and randomly assigned into Elastic traction + Distraction Osteogenesis group or Distraction Osteogenesis group, respectively. During the active period, the experimental group received orthodontic elastic traction 3 days after distraction osteogenesis implantation, while the control group received no treatment. All the participants underwent computed to…
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mandibular hypoplasia can develop transversely, sagittally, or in both diameters simultaneously. Current techniques achieve either sagittal or transverse expansion with different surgeries. Here, we present a novel method to obtain transverse and sagittal mandibular distraction in one stage.
MATERIALS AND METHODS: The technique consists of a double osteotomy: a dento-alveolar osteotomy comprising four or six anterior teeth and a vertical symphysiotomy underneath. The mandibular basal bone is immediately expanded transversely and fixed to the lower symphysis via a miniplate carrying o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epac, exchange protein activated by cyclic adenosine monophosphate (cAMP), could regulate the trans-differentiation between adipogenesis and osteogenesis of human mesenchymal stem cells (hMSCs). Epac activated by 8-pCPT-2'-O-Me-cAMP, a cAMP analog preferentially activating Epac, resulted in the increase of adipogenic gene expression and the decrease of osteogenic gene expression. The pro-adipogenic and anti-osteogenic effect of 8-pCPT-2'-O-Me-cAMP was attributed to that 8-pCPT-2'-O-Me-cAMP led to the activation of protein kinase B (PKB) and cAMP response element-binding protein (CREB) as well …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new, highly polymorphic, region consisting of variable number of tandem repeats (VNTR) is described that occurs within intron 12 of the COL1A2 gene. This VNTR consists of the trinucleotide ACT repeated from 6 to 12 times. Of the six alleles so far detected four are common in the three major races. The two rare alleles, (ACT)11 and (ACT)12, have been found only in Africans. In addition, a rapid technique has been developed that can be used successfully with very small amounts of even partially degraded DNA, thus allowing the use of this VNTR for forensic applications. Since dominant OI can be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodontitis is a chronic inflammatory disease that ultimately leads to irreversible alveolar bone resorption. Anti-inflammatory therapeuti … ontitis model, the dual-functional nCur/HAP-gel with the synergic coupling of anti-inflammation and osteogenesis significantly inhibited the progression of inflammation and alveolar bone loss and enhanced bone regeneration. These findings suggest that the nCur/HAP-gel, with its superior antioxidant, anti-inflammatory, and regenerative capabilities, provides a …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microenvironmental conditions can interfere with the functional role and differentiation of mesenchymal stem cells (MSCs). Recent studies suggest that an inflammatory microenvironment can significantly impact the osteogenic potential of periodontal ligament stem cells (PDLSCs), but the precise effects and mechanisms involved remain unclear. Here, we show for the first time that interleukin-1β (IL-1β) has dual roles in the osteogenesis of PDLSCs at concentrations ranging from physiologically healthy levels to those found in chronic periodontitis. Low doses of IL-1β activate the BMP/Smad signali…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular defect responsible for a sporadic case of extremely severe (type II/III) osteogenesis imperfecta was investigated. The mutation site was localised in the collagen type I pro alpha 2 mRNA molecules produced by the proband's skin fibroblasts by chemical cleavage of mismatch in heteroduplex nucleic acids. Reverse transcription-polymerase chain reaction DNA amplification, followed by cloning and sequencing, showed heterozygosity for a G to T transversion in the first nucleotide of exon 37 of the COL1A2 gene, which led to a cysteine for glycine substitution at position 640 of the trip…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Managing large bone defects remains a significant clinical problem. We enhanced the osteogenic activity of the induced membrane (IM) by incorporating bone marrow fluid, leading to spontaneous osteogenesis (SO). We aimed to explore the application of this method in tibiofibular fusion (TFF) for reconstructing segmental tibial defects.
METHODS: Forty-two rats with femoral defects were divided into seven groups (n = 6). Defects in groups A1-3 and B1-3 were filled with polymethylmethacrylate spacers while Group B4 was the control. Kirschner wires were used in Groups A1 and B1, plating…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования