BACKGROUND/AIMS: p53 gene plays an important role in cell cycle control in response to DNA damage which may increase the probability of mutations leading to carcinogenesis. The role of p53 gene polymorphisms [codon 72 (exon 4) and 16-bp duplication (intron 3)] as potential markers indicating cancer risk remains inconclusive, and the data on gastric cancer are very limited. The aim of this study was to assess the role of p53 gene polymorphisms in the risk of gastric cancer and in the determination of genetic susceptibility to gastric cancer in Koreans.
METHODS: We analysed p53 genotypes using
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) is one of the most common inherited diseases in the world and the patients present notorious clinical heterogeneity. It is known that patients with SCD present activation of the blood coagulation and fibrinolytic systems, especially during vaso-occlusive crises, but also during the steady state of the disease. We determined if the presence of the factor V gene G1691A mutation (factor V Leiden), the prothrombin gene G20210A variant, and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism may be risk factors for vascular complications in individuals with SCD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The autoimmune thyroid diseases (AITDs), such as Graves' disease (GD) and Hashimoto's thyroiditis (HT), appear to develop as a result of complex interactions between predisposing genes and environmental triggers. Susceptibility to AITDs is conferred by genes in the human leukocyte antigen (HLA) and genes unlinked to HLA, including the CTLA-4 gene. Recently, estrogen receptor (ER) beta, located at human chromosome 14q23-24.1, was identified. We analyzed a dinucleotide (CA)n repeat polymorphism located in the flanking region of ERbeta gene in patients with AITDs and in normal subject
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An association of lung cancer susceptibility with an MspI restriction site polymorphism of the CYP1A1 gene was reported in our previous study. This polymorphism has been subsequently found to be closely linked to another isoleucine-valine (Ile-Val) polymorphism, which resulted in an Ile-Val amino acid replacement in the heme-binding region of P4501A1. We report here that genetic risk for squamous cell carcinoma of the lung was associated with these two polymorphisms of the CYP1A1 gene in terms of genotype frequencies and cigarette-smoking dose and that a more increased risk was observed for th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SURFINs protein family expressed on surface of both infected red blood cell and merozoite surface making them as interesting vaccine candidate for erythrocytic stage of malaria infection. In this study, we analyze genetic variation of Pfsurf4.1 gene, copy number variation, and frequency of SURFIN4.1 variants of P. falciparum in clinical isolates. In addition, secondary structure prediction and immunoinformatic were employed to identify immunogenic epitopes in humoral response as proposed vaccine candidates. Overall, our data demonstrate extensive polymorphism of SURFIN4.1 in both genetic and p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Studies have shown patterns of abnormal dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC) functional connectivity with other brain areas in schizophrenia and association of these patterns with a putative susceptibility gene (ZNF804A). However, whether these patterns are trait phenomena linked to genetic risk for illness is unclear.
OBJECTIVE: To test the hypotheses that altered DLPFC connectivity is (1) a familial, likely heritable feature of genetic risk for schizophrenia, (2) a novel intermediate phenotype independent of altered DLPFC engagement, and (3) selectively modulated by a polymorphis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Genetic variants that contribute to the risk of psychiatric disorders may also affect normal variation in psychological function. Indeed, the behavioral effects of many genetic variants may be better understood as process-specific rather than disease-specific. A functional valine-to-methionine (Val(158)Met) polymorphism in the catechol-O-methyltransferase (COMT) gene has been associated with cognitive function and brain metabolic activity accompanying such tasks. Not all studies are consistent, and less is known about the effect of this polymorphism during development. The authors t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is considerable inter-ethnic variability in the incidence of CYP2C19 genetic poor metabolisers ( var / var ). About 3 per cent of Caucasians are CYP2C19 var/var . By contrast, an extremely high incidence (70 per cent) is observed in the Melanesian island of Vanuatu. The colonisation of the Pacific Islands is believed to have involved migration through Papua New Guinea (PNG), and hence a high incidence may also be expected in this population. The reported incidence in PNG was only 36 per cent, however. PNG is a country of extensive ethnic diversity, and the incidence of the CYP2C19 var/va
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A preliminary investigation of the genetic biodiversity of Mycobacterium tuberculosis complex strains in Cameroon, a country with a high prevalence of tuberculosis, described a group of closely related M. tuberculosis strains (the Cameroon family) currently responsible for more than 40% of smear-positive pulmonary tuberculosis cases. Here, we used various molecular methods to study the genetic characteristics of this family of strains. Cameroon family M. tuberculosis strains (i) are part of the major genetic group 2 and lack the TbD1 region like other families of epidemic strains, (ii) lack sp
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, three genetic factors have been short-listed as possible modulators of susceptibility and severity in type 1 AIH. They are female sex, HLA DRB alleles encoding lysine at position DR beta 71, and the CTLA4*G allele. The fourth association (i.e., TNFRSF6) remains to be confirmed. There are many other candidates to investigate. Current hypotheses suggest that the autoimmune genotype will include multiple (some linked, others discrete) loci which make a permissive background. Not all "at risk" individuals will develop clinical disease, and selection will depend on the interaction of thi
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Henoch-Schönlein purpura nephritis (HSPN) is a multi-organ systemic vasculitis, which shares many clinical, histological and immunological features with IgA nephropathy (IgAN). To address whether these two diseases have a common genetic background, the polymorphism of the variable number tandem repeat (VNTR) of IL-1 receptor antagonist (IL-1ra) gene has been analyzed using PCR in patients diagnosed with HSPN (N = 43) and IgAN (N = 97), together with normal controls (N = 98) and patients with acute post-infectious glomerulonephritis (APGN), under the concept that IL-1 might play an important ro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction fragment length polymorphism (RFLP) was the first reliable genetic marker used in plant molecular studies. It is a DNA-based marker that detects variation in DNA sequence at restriction enzyme sites and produces codominant, locus-specific markers that differentiate homologous and heterozygous genotypes. It provides greater accuracy than trait-based methods. The application of RFLP markers includes developing genetic linkage maps, conducting QTL analysis, characterizing germplasm, and detecting somaclonal variations. Despite being the availability of new molecular markers, RFLP stil
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a female with a peripheral lymphocyte karyotype of trisomy 18 but normal intelligence.
METHODS: G-banding karyotype analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) and single nucleotide polymorphism microarray (SNP array) were employed to analyze the peripheral blood sample and buccal cells from the patient.
RESULTS: Chromosomal karyotyping, SNP array and FISH analysis of the patient's peripheral blood all suggested 47,XX,+18. Interphase FISH analysis of buccal cells, however, revealed presence of 45,X and low percentage of trisomy 18 and monos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variability in the prion protein (Prnp) gene influences host susceptibility to many pathogenic prion diseases. Understanding the distribution of susceptible Prnp variants and determining factors influencing spatial genetic patterns are important components of many chronic wasting disease mitigation strategies. Here, we describe Prnp variability in white-tailed deer (Odocoileus virginianus) from the Mid-Atlantic region of the United States of America, an area with a recent history of infection and low disease incidence. This population is characterized by lower rates of polymorphism and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-Thalassemia intermedia is a clinical condition of intermediate gravity between β-thalassemia minor, the asymptomatic carrier, and β-thalassemia major, the transfusion-dependent severe anemia. It is characterized by a significant clinical polymorphism, which is attributable to its genetic heterogeneity. Ineffective erythropoiesis, chronic anemia, and iron overload contribute to the clinical complications of thalassemia intermedia through stepwise pathophysiological mechanisms. These complications, including splenomegaly, extramedullary erythropoiesis, iron accumulation, leg ulcers, thrombophi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital vertebral malformation (CVM) is a congenital vertebral structural deformity caused by abnormal somitogenesis during embryonic development, of which the reason lies in gene mutation or abnormal regulation of the genes that coordinate somitogenesis during embryonic period. ICVAS had proposed a new classification algorithm for CVM, which facilitated exploration for its genetic etiology. Genomic Copy Number Variation (CNV) is a kind of DNA mutation, which is important for human evolution, phenotype polymorphism and diseases. Series of advances have been made on genetic causes of CVM, es
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impaired brain serotonin neurotransmission is a potential component of the diathesis of major depression. Tryptophan hydroxylase-2 (TPH2), is the rate limiting biosynthetic isoenzyme for serotonin that is preferentially expressed in the brain and a cause of impaired serotonin transmission. Here, we identify a novel TPH2 short isoform with truncated catalytic domain expressed in human brainstem, prefrontal cortex, hippocampus and amygdala. An exploratory study of 166 Caucasian subjects revealed association with major depression or suicide of a novel single nucleotide polymorphism (SNP) g.22879A
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using direct sequencing and restriction fragment length polymorphism analysis, we identified two novel mutations in two unrelated Yemenite-Jewish families with typical symptoms of McArdle's disease. In one family, both father and daughter were affected, an example of pseudo-dominant transmission. The daughter was a compound heterozygote for a new nonsense mutation (R207X) and a new missense mutation (R602Q) while her father was homozygous for the R207X mutation. The mother carried only the R602Q mutation and was an asymptomatic heterozygote. In the second family, the only affected member was h
Клинический случайКлиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Asn141Ile mutation of the presenilin 2 gene is responsible for familial early-onset Alzheimer disease found in Volga-German kindreds. However, the genetic influence of presenilin 2 gene on sporadic Alzheimer disease remains unknown. In this study, the frequency of the mutation and genetic association with the presenilin 2 locus were investigated in Japanese sporadic cases. The Asn141Ile mutation was not found in 88 cases of sporadic Alzheimer disease or 13 unrelated cases of familial Alzheimer disease. Fifty cases of late onset sporadic Alzheimer disease and 50 age-matched controls indicat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pancreas and pancreas-kidney transplantation are well-established therapeutic options for patients with type 1 diabetes mellitus (T1DM) and end-stage kidney disease (ESKD), offering the potential to restore endogenous insulin production and kidney function. It improves metabolic control, quality of life, and long-term survival. While surgical techniques and immunosuppressive strategies have advanced considerably, graft rejection and limited long-term graft survival remain significant clinical challenges. Method: To better understand these risks, the genetic and immunological factor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования