MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

1 204 публикаций

Поиск: 30 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 374 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Current Status of Fractional Laser Resurfacing.

Fractional lasers were first developed based on observations of lasers designed for hair transplantation. In 2007, ablative fractional laser resurfacing was introduced. The fractionation allowed deeper tissue penetration, leading to greater tissue contraction, collagen production and tissue remodeling. Since then, fractional erbium:YAG resurfacing lasers have also been introduced. These lasers have yielded excellent results in treating photoaging, acne scarring, and dyschromia. With the adjustment of microspot density, pulse duration, number of passes, and fluence, the surgeon can adjust the t

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26133312Открыть статью

COL6A1 Inhibits the Malignant Development of Bladder Cancer by Regulating FBN1.

Bladder cancer (BLCA) is a prevalent malignancy worldwide with a high recurrence rate. Collagen Type VI Alpha 1 (COL6A1) plays a key role in several cancer types. In this study, we aimed to explore the role of COL6A1 in BLCA. COL6A1 expression in BLCA was determined using The Cancer Genome Atlas database and real-time quantitative polymerase chain reaction (RT-qPCR). Counting Kit-8, wound-healing, and transwell assays were used to assess the effect of COL6A1 on T24 and 5637 cells. Apoptosis in BLCA cell lines was explored using western blotting and flow cytometry. Co-immunoprecipitation was pe…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39365515Открыть статью

Recessive mutations in the α3 (VI) collagen gene COL6A3 cause early-onset isolated dystonia.

Isolated dystonia is a disorder characterized by involuntary twisting postures arising from sustained muscle contractions. Although autosomal-dominant mutations in TOR1A, THAP1, and GNAL have been found in some cases, the molecular mechanisms underlying isolated dystonia are largely unknown. In addition, although emphasis has been placed on dominant isolated dystonia, the disorder is also transmitted as a recessive trait, for which no mutations have been defined. Using whole-exome sequencing in a recessive isolated dystonia-affected kindred, we identified disease-segregating compound heterozyg

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26004199Открыть статью

The Huntington's disease-related cardiomyopathy prevents a hypertrophic response in the R6/2 mouse model.

Huntington's disease (HD) is neurodegenerative disorder for which the mutation results in an extra-long tract of glutamines that causes the huntingtin protein to aggregate. It is characterized by neurological symptoms and brain pathology that is associated with nuclear and cytoplasmic aggregates and with transcriptional deregulation. Despite the fact that HD has been recognized principally as a neurological disease, there are multiple epidemiological studies showing that HD patients exhibit a high rate of cardiovascular events leading to heart failure. To unravel the mechanistic basis of cardi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25268775Открыть статью

Clinical features of collagen VI-related dystrophies: A large Brazilian cohort.

OBJECTIVES: Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) have a broad clinical spectrum and are caused by mutations in the COL6A1, COL6A2 and COL6A3 genes. Despite the clinical variability, two phenotypes are classically recognized: Bethlem myopathy (BM, milder form) and Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD, more severe form), with many patients presenting an intermediate phenotype. In this work, we present clinical and genetic data from 28 patients (27 families), aged 6-38 years (mean of 16.96 years), with COL6-RDs. PATIENTS AND METHODS: Clinical, muscle histology and genetic data are p

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32065942Открыть статью

Autophagy activation in COL6 myopathic patients by a low-protein-diet pilot trial.

A pilot clinical trial based on nutritional modulation was designed to assess the efficacy of a one-year low-protein diet in activating autophagy in skeletal muscle of patients affected by COL6/collagen VI-related myopathies. Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy are rare inherited muscle disorders caused by mutations of COL6 genes and for which no cure is yet available. Studies in col6 null mice revealed that myofiber degeneration involves autophagy defects and that forced activation of autophagy results in the amelioration of muscle pathology. Seven adult patients affect

Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27656840Открыть статью

Over-expression of DSCAM and COL6A2 cooperatively generates congenital heart defects.

A significant current challenge in human genetics is the identification of interacting genetic loci mediating complex polygenic disorders. One of the best characterized polygenic diseases is Down syndrome (DS), which results from an extra copy of part or all of chromosome 21. A short interval near the distal tip of chromosome 21 contributes to congenital heart defects (CHD), and a variety of indirect genetic evidence suggests that multiple candidate genes in this region may contribute to this phenotype. We devised a tiered genetic approach to identify interacting CHD candidate genes. We first

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22072978Открыть статью

The autoantigen of anti-p200 pemphigoid is an acidic noncollagenous N-linked glycoprotein of the cutaneous basement membrane.

Anti-p200 pemphigoid is an autoimmune subepidermal blistering disease characterized by autoantibodies to a 200-kDa protein (p200) of the dermal-epidermal junction (DEJ). p200 has been demonstrated to be distinct from all major DEJ autoantigens and is thought to be important for cell-matrix adhesion. This study provides the first biochemical characterization of p200. Differential extraction experiments demonstrated that efficient recovery of p200 from the dermis was strongly dependent on the presence of reducing agents, suggesting that it forms highly insoluble oligomers and/or is extensively c

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14675190Открыть статью

Collagen VI regulates normal and transformed mesenchymal cell proliferation in vitro.

Suggestions exist that, in addition to traditional growth factors, the extracellular matrix (ECM) of a cell can regulate its proliferation. This hypothesis was investigated with normal and transformed fibroblasts because they exhibit specific intracellular responses after adherence to ECM and produce large quantities of ECM proteins. Although cells cultured on different ECM proteins grew more rapidly than those on plastic, adherence and cell growth on an individual ECM protein were not correlated. To test if ECM can stimulate cell growth, soluble ECM proteins were given to cells after plating.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8912722Открыть статью

Disruption of anterior segment development by TGF-beta1 overexpression in the eyes of transgenic mice.

Previous experiments showed that transgenic mice expressing a secreted self-activating transforming growth factor (TGF) -beta1 did not show a phenotype in the lens and cornea until postnatal day 21, when anterior subcapsular cataracts, sporadic thickening of the corneal stroma, and thinning of the corneal epithelium were noted (Srinivasan et al., 1998). To examine the effects of higher concentrations of TGF-beta1 on the lens and cornea, we constructed transgenic mice harboring the strong, lens-specific chicken betaB1-crystallin promoter driving an activated porcine TGF-beta1 gene. In contrast

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12242711Открыть статью

Mitochondrial reactive oxygen species impact human fibroblast responses to protracted γ-ray exposures.

Purpose: Continuous exposure to ionizing radiation at a low dose rate poses significant health risks to humans on deep space missions, prompting the need for mechanistic studies to identify countermeasures against its deleterious effects. Mitochondria are a major subcellular locus of radiogenic injury, and may trigger secondary cellular responses through the production of reactive oxygen species (mtROS) with broader biological implications. Methods and Materials: To determine the contribution of mtROS to radiation-induced cellular responses, we investigated the impacts of protracted γ-ray expo

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38631047Открыть статью

Serum Sclerostin Levels in Adults With Osteogenesis Imperfecta: Comparison With Normal Individuals and Response to Teriparatide Therapy.

Sclerostin (SOST), a glycoprotein primarily derived from osteocytes, is an important regulator of bone remodeling. Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disorder of bone characterized by low bone mass, bone fragility, recurrent fractures, and bone deformities. Altered SOST-mediated signaling may have a role in pathogenesis of type I collagen-related OI; however, this has not been evaluated in humans. We measured serum SOST levels in adults with OI who were enrolled in a randomized, placebo-controlled clinical trial that evaluated the effects of osteoanabolic therapy with teriparatide. Co

Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29044725Открыть статью

Modern approach to children with osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis Imperfecta (OI) is characterized by bone fragility. At least seven discrete types have been described ranging from mild disease to a lethal form. In a large number of cases, mutations in one of the two genes encoding type I collagen have been found. In forms recently described (types V, VI, VII), such mutations have been excluded. In two other forms, (Bruck, and osteoporosis - pseudoglioma syndromes) defects in other proteins have been characterized. In OI, bone fragility stems from: decreased bone mass, disturbed organization of bone tissue, and altered bone geometry (size and sh

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12584489Открыть статью

Epidermolysis bullosa in Finland. Clinical features, morphology and relation to collagen metabolism.

The inheritance and occurrence of various subtypes of epidermolysis bullosa (EB), the clinical and ultrastructural features of the disease (I) and its connections with possible defects in collagen metabolism were studied in the population of Finland. Information was obtained on 40 families with 121 diseased members alive. Genealogical analysis of these revealed 55 additional cases of probable EB. The series probably includes all the subjects affected by the recessively inherited types living in Finland in 1971-1980. Subjects with dominant types often have such a mild disease that they cannot a

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6331034Открыть статью

A decorin-deficient matrix affects skin chondroitin/dermatan sulfate levels and keratinocyte function.

Decorin is a small leucine-rich proteoglycan harboring a single glycosaminoglycan chain, which, in skin, is mainly composed of dermatan sulfate (DS). Mutant mice with targeted disruption of the decorin gene (Dcn(-/-)) exhibit an abnormal collagen architecture in the dermis and reduced tensile strength, collectively leading to a skin fragility phenotype. Notably, Ehlers-Danlos patients with mutations in enzymes involved in the biosynthesis of DS display a similar phenotype, and recent studies indicate that DS is involved in growth factor binding and signaling. To determine the impact of the los

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24447999Открыть статью

Critical evaluation of the use of cell cultures for inclusion in clinical trials of patients affected by collagen VI myopathies.

Collagen VI myopathies (Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), Bethlem myopathy (BM), and myosclerosis myopathy) share a common pathogenesis, that is, mitochondrial dysfunction due to deregulation of the permeability transition pore (PTP). This effect was first identified in the Col6a1(-/-) mouse model and then in muscle cell cultures from UCMD and BM patients; the normalizing effect of cyclosporin A (CsA) confirmed the pathogenic role of PTP opening. In order to determine whether mitochondrial performance can be used as a criterion for inclusion in clinical trials and as an outcome mea

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21953374Открыть статью

Scleral structure, organisation and disease. A review.

Although disease of the sclera is unusual, when it occurs it can rapidly destroy both the eye and vision. However, normally the sclera provides an opaque protective coat for the intraocular tissues and a stable support during variations in internal pressure and eye movements, which would otherwise perturb the visual process through distortion of the retina and the lens/iris diaphragm. This stability, which is vital for clear vision is made possible by the organisation and viscoelastic properties of scleral connective tissue. Microscopically, the sclera displays distinct concentric layers inclu

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15106941Открыть статью

A [3H]lysine-containing synthetic peptide substrate for human protocollagen lysyl hydroxylase.

A tridecapeptide containing tritium-labelled lysine and corresponding closely to residues 98 to 110 of the alpha chain of type I collagen was synthesized by the solid-phase method. Gly-Leu-Hyp-Gly-Nle-[4,5-3H]Lys-Gly-His-Arg-Gly-Phe-Ser-Gly was used as a substrate of human protocollagen lysyl hydroxylase (peptidyllysine, 2-oxoglutarate: oxygen 5-oxidoreductase, EC 1.14.11.4) obtained from dermal fibroblasts. L-[4,5-3H]Lysine was converted to N alpha-t-butyloxycarbonyl-N epsilon-o-chlorobenzyloxycarbonyl [3H]lysine which was incorporated during stepwise synthesis of the peptide. The chemical an

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3922429Открыть статью

Autophagy is defective in collagen VI muscular dystrophies, and its reactivation rescues myofiber degeneration.

Autophagy is crucial in the turnover of cell components, and clearance of damaged organelles by the autophagic-lysosomal pathway is essential for tissue homeostasis. Defects of this degradative system have a role in various diseases, but little is known about autophagy in muscular dystrophies. We have previously found that muscular dystrophies linked to collagen VI deficiency show dysfunctional mitochondria and spontaneous apoptosis, leading to myofiber degeneration. Here we demonstrate that this persistence of abnormal organelles and apoptosis are caused by defective autophagy. Skeletal muscl

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21037586Открыть статью

The neuromuscular differential diagnosis of joint hypermobility.

Joint hypermobility is the defining feature of various inherited connective tissue disorders such as Marfan syndrome and various types of Ehlers-Danlos syndrome and these will generally be the first conditions to be considered by geneticists and pediatricians in the differential diagnosis of a patient presenting with such findings. However, several congenital and adult-onset inherited myopathies also present with joint hypermobility in the context of often only mild-to-moderate muscle weakness and should, therefore, be included in the differential diagnosis of joint hypermobility. In fact, on

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25821091Открыть статью