With the widespread clinical use of comparative genomic hybridization chromosomal microarray technology, several previously unidentified clinically significant submicroscopic chromosome abnormalities have been discovered. Specifically, there have been reports of clinically significant microduplications found in regions of known microdeletion syndromes. In general, these microduplications have distinct features from those described in the corresponding microdeletion syndromes. We present a 5½-year-old patient with normal growth, borderline normal IQ, borderline hypertelorism, and speech and lan…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The presence of smooth endoplasmic reticulum aggregates (SERa) in the ooplasm is considered as the most severe oocyte dysmorphis … tection of chromosomal abnormalities. Comprehensive genetic analysis with the combined use of array-comparative genomic hybridization (CGH), fluoresence in situ hybridization (FISH) and conventional cytogenetics revealed a complex chromosome rearrangement (CCR) involving three break points on two chromosomes, resulting in a reciprocal translocation with a cryptic 2q31 deletion. A …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the impressive efficacy of chimeric antigen receptor (CAR) T-cell therapy (CART) in B-cell non-Hodgkin lymphomas, durable responses are uncommon. The histopathologic and molecular features associated with treatment failure are still largely unknown. Therefore, we have analyzed 19 sequential tumor samples from 9 patients, prior anti-CD19 CART (pre-CART) and at relapse (post-CART), using immunohistochemistry, fluorescence in situ hybridization, array comparative genomic hybridization, next-generation DNA and RNA sequencing, and genome-scale DNA methylation. The initial diagnosis was diff…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybridization is a fascinating evolutionary phenomenon that raises the question of how species maintain their integrity. Inter-species hybridization occurs between certain Schistosoma species that can cause important public health and veterinary issues. In particular hybrids between Schistosoma haematobium and S. bovis associated with humans and animals respectively are frequently identified in Africa. Recent genomic evidence indicates that some S. haematobium populations show signatures of genomic introgression from S. bovis. Here, we conducted a genomic comparative study and investigated the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare, sporadic genetic disorder caused by mosaic tetrasomy of the short arm of chromosome 1 … s46,XX[21]/47,XX,+i(12p) associated to PKS.
CONCLUSION: New molecular cytogenetic techniques array comparative genomic hybridization and fluorescence in-situ hybridization in association with conventional karyotype are pivotal innovative tools to search for chromosomic anomalies and for a complete prenatal diagnosis, especially in cases such as PKS where array comparative genomic …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a case of a 5 cm mixed desmoplastic melanoma occurring on the cheek of an 88-year-old white woman. The epidermis showed … actin and p63 were focally positive. The osteoclast-like giant cells expressed CD68 and MiTF. Array comparative genomic hybridization of the typical desmoplastic melanoma region had a flat profile, whereas the cellular osteoclast-like giant cell–rich region displayed important cytogenetic anomalies, some of which have been previously described in melanomas. The main array comparat …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of de novo partial monosomy 1p (1p36.23→pter) and partia … r(1) contained a segment of chromosome 20 in the distal end of the short arm of chromosome 1. Array comparative genomic hybridization demonstrated an 8.4-Mb distal 1p deletion and a 14-Mb distal 20p duplication. The karyotype was 46,XX,der(1)t(1;20)(p36.23;p12.1)dn. Polymorphic DNA marker analysis determined the paternal origin of the aberrant chromosome. The pregnancy was subsequ …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we describe two patients with a recombinant chromosome secondary to a maternal intrachromosomal insertion. Patient 1 was a girl with dup(6)(p22.3p25.3). Patient 2 was a boy with dup(2)(q24.2q32.1). Both familial rearrangements were characterized by means of GTG-bands, fluorescence in-situ hybridization, and comparative genomic hybridization microarray analyses. Patient 1 had an ∼23 Mb gain that involved the bands 6p22.3-6p25.3. Patient 2 had an ∼23 Mb gain (cytobands 2q24.2-2q32.1) and a further ∼1.9 Mb gain of 2p16.2-p16.3. The phenotype of each patient was in agreement with th…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of the short arm of chromosome 2 are rare, and phenotypical differences depend on the cytobands involved. Here, we present a new patient carrying a de novo heterozygous 2p13-p11.2 deletion, detected by array CGH and further investigated by optical genome mapping. We compare his clinical findings with few other similar cases described in the literature, and with those associated with 2p12-p11.2 deletions. We conclude that the two conditions are clinically overlapping, and propose genes not previously implicated, such as TET3 and CCT7, may aggravate their main clinical features in the
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to identify the genetic cause of one hydrops fetalis with Noonan syndrome (NS) manifestations including increased nuchal translucency (INT) and ascites through prenatal whole exome sequencing (WES).
CASE REPORT: The case is a gestational age (GA) 18 fetus of two healthy parents with a normal child. We proceeded the genomic DNA from both fetus amniotic cells and parents to WES and identified a RIT1 mutation (c.268A>G) as the pathogenic cause of the hydrops fetalis by automatic prioritization algorithm after array-comparative genomic hybridization results showing negative.
…
Клинический случайОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multicystic dysplastic kidney (MCDK) is a common form of congenital kidney anomaly. The cause of MCDK is unknown. We investigated whether MCDK in children is linked to cytogenomic aberrations.
METHODS: We conducted array comparative genomic hybridization (aCGH) in ten unrelated children with MCDK. The pattern of inheritance was determined by real-time PCR in patients and their biological parents.
RESULTS: Pathogenic aberrations were detected in three patients: a deletion at 7p14.3 with a size of 2.07 Mb housing 12 genes, including BBS9 (Bardet-Biedl syndrome 9) and BMPER (BMP bin…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome (Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] #277000) is a congenital condition characterized by the total or partial agenesis of vagina and uterus. Agenesis can be isolated (MRKH 1) or associated with other renal, vertebral or cardiac defects (MRKH 2).
CASE PRESENTATION: In this paper, we report a case of a Caucasian patient showing the clinical signs associated with MRKH. Array-based comparative genomic hybridization (a-CGH) analysis revealed a microduplication of approximately 3.01 megabases (Mb) located on the long arm of chromosom…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oculoauriculovertebral spectrum or Goldenhar syndrome is characterized by varying degrees of prevalently unilateral underdevelopment of the craniofacial structures (orbit, ear, and mandible) in association with vertebral, cardiac, renal, and central nervous system defects. We report on a term neonate with a partial monosomy 7q21.11 with marked hemifacial microsomia, facial clefting, and spinal anomaly. The estimated size of the monosomic region of 7q21.11 was approximately 55 kilobases. This is the first report of a patient with partial monosomy 7q21.11 associated with oculoauriculovertebr
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histone deacetylase 4 (HDAC4) serves important roles in multiple human systems, including neurological, cardiac, and skeletal functions. Mutation or deletion of HDAC4 causes brachydactyly mental retardation syndrome (BDMR), a disorder that includes intellectual disability, behavioral abnormalities, autism spectrum disorder, and craniofacial and skeletal anomalies, including brachydactyly type E. We present a case of familial BDMR, including a parent with mild symptoms of the disorder and a child exhibiting a more severe phenotype. Cytogenetic testing showed a cryptic balanced translocation in
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Growth hormone (GH) deficiency may occur in Turner syndrome (TS), but infantile hypoglycemia attributable to TS with GH deficiency has not been reported before.
OBJECTIVES: We report a puzzling case of neonatal hypoglycemia due to GH deficiency in Turner syndrome. Array CGH was used to scrutinize the complex TS karyotype.
METHODS: Standardized laboratory procedures.
RESULTS: In a preterm (32 weeks) with prolonged and cholestatic jaundice, recurrent hypoglycemia occurred at the age of 1.5 months and was related to GH deficiency. There were no other endocrine or syndromic features
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pneumonia and myocarditis are the most commonly reported diseases due to Histophilus somni, an opportunistic pathogen of the reproductive and respiratory tracts of cattle. Thus far only a few genes involved in metabolic and virulence functions have been identified and characterized in H. somni using traditional methods. Analyses of the genome sequences of several Pasteurellaceae species have provided insights into their biology and evolution. In view of the economic and ecological importance of H. somni, the genome sequence of pneumonia strain 2336 has been determined and compared
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harttia comprises an armored catfish genus endemic to the Neotropical region, including 27 valid species with low dispersion rates that are … among species, reinforcing that extensive rearrangements had occurred in their karyotype evolution. Comparative genomic hybridization (CGH) experiments among some Harttia species evidenced a shared content of the XY1Y2 sex chromosomes in three of them, thus pointing towards their common origin. Therefore, the comparative analysis among all Harttia species cytogenetically studied t …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn with bilateral coronal craniosynostosis, hypoplastic thumbs, imperforate anus, and prenatal growth restriction was evaluated and given the clinical diagnosis of Baller-Gerold syndrome (BGS). While confirmatory testing of RECQL4 was pending, the infant developed unexplained hypocalcemia, prompting testing for a 22q11.2 deletion. Subsequently, the infant was found to have a 22q11.2 deletion, and was negative for an RECQL4 mutation. We therefore conclude that 22q11.2 deletion syndrome can present with findings resembling the BGS phenotype.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal rearrangements resulting in an interstitial inverted duplication with concomitant terminal deletion were first described for the short arm of chromosome 8 in 1976. Since then, this type of alteration has been identified and characterised for most chromosome arms. Three mechanisms are commonly proposed to explain the origin of this type of rearrangement. All three mechanisms involve formation of a dicentric chromosome that then breaks in a subsequent meiotic division to produce a monocentric duplicated and deleted chromosome. However, the events leading to the formation
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report on a girl with minor facial anomalies, cleft palate, seizures, microcephaly, psychomotor retardation, and a congenital heart defect. Complex of cytogenetic methods [GTG-banding, spectral karyotyping (SKY), fluorescence in situ hybridization (FISH), multicolor banding (mBAND), and comparative genomic hybridization (array CGH)] showed complex chromosomal rearrangements (CCRs) involving chromosomes 6, 10, and 11 and 4 deletions at the breakpoints. Her father had an unrelated translocation between chromosomes 3 and 16, suggesting the possibility of an autosomal dominant trait that p…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования