OBJECTIVE: Pregnancy loss affects approximately 15% of pregnancies worldwide, with genetic abnormalities being a major cause. This study aimed to investigate the genetic etiologies of pregnancy loss in Vietnam and to characterize associated clinical features.
METHOD: This retrospective study included 636 pregnancy loss cases from a multicenter Vietnamese cohort across 18 centers (2022-2024). Products of conception were analyzed using copy number variant sequencing (CNV-seq, n = 636) and clinical exome sequencing (CES, n = 401).
RESULTS: Genetic etiologies were identified in 209 of 636 cases …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical application value of exome sequencing technology in fetuses with sonographically detected skeletal dysplasia.
METHODS: A total of 80 pregnant women whose fetuses were diagnosed with sonographically detected skeletal dysplasia at 11⁺0 to 38⁺0 weeks of gestation in our hospital from March 2021 to January 2022 were enrolled in this study. G-banded chromosomal karyotype analysis (KA), chromosomal microarray analysis (CMA) and whole exome sequencing (WES) were simultaneously performed for all cases. Clinical data including maternal age, gestational week, pren…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility represents a major clinical challenge. Despite standard genetic testing (karyotyping, Y-chromosome azoospermia factor (AZF) microdeletion testing, and CFTR variant analysis), the molecular cause remains unidentified in a substantial proportion of patients. These patients are consequently diagnosed with idiopathic male infertility. This review provides a comprehensive overview of the current evidence regarding the application of whole-exome sequencing (WES) in the molecular diagnosis and clinical management of idiopathic male infertility. WES can identify pathogenic variants as…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Transient congenital hypothyroidism (TCH) is characterized by congenital hypothyroidism (CH) which spontaneously resolves in the first years of life. While most cases are sporadic, several studies from worldwide showed variants in DUOX2, DUOXA2, TSHR genes in the etiology of TCH. The aim of our study is to evaluate the genetic etiology of TCH.
METHODS: A total of 54 patients from 50 families with TCH were included the study. The age at diagnosis, age at time of drug discontinuation, gender, consanguinity, the presence of additional examination findings, venous fT4 and TSH levels a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the prenatal diagnosis of CSPP1-related Joubert Syndrome 21 (JS21) in a fetus with multiple congenital anomalies, highlighting the complementary role of detailed neuroimaging and molecular genetic testing.
METHODS: A fetus with suspected central nervous system anomalies underwent detailed prenatal ultrasound and fetal neurosonography, followed by magnetic resonance imaging (MRI) and exome sequencing. We reviewed prenatal imaging, molecular findings, and postnatal outcomes.
RESULTS: A 25-year-old G4P2011 patient with a history of adverse pregnancy outcomes associated with…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Pharmacogenetic testing of the dihydropyrimidine dehydrogenase gene (DPYD) is increasingly incorporated into clinical practice to identify patients at increased risk of fluoropyrimidine-related toxicity. However, most routine assays target a limited number of well-established variants, whereas the DPYD gene demonstrates substantial population variability and may harbor rare potentially functional alleles that are not detected by conventional targeted testing. Data describing coding and splice-region DPYD variants detectable by whole-exome sequencing in Russian oncology p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although substantial advancements have been made in genetic testing, several barriers continue to limit patient access, leading to delays in diagnosis, effective treatments, and preventative measures. The NEUROMYODredger-3billion Megaproject End the Diagnostic Odyssey grant offered free whole exome sequencing (WES) to 245 patients with undiagnosed neurodevelopmental or neuromuscular disorders in seven countries: Algeria, Chile, Egypt, France, Mexico, Peru, and Romania. We found pathogenic variants in 79 patients (diagnostic yield 32.24%)-36 neurodevelopmental (43.90%) and 43 neuromuscular (26.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveThe etiology of syndromic cleft lip and/or cleft palate (CL/P) is multifactorial and polygenic. This study aims to identify genetic variants diagnosed by exome sequencing and present in this type of patients.DesignSystematic review.MethodsA systematic review was performed according to the PRISMA guidelines in the PubMed database including the terms "cleft palate," "cleft lip," "cleft lip and palate," "syndromic," "sequencing," and "exome."Patients and participantsPatients with syndromic CL/P were included.Main outcome measuresGenetic variants present in patients diagnosed by exome seq…
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Translation of fertility risks through whole-exome sequencing of family lines to identify variants that explain patient's clinical phenotypes.
METHODS: 1. Using techniques such as amniotic fluid, chorionic villus, or umbilical cord blood sampling, intact fetal cells were extracted for cell culture and subsequently analyzed using chromosomal karyotyping and chromosomal microarray techniques. 2. With fully informed consent, fetuses and their parents whose genetic etiology could not be detected by karyotyping combined with chromosomal microarray technology had their cellular DNA subje…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal abnormalities are major issues in prenatal medicine. They affect the predicted pregnancy outcome and entail a risk of future recurrent … technologies have been adopted to detect them. This article provides the findings of applying whole-exome sequencing (WES) for prenatal diagnosis. It is aimed at identifying the causes of various fetus abnormalities with a normal molecular karyotype. The diagnostic value of this technique is shown based on the completeness of clinical patterns, abnormal …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
<p>Introduction: Duodenal adenomas are most commonly associated with polyposis syndromes. Foveolar adenoma is an especially rare entity with an unknown aetiology. We present a case of duodenal foveolar adenoma with coexisting metaplasia, whole exome sequencing results, and the first literature review. Case Presentation: Hereby, we present the case of a 58-year-old man, whose polypectomy specimen revealed a lesion composed of mainly foveolar cells with low-grade dysplasia and was concluded as foveolar adenoma. Due to the incomplete resection, polypectomy was repeated; this time, foveolar adenom…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Pectus excavatum (PEx) is considered, at least partially, a familial disorder. A variety of inheritance patterns, associations with genetic syndromes, and pathogenic variants have been reported. However, the etiology of this condition is still not completely understood, and no known genes have been identified as definitive contributors. Methods: Family members with a confirmed PEx diagnosis (one proband and two first-degree relatives) and non-affected members were recruited into this study. Exome sequencing was performed on all affected familial PEx cases to systematical…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The data of 57 renal cyst patients who visited the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University from January 2023 to March 2024 were retrospectively analyzed. The age of patients ranged from three months to 60 years old, with 31 males and 26 females. The whole exome sequencing (WES) detected pathogenic or suspected pathogenic (P/LP) variants in 48 renal cystic probands, with a detection rate of 84.2% (48/57), including PKD1, PKD2, PKHD1, LRP5, COL4A4 and ALG8 gene variants as well as copy number variations (CNV). In addition, four PKD1 gene variants of uncertain significance (VUS) were de…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Novel approaches to uncover the molecular etiology of neurodevelopmental disorders (NDD) are highly needed. Even using a powerful tool such as whole exome sequencing (WES), the diagnostic process may still prove long and arduous due to the high clinical and genetic heterogeneity of these conditions. The main strategies to improve the diagnostic rate are based on family segregation, re-evaluation of the clinical features by reverse-phenotyping, re-analysis of unsolved NGS-based cases and epigenetic functional studies. In this article, we described three selected cases from a cohort of patients …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodic fever syndromes include autoinflammatory disorders (AID) that involve innate immunity. These disorders are characterized by recurre … h classical autosomal dominant transmission. To identify the probable monogenic cause, we performed exome sequencing. Through prioritization, filtering, and segregation analysis, we identified a few variants for each family. Subsequent bioinformatics evaluation and pathway analysis helped to narrow down the best candidate genes for each family to FCRL6, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exome sequencing (ES) has been used in a variety of clinical settings but there are limited data on its utility for diagnosis and/or prediction of monogenic liver diseases. We developed a curated list of 502 genes for monogenic disorders associated with liver phenotypes and analyzed ES data for these genes in 758 patients with chronic liver diseases (CLD). For comparison, we examined ES data in 7856 self-declared healthy controls (HC), and 2187 patients with chronic kidney disease (CKD). Candidate pathogenic (P) or likely pathogenic (LP) variants were initially identified in 19.9% of participa…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-year-old female Korean patient (XP115KO) was previously diagnosed with Xeroderma pigmentosum group C (XPC) by Direct Sanger sequencing, which revealed a homozygous nonsense mutation in the XPC gene (rs121965088: c.1735C > T, p.Arg579Ter). While rs121965088 is associated with a poor prognosis, our patient presented with a milder phenotype. Hence, we conducted whole-exome sequencing in the patient and her family members to detect coexisting mutations that may have resulted in a milder phenotype of rs121965088 through genetic interaction. Materials and Methods: the whole-exome sequencing ana…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the clinical utility of chromosomal microarray analysis (CMA) and whole exome sequencing (WES) in foetuses with oligohydramnios.
METHODS: In this retrospective study, 126 fetuses with oligohydramnios at our centre from 2018 to 2021 were reviewed. The results of CMA and WES were analysed.
RESULTS: One hundred and twenty-four cases underwent CMA and 32 cases underwent WES. The detection rate of pathogenic/likely pathogenic (P/LP) copy number variant (CNV) by CMA was 1.6% (2/124). WES revealed P/LP variants in 21.8% (7/32) of the foetuses. Six (85.7%, 6/7) foetuses showe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The AHNAK2 gene encodes a large nucleoprotein expressed in several tissues, including brain, squamous epithelia, smooth muscle, … dysmorphism, who is compound heterozygote for two missense mutations in the AHNAK2 gene detected by exome sequencing.
RESULTS: This patient had no detectable variant in any of the genes known to be associated with the cardio-facio-cutaneous syndrome. Moreover, the mode of inheritance does not appear to be autosomal dominant, as it is in typical CFC syn …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Although shared genetic factors have been previously reported between dystonia and other neurologic conditions, no sequencing study exploring such links is available. In a large dystonic cohort, we aimed at analyzing the proportions of causative variants in genes associated with disease categories other than dystonia.
METHODS: Gene findings related to whole-exome sequencing-derived diagnoses in 1100 dystonia index cases were compared with expert-curated molecular testing panels for ataxia, parkinsonism, spastic paraplegia, neuropathy, epilepsy, and intellectual disability.
RESU…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования