Two Italian brothers showed identical subsequent loss of anterior pituitary function during the first decades of their life, developing panhypopituitarism. The investigations carried out indicate that in this family the etiology is hereditary in nature, being X-chromosomal recessive or autosomal recessive, with the defect located at the level of either the hypothalamus or the pituitary gland.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family in which two sisters are affected by pemphigus is described. Literature research has revealed the presence of 25 families, comprising 53 patients, in which pemphigus existed in more than one member. The relationships between those affected were mainly parent-child or sibling-sibling. Pemphigus was found to be associated with specific HLA antigens: A26, Bw38, DRw4, and additionally occurred with a higher frequency in certain ethnic groups. The variety of etiologic factors in the pathogenesis of pemphigus is discussed and the significance of a genetic role elucidated.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urticaria in response to various physical stimuli has been reported in sporadic and familial patterns. The most common of these physical urticarias, dermographism, is a localized urticarial response to stroking or scratching of the skin and has not been reported previously to be familial. A four-generation family with dermographism, probably inherited as an autosomal dominant trait, is presented along with a discussion of sporadic dermographism and other types of familial physical urticarias.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial cases of schizencephaly hitherto have been associated with readily diagnosable metabolic conditions or malformation syndromes. Where such associations are absent, it is usually considered to be a sporadic event without a genetic contribution. Described here are a brother and sister with identical bilateral symmetrical schizencephaly. Genetic counselling must therefore allow for the possibility of an autosomal recessive form of this condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with characteristics that have striking similarities to the syndrome of familial osteodysplasia is reported. The inheritance pattern appears to be autosomal dominant. The typical facies has a lack of vertical facial development and a functional prognathism caused by overclosure of the mandible and opening of the gonial angle. Midfacial hypoplasia and a pointed chin are characteristic. Alveolar and sutural bone growth in the face is diminished and associated with partial dental agenesis. Variable cranial digital markings and possible synostosis are also seen. These typical facial chang…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings developed a fulminant fatal myeloproliferative disease at 7 and 8 weeks of age. The illness presented with pallor, haemorrhagic symptoms, and hepatosplenomegaly, and the blood picture was that of pancytopenia and leucoerythroblastosis. Bone marrow histology showed reduced haemopoiesis with generalised fibrosis. Histiocytes were present, but haemophagocytosis was not prominent. There was evidence of extramedullary haemopoiesis in the spleen, with a chronic inflammatory infiltrate of other organs. The condition closely resembles acute idiopathic myelofibrosis of infancy, but the ear
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large subcutaneous angiolipomata were observed bilaterally around the wrists, knees, and ankles in an adolescent boy. Growth had been slow since first noted at age 1 year. The tumors extended deeply between muscles, tendons and joint capsules, but without infiltration of these structures. The tumors recurred after subtotal excision. Muscular hypotrophy and deformation of bones near the affected joints were noted. An 8-year-old sister had similar tumors, suggesting a genetic etiology.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythrocytosis was found in 3 generations of an English family. The red cell mass was only moderately increased in some of the affected members but was accompanied by an unusually low plasma volume. Oxygen affinity of Hb was normal. Changes in serum and urinary erythropoietin showed an essentially normal pattern throughout a series of venesections. Venesection produced some transient clinical benefit in the older patient but there was no obvious change in the younger ones.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four members of one sibship had microphthalmos with fundi having an irregular "rippled* appearance with alternating light and dark red coloration. Fluorescein angiography revealed patchy choriocapillaris perfusion with unusually rapid diffusion into the retina. Genealogic and geographic data strongly suggest autosomal-recessive inheritance. Only one patient developed glaucoma. The unique combination of abnormalities in this family suggests that a new recessive mutation may be responsible.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A third case of hyperargininaemia occurring in one family was studied from birth. In cord blood serum arginine concentration was only slightly raised, but arginase activity in red blood cell haemolysates was very low. In the urine on day 2 a typical cystinuria pattern was present. Arginine concentration in serum increased to 158 mumol/100 ml on the 41st day of life. Later determinations of the arginase activity in peripheral blood showed values below the sensitivity of the method. Blood ammonia was consistently high, and cystinuria was present. The enzymatic defect was further displayed by int…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования