INTRODUCTION: Carriers of a hereditary mutation in BRCA are at high risk for breast and ovarian cancer. The first person from a family known to carry the mutation, the index person, has to share genetic information with relatives. This study is aimed at determining the number of relatives tested for a BRCA mutation, and the exploration of facilitating and debilitating factors in the transmission of genetic information from index patient to relatives.
METHODS: The study includes 50 female index patients, with a germline mutation in either BRCA1 or BRCA2.
RESULTS: The percentage of first- and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our objective was to determine work-related pre-menopausal breast cancer risks that depend on a woman's family history of the disease. In a large case-control study, 318 women with breast cancer and 340 healthy women completed a mailed questionnaire. All of the women were pre-menopausal and controls were matched to cases by age. All risk estimates were adjusted for women's smoking history and whether they reported a prior breast biopsy. There was an odds ratio (OR) of 6.9 (95% confidence interval: 1.5-31.9) for breast cancer among pre-menopausal women with no family history if they ever worked
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case-control study to determine the causes of accidents in children aged 0-14 years and to analyse family environment risk factors was carried out. The variables analysed in the children were age, gender, mechanism and type of accidental injury, number of siblings, birth order of the injured child, history of sibling injury and family type. Variables analysed in the parents were mother's age, history of alcoholism, maternal and paternal education level, time mother spent at home with the child, presence or absence of parents at the time of the accident and parents' occupations. The most impo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cystatin-related epididymal spermatogenic (CRES) and recently identified testatin and cystatin T proteins define a new subgroup within the family 2 cystatins of cysteine protease inhibitors. Members of the CRES subgroup are predominantly expressed in reproductive tissues and lack critical cystatin active-site sequences implying divergent functions. To determine whether there are additional members of the subgroup, we searched nucleotide databases and identified two novel genes that we designated Cres2 and Cres3. These genes, like other subgroup members, encode proteins with four conserved
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both systemic lupus erythematosus (SLE) and vitiligo are autoimmune disorders that have strong evidence of complex genetic contributions to their etiology, but, to date, efforts using genetic linkage to find the susceptibility genes for either phenotype have met with limited success. Since autoimmune diseases are thought to share at least some of their genetic origins, and since only a small minority (16 of 92) of the European-American pedigrees multiplex for SLE in our collection have one or more affected members with vitiligo, we hypothesized that these pedigrees might be more genetically ho
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) shows evidence of familial aggregation, but the genetic basis is poorly understood. The existence of a linkage between HLA and Hodgkin lymphoma, another B-cell disorder, coupled with the fact that CLL is frequently associated with autoimmune disease, led to the question of whether the major histocompatibility complex (MHC) region is involved in familial cases of CLL. To examine this proposition, 5 microsatellite markers on chromosome 6p21.3 were typed in 28 families with CLL, 4 families with CLL in association with other lymphoproliferative disorders, and 1 f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objectives of our study were to assess psychiatric distress of caregivers who had been caring for the demented elderly at home and to examine the association of caregivers' psychiatric distress with putative risk factors. Subjects were 294 caregivers living in Amakusa, Kumamoto Prefecture of Japan, whose spouses, parents or other family members were registered at Amakusa Public Health Center as demented elderly. In 1998, Survey on Caregivers' Mental Health was conducted using the General Health Questionnaire (GHQ12) as a measurement for general psychiatric state of caregivers. Two hundred
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the results of segregation analyses for wheeze before and after a history of respiratory allergy was taken into consideration. The analyses were based on data from 309 nuclear families with 1,053 individuals living in the town of Humboldt, Saskatchewan in 1993, and were performed by using the REGD program of the SAGE package. For adults, information on wheeze and history of respiratory allergy was provided by themselves, and for children, by their parents. Segregation analyses were first conducted before adjustment for history of respiratory allergy. Other covariates were adjusted in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cDNA synthesized and cloned from Drosophila melanogaster mRNA was shown to encode a protein with significant identity to the protein encoded by the Drosophila Antigen 5-related (Agr) gene. Because of its similarity to Agr, this novel cDNA was termed Antigen 5-related 2 (Agr2). The proteins encoded by Agr and Agr2 both belong to the CAP family of proteins, which include the mammalian Cysteine-rich secretory proteins, wasp venom Antigen 5 proteins, and plant group 1 Pathogenesis-related proteins. CAP family proteins share a common core sequence, and most appear to function extracellularly. Agr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial multiple endocrine neoplasia type 1 (FMEN1) is an autosomal dominant trait characterized by tumors of the parathyroids, gastro-intestinal endocrine tissue, anterior pituitary and other tissues. We recently cloned the MEN1 gene and confirmed its identity by finding mutations in FMEN1. We have now extended our mutation analysis to 34 more unrelated FMEN1 probands and to two related states, sporadic MEN1 and familial hyperparathyroidism. There was a high prevalence of heterozygous germline MEN1 mutations in sporadic MEN1 (8/11 cases) and in FMEN1 (47/50 probands). One case of sporadic ME
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One route by which Chlamydia trachomatis is internalized into host endometrial epithelial cells is receptor-mediated endocytosis. Although this implies an adhesin-receptor interaction exists, specific chlamydial surface molecules have not been identified. We are investigating potential adhesin molecules using an in vitro functional assay to select for chlamydial recombinant Escherichia coli expressing an adherent phenotype. We have previously shown that E. coli JM109(pPBW58) attaches to epithelial cells by a specific process paralleling C. trachomatis and expresses at least three plasmid-encod
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) genomes in the P3J-HR-1 (HR-1) Burkitt lymphoma cell line rearrange at a high rate. Previously described deletions and rearrangements in HR-1 cells have been found at sites of EBV replication in vivo, suggesting that DNA rearrangement may be an integral aspect of EBV biology and pathogenesis. We examined the structure of linear EBV genomes in subcultures of HR-1 cells using contour-clamped homogenous electric field gel electrophoresis. We developed a second pulsed electrophoretic technique to separate intracellular circular EBV plasmids. The standard, linear HR-1 EBV g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The children of mothers who said during the pregnancy that the child was not wanted were followed up to age of 16. The material is based on a 14 year follow-up of 96.5% of all the births in Northern Finland in 1966. Controls from the 1966 data are assigned to the unwanted children who are matched with them in sex, age and parity. The number of children and marital and social status of the mother were matched, also taking into account the change in these variables between 1966 and 1980. The differences between the unwanted and control children were not dramatic, but there was a consistent diffe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deposition of amyloid is the most constantly present alteration in the islets of Langerhans in type 2 diabetes mellitus and is also quite common in insulin-producing tumors of the pancreas and it is very likely that these two amyloids are identical. We have isolated amyloid fibrils from an insulin-secreting human tumour and purified the fibrillar protein. N-terminal amino acid sequence of the protein is unique and does not resemble insulin or its precursors. Instead it has about 50% homology with the neuropeptide CGRP (calcitonin gene related peptide).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present an HRP study of the sensory tracts and motor nuclei associated with feeding (especially use of the tongue) in plethodontid salamanders (mainly Batrachoseps attenuatus, Bolitoglossa subpalmata, Desmognathus ochrophaeus, Eurycea bislineata, and Plethodon jordani). The nerves studied are VII (ramus hyomandibularis only), IX, X, XI, the first spinal nerve (hypoglossus), and the second spinal nerve. Two types of sensory projections are universally found in the brainstem: superficial somatosensory projections of VII, IX, and X, and deeper visceral sensory projections of IX and X to the fa
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a study of a boy with neonatal severe primary hyperparathyroidism (NSPHP) and alkaptonuria born to related parents of Turkish origin. The clinical and chemical courses (e.g. of mineral metabolism, of urinary excretion of amino acids and collagen metabolites) in response to various therapeutic approaches including total parathyroidectomy (PTX) are reported. Urinary excretion of calcium was unusually low before and immediately after PTX, and later during an inadvertent vitamin D intoxication. It corresponded to values typical for patients with familial hypocalciuric hypercalcemia (FH
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletions encompassing the 2p14 region have been reported to cause a novel microdeletion syndrome, characterised by mild intellectual disability (ID) and language impairment (LI), usually showing no congenital malformations or severe dysmorphisms. Actin-related protein 2 (ACTR2) and Ras-related protein Rab-1A (RAB1A) genes present in this region have been suggested to be associated with ID and/or LI pathogenesis on the basis of a few singleton cases with 2p14 microdeletions, although the effects of other deleted genes could not be ruled out. Here, we describe the clinical and molecular cy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Lipoprotein(a) [Lp(a)] is a plasma lipoprotein consisting of a low-density lipoprotein (LDL)-like particle with apolipoprotein (Apo)(a), attached via a disulfide bond to Apo B100. Previous studies have shown that high Lp(a) levels are associated with an increased risk of cardiovascular disease in patients with familial hypercholesterolemia (FH). To date, limited data are available as to distribution of Lp(a) in FH and associations of Lp(a) with other lipid profiles and cardiovascular disease. Our study aimed to investigate serum Lp(a) levels in relation to other lipid profiles and clinic
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Chronic pain in children with cancer is a major challenge in pediatric palliative care. It results from the interaction of disease-related and treatment-related factors, psychological distress, and the child's family and social environment. When poorly controlled, it can impair quality of life, emotional development, social functioning, and family well-being. This narrative review examines the challenges and management strategies for chronic pain in children with cancer from a pediatric palliative care perspective, with attention to pain mechanisms, assessment difficulties, and psy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования