OBJECTIVE: To report a family with Marfan's syndrome in whom a myopathy was associated with respiratory failure; muscle biopsies from affected individuals were examined to determine whether there were abnormalities in fibrillin.
METHODS: 21 family members underwent detailed clinical examination, including neurological and pulmonary assessment. Muscle biopsies in the most severely affected cases were immunostained using monoclonal antibodies to specific fibrillin components. Genomic DNA from all 21 members was analysed for mutations in the fibrillin gene, FBN1, on 15q21.
RESULTS: 13 individua
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder of connective tissue that affects the cardiac, eye, and skeletal systems. More than 135 mutations have been identified in the fibrillin-1 gene, localized on chromosome 15q21.1 [corrected] and responsible for the clinical manifestations of Marfan syndrome. The major orthopedic manifestations of Marfan syndrome include scoliosis, chest wall deformity, dural ectasia, joint hypermobility, and acetabular protrusion. In addition, decreased bone mineral density has been reported in patients with Marfan syndrome. This review summarizes recent developme…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child and his father had the skeletal and cardiovascular manifestations of Marfan syndrome due to a heterozygous G+5 --> T transversion in intron 37 of the FBN1 gene. Cultured dermal fibroblasts preferentially used an alternative splice site in exon 37 that resulted in the loss of the 3' 48 nucleotides of this exon. The translational reading frame was maintained with deletion of lysine 1568 to threonine 1582 and splitting of the codons for glycine 1567 and serine 1583 to yield GCC for alanine. The deletion removed two cysteine residues as well as a potential N-linked oligosaccharide attachme
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan Syndrome (MS) is a connective tissue disorder, an autosomal dominant condition mostly caused by variants in the FBN1 gene, which encodes for fibrillin-1 protein. Anomalies in the gene lead to a wide variety of clinical manifestations, including disorders of the cardiac, ocular and musculoskeletal system. We present a case of a child belonging to a Sardinian family of four generations, with a novel variant found in the FBN1 gene.
OBJECTIVE: To include this novel missense FBN1 variant into genetic counselling for Marfan Syndrome and to discuss its genotypic-phenotypic correla…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this report of two Okinawan patients with Beals syndrome and accompanying ocular complications, the symptoms of Beals syndrome and Marfan syndrome are compared. The etiology of these two syndromes is considered in relation to fibrillin.
CASES: Case 1 was a 5-year-old boy who showed blue sclera and bilateral enlargement of optic disc cupping. Case 2 was a 24-year-old man who had partial coloboma of the lens, mild cataract, and bilateral glaucomatous disc cupping.
OBSERVATIONS: Beals syndrome was diagnosed in these two patients based on the initial examination. In further invest
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study we aimed to identify novel mechanisms and therapeutics for thoracic aortic aneurysm (TAA) in Fbn1C1039G/+ Marfan Syndrome (MFS) mice. The expression of mature/active TGFβ and its downstream effector NOX4 were upregulated while tetrahydrobiopterin (H4B) salvage enzyme dihydrofolate reductase (DHFR) was downregulated in Fbn1C1039G/+ mice. In vivo treatment with anti-TGFβ completely attenuated NOX4 expression, restored DHFR protein abundance, reduced ROS production, recoupled eNOS and attenuated aneurysm formation. Intriguingly, oral administration with folic acid (FA) to rec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human skin aging is associated with functional deterioration on multiple levels of physiology, necessitating the development of effective sk … cient for inducing human skin rejuvenation. In aged human dermis, melatonin significantly increased fibrillin-1 protein expression and improved fibrillin structural organization, indicating an improved collagen and elastic fiber network. In contrast, other key aging biomarkers (SIRT-1, lamin-B1, p16INK4, collagen I) remained unchanged. This ex vivo study prov …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is a genetic fibrillin disorder causing cardiac, ocular, and musculoskeletal pathology; it is not well reported on in dogs, with minimal descriptions of antemortem diagnosis.
HYPOTHESIS/OBJECTIVES: Use whole-genome sequencing (WGS) to diagnose a dog with suspected MFS to guide prognostication and potential treatment.
ANIMALS: A client-owned, 10-month-old Golden Retriever presented with signs of possible connective tissue disorder. Blood and DNA samples from a non-affected German Shepherd-Beagle mix and 160 unrelated Golden Retrievers were used as controls.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a birth defect occurring in isolated or syndromic (chromosomal or monogenic) conditions. The diaphragmatic defect can be the most common one: left-sided posterolateral, named Bochdalek hernia; or it can be an anterior-retrosternal defect, named Morgagni hernia. Marfan syndrome (MFS) is a rare autosomal dominant inherited condition that affects connective tissue, caused by mutations in fibrillin-1 gene on chromosome 15. To date various types of diaphragmatic defects (about 30 types) have been reported in association with MFS, but they are het…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS), caused by pathogenic variants of FBN1 (fibrillin-1), is a systemic connective tissue disorder with variable phenotypes and treatment responsiveness depending on the variant. However, a significant number of individuals with MFS remain genetically unexplained. In this study, we report novel pathogenic intronic variants in FBN1 in two unrelated families with MFS.
METHODS: We evaluated subjects with suspected MFS from two unrelated families using Sanger sequencing or multiplex ligation-dependent probe amplification of FBN1 and/or panel-based next-generation seq…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder with pleiotropic manifestations in the ocular, skeletal and cardiovascular system; and is typically cause by pathogenic variants in the fibrillin-1 (FBN1) gene. We report a generated induced pluripotent cell (iPSC) line of a MFS patient with an FBN1 c.7754T > C (p.Ile2585Thr) variant. The cell line was generated from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) and after reprogramming the line showed a no relevant copy number alterations, expression of pluripotency markers and was able to differentiate into three germ layers while carrying th…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in FBN1 (gene encodes the matrix protein fibrillin 1), are usually associated with Marfan syndrome (MS). This syndrome contains ocular, skeletal, cardiovascular, pulmonary, cutaneous and neurological abnormalities. Here, we introduced an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a patient who suffered from severe cardiovascular disease and carried a c.6734G > A mutation in FBN1. Dermal fibroblasts of the patient were reprogrammed with non-integrating Sendai virus (SeV). Generated iPSC line exhibited normal karyotype, showed embryonic stem cell-like morphology, expressed pluripot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among the several musculoskeletal manifestations in patients with Marfan syndrome, spinal deformity causes pain and respiratory impairment and is a great hindrance to patients' daily activities. The present study elucidates the genetic risk factors for the development of severe scoliosis in patients with Marfan syndrome.
METHODS: We retrospectively evaluated 278 patients with pathogenic or likely pathogenic FBN1 variants. The patients were divided into those with (n=57) or without (n=221) severe scoliosis. Severe scoliosis was defined as (1) patients undergoing surgery before 50 y
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder caused by mutations of the FBN1 gene encoding fibrillin-1, which leads to overexpression of transforming growth factor-β, increased hyaluronan deposition, and matrix metalloproteinase activity in the media of the aorta and other muscular arteries. Marfan syndrome patients present with connective tissue laxity and aneurysmal changes to muscular arteries. Successful medical and surgical intervention has prolonged the life expectancy of MFS patients, which can allow atypical presentations of the syndrome to manifest. We present a case of a 49-…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FBN1 mutations cause Marfan syndrome (MFS), an autosomal dominant disorder of connective tissue. One of the unexplained features of MFS is the pathogenic mechanism that leads to marked inter- and intra-familial clinical variability, despite complete disease penetrance. An FBN1 deletion patient [46,XXdel(15)(q15q22.1)] was identified whose fibrillin-1 protein and mRNA levels were significantly higher than expected for a single FBN1 allele. This suggested that allelic variation in normal FBN1 expression might occur in MFS families, and have potential clinical implications particularly for those …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is an autosomal dominant condition that shares skeletal features with Marfan syndrome (MFS), but does not have the ocular and cardiovascular complications that characterize MFS. CCA and MFS result from mutations in highly similar genes, FBN2 and FBN1, respectively. All the identified CCA mutations in FBN2 cluster in a limited region similar to where severe MFS mutations cluster in FBN1, specifically between exons 23 and 34. We screened exons 22 through 36 of FBN2 for mutations in 13 patients with classic CCA by single stranded conformational polymor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is an autosomal dominant condition phenotypically related to Marfan syndrome (MFS). CCA is caused by mutations in FBN2, whereas MFS results from mutations in FBN1. FBN2 mRNA extracted from 12 unrelated CCA patient cell strains was screened for mutations, and FBN2 mutations were identified in six of these samples. All of the identified FBN2 mutations cluster in a limited region of the gene, a region where mutations in FBN1 produce the severe, congenital form of MFS (so-called neonatal MFS). Furthermore, three of the identified mutations occur in the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Marfan syndrome is an autosomal dominant inherited disorder of connective tissue. The vascular complications of Marfan syndrome have the biggest impact on life expectancy. The aorta of Marfan patients reveals degradation of elastin layers caused by increased proteolytic activity of matrix metalloproteinases (MMPs). In this study we performed adenoviral gene transfer of human tissue inhibitor of matrix metalloproteinases-1 (hTIMP-1) in aortic grafts of fibrillin-1 deficient Marfan mice (mgR/mgR) in order to reduce elastolysis.
METHODS: We performed heterotopic infrarenal transplant…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования