The annual incidence of sudden cardiac death in young athletes is approximately 1 in 200,000. The most common causes include hypertrophic cardiomyopathy and arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. These genetic disorders typically manifest in the second decade of life and have the potential for sudden death as the first symptom. Medical care providers must be aware of these disease entities when evaluating patients with seizures, syncope, and/or palpitations. The purpose of this article is to describe their genetics, clinical presentation, and diagnosis.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams syndrome is a genetic disorder resulting in a variety of medical and developmental features, one of which is a frequent outward presentation of substantial happiness. In this paper we describe the unique expression of happiness in people with Williams syndrome, with several anecdotes and a frame by frame conversational analysis. We then discuss this happiness in the context of other dimensions of the impact of Williams syndrome, especially anxiety. We conclude with a discussion of the role of genetics in emotions.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature hair graying (PHG) is the early loss of natural hair color, influenced by genetic, biological, and environmental factors. This review discusses the significant psychological impacts of PHG and explores its underlying mechanisms, related health conditions, and available treatments. The review examines the roles of genetics, oxidative stress, and lifestyle factors such as smoking and diet in premature graying. It also considers associated medical conditions and current and emerging treatment options. This overview aims to improve understanding of PHG and its broader implications.
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a review of the latest papers on PHPT with the purpose of assessing the most recent evidence in the management of PHPT and to give updated recommendations for its evaluation, diagnosis, and treatment. I used my personal experience to collect papers that reinforce my ideas for the diagnosis and treatment of PHPT. Perhaps, in the near future, we will have more information about genetics, localization studies, surgical techniques, medical treatments, and statements that we have presented today will be obsolete.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gallstone disease in children is evolving, and for the previous 3 decades, the frequency for surgery has increased greatly. This is in part because of improved diagnostic modalities, but also changing pathology, an increased awareness of emerging comorbidities, such as childhood obesity, and other associated risk factors. This article outlines the pathophysiology, genetics, and predisposing factors for developing gallstones and includes a review of the literature on the current and more novel medical and surgical techniques to treat this interesting disease.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and genetic etiology of a child with Spondyloocular syndrome (SOS) in order to enhance the awareness and understanding of this disease.
METHODS: A 3.5-year-old boy with SOS who had presented at the Department of Medical Genetics of Hunan Children's Hospital on August 10, 2023 due to the repeated fractures for over 2 years and after binocular cataract surgery was selected as the study subject. Clinical data of his pedigree were collected, and peripheral venous blood samples were collected for the extraction of genomic DNA and subjected to trio
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of two fetuses with Mosaic variegated aneuploidy syndrome (MVA) in a pedigree.
METHODS: A 30-year-old pregnant woman, who presented at the Center for Medical Genetics and Prenatal Diagnosis of Shandong Maternal and Child Health Care Hospital on November 16, 2023, was enrolled. Clinical data of the pedigree were collected, and peripheral blood samples from the parents and amniotic fluid samples from the two fetuses were obtained for genomic DNA extraction. Whole exome sequencing (WES) was performed on both fetuses, followed by Sanger sequencing for fa
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic causes of Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome (HWWS) using whole-exome sequencing.
DESIGN: Retrospective genetic study.
SETTING: Academic medical center.
PATIENT(S): Twelve patients with HWWS.
INTERVENTION(S): Whole-exome sequencing was performed for each patient. Sanger sequencing was used to confirm the potential causative genetic variants. In silico analysis and American College of Medical Genetics and Genomics guidelines were used to classify the pathogenicity of each variant.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Rare sequence variants associated with müllerian duc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report a rare case of bilateral juvenile open-angle glaucoma (JOAG), with discussion of current understanding of its pathogenesis, differential diagnosis, genetics, and management. The importance of tonometry and dilated fundus examination as essential parts of a complete ocular examination, regardless of patient age, is emphasized.
CASE REPORT: A Hispanic female teenager presented for an updated eye examination as a requirement before joining military boot camp. Chief concern was blurry vision at distance, with no other reported ocular or systemic problems. She manifested simple
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of a child with intellectual development disorder and seizures due to a variant of AP2M1 gene.
METHODS: Clinical data of a child with intellectual development disorder and epilepsy who was admitted to the Department of Pediatric Neurology of the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University in January 2021 were retrospectively analyzed. Peripheral blood samples of the child and his parents were collected for whole exome sequencing. Candidate variant was verified by Sanger sequencing and pathogenicity analysis. The three-dimens
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients are increasingly obtaining genetic health information and integrating it into their care with the help of their primary care provider (PCP). However, PCPs may not be adequately prepared to effectively utilize genetic results. Across the Veterans Health Administration health system, the Million Veteran Program Return Of Actionable Results-Familial Hypercholesterolemia (MVP-ROAR-FH) Study clinically confirms and returns genetic results associated with familial hypercholesterolemia (FH), identified in a national biobank program.
METHODS: PCPs who received their patient's geneti
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, some genetic studies offer medical benefits but lack a clear pathway to benefit for people from underrepresented backgrounds. Historically, Indigenous people, including the Diné (Navajo people), have raised concerns about the lack of benefits, misuse of DNA samples, lack of consultation, and ignoring of cultural and traditional ways of knowing. Shortly after the Navajo Nation Human Research Review Board was established in 1996, the Navajo Nation recognized growing concerns about genetic research, and in 2002 they established a moratorium on human genetic research studies. The moratori
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our understanding of the mechanisms that lead to colorectal cancer expands each year. Patients with a genetic predisposition to colorectal cancer have significantly increased risks for developing this malignancy over their lifetime. These risks can approach an 80 to nearly 100% likelihood of colorectal malignancy with some of the known cancer predisposition syndromes [Burt and Neklason: Gastroenterology 2005;128:1696-1716 and Rowley: Annu Rev Med 2005;56:539-554]. Although these inherited syndromes have a genetic basis, affected individuals are often initially seen by medical professionals out
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Technological advances and increased access have led to genomics expanding beyond the genetics clinic. Consequently, nephrologists can now order genomic testing for their patients. Consistent decision-making around patient and test selection is required to ensure equitable access while maximising the utility of genomic testing. However, there are currently no frameworks to guide decision-making for testing in this context. We aimed to develop an ethical decision-making framework for genomic testing in paediatric nephrology.
METHODS: A three-stage approach was used: (i) review of the lite
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary ataxia is a heterogeneous group of complex neurological disorders. Next-generation sequencing methods have become a great help in clinical diagnostics, but it may remain challenging to determine if a genetic variant is the cause of the patient's disease. We compiled a consecutive single-center series of 87 patients from 76 families with progressive ataxia of known or unknown etiology. We investigated them clinically and genetically using whole exome or whole genome sequencing. Test methods were selected depending on family history, clinical phenotype, and availability. Genetic resul
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Computer-assisted pattern recognition platforms, such as Face2Gene® (F2G), can facilitate the diagnosis of children with rare genetic syndromes by comparing a patient's features to known genetic diagnoses. Our work designed, implemented, and evaluated an innovative model of care in clinical genetics in a heterogeneous and multicultural patient population that utilized this facial phenotyping software at the point-of-care. We assessed the performance of F2G by comparing the suggested diagnoses to the patient's confirmed molecular diagnosis. Providers' overall experiences with the technology and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования