A total of 54 YAC clones have been isolated from the region of Xp22.2-p22.3 extending from the amelogenin gene locus to DXS31. Restriction a … m different combinations of chondrodysplasia punctata, mental retardation, X-linked ichthyosis, and Kallmann syndrome. The results suggest that (1) the gene for chondrodysplasia punctata must lie between the X chromosome pseudoautosomal boundary (PABX) and DXS1145; (2) a gene for mental retardation lies between DXS1145 and the sequence tagged site GS1; and (3) the …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) is a rare endocrine disease characterized by gonadal dysplasia. According to whether the sense of smell is affected, this disorder is classified into Kallmann syndrome (KS) and normosmic isolated hypogonadotropic hypogonadism (nIHH). In this study, we reported a case of nIHH patient and explored the pathogenic mechanism of FGFR1 in nIHH. A FGFR1 variant (c.2008G>A, p.E670K) and a CEP290 variant (c.964G>A, p.D322N) were detected by the whole exome sequencing in this nIHH patient. Bioinformatic analysis revealed that this FGFR1 variant (c.2008G>A) c…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Establishing a diagnosis in patients with olfactory disturbances has always been challenging for physicians.One reason for this is the rarity of some of the diseases that affect this sense, such as Kallmann's syndrome and post-viral olfactory loss.
OBJECTIVE: To identify the major causes of olfactory disturbances and to describe the diagnostic evaluation in outpatients attended to at an ambulatory clinic specialized in olfaction disorders.
METHODS: A retrospective analysis was performed in outpatients with primary olfactory complaint attended to between June 1, 2011 and Septemb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to evaluate patients with reduced or no sense of smell since birth for sites of abnormality by MR imaging.
MATERIALS AND METHODS: Twenty-five patients who reported no olfactory function since birth were evaluated by olfactory testing, sinonasal endoscopy, and MR imaging. Surface coil and head coil images of the olfactory bulbs, olfactory tracts, subfrontal cortex, and temporal lobes in contiguous 3-mm sections were obtained. Two reviewers determined unilateral olfactory bulb and tract volumes and temporal lobe volumes in two separate sessions. Qualitat
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Delayed puberty can be defined as the absence of any signs of puberty in subjects that have attained an age at the upper limit (+2DS) for the onset of puberty, that means 13 years in girls and 14 years in boys. The causes of delayed puberty can be classified into three groups, functional temporary impairment in gonadotropin and sex steroid secretion (most frequently constitutional delay of puberty), hypothalamo-pituitary failure with deficiency in gonadotropin secretion, primary gonadal failure with increased gonadotropin levels. The Authors discuss about etiology, diagnostic testing and thera
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cells containing gonadotropin-releasing hormone (GnRH) are essential not only for reproduction but also for neuromodulatory functions in the adult animal. A variety of studies have hinted at multiple origins for GnRH-containing cells in the developing embryo. We have shown, using zebrafish as a model system, that GnRH cells originate from precursors lying outside the olfactory placode: the region of the anterior pituitary gives rise to hypothalamic GnRH cells and the cranial neural crest gives rise to the GnRH cells of the terminal nerve and midbrain. Cells of both the forming anterior pituita
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHARGE is a multiple congenital anomaly disorder and a common cause of pubertal defects, olfactory dysfunction, growth delays, deaf-blindness, balance disorders and congenital heart malformations. Mutations in CHD7, the gene encoding chromodomain helicase DNA binding protein 7, are present in 60-80% of individuals with the CHARGE syndrome. Mutations in CHD7 have also been reported in the Kallmann syndrome (olfactory dysfunction, delayed puberty and hypogonadotropic hypogonadism). CHD7 is a positive regulator of neural stem cell proliferation and olfactory sensory neuron formation in the olfact…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aim of the study is to analyze patients who do not respond adequately to human recombinant growth hormone (rhGH) treatment … dysgenesis - modifying treatment; 2) Fabry disease - enzyme treatment and rhGH improved growth; 3) Kallmann syndrome - discontinuing rhGH for testosterone supplementation; 4) KBG syndrome.
CONCLUSIONS: 1. The presence of dysmorphic features and symptoms atypical for growth hormone deficiencies could warrant genetic diagnostics before initiating treatment. 2. Lack …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Slipped capital femoral epiphysis in adults is uncommon. The purpose of this study was to report our own four cases (six hips) o … of 22 cases involved causative pathology: panhypopituitary disorders in 11, hypothyroidism in five, Kallmann syndrome in three, postradiation hypoestrogenism in one, hypogonadotropic hypogonadism as sequel of meningitis in one, and Klinefelter syndrome in one. Eight cases (36 %) involved both hips. The most common treatment modality was internal fixation combined w …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because there has been no suitable diagnostic instrument for evaluation of olfaction in children, we designed an odorant identification test … fied by most normal children 5 years of age or older. The performances of three older subjects with Kallmann syndrome were all subnormal, but the overall efficacy of the test for evaluating children with olfactory deficits needs to be determined.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterozygous loss of function mutations in CHD7 (chromodomain helicase DNA-binding protein 7) lead to CHARGE syndrome, a complex development … found abnormalities in the expression pattern of Sema3a, a protein involved in the pathogenesis of Kallmann syndrome, in vivo. In addition, we detected non-synonymous SEMA3A variations in 3 out of 45 CHD7-negative CHARGE patients. In summary, we discovered for the first time that Chd7 regulates genes involved in neural crest cell guidance, demonstrating a new aspe …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Basal and stimulatory tests of FSH, LH and PRL are reported in three cases of hypogonadism-anosmia syndrome (Maestre-Kallmann-De Morsier syndrome), two of whom were brothers. Basal FSH levels were low (mean = 1.7 mU/ml) and did not respond to the first acute stimulation with intravenous LRH (x = 2.3 mU/ml), but after intramuscular LRH, 500 microgram/day for 10 days, a clear-cut response was noted in two patients (from a mean of 7.8 mU/ml to 16.8 mU/ml), while the other patient continued without response. Low basal LH levels (mean 1.8 mU/ml) responded poorly to the first LRH stimulation (mean 4
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Fibroblast growth factor (FGF) 8 is important for GnRH neuronal development with human mutations resulting in Kallmann syndrome. Murine data suggest a role for Fgf8 in hypothalamo-pituitary development; however, its role in the etiology of wider hypothalamo-pituitary dysfunction in humans is unknown.
OBJECTIVE: The objective of this study was to screen for FGF8 mutations in patients with septo-optic dysplasia (n = 374) or holoprosencephaly (HPE)/midline clefts (n = 47).
METHODS: FGF8 was analyzed by PCR and direct sequencing. Ethnically matched controls were then screened for mutate…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vertebrate species, fertility is controlled by gonadotropin-releasing hormone (GnRH) neurons. GnRH cells arise outside the central nervous system, in the developing olfactory pit, and migrate along olfactory/vomeronasal/terminal nerve axons into the forebrain during embryonic development. Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) and Kallmann syndrome are rare genetic disorders characterized by infertility, and they are associated with defects in GnRH neuron migration and/or altered GnRH secretion and signaling. Here, we documented the expression of the jagged-1/Notch signaling pathway…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural stem cells in the subventricular zone (SVZ) of the lateral ventricle generate new interneurons, which migrate tangentially through the rostral migratory stream (RMS) to the olfactory bulb (OB). The PROK2 (prokineticin 2) and PROKR2 (prokineticin receptor 2) signaling pathway has been identified to cause human Kallmann syndrome, a developmental disease that associates hypogonadism with anosmia (OB developmental defects). However, the identities and properties of PROK2+ and PROKR2+ cells in the SVZ-RMS-OB remain largely unknown. Here we examine the expression patterns of Prok2 and Prokr2 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The purpose of this study was to determine the prevalence of KAL1, GNRH1, GNRHR, PROK2, and PROKR2 copy numbervariations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH).
MATERIAL AND METHODS: 86 hypogonadal males (76 diagnosed with normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism [nIHH] andten with Kallmann syndrome [KS]) and 95 healthy control individuals were studied for the presence of aforementioned genomic rearrangements,using multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA).
RESULTS: We detected that of the 86 patients, three with KS had a deletio…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olfactory neurons and gonadotropin-releasing hormone (GnRH) neurons share a common origin during organogenesis. Kallmann's syndrome, clinically characterized by anosmia and hypogonadotropic hypogonadism, is due to an abnormality in the migration of olfactory and GnRH neurons. We recently characterized the human FNC-B4 cell line, which retains properties present in vivo in both olfactory and GnRH neurons. In this study, we found that FNC-B4 neurons expressed GnRH receptor and responded to GnRH with time- and dose-dependent increases in GnRH gene expression and protein release (up to 5-fold). In
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to test whether prolactin response to challenge with TRH and domperidone, dopamine receptor antagonist, is diagnostic for idiopathic hypothalamic hypogonadism (IHH) we studied 8 normal controls, 9 subjects with delayed sexual development and 6 patients with IHH. TRH test (200 micrograms i.v. bolus) and domperidone (10 mg i.v. bolus) were given on two different days. Prolactin (RIA-Biodata) was determined in blood samples during the test. The basal value of prolactin in subjects with delayed puberty and healthy controls did not differ from basal values of prolactin in patients with IHH
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A few examples of hypothalamic, peptidergic disorders leading to clinical signs and symptoms are presented in this review. Increased activity of corticotropin-releasing hormone (CRH) neurons in the paraventricular nucleus (PVN) and decreased activity of the vasopressin neurons in the biological clock and of the thyroxine-releasing hormone (TRH) neurons in the PVN contribute to the signs and symptoms of depression. In men, the central nucleus of the bed nucleus of the stria terminalis (BSTc) is about twice as large and contains twice as many somatostatin neurons as in women. In transsexuals thi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have carried out a prospective survey of 25 cases of male hypogonadism attending one hospital, and a retrospective study of 73 men attending other endocrine clinics in Manchester. In total, 47 had pituitary disorders, 15 isolated gonadotrophin deficiency (including 4 with Kallmann's syndrome), 10 testicular atrophy of unknown cause, 12 testicular damage, 10 with Klinefelter's syndrome, and 4 had miscellaneous disorders. Our survey emphasises the importance of adequate history and examination. Most patients presented with reduced libido, with marital problems in 62% of married men. Less comm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования