Significant advances were reported this year in our understanding of the association of lens opacities with neurofibromatosis type 2 and the genetics of the aniridia-Wilms' tumor association. The first successful surgical reattachment of detached retinas in patients with incontinentia pigmenti are reported. An important retrospective review of young adults with congenital rubella syndrome implies that the timing of infection during gestation is not related to the incidence of individual ocular conditions. The ophthalmic features of the MELAS syndrome, a mitochondrially inherited encephalomyopa…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increasing number of reports on mitochondrial DNA coding regions' mutations, especially in mitochondrial DNA- encoded NADH dehydrogenase (ND) subunit genes of the respiratory chain complex I, have been published recently, making it possible to improve the molecular diagnosis of many mitochondrial diseases in children with variable clinical features. This article describes 2 mitochondrial DNA mutations in the ND3 and ND5 genes in patients showing clinical features of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS)/Leigh syndrome overlap syndrome and atypica
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical, pathological, and genetic findings of a case of MELAS syndrome. This was a man who died for metabolic failure at the age of 27 years. His familiar history was positive for hypoacusia and stroke. He was of short stature and presented mild mental retardation. Since the age of 21 he suffered from recurrent brain-ischemic lesions mainly in the occipital lobes, documented by repeated CT scans. The laboratory data and muscle biopsy disclosed lactic acidosis with ragged red fibres. Neurophysiological data and peripheral nerve biopsy showed an axonal neuropathy. A point mutatio…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 26-year-old man presented to the emergency department with new-onset generalised tonic-clonic seizures. His clinical picture suggested either autoimmune or infectious encephalitis while his brain imaging raised the possibility of a stroke. A detailed developmental and childhood medical history added suspicion of a mitochondrial defect to the differential. After several molecular genetic analyses, an uncommon mitochondrial mutation was confirmed, unequivocally consistent with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the spectrum of common mitochondrial mutations in Northern China during the years of 2000-2005, 552 patients of mitochondrial encephalomyopathies clinically diagnosed as MELAS, MERRF or Leigh's syndrome, 14 cases of LHON and 46 cases of aminoglycoside induced deafness along with their family members, accepted routine point mutation tests at nucleotide positions 3243, 8344, 8993, 11778 or 1555 in mitochondrial genome. PCR-RFLP analysis, site-specific PCR and PCR-sequencing methods were used to identify the mutations. Fifty-seven cases with A3243G mutation, 4 cases with A8344G, 2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) disorders are clinically very heterogeneous, ranging from single organ involvement to severe multisystem disease. One of the most frequently observed mtDNA mutations is the A-to-G transition at position 3243 of the tRNA(Leu (UUR)) gene. This mutation is often related to MELAS syndrome. However, not all patients with the A3243G mutation share the same clinical disease expression and, on the contrary, patients clinically exhibiting MELAS syndrome may have other mtDNA mutations. Here we describe two patients with a very early infantile presentation of disease associated …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid progress has been made in the identification of mitochondrial DNA mutations which are typically associated with diseases of the nervous system and muscle. The well established mitochondrial disorders are maternally inherited and males and females are equally affected. An exception is Leber's hereditary optic atrophy (LHON) which is observed much more frequently in males than in females. There are three common point mutations in LHON which can be homoplasmic or heteroplasmic. In mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) most mutations are single
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is a systemic disorder in which multi-organ dysfunction may occur from mitochondrial metabolism failure. Maternally inherited mutations in the MT-TL1 gene are the most frequent causes for this disorder. Clinical manifestations may include stroke-like episodes, epilepsy, dementia, headache and myopathy. Among these, acute visual failure, usually in association with cortical blindness, can occur because of stroke-like episodes affecting the occipital cortex or the visual pathways. Vision loss
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is not only a symptom but is also used as a syndrome within the group of mitochondrial diseases. However, the symptom CPEO might also occur in other well defined mitochondrial syndromes such as MELAS, MNGIE, SANDO. The molecular bases of the syndrome CPEO are mostly single or multiple deletions of the mtDNA, less frequently point mutations. Multiple deletions are caused by defects of nuclear encoded proteins. In this case, the mode of inheritance might be autosomal dominant or recessive. However, all these types of mtDNA mutations ar
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria have a major role in energy production via oxidative phosphorylation, which is dependent on the expression of critical genes encoded by mitochondrial (mt)DNA. Mutations in mtDNA can cause fatal or severely debilitating disorders with limited treatment options. Clinical manifestations vary based on mutation type and heteroplasmy (that is, the relative levels of mutant and wild-type mtDNA within each cell). Here we generated genetically corrected pluripotent stem cells (PSCs) from patients with mtDNA disease. Multiple induced pluripotent stem (iPS) cell lines were derived from patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke (MELAS) is a mitochondrial genetic disorder caused by a point mutation, resulting in the substitution of guanine for adenine at nucleotide 3243 (A3243G). It is a multisystem disorder with variable manifestations and typically presents between the first and third decades of life. It should be suspected if a patient exhibits stroke-like episodes before age 40, encephalopathy characterized by seizures, dementia, or both, and lactic acidosis, ragged-red fibers in muscle, or both. We present the case of a 26-year-old white man suspected w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the clinical and MR manifestations of an 18 year-old girl with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome. Recurrent status epilepticus caused reversible cytotoxic edema on diffusion-weighted images (DWI). Initial and one month follow-up MR spectroscopy, after seizure control, showed some discrepancies in the ratio of metabolites. N-acetylaspartate (NAA) partially recovered (NAA/creatine (Cr) ratio: 1.27-->1.84). This was because of a normalization of decreased NAA due to cellular dysfunction as a result of status epilepticus. A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To propose that transient postictal hyperglycemia as a diagnostic clue of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS).
CASE REPORT: We reported two non-diabetic patients presenting with generalized seizure and transient postictal hyperglycemia. At the acute stage, both patients had hyperglycemia with serum glucose levels more than 400 mg/dl, normal glycated hemoglobin (HbA1C) levels, normal ketone body levels, and absence of infection signs. Within three days of the seizure event, both patients were euglycemic and did not require any diabetes tr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in mitochondrial DNA (mtDNA), typically maternally inherited, can result in severe neurological conditions. There is currently no cure for mitochondrial DNA diseases and treatments focus on management of the symptoms rather than correcting the defects downstream of the mtDNA mutation. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is one such mitochondrial disease that affects many bodily systems, particularly the central nervous system and skeletal muscles. Given the motor deficits seen in MELAS patients, we investigate the contribution of motor ne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования