This study examined whether mice with a deficiency of neurofibromin, a Ras GTPase activating protein, exhibit a nociceptive phenotype and probed a possible contribution by calcitonin gene-related peptide. In the absence of inflammation, Nf1+/- mice (B6.129S6 Nf1<tm1Fcr>/J) and wild type littermates responded comparably to heat or mechanical stimuli, except for a subtle enhanced mechanical sensitivity in female Nf1+/- mice. Nociceptive phenotype was also examined after inflammation induced by capsaicin and formalin, which release endogenous calcitonin gene-related peptide. Intraplantar injectio
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urachal anomalies are most often seen in children, seldom in adults, but are in general considered rare. The estimated incidence is one in 5000-7000 live births and appears twice as common in males. Despite their rarity, they need to be considered by clinicians, as diseases in the urachus can mimic many abdominal and pelvic conditions and constitute an important differential diagnosis to these. Diagnosis can be made by clinical examination and imaging modalities (computed tomography, ultrasonography, magnetic resonance imaging, voiding cystourethrogram), but some are discovered incidentally. M
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes hold opportunities for us to look backward and forward in family health and disease incidence. Our beliefs about genes' roles in health form around frameworks relating to personal control, and the influence of social networks and/or religious faith on genetic expression in health. These genetic relativistic frameworks were found to predict levels of illness uncertainty among 541 diagnosed adults and family members affected by neurofibromatosis, Down syndrome, and Marfan syndrome. Participants were recruited and surveyed about their expectations and preferences for communicating about the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recognizing the patterns of the skin findings and establishing the correct diagnosis can also help avoid subjecting patients to unnecessary tests, such as lumbar punctures to rule out herpes simplex virus in neonates with a Blaschkoid distribution of vesicles in incontinentia pigmenti. The cutaneous features of genetic disorders provide important clues to the underlying diagnoses for conditions such as tuberous sclerosis, neurofibromatosis, incontinentia pigmenti, and help direct the diagnostic evaluation and health supervision in those individuals.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal tract involvement by neurofibromatous lesions is rare and occurs most frequently as one of the systemic manifestations of generalized neurofibromatosis type 1 (NF1). In this setting, the lesions may manifest as focal scattered neurofibromas or as an extensive diffuse neural hyperplasia designated ganglioneuromatosis. Occasionally, such lesions may be the initial sign of NF1 in patients without any other clinical manifestations of the disease. Rarely, cases of isolated neurofibromatosis of the large bowel with no prior or subsequent evidence of generalized neurofibromatosis hav
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations that affect the splicing of pre-mRNA are a major cause of human disease. Familial dysautonomia (FD) is a recessive neurodegenerative disease caused by a T to C transition at base pair 6 of IKBKAP intron 20. This mutation results in variable tissue-specific skipping of exon 20. Previously, we reported that the plant cytokinin kinetin dramatically increases exon 20 inclusion in RNA isolated from cultured FD cells. The goal of the current study was to investigate the nature of the FD splicing defect and the mechanism by which kinetin improves exon inclusion, as such knowledge will facil
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie1997eng
A 2-year-old male with neurofibromatosis who had a Wilms tumor of the right kidney and an ipsilateral adrenal ganglioneuroblastoma is reported. Both tumors were completely removed and no recurrence occurred for 4 years after completion of the therapy. In a review of the literature, the prognosis of neurofibromatosis with these embryonal tumors is not satisfactory due to development of secondary tumors and disseminated metastases of the tumors. The synchronous occurrence of Wilms tumor and neuroblastoma in neurofibromatosis is extremely rare and this may be the first report in the world.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of renovascular hypertension associated with neurofibromatosis complicated by moderate proteinuria. A 16-year-old female was admitted to Kensei General Hospital with a complaint of headache and a blood pressure of 230/120 mm Hg. She was referred to us for further evaluation of the hypertension. On examination, cafe-au-lait spots were seen over her extremities and flank, and a bruit was heard in the right upper abdomen. The urinary protein excretion was 2.1 g/day. The plasma renin activity (PRA) and plasma aldosterone concentration were high, but the levels of catecholamines we
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 75-year-old man, a heavy smoker with a history of exposure to dust, was admitted to our hospital because of right back pain. Since café au lait spots, diffuse pigmentation and multiple neurofibromatosis were observed on the skin, he was considered to have von Recklinghausen's disease. Chest X-ray film showed a tumor shadow in the right S2, and chest CT demonstrated that the tumor involved the chest wall. Histopathological examination of the percutaneous lung biopsy specimen demonstrated large cell carcinoma. Following radiotherapy to the tumor, he underwent right upper lobectomy with chest w
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previously healthy 11 year-old-white boy presented with persistent mild leukocytosis and a posterior mediastinal mass. Surgical excision of the mass showed it to be a ganglioneuroma. Postoperatively, the patient had marked leukocytosis (white blood cell count 57,000/mm3) and a low leukocyte alkaline phosphatase score. Bone marrow aspirate for cytogenetics performed in the evaluation of the posterior mediastinal mass showed the presence of the Philadelphia chromosome (Ph) in 19 of 20 metaphase spreads. The diagnosis of Ph+ chronic myeloid leukemia (CML) was confirmed on repeat cytogenetics. S
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes responsible for the hereditary predisposition to a variety of human cancers have now been isolated. Their function seems to be part of complex signalling pathways involved in the control of cellular differentiation and the cell cycle. The presence of a single copy of these genes appears to be sufficient to ensure normal development, i.e. prevents tumorigenesis, and has earned them the name--tumour suppressor genes.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiographs and CT scans of a 45-year-old male with progressive enlargement of his right upper limb and shoulder are presented. Extensive soft-tissue hypertrophy with linear radiolucent bands (fat) limited to the lateral aspect of the limb were seen. Exostoses-like bony overgrowth were also seen along interphalangeal joints. At CT, hypertrophic adipose tissue intermingling with muscle fibers was demonstrated, a diagnostic finding distinguishing the lesion from plexiform neurofibrolipomatosis, Klippel-Trenaunay syndrome and other angiomatous lesions.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant neurocutaneous syndrome that causes multiple central and peripheral nerve sheath tumors. People with NF1 have a 10% chance of developing malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs). Here we report a unique instance of a malignant schwannoma that has remained free of metastasis since its initial removal a decade ago. The malign schwannoma has been infrequently documented in the literature, and remarkably, no instances of such an extensive postoperative time without metastases have ever been described.
PATIENT CONCERNS: A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwannomatosis is characterized by the presence of multiple schwannomas without landmarks of NF2. It is considered the rarest form of neurofibromatosis (NF). Here, we report the first case of familial schwannomatosis with regard to the segmental/generalized phenotype, in which the proband and the daughter present a distinct phenotype in this classification. The proband presents a generalized, painless, extradural type of schwannomatosis, while the daughter shows a segmental, painful, intradural type of schwannomatosis. Whole-exome sequencing of the affected individuals revealed a shared novel
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To systematically evaluate published patient-reported outcome measures for the assessment of hearing function and hearing-related quality of life (QoL) and recommend measures selected by the Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis International Collaboration (REiNS) as endpoints for clinical trials in neurofibromatosis type 2 (NF2).
METHODS: The REiNS Patient-Reported Outcomes Working Group systematically evaluated published patient-reported outcome measures of (1) hearing function and (2) hearing-related QoL for individuals with hearing loss of various etiolog
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-week-old male black Labrador retriever puppy was presented for post-mortem examination following progressive hindlimb paralysis and multiple masses within the skin. A highly compressive and infiltrative intradural mass was found within the T9-T11 spinal cord. Microscopical and immunohistochemical analysis revealed features compatible with spindle cell rhabdomyosarcoma (RMS). The adjacent spinal cord had numerous melanin-containing cells, arranged in small nodules, predominantly within the grey matter (proposed term of 'micronodular neuromelanocytosis') and the left lateral thorax had multi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of schwannomatosis is often overestimated and is based on the existence of multiple peripheral nerve tumors composed exclusively of schwannomas, in the absence of clinical signs of neurofibromatosis type 2 (NF2). Sporadic forms are much more frequent than familial forms. The objective of this study was to describe the distribution of peripheral nerve tumors and investigate the outcomes of schwannomas in the context of sporadic schwannomatosis. We conducted a retrospective study of patients who fulfilled clinical diagnostic criteria for sporadic schwannomatosis. Six patients were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования