We describe a boy who presented at 4 years of age with radiological hyperparathyroidism, osteosclerosis, and necrosis of the femoral heads. Plasma biochemistry was normal but the parathyroid hormone (PTH) level was very high. He was deaf and had an unusual facies but did not have the phenotype of Albright's hereditary osteodystrophy. Plasma and urine cyclic AMP reponses to bovine PTH were markedly subnormal. Vitamin D produced sustained hypercalcaemia and a fall in plasma phosphorus. After four hyperplastic parathyroid glands were removed he became hypocalcaemic and plasma phosphorus rose. Aft…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CSF1R mutations cause autosomal-dominant CSF1R-related leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (CSF1R-ALSP) and autosomal-recessive brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS). The former is increasingly recognized, and disease-modifying therapy was introduced; however, literature is scarce on the latter. This review analyzes BANDDOS and discusses similarities and differences with CSF1R-ALSP.We systematically retrieved and analyzed the clinical, genetic, radiological, and pathological data on the previously reported and our cases with BANDDOS. W…
Систематический обзорКлинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clavicle is a long bone that forms the anterior border of the thoracic inlet. Anatomic abnormalities of the clavicle can lead to compression of the innominate artery and trachea due to mass effect. These anatomic abnormalities can be amenable to surgical resection, which can provide complete resolution of symptoms.
METHODS: We present a case of tracheal compression by the innominate artery in an adult man, caused by a clavicular abnormality due to an underlying bone mineralization disorder, corrected by partial resection of the right clavicle.
RESULTS: The patient underwent s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histiocytosis, including the coexistence of Langerhans' cell histiocytosis and Erdheim-Chester disease, is discussed.
СтатьяКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO) is a recognized condition that usually affects children and adolescents. It's characterized by insidious onset of local swelling and pain in affected bones. Clinical, biological and especially radiological abnormalities are suggestive of septic osteomyelitis, so the diagnosis is delayed. Bone biopsy with culture is certainly necessary to rule out bacterial osteomyelitis and bone tumor. Authors report the case of a 27-years old man in whom the diagnosis of CRMO was done after 14 years course.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone mineral density is a quantitative trait influenced by both genetic and environmental factors. Epidemiological and twin studies have shown heritability for the variance of bone density of up to 80%. The role of genetic factors in bone homeostasis also is clearly illustrated by the existence of an extended group of genetic conditions associated with an abnormal bone density. These conditions are mainly monogenic in that they are caused by mutations in one gene. Recent developments in molecular genetics and genomics have resulted in a dramatically increased power to identify such disease-cau
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis VII was diagnosed in a domestic shorthair cat from California. The cat was small and had multiple abnormalities, including a small body disproportionate to the size of the skull, angular deformities of the ribs, abnormally short forelimbs, luxating patellas, generalized epiphyseal dysplasia involving the vertebrae and long bones, cuboidal vertebrae, pectus excavatum, subluxation of both hips, osteosclerosis of the tentorium cerebelli and left petrous temporal bone, tracheal hypoplasia, and corneal clouding. Beta-glucuronidase activity was markedly decreased in peripheral …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present clinical, laboratory, radiologic, genetic, and pathologic findings in a 49-year-old man with mixed-sclerosing-bone-dystrophy (MSBD), review the six cases previously reported as "MSBD", and examine the nosology of this rare bone dysplasia. Our asymptomatic patient showed radiographic changes consistent with osteopoikilosis, osteopathia striata, and melorheostosis and had widespread osteosclerosis of the axial skeleton. Several previous reports of combined osteosclerotic disorders suggest the latter finding represents osteopetrosis, however, histologic examination of our patient's ili…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-ray films of the hand skeleton (mammography technique), serum chemistry, and quantitative bone histology (micromorphometry of undecalcifie … (i.e., seen even in the absence of metabolic bone disease) and correlated less with bone histology. Osteosclerosis in iliac cancellous bone was paralleled by abnormal texture of spongy bone in the proximal metaphysis of the middle phalanx (second finger).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several reports of idiopathic hypercalcemia of childhood have been published since Lightwood in 1932 described dwarfism associated with mental retardation, strabismus, hypercalcemia, nephrocalcinosis and osteosclerosis. The present paper adds two new cases. The first patient was 15 months old when first seen with stunted physical and mental growth, a systolic murmur, and a serum calcium value of 13 mg. %. This child suffered several severe infections and in spite of a low calcium intake and the administration of chelating agents her blood calcium rose until death six months later. The other pa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования