Osteoporosis results from impaired bone remodeling and deterioration of bone microarchitecture, ultimately increasing fracture risk. Although early-life nutritional stress has been implicated in long-term health outcomes, its impact on skeletal remodeling mechanisms remains unclear. We investigated whether gestational protein restriction induces persistent alterations in the skeletal immune microenvironment that contribute to age-related bone fragility. Pregnant C57BL/6J mice were fed either a normal-protein or low-protein (LP) diet during gestation. Male offspring were evaluated at 12 and 18
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathies are traditionally classified by structural and genetic phenotypes, but emerging evidence highlights chronic myocardial inflammation as a pivotal driver of disease progression across different etiologies. This review synthesizes the current literature on the cellular and molecular inflammatory mechanisms underlying hypertrophic cardiomyopathy, Anderson-Fabry disease, cardiac amyloidosis, arrhythmogenic cardiomyopathy, and dilated cardiomyopathy. Across these distinct conditions, endogenous triggers such as metabolic substrates, misfolded amyloid fibrils, mechanical stress, or v…
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke is a major cause of long-term disability with variable recovery. While clinical factors such as initial severity play a role, genetic … ity (modified Rankin Scale 0-2 versus 3-6), some of which were tested longitudinally, yielding nine phenotypes. Models were adjusted for age, sex, initial severity (NIH Stroke Scale score), and ancestry. Cross-phenotype associations were identified by evaluating single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated (P < 5e-5) with multiple phenotypes. To determ …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: WHIM syndrome (warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis syndrome) is an ultra-rare primary immunodeficiency disease caused by autosomal dominant hyperfunctional mutations in the chemokine receptor CXCR4. Otolaryngologists are frequently consulted to evaluate WHIM patients because of recurrent acute ear and sinus infections, particularly in early childhood; however, a systematic assessment of otolaryngologic and audiometric phenotypes is lacking. This study comprehensively describes the auditory and otolaryngology phenotype of WHIM syndrome.
STUDY DESIGN: Prospect…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional or 'true' memory CD8+ T cells (TTM) arise from immunologically naive T cells that circulate in the periphery after selection in the thymus. During infection or immunization by a foreign antigen, naive T cells can receive antigen-specific activation signals after recognition of MHC-antigenic peptide complexes. But the CD8+ T-cell population in immunologically naive hosts is not restricted to circulating naive T cells expecting cognate antigen encounter. Indeed, memory-phenotype T cells (TMP) develop in the absence of foreign antigen encounter and therefore exist in naive, pathogen-…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to tumor heterogeneity, a subset of patients fails to benefit from current treatment strategies. However, an integrated analysis of imaging features, genetic molecules, and clinical phenotypes can characterize tumor heterogeneity, enabling the development of more personalized treatment approaches. Despite its potential, cross-modal databases remain underexplored. To address this gap, we established a comprehensive database encompassing 9965 genes, 5449 proteins, 1121 metabolites, 283 pathways, 854 imaging features, and 73 clinical factors from colorectal cancer patients. This database iden…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Upregulation of leucine-rich alpha-2-glycoprotein-1 (LRG1) contributes to aberrant neovascularization in many different diseases. In contras … h the maturation of developing retinal vessels and drive vessel development towards a dysfunctional phenotype. These observations deliver further evidence that LRG1 is an angiopathic factor and highlight the therapeutic potential of blocking LRG1 in diseases characterized by pathogenic angiogenesis or vascular remodelling.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with pericarditis may show elevation of C-reactive protein (CRP) and pericardial effusion at presentation. There are limited data on the prognostic implications of this inflammatory phenotype.
OBJECTIVES: Aim of the present study is to evaluate the outcome of the inflammatory phenotype in a cohort of patients with acute pericarditis.
METHODS: Observational cohort study of consecutive adult patients with acute pericarditis in 4 referral centers for pericarditis (Athens, Milan, Turin, Udine).
RESULTS: Our cohort included 918 patients with acute pericarditis (median age of…
СтатьяНаблюдательное исследованиеМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cortical inexcitability, a less studied feature of upper motor neuron (UMN) dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), was identified in a large cross-sectional cohort of ALS patients and their demographic and clinical characteristics were contrasted with normal or hyperexcitable ALS cohorts to assess the impact of cortical inexcitability on ALS phenotype and survival.
METHODS: Threshold-tracking transcranial magnetic stimulation (TMS) technique with measurement of mean short interval intracortical inhibition (SICI) differentiated ALS patients into three groups (1) inexci…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myocarditis (AM) is an inflammatory condition of the myocardium that may lead to severe complications, including acute heart failure and life-threatening ventricular arrhythmias (VAs). In-hospital VAs are estimated to affect 2.5% of adult patients with AM. Recent insights suggest a genetic predisposition to develop VA in a subset of patients with AM. This review will focus on arrhythmogenic manifestations of AM, highlighting risk stratification for VA after an acute episode and the contribution of genetic factors, emphasizing the need to integrate clinical, imaging, and genetic findings.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mapping of genotypes to phenotypes is a cornerstone of genetics, critical for understanding disease mechanisms and advancing precision medicine. The advent of next-generation sequencing (NGS) technologies has enabled the generation of extensive genomic datasets, yet the complexity and scale of these data demand innovative analytical approaches. Artificial intelligence (AI) has emerged as a transformative tool, integrating genotype and phenotype data, uncovering intricate patterns, and driving advancements in diagnosis, therapy, and research.AI applications in phenotype-genotype mapping spa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FAM20B encodes glycosaminoglycan xylosylkinase, a key enzyme in proteoglycan biosynthesis. Biallelic pathogenic variants have only recently … ry conserved position. The same amino acid residue was previously affected in a child with a milder phenotype. In silico modeling supports a destabilizing effect of the missense change on protein structure, especially due to the loss of a salt bridge essential for catalytic function. This report describes the prenatal phenotype of FAM20B-related dysplasia a …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital nephrotic syndrome (CNS) and infantile nephrotic syndrome (INS) are disorders of podocytes in the slit diaphragm. CNS manifests during the first three months of life, and INS between 3-12 months, with severe proteinuria due to mutations in the NPHS1 and NPHS2 genes. This study aimed to establish specific genotype-phenotype characteristics of CNS and INS in the North American population.
METHODS: Eleven Pediatric Nephrology Research Consortium (PNRC) sites retrospectively reviewed charts of 36 patients born between 1998-2019 who had CNS or INS and underwent genetic testi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SLC30A9 mutations are linked to Birk-Landau-Perez syndrome, which is characterized by neurodevelopmental and renal disease, thought to result from impaired zinc homeostasis. In this report, we describe a patient with a homozygous likely pathogenic SLC30A9 variant with atypical chorio-retinal degeneration, suggesting retinal involvement in SLC30A9-associated diseases. The patient has bilateral sensorineural hearing loss, developmental delay, intellectual disability, abnormal balance, and Tourette syndrome. Ophthalmic manifestations include vascular attenuation, optic disc pallor, and pigmentati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Macular colobomata (MCs) are excavated chorioretinal lesions found in subjects with systemic diseases and syndromes, positive … reviously found in cases of MCs.
CONCLUSIONS: Further studies are needed to elucidate the genotype/phenotype correlation and the pathogenesis of MCs in retinal dystrophies.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the phenotypic spectrum and genetic etiologies of Moebius Syndrome (MBS), a rare neurological disorder defined by congenital, nonprogressive facial weakness and limitations in ocular abduction.
METHODS: We applied strict diagnostic criteria and conducted clinical phenotyping of 149 individuals with MBS. Subsequently, we performed exome and/or genome sequencing on 67 of these individuals and 117 unaffected family members.
RESULTS: All 149 individuals had sporadic MBS, with no recurrence within or across generations. Common co-occurring phenotypes included tongue hypoplasia…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PPP1R21 encodes for a conserved protein that is involved in endosomal maturation. Biallelic pathogenic variants in PPP1R21 have been associa … the lateral ventricles. PPP1R21-related neurodevelopmental disorder is associated with a consistent phenotype and should be considered in highly consanguineous individuals presenting with developmental delay/intellectual disability along with coarse facial features.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CTNND1 is a gene located in 11q12.1, encoding for p120 catenin, a protein involved in maintaining adherent junctions, regulating the epithel … new feature reported is consistent with CTNND1 developmental role and may add new insights into the phenotype spectrum that is being defined.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования