BACKGROUND: The molecular genetic diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH) is very challenging due to the high homology between the CYP21A2 gene and its pseudogene CYP21A1P.
METHODOLOGY: This study aims to assess the clinical efficacy of targeted long-read sequencing (T-LRS) by comparing it with a control method based on the combined assay (NGS, Multiplex ligation-dependent probe amplification and Sanger sequencing) and to introduce T-LRS as a first-tier diagnostic test for suspected CAH patients to improve the precise diagnosis of CAH.
RESULTS: A large cohort of 562 participants in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bloodstream infections caused by nontyphoidal Salmonella are a major public health concern in Africa, causing ~49,600 deaths every year. The most common Salmonella enterica pathovariant associated with invasive nontyphoidal Salmonella disease is Salmonella Typhimurium sequence type (ST)313. It has been proposed that antimicrobial resistance and genome degradation has contributed to the success of ST313 lineages in Africa, but the evolutionary trajectory of such changes was unclear. Here, to define the evolutionary dynamics of ST313, we sub-sampled from two comprehensive collections of Salmonel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA replication is a critical step for cells because of the propensity of replication forks to stall, as a consequence either of endogenous DNA damage or of the propensity of repeated sequences to form tertiary structures, which can impede fork progression. Moreover, as a result of stalled replication fork processing, potentially lethal and recombinogenic double-strand breaks can be formed. Thus cells (in particular human cells) have evolved a sophisticated network to deal with replication fork stall. Recently, WRN and BLM, two helicases mutated in the genetic hereditary conditions Werner and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cell-free DNA (cfDNA) is a potential biomarker for graft (dys)function during machine perfusion, but its ability to predict post … ylated DNA sequencing identified 5 differentially methylated regions between IGF and PNF located in pseudogenes or intergenic cytosine-phosphate-guanine dinucleotide islands.
CONCLUSIONS: cfDNA-especially mt-cfDNA-measured during machine perfusion is associated with posttransplant graft outcome during both HMP and NMP. Therefore, it may serve as a candidate …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The genetic factors underlying congenital heart disease and heterotaxy (CHD/HTX) are complex, including copy number variants, … high-confidence SVs, including 609 SVs (73.7%) located in intergenic regions or containing introns, pseudogenes, or RNA genes, while 217 (26.3%) overlapped the coding regions of genes. Analyzed through AnnotSV, DECIPHER and OMIM databases, 7 SVs of interest were identified, including: one previously reported pathogenic SV, three SVs overlapping established CH …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intestinal-derived hormone motilin, a peptide belonging to the ghrelin family, induces strong gastric contractions and hunger sensations. However, whether motilin regulates food intake and its association with gastric motility remains unclear. Rodents are unsuitable for animal studies of motilin function, as both the motilin and motilin-receptor genes exist only as pseudogenes in their genomes. In this study, we investigated the role of motilin on food intake by simultaneously monitoring gastric contractions and their central mechanisms in the house musk shrew (Suncus murinus), a small mam…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While numerous studies have described the transcriptomes of extracellular vesicles (EVs) in different cellular contexts, these e … hed poly-A transcripts consist of a variety of biotypes, including mRNAs, long non-coding RNAs, and pseudogenes. Our analysis revealed that 10.58% of all EV reads, and 18.67% of all cellular (WC) reads, corresponded to known full-length transcripts, with mRNAs representing the largest biotype for each group (EV = 58.13%, WC = 43.93%). We also observed that fo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pituitary gigantism is a rare endocrinopathy characterized by tall stature due to growth hormone (GH) hypersecretion. This condition is gene … GHRH and encompassed exons 2-9 of a ubiquitously expressed gene TTI1 together with 12 other genes, pseudogenes and non-coding RNAs. Transcript analyses of the patient's leukocytes showed that the microdeletion produced chimeric mRNAs consisting of exon 1 of TTI1 and all coding exons of GHRH. In silico analysis detected promoter-associated genomic features ar …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Borrelia miyamotoi is a tick-transmitted spirochete that is genetically grouped with relapsing fever Borrelia and possesses multiple archived pseudogenes that encode variable major proteins (Vmps). Vmps are divided into two groups based on molecular size; variable large proteins (Vlps) and variable small proteins (Vsps). Relapsing fever Borrelia undergo Vmp gene conversion at a single expression locus to generate new serotypes by antigenic switching which is the basis for immune evasion that causes relapsing fever in patients. This study focused on B. miyamotoi vmp expression when spirochetes …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chagas disease, caused by the protozoan Trypanosoma cruzi, is a serious chronic parasitic disease, currently treated with Nifurtimox (NFX) a … hat the genome of the CL Brener clone of T. cruzi, contains five PGFS sequences and three potential pseudogenes. Using CRISPR/Cas9 we generated knockout cell lines in which all PGFS sequences were disrupted, as shown by PCR and western blotting analyses. The PGFS deletion did not alter the growth of the parasites or their susceptibility to BZ and NFX when com …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human hypothalamus is central to the regulation of neuroendocrine and neurovegetative systems, as well as modulation of chronobiology an … iscovery of multiple novel protein-coding regions as we identified proteins from noncoding regions (pseudogenes) and proteins translated from short open reading frames that can be missed using the traditional pipeline of prediction of protein-coding genes as a part of genome annotation. We also identified several PTMs of hypothalamic proteins that may be requ …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic degeneration is an extraordinary feature of sex chromosomes, with the loss of functions of Y-linked genes in species with XY systems … coverage analysis) or loss of function (by classifying coding sequences into functional alleles and pseudogenes). I also review evidence about whether small genome regions degenerate, or only large ones, whether selective constraints on the genes in a sex-linked region also strongly affect degeneration rates, and about how long it takes before all (or almost …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Carbapenemase-producing Acinetobacter baumannii has been recognized as a critical priority pathogen by the World Health Organizat … 4 bp, with a GC content of 39.1%, comprising 3864 total genes, 30 tRNAs, 3 rRNAs, 4 ncRNAs, and 109 pseudogenes. Carbapenem-resistant A. baumannii Ab3_Ch strain belonged to the international sequence type ST15 (clonal complex, CC15), and harboured the ISAba-1-blaOXA-219 gene array, along to blaTEM-1B and blaADC-6 β-lactamase genes, and aac(3)-IIa and aph(3')- …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A multidrug-resistant Morganella morganii strain (CQ-M7), isolated from the kidney of a diseased Chinese giant salamander in Chi … d genome size to be 4 966 326bp with 51.16% of GC content, containing 4587 protein-coding genes, 71 pseudogenes, five rRNAs, 80 tRNAs, and five noncoding RNAs. The genome sequence was deposited in GenBank under accession number RQIJ00000000. Artificial infection results indicated that the CQ-M7 strain was a low-virulence strain for the Chinese giant salamande …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oviductal proteins play an important role in mammalian fertilization, as proteins from seminal fluid. However, in contrast with the latter, their phylogenetic evolution has been poorly studied. Our objective was to study in 16 mammals the evolution of 16 genes that encode oviductal proteins involved in at least one of the following steps: (1) sperm-oviduct interaction, (2) acrosome reaction, and/or (3) sperm-zona pellucida interaction. Most genes were present in all studied mammals. However, some genes were lost along the evolution of mammals and found as pseudogenes: annexin A5 (ANXA5) and de…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In contrast to mammals and birds, fish display an amazing diversity of genetic sex determination systems, with frequent changes during evolu … dates linked to the master sex-determining gene have been identified, some of them corresponding to pseudogenes. All putative genes are present on both the X and the Y chromosomes, suggesting a poor degree of differentiation and a young evolutionary age for platyfish sex chromosomes. When compared with other fish and tetrapod genomes, syntenies were detected …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Germline mutations in the DNA mismatch repair (MMR) genes MSH2, MSH6, or MLH1 predispose to colorectal cancer (CRC) with … cancer. The PMS2 promoter was not hypermethylated in these cases. Despite interference of the PMS2 pseudogenes, we identified several heterozygous germline mutations in the PMS2 gene.
CONCLUSIONS: PMS2 defects account for a small but significant proportion of CRCs and for a substantial fraction of tumors with microsatellite instability. However, the penetra …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common autosomal dominant disorders in humans, affecting 1 in 3500 individuals. NF1 is a fully penetrant exhibiting a mutation rate some 10-fold higher compared to most other disease genes. As a consequence, a high number of cases (up to 50%) are sporadic. Mutation detection is complex due to the large size of NF1 gene, the presence of pseudogenes and the great variety of lesions. In the present study we attempted to delineate the NF1 mutational spectrum in the Italian population reporting four-year experience with the direct analysis of the wh…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of subunit-9 of mitochondrial ATP synthase in Batten disease was defined by characterizing the expression of genes encoding this pr … pancreas. Transcriptional regulation of subunit-9 genes was found to be altered in Batten disease. Pseudogenes related to each of the subunit-9 genes were isolated. Sequence analysis of cDNAs spanning the protein-coding regions of the Hum1, Hum2, and Hum3 genes showed conclusively that the primary defect(s) causing NCL are not mutations in the protein-coding …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structure of a new segment of the gene locus encoding the variable regions of human immunoglobulins of the Kappa type (VK) has been eluc … 7% depending on the position of the VK sequences. The divergence is in the same range for genes and pseudogenes. Hybridization experiments with DNAs from different individuals clearly demonstrate that the two segments are located at different positions within the VK locus and do not represent allelic variants. The sequence homology between clusters A and B is …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования