Spinal muscular atrophy (SMA), a common autosomal recessive form of motoneuron disease in infants and young adults, is caused by mutations in the survival motoneuron 1 (SMN1) gene. The corresponding gene product is part of a multiprotein complex involved in the assembly of spliceosomal small nuclear ribonucleoprotein complexes. It is still not understood why reduced levels of the ubiquitously expressed SMN protein specifically cause motoneuron degeneration. Here, we show that motoneurons isolated from an SMA mouse model exhibit normal survival, but reduced axon growth. Overexpression of Smn or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LMNA -Related Dilated Cardiomyopathy (DCM) is an autosomal-dominant genetic condition with cardiomyocyte and conduction system dysfunction often resulting in heart failure or sudden death. The condition is caused by mutation in the Lamin A/C ( LMNA ) gene encoding Type-A nuclear lamin proteins involved in nuclear integrity, epigenetic regulation of gene expression, and differentiation. Molecular mechanisms of disease are not completely understood, and there are no definitive treatments to reverse progression or prevent mortality. We investigated possible mechanisms of LMNA -Related DCM using i
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) is an autosomal-dominant genetic condition with cardiomyocyte and conduction system dysfunction often resulting in heart failure or sudden death. The condition is caused by mutation in the Lamin A/C (LMNA) gene encoding Type-A nuclear lamin proteins involved in nuclear integrity, epigenetic regulation of gene expression, and differentiation. The molecular mechanisms of the disease are not completely understood, and there are no definitive treatments to reverse progression or prevent mortality. We investigated possible mechanisms of LMNA-related DCM usi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tau is a neuronal-specific microtubule-associated protein that plays an important role in establishing neuronal polarity and maintaining the axonal cytoskeleton. Aggregated tau is the major component of neurofibrillary tangles (NFTs), structures present in the brains of people affected by neurodegenerative diseases called tauopathies. Tauopathies include Alzheimer's disease (AD), frontotemporal dementia with Parkinsonism (FTDP-17), the early onset dementia observed in Down syndrome (DS; trisomy 21) and the dementia component of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Splicing misregulation of adult-s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose and cAMP-inducing agents such as 3-isobutyl-1-methylxanthine (IBMX) rapidly change the expression profile of insulin-producing pancreatic beta-cells mostly through post-transcriptional mechanisms. A thorough analysis of these changes, however, has not yet been performed. By combining two-dimensional differential gel electrophoresis and mass spectrometry, we identified 165 spots, corresponding to 78 proteins, whose levels significantly change after stimulation of the beta-cell model INS-1 cells with 25 mM glucose + 1 mM IBMX for 2 h. Changes in the expression of selected proteins were v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microglia are critical in the neuroinflammatory cascade of sepsis-associated encephalopathy (SAE), yet their functional heterogeneity and transcriptional regulators remain poorly characterized. Here, through single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) of murine brains post-cecal ligation and puncture (CLP)-induced sepsis, we resolved six microglial clusters. Notably, a subset of inflammasome-activated microglia emerged as a driver for neuroinflammation and cognitive impairment, with marked upregulation of Nlrp3, Il1b, Tnf and enriched pathways for interleukin-1β (IL-1β) production and neuron death.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aside from the high prevalence of incidents of breast cancer, the high grade of heterogeneity and the dearth of standard treatment guidelines make triple-negative breast cancer (TNBC) the most refractory subtype. Though still in its infancy, the Hippo pathway has been known to play a critical role in tumorigenesis. However, the molecular mechanics through which the pathway exploits the breast cancer (BC) cell vulnerability are largely unexplored. In this study, we observed a relatively higher expression of the Hippo effector, yes-associated protein (YAP), in TNBC patients compared to non-TNBC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rod-cone dystrophy (RCD), also known as retinitis pigmentosa, is a progressive inherited retinal disorder characterized by photoreceptor cell death and genetic heterogeneity. Mutations in many genes have been implicated in the pathophysiology of RCD, but several others remain to be identified. Herein, we applied whole-exome sequencing to a consanguineous family with one subject affected with RCD and identified a homozygous nonsense mutation, c.226C>T (p.Arg76(∗)), in KIZ, which encodes centrosomal protein kizuna. Subsequent Sanger sequencing of 340 unrelated individuals with sporadic and autos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinico-pathological and molecular heterogeneity of epithelial ovarian cancer (EOC) complicates its early diagnosis and successful treatment. Highly aneuploid tumours and the presence of ascitic fluids are hallmarks of EOC. Two microcephaly-associated proteins, abnormal spindle-like microcephaly-associated protein (ASPM) and microcephalin, are involved in mitosis and DNA damage repair. Their expression is deregulated at the RNA level in EOC. Here, ASPM and microcephalin protein expression in primary cultures established from the ascites of patients with EOC was determined and c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oocyte polarity establishment is a conserved and crucial phenomenon for embryonic development. It relies on the precise spatial localization of maternal factors deposited during oocyte development, which is essential for establishing and maintaining cell polarity and subsequently specifying embryonic axes. The heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) encoded by the squid (sqd) gene has been implicated in mRNA localization and embryonic axis establishment in Drosophila melanogaster. Comparative genomics allowed for the identification of a homologue in Rhodnius prolixus. In this study, we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NOTCH1 mutation is an essential molecular biologic aberration in chronic lymphocytic leukemia (CLL). CLL patients with NOTCH1 mutation have shown an unfavorable survival and a poor response to chemoimmunotherapy. This study aims to present the mechanisms of adverse prognosis caused by NOTCH1 mutation from the perspective of the splicing factor heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 (hnRNPA1).
METHODS: The microarray data in Gene Expression Omnibus datasets were analyzed by bioinformatics and the function of hnRNPA1 was checked by testing the proliferation and apoptosis of CLL-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a multisystemic, inflammatory autoimmune disease. Myeloid-derived suppressor cells (MDSCs) are a heterogeneous population of immature myeloid cells participated in the pathogenesis of SLE. MDSCs has been considered a potential therapeutic target for lupus. As traditional Chinese medicine, Halofuginone (HF) has the extensive immunomodulatory effects on some autoimmune disorders. Our research was dedicated to discovering therapeutic efficacy of HF for lupus to explore novel mechanisms on MDSCs. We found that HF prominently alleviated the systemic symptoms es
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splicing is a complex molecular mechanism in eukaryotic cells essential to gene expression and regulation, involving more than 300 protein-coding genes (PCGs) and 43 small nuclear RNA (snRNA) genes. However, fewer than 30 gene-disease relationships have been described as spliceosomopathies to date. This discrepancy suggests the splicing machinery as an underexplored area for human disease gene discovery. For snRNA currently classified as pseudogenes, we prioritized candidates with similar epigenomic, genomic, and hypermutability features as functional snRNA genes. Population-variant-depletion
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases (MDs) consist of a heterogeneous spectrum of disorders resulting from mutations in either nuclear or mitochondrial DNA, disrupting the function of multiple organ systems due to the importance of mitochondria in energy generation and metabolic activity. Exploring the association between lactylation and MDs offers valuable insights into the underlying molecular pathology and may reveal new therapeutic strategies for these disorders. Both single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) and bulk transcriptomic analyses were used to investigate the potential role of lactylation in MDs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The synergistic carcinogenic effect of areca nut chewing and tobacco exposure is a major risk factor for oral squamous cell carcinoma (OSCC). However, the molecular mechanisms, particularly related to N6-methyladenosine (m6A) modification, remain unclear. This study explores the potential mechanisms by which arecoline and 4-nitroquinoline-1-oxide (4-NQO) induce OSCC, focusing on m6A regulatory factors and key targets.
METHODS: Transcriptional data were obtained from Gene Expression Omnibus (GEO), with differentially expressed genes (DEGs) identified using the limma package. The int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Influenza B virus (IBV) is a type of influenza virus. The NS1 protein is a powerful regulatory factor during the process of viral infection of host cells and plays an important role in viral replication, virulence, and innate immunity. Protein-protein interactions play an extremely important role throughout the entire life cycle of viral infection of host cells. Identifying host proteins that interact with IBV NS1 protein is of great significance for exploring the pathogenic mechanism of IBV and screening for new antiviral drugs. In this study, the NS1 protein was purified by immobilized metal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C (HNRNPC) is an essential, ubiquitously abundant protein involved in mRNA processing. Genetic variants in other members of the HNRNP family have been associated with neurodevelopmental disorders. Here, we describe 13 individuals with global developmental delay, intellectual disability, behavioral abnormalities, and subtle facial dysmorphology with heterozygous HNRNPC germline variants. Five of them bear an identical in-frame deletion of nine amino acids in the extreme C terminus. To study the effect of this recurrent variant as well as HNRNPC haploinsuf
МетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoarthritis (OA) is a heterogeneous condition characterized by cartilage degradation, subchondral sclerosis, and osteophyte formation, and accompanied by the generation of pro-inflammatory mediators and degradation of extracellular matrix. The current treatment for early OA is focused on the relief of symptoms, such as pain, but this treatment cannot delay the pathological process. L-Glutamine (L-Gln), which has anti-inflammatory and anti-apoptotic effects, is the most abundant amino acid in human blood. However, its role in OA has not been systematically studied. Therefore, the objective o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopmental disorders (NDD) are genetically and phenotypically heterogeneous conditions due to defects in genes involved in development and function of the nervous system. Individuals with NDD, in addition to their primary neurodevelopmental phenotype, may also have accompanying syndromic features that can be very helpful diagnostically especially those with recognizable facial appearance. In this study, we describe ten similarly affected individuals from six unrelated families of different ethnic origins having bi-allelic truncating variants in TMEM94, which encodes for an uncharacteri
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are few neurochemical markers that reliably identify retinal ganglion cells (RGCs), which are a heterogeneous population of cells that integrate and transmit the visual signal from the retina to the central visual nuclei. We have developed and characterized a new set of affinity-purified guinea pig and rabbit antibodies against RNA-binding protein with multiple splicing (RBPMS). On western blots these antibodies recognize a single band at 〜24 kDa, corresponding to RBPMS, and they strongly label RGC and displaced RGC (dRGC) somata in mouse, rat, guinea pig, rabbit, and monkey retina. RBPM
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования