MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

2 390 публикаций

Поиск: 18 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 516 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Follow-up study by chromosome aberration analysis and micronucleus assays in victims accidentally exposed to 60Co radiation.

The goal of this study was to assess the persistence of chromosomal aberrations and micronuclei of three victims 2 y after accidental radiation exposure to Co gamma rays. Traditional chromosome aberration analysis was performed by scoring the dicentric chromosomes (dic) and rings (r) in peripheral blood lymphocytes. Micronuclei were detected using the cytokinesis block micronucleus assay. G-banding and semi-automatic karyotype analysis was used to record translocations (t), inversions (inv) and deletions (del). The frequency of unstable chromosomal aberrations (dicentrics and rings) remained a

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20445399Открыть статью

Evolution of condensin and cohesin complexes driven by replacement of Kite by Hawk proteins.

Mitotic chromosome condensation, sister chromatid cohesion, and higher order folding of interphase chromatin are mediated by condensin and cohesin, eukaryotic members of the SMC (structural maintenance of chromosomes)-kleisin protein family. Other members facilitate chromosome segregation in bacteria [1]. A hallmark of these complexes is the binding of the two ends of a kleisin subunit to the apices of V-shaped Smc dimers, creating a tripartite ring capable of entrapping DNA (Figure 1A). In addition to creating rings, kleisins recruit regulatory subunits. One family of regulators, namely Kite

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28073014Открыть статью

Mosaic chromosome 18 anomaly delineated in a child with dysmorphism using a three-pronged cytogenetic techniques approach: a case report.

BACKGROUND: A plethora of cases are reported in the literature with iso- and ring-chromosome 18. However, co-occurrence of these two abnormalities in an individual along with a third cell line and absence of numerical anomaly is extremely rare. CASE PRESENTATION: A 7-year-old female was referred for diagnosis due to gross facial dysmorphism and severe developmental delay. She presented with dysmorphic features, hypo/hyper pigmentation of the skin, intellectual disability and craniosynostosis. G-banding chromosome analysis suggested mos 46,XX,psu idic(18)(p11.2)[25]/46,XX,r(?18)[30]. Additiona

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32972420Открыть статью

[Time-effect relationship for unstable chromosome exchange levels in Chernobyl clean-up workers].

The post-irradiation changes of dicentric and centric ring levels were studied in Chernobyl liquidators using the data of 507 individual chromosomal surveys of persons sampled at different time after their activities at Chernobyl NPP accident zone. The time-effect relationship within 0-10.5 years after exposure was displayed as exponential decline of the mean chromosome exchange frequency with average decay half-time 2.2 y. During 10.5-13 years after exposure the increasing and stabilization of chromosome exchange yield on the level 2-3-times higher than control was observed. In the first few

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15715160Открыть статью

An Achiasmatic Mechanism That Ensures the Regular Segregation of Sex Chromosomes in Male Meiosis in the Black Spongilla-fly Sisyra nigra (Retzius 1738), Sisyridae, Differs from the Mechanism Commonly Observed Within Neuroptera.

The family Sisyridae, the Spongilla-flies, is notable for its phylogenetic position as a basal group within Neuroptera. Using the improved Schiff-Giemsa method, we analyzed the behavior of the sex chromosomes X and Y during male meiosis in Sisyra nigra (Retzius 1738). The diploid chromosome number in males was 2n = 12 + XY. In pachytene, X and Y chromosomes appeared positively heteropycnotic and loosely paired. In early diakinetic nuclei, autosomal bivalents typically exhibited one distally located chiasma, although bivalents with two chiasmata were occasionally observed. The X and Y univalent

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41465709Открыть статью

Chromosome aberration analysis in peripheral lymphocytes of Gulf War and Balkans War veterans.

Chromosome aberrations and sister chromatid exchanges (SCEs) were determined in standard peripheral lymphocyte metaphase preparations of 13 British Gulf War veterans, two veterans of the recent war in the Balkans and one veteran of both wars. All 16 volunteers suspect exposures to depleted uranium (DU) while deployed at the two different theatres of war in 1990 and later on. The Bremen laboratory control served as a reference in this study. Compared with this control there was a statistically significant increase in the frequency of dicentric chromosomes (dic) and centric ring chromosomes (cR)…

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12678382Открыть статью

The human leukocyte test system. X. higher sensitivity to X-irradiation in the G0 stage of the cell cycle of early as compared to late replicating cells.

Leukocyte cultures were set up with X-irradiated whole blood (200 R). Cells starting with their DNA synthesis between 25 and 35 h after cultureinitiation ("early replicating cells") were pulse-labeled with tritiated thymidine ([3H]TdR). Mitoses were collected with colcemid in adjacent intervals from 36 up to 72 h after culture initiation. At fixation times of 50, 56, 62, and 72 h enough mitoses for a determination of the frequencies of chromosomal aberrations (dicentric and ring chromosomes) were found. After that the preparations were processed for autoradiography. All mitoses analyzed for ch…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1002165Открыть статью

Evolutionary and clinical neocentromeres: two faces of the same coin?

It has been hypothesized that human clinical neocentromeres and evolutionary novel centromeres (ENC) represent two faces of the same phenomenon. However, there are only two reports of loci harboring both a novel centromere and a clinical neocentromere. We suggest that only the tip of the iceberg has been scratched because most neocentromerization events have a very low chance of being observed. In support of this view, we report here on a neocentromere at 9q33.1 that emerged in a ring chromosome of about 12 Mb. The ring was produced by a balanced rearrangement that was fortuitously discovered

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18274768Открыть статью

Ultrasonographic prenatal diagnosis of the 13q-syndrome.

A case is presented in which ultrasonographic examination led to the prenatal detection of a ring 13 chromosome in a fetus. At 18 weeks' gestation, the fetus presented with holoprosencephaly, an abnormal configuration of the lower extremities, and an atrial septal defect. Although the amount of amniotic fluid was normal, limb movements were never observed throughout pregnancy. The lower extremities were always flexed at the knee and talipes equinovarus was present. Hydrocephaly became apparent during the 2nd trimester. The ultrasonographic findings were confirmed by postpartum autopsy and X-ra

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8260080Открыть статью

[Cytogenetic effects on blood lymphocytes of cosmonauts after low doses of space radiation].

Cytogenetic changes in cultures of blood lymphocytes from 37 cosmonauts returned from space flights of varying duration were analyzed. Prolonged stay in space was shown to increase numbers of stable and unstable chromosomal aberrations. Frequency of dicentric and centric rings depends on flight duration, as well as values of accumulated dose from and dose rate of space radiation. Egress into open space leads to an additional growth in the number of chromosomal aberrations. It was found that frequency of chromosomal aberrations in blood lymphocytes remains altered even after several years of co

Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19055005Открыть статью

Optical genome mapping improves structural variant detection and characterization in syndromic and neurogenetic disorders.

Optical Genome Mapping (OGM) offers superior resolution compared to standard diagnostic methods such as karyotyping and FISH, enabling the d … ial diagnostic interpretations. Most importantly, we present OGM results for three individuals with ring chromosomes 18, 20, and 22, highlighting the need to adjust filter settings and to incorporate the rare variant pipeline for accurate detection. Based on our experiences, we propose a strategic approach for identifying ring chromosomes using OGM. On the other h …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42720813Открыть статью

Chromosomal rearrangements in patients with clinical features of Silver-Russell syndrome.

Silver-Russell syndrome (SRS) is characterized by pre- and postnatal growth retardation, relative macrocephaly, asymmetry, and a triangular facial gestalt. In 5-10% of the patients the phenotype is caused by maternal UPD 7, and 38-64% of the patients present with hypomethylation at the imprinting center region 1 (ICR1) on 11p15.5. The etiology of the remaining cases is so far not known and various (sub-)microscopic chromosome aberrations with a phenotype resembling SRS have been published, especially duplication 11p15 (n = 15), deletion 12q14 (n = 19), ring chromosome 15, deletion 15qter, and

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24664587Открыть статью

Isodicentric (X)(q13) in haematological malignancies: presentation of five new cases, application of fluorescence in situ hybridization (FISH) and review of the literature.

Idic(X)(q13) represents a rare but recurrent chromosomal abnormality in haematological malignancies. We present five new cases characterized by this particular aberration and review the literature on this subject. The patients were elderly females with a diagnosis of refractory anaemia (1/5), refractory anaemia with ringed sideroblasts (2/5), chronic myelomonocytic leukaemia (1/5), and Philadelphia chromosome-negative chronic myeloid leukaemia (1/5). Three out of the five patients demonstrated an increased proportion of bone marrow ringed sideroblasts. After a follow-up period of 30-57 months

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8547134Открыть статью

Possibilities and limitations of fluorescence in situ hybridization technique in retrospective detection of low dose radiation exposure in post-chernobyl human cohorts.

Cytogenetic analysis using the fluorescence in situ hybridisation (FISH) technique was performed late time after the Chernobyl accident in groups of liquidators, evacuees from 30 km exclusive zone, residents of radioactively contaminated areas and control donors age-matched to exposed persons. Stable and unstable chromosome type exchanges were recorded using a hybrid conventional-PAINT nomenclature. The mean yield of stable chromosome exchanges in liquidators did not correlate with registered radiation doses but had a clear negative dependence on the duration of liquidators' staying in Chernob

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16396328Открыть статью

Epilepsy associated with chromosomal disorders.

Chromosomal disorders are multisystemic conditions frequently presenting developmental delay and epilepsy as primary neurological symptoms. Epilepsy in these syndromes significantly impacts morbidity, quality of life, and neurodevelopment. Angelman syndrome, ring chromosome 20, Down syndrome, Dup15q syndrome, and others display suggestive electroclinical profiles that may help diagnose and treatment. Understanding the associated electroencephalographic (EEG) findings is critical for clinicians to tailor interventions and optimize outcomes. This review highlights the prevalence, onset, seizure

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40179454Открыть статью

Mitotic stability of small supernumerary marker chromosomes: a study based on 93 immortalized cell lines.

Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) are known for being present in mosaic form as 47,+mar/46 in >50% of the cases with this kind of extra chromosomes. However, no detailed studies have been done for the mitotic stability of sSMC so far, mainly due to the lack of a corresponding in vitro model system. Recently, we established an sSMC-cell bank (Else Kröner-Fresenius-sSMC-cellbank) with >150 cell lines. Therefore, 93 selected sSMC cases were studied here for the presence of the corresponding marker chromosomes before and after Epstein-Barr virus-induced immortalization. The obtained re

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24714101Открыть статью

Molecular cytogenetic anomalies and phenotype alterations in a newly established cell line from Wilms tumor with diffuse anaplasia.

The novel continuous cell line WT-Pe.1 was established in vitro from Wilms tumor with histological features of diffuse anaplasia. The cultures grew as poorly differentiated epithelial-like cells with pleomorphic polygonal shapes and formation of typical monolayers. WT-Pe.1 cells were immunoreactive for cytokeratin, vimentin, laminin, villin, CD10, and CD24 proteins. Conventional cytogenetic analysis by RHG-banding revealed a hypotriploid karyotype with numerous abnormalities including ring chromosomes, double-minutes, homogeneous staining regions, radial structures, dicentrics, and several mar…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18558285Открыть статью

Retrospective Reconstruction of Biological Dose in Early Radiation Accident Cases Through Chromosomal Translocations Analysis Using G-Banding.

OBJECTIVE: To analyze stable chromosomal aberrations and reconstruct the biological dose in 6 victims of the Henan "4.26" 60Co radiation accident, 9 and 20 years after irradiation. METHODS: G-banding chromosomal specimens were prepared using conventional culture and trypsin digestion methods. Stable chromosomal aberrations in six victims were analyzed with an automated chromosome scanning system and karyotype analysis software to estimate the biological dose based on chromosomal translocation indicators. RESULTS: The number of stable chromosomal aberrations per cell at the two follow-ups dem

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41631965Открыть статью

Stable and unstable chromosome aberrations measured after occupational exposure to ionizing radiation and ultrasound.

AIM: To evaluate chromosome aberration and fluorescent in situ hybridization (FISH) assays as a method to estimate of health risk, we monito … osome painting probes for chromosomes 1, 2, and 4 were used simultaneously. RESULTS: Dicentric and ring chromosomes were eliminated within a year. Translocations persisted and deviated from control values in all examinees. Translocations were detected long after unstable aberrations decreased to the background level. CONCLUSION: Fluorescence in situ hybridizatio …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17589981Открыть статью

Chromosomal aberrations induced by BK virus T antigen in human fibroblasts.

Human fibroblasts, transfected with a recombinant DNA containing the neo gene and BK virus (BKV) early region, which expresses BPV large T antigen (TAg), show cytogenetic alterations characterized by dicentric chromosomes and other structural aberrations such as deletions, duplications, translocations, and ring chromosomes. Such alterations were absent or significantly less frequent in human fibroblasts transfected with a plasmid expressing only the neo gene. The chromosome damage in BKV-transfected cells was evident before the appearance of the morphologically transformed phenotype and theref…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9568046Открыть статью