Here, we present the methodology for surgical preparation of the mouse molar teeth and subsequent adeno-associated virus (AAV) transduction of intradental neurons within the tooth (AAV-i.d.). We describe steps for mouse positioning, microscope setup, drilling to expose pulp horns, and applying the AAV-silk mixture. We then detail procedures for composite placement to cover the preparation and trigeminal ganglion (TG) screening to visualize the surface and assess and verify AAV labeling. AAV-i.d. labels intradental neurons and traces their associated neuronal projections. For complete details o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by motor neuron degeneration. Although genetic contributions to both familial and sporadic ALS (sALS) cases are well established, a substantial portion of ALS heritability remains unexplained, suggesting the involvement of other genetic and epigenetic factors. METHODS: To address this gap, we have devised a comprehensive multi-omics approach in a pair of Italian monozygotic twins discordant for ALS, performing DNA methylation, transcriptomic, and whole exome sequencing (WES). We then condu
СтатьяОбзорTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caprine brucellosis is an infectious, contagious zoonotic disease caused by Brucella melitensis. Multiple factors, including host genetics, can influence the outcome of the exposure to Brucella; and it is expected that genetic variants that affect the host innate immune response could have a key role in Brucella infection and pathogenesis. In this study, we evaluated if polymorphisms in innate immunity-related genes are associated with results of Brucella infection in goats. Nine polymorphisms within interferon gamma (IFNG), tumor necrosis factor (TNF), MyD88 innate immune signal transduction
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine and expand the genetic spectrum of Waardenburg syndrome type 1 (WS1).
METHODS: Clinical features related to Waardenburg syndrome (WS) were examined in a five-year old patient. Mutation analysis of genes related to WS was performed in the proband and her parents. Molecular modeling of EDNRB and the p.R319W mutant was conducted to predict the pathogenicity of the mutation.
RESULTS: The proband showed sensorineural hearing loss, heterochromia iridis, and dystopia canthorum, fulfilling the clinical criteria of WS1. Genetic analyses revealed that the proband had no mutation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thoracic aortic aneurysm (TAA) is a common progressive disorder involving gradual dilation of the ascending and/or descending thoracic aorta that eventually leads to dissection or rupture. Nonsydromic TAA can occur as a genetically triggered, familial disorder that is usually transmitted in a monogenic autosomal dominant fashion and is known as familial TAA. Genetic analyses of families affected with TAA have identified several chromosomal loci, and further mapping of familial TAA genes has highlighted disease-causing mutations in at least 4 genes: myosin heavy chain 11 (MYH11), α-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) belongs to a group of congenital hepatorenal fibrocystic syndromes characterized by dual renal and hepatic involvement of variable severity. Despite the wide clinical spectrum of ARPKD (MIM 263200), genetic linkage studies indicate that mutations at a single locus, PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1), located on human chromosome region 6p21.1-p12, are responsible for all phenotypes of ARPKD. Identification of cystic disease genes and their encoded proteins has provided investigators with critical tools to begin to unravel the mo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular anomalies are a heterogenous group of diseases that include vascular tumours and vascular malformations. Over the past two decades, significant progress has been made in elucidating the genetic basis of these anomalies, leading to improved classification, management and genetic counselling. Major signalling pathways, such as RAS/MAPK/ERK, PI3K/AKT/mTOR, and G protein-coupled receptor pathways, have been identified as central to the pathogenesis of vascular anomalies. This article reviews the major types of vascular malformations, addresses the challenges associated with genetic testin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To screen better promoters and provide more powerful tools for basic research and gene therapy of hemophilia.
METHODS: Bioinformatics methods were used to analyze the promoters expressing housekeeping genes with high abundance, so as to select potential candidate promoters. The GFP reporter gene vector was constructed, and the packaging efficiency of the novel promoter was investigated with EF1 α promoter as control, and the transcription and activities of the reporter gene were investigated too. The activity of the candidate promoter was investigated by loading F9 gene.
RESULTS:
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Astrocytes have crucial functions in the central nervous system (CNS) and are major players in many CNS diseases. Research on astrocyte-centered diseases requires efficient and well-characterized gene transfer vectors. Vectors derived from the Adeno-associated virus serotype 9 (AAV9) target astrocytes in the brains of rodents and nonhuman primates. A recombinant (r) synthetic peptide-displaying AAV9 variant, rAAV9P1, that efficiently and selectively transduces cultured human astrocytes, has been described previously. Here, it is shown that rAAV9P1 retains astrocyte-targeting properties upon in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To target specific neuronal populations by gene transfer is challenging. A complicating fact is that populations of neurons may have opposing roles despite being found adjacent to each other. One example is the medium spiny neurons of the striatum. These cells have different projection patterns, a trait used in this study to specifically target one population.
NEW METHOD: Here we present a way of labeling and further studying neurons based on their projections. This was achieved by pseudotyping lentiviral vectors with a chimeric glycoprotein allowing for retrograde transport in co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the light of modified the Matzinger's model of immune response, human heat shock proteins (hsp) as main 'danger signals' (tissue damage-associated molecular patterns-DAMPs) or/and microbial hsp as pathogen-associated molecular patterns (PAMPs) recognized by pattern recognition receptors (PRR), may induce sarcoid granuloma by both infectious and non-infectious factors in genetically different predisposed host.
Редакционная статьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fucosylation is a post-translational modification that attaches fucose to glycoproteins or glycolipids, thereby influencing their biological functions. Consequently, fucosylation proves indispensable for many biological processes, such as ligand-receptor interaction, cell adhesion, and signal transduction, holding critical clinical significance in the genesis and development of diseases. Recent studies further unveiled the clinical significance and molecular mechanism underlying the pathogenetic role of aberrant fucosylation. Herein, we summarize the effects of fucosylation in digestive system
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mature B cells, TACI controls class-switch recombination and differentiation into plasma cells during T cell-independent antibody responses. TACI binds the ligands BAFF and APRIL. Approximately 10% of patients with common variable immunodeficiency (CVID) carry TACI mutations, of which A181E and C172Y are in the transmembrane domain. Residues A181 and C172 are located on distinct sides of the transmembrane helix, which is predicted by molecular modeling to spontaneously assemble into trimers and dimers. In human B cells, these mutations impair ligand-dependent (C172Y) and -independent (A181E
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current hypotheses implicate insulin resistance of the brain as a pathogenic factor in the development of Alzheimer's disease and other dementias, Parkinson's disease, type 2 diabetes, obesity, major depression, and traumatic brain injury. A variety of genetic, developmental, and metabolic abnormalities that lead to disturbances in the insulin receptor signal transduction may underlie insulin resistance. Insulin receptor substrate proteins are generally considered to be the node in the insulin signaling system that is critically involved in the development of insulin insensitivity during metab
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke is the second largest cause of death worldwide. Angiotensin converting enzyme (ACE) gene has emerged as an important player in the pathogenesis of hypertension and consequently stroke. It encodes ACE enzyme that converts the inactive decapeptide angiotensin I to active octapeptide, angiotensin II (Ang II). Dysregulation in the expression of ACE gene, on account of genetic variants or regulation by miRNAs, alters the levels of ACE in the circulation. Variable expression of ACE affects the levels of Ang II. Ang II acts through different signal transduction pathways via various tyrosine ki
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The laterality in the embryo is determined by left-right asymmetric gene expression driven by the flow of extraembryonic fluid, which is maintained by the rotary movement of monocilia on the nodal cells. Defects manifest by abnormal formation and arrangement of visceral organs. The genetic etiology of defects not associated with primary ciliary dyskinesia is largely unknown. In this study, we investigated the cause of situs anomalies, including heterotaxy syndrome and situs inversus totalis, in a consanguineous family. Whole-exome analysis revealed a homozygous deleterious deletion in the WDR1
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-helper cell 17 (Th17) cells play an important role in the pathogenesis of many autoimmune disorders including Rheumatoid Arthritis (RA) and Systemic Lupus Erythematosus (SLE). In this chapter we describe a murine model where deregulated production of IL-17 and IL-21 can lead to either lupus-like disease or RA-like symptoms depending on the genetic background. We delineate the key techniques that can be used to dissect the mechanisms responsible for the pathogenesis of these diseases at both a cellular and molecular level including in vitro Th17 cell differentiation, chromatin immunoprecipita
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The visual pigment in vertebrate photoreceptors is a G protein-coupled receptor that consists of a protein, opsin, covalently attached to a chromophore, 11-cis-retinal. Activation of the visual pigment by light triggers a transduction cascade that produces experimentally measurable electrical responses in photoreceptors. The interactions between opsin and chromophore can be investigated with electrophysiologial recordings in intact amphibian and mouse rod and cone photoreceptor cells. Here we describe methods for substituting the native chromophore with various chromophore analogs to investiga
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования