OBJECTIVE: Familial occurrence of testicular torsion has been infrequently reported. To date, no systematic analysis has been published. We systematically analyzed the literature to elucidate the epidemiology, presentation, management, and whether the observed prevalence of testicular torsion in families is consistent with absence of inheritance and is randomly distributed.
PATIENTS AND METHODS: We searched electronic databases using keywords "testicular torsion", "spermatic cord torsion", "familial torsion" and "sibling torsion". Reports with genetically related first degree relatives were i
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High altitude pulmonary oedema (HAPE) is an important and preventable cause of death at high altitudes. However, little is known about the global incidence of HAPE, in part because most cases occur in remote environments where no records are kept. Furthermore, despite international efforts to achieve consensus, there is wide disparity in the diagnostic criteria in clinical and research use. We have reviewed the literature on the incidence and epidemiology of HAPE. There is broad agreement between studies that HAPE incidence at 2500m is around 0.01%, and increases to 1.9% at 3600m and 2.5-5% at
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the clinically and genetically heterogeneous group of the hereditary spastic paraplegias (HSPs), mutations in the SPAST gene are most frequently found and cause a pure autosomal dominant form.
OBJECTIVE: To provide the clinical and genetic characteristics of Dutch patients with HSP due to a SPAST mutation (SPG4).
METHODS: SPAST mutation carriers were identified through a comprehensive national database search. Available medical records were reviewed.
RESULTS: 151 mutation carriers carried 60 different changes in the SPAST gene, of which one was a known polymorphism, and 27 we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An intraspecific study on the morphological and molecular characteristics of Phlebotomus sergenti s.l., the main vector of Leishmania tropica, was performed on 28 Iranian populations from 11 provinces and a few samples from Greece, Morocco, Lebanon, Turkey, Pakistan, and Syria. Three morphotypes were identified as A, B and C, with some intermediate forms in the samples under investigation. Based on the number of setae and the width of basal lobe of coxite, differences between A and B morphotypes were highly significant. Excluding one unusual haplotype, sequence analysis of approximately 439 bp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia (FA) is an autosomal recessive disorder that is defined by cellular hypersensitivity to DNA cross-linking agents, and is characterized clinically by developmental abnormalities, progressive bone-marrow failure, and predisposition to leukemia and solid tumors. There is extensive genetic heterogeneity, with at least 11 different FA complementation groups. FA-A is the most common group, accounting for approximately 65% of all affected individuals. The mutation spectrum of the FANCA gene, located on chromosome 16q24.3, is highly heterogeneous. Here we summarize all sequence variatio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have conducted a segregation analysis in order to characterise the transmission of Behçet Disease (BD), a multifactorial condition with a strong genetic component. Complete information about BD status and pedigree was obtained on 104 probands from our database. We used the criteria of the International Study Group for BD (ISBD) to delineate the clinical status of the sibs: possible BD (patients meeting two criteria), or ascertained BD (patients meeting at least three criteria). A proband was defined as "paediatric" when he/she completed ISBD criteria before/by the age of 16 years. Families
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic analysis of rodent disease models provides a powerful tool to investigate how modifier loci cause variation in the phenotypic expression of a disease. In order to test the existence of modifier loci influencing polycystic kidney disease (PKD) phenotypes, we derived a backcross between PKD susceptible Han:SPRD(cy/+) and control Brown Norway (BN) rats, and performed a whole-genome scan in 182 PKD affected hybrids showing different grades of disease severity. The genetic dissection of PKD in the cross allowed us to detect a modifier locus, Modpkdr1, on rat chromosome 8 that controls P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To recruit a large cohort of sibling pairs with systemic lupus erythematosus (SLE) as a clinical and biologic resource for genetic studies in SLE.
METHODS: Complementary approaches were used to identify suitable families. The study was advertised in the newsletters of the Lupus Foundation of America and the Arthritis Foundation. Fliers were mailed to 250 clinical rheumatologists across the US, as well as to the local branches of the Lupus Foundation. All advertisements displayed a toll-free telephone number for interested patients to contact our group. Patients were then screened i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the possibility that susceptibility to bronchopulmonary dysplasia (BPD) is affected by genetic factors, we analyzed risk factors for BPD in 108 twin pairs of infants having birth weight < or = 1,500 g. When BPD occurred in a first born twin (n = 23), it also occurred in 65% (n = 15) of the second born twins, and when BPD did not occur in the first twin (n = 85), it only occurred in 8% (n = 7) of the second twins (crude odds ratio = 20.9). After adjusting for potentially significant risk factors including birth weight, gestational age, gender, diagnosis of hyaline membrane diseas
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The global incidence of Hyperphenylalaninemia (HPA) demonstrates significant geographical variations, exhibiting distinct regional and ethnic characteristics in both phenotypic manifestations and genotypic profiles. To date, there remains a paucity of data regarding the genotype-phenotype correlation in pediatric patients with phenylalanine hydroxylase deficiency (PAHD) from Southwest China. This study aims to conduct a retrospective analysis of neonatal HPA prevalence and characterize PAH gene mutations in Yunnan Province in Southwest China. These findings are expected to establis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical co-occurrence of UC (Ulcerative Colitis) and T2DM (Type 2 Diabetes Mellitus) is observed. The aim of this study is to investigate the potential causal relationship between Ulcerative Colitis (UC) and Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM) using LDSC and LAVA analysis, followed by genetic verification through TSMR, providing insights for clinical prevention and treatment.
METHODS: Genetic loci closely related to T2DM were extracted as instrumental variables from the GWAS database, with UC as the outcome variable, involving European populations. The UC data included 27,432 samples
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to evaluate the genetic correlations among real-time ultrasound carcass, BW, and scrotal circumference (SC) traits in Nelore cattle. Carcass traits, measured by real-time ultrasound of the live animal, were recorded from 2002 to 2004 on 10 farms across 6 Brazilian states on 2,590 males and females ranging in age from 450 to 599 d. Ultrasound records of LM area (LMA) and backfat thickness (BF) were obtained from cross-sectional images between the 12th and 13th ribs, and rump fat thickness (RF) was measured between the hook and pin bones over the junction between
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Connective tissue diseases, such as systemic lupus erythematosus, systemic scleroderma and dermatomyositis are heterogeneous autoimmune diseases with damage to the skin, vessels and internal organs, immune dysregulation, fibrosis. The relevance of their study is due to high multimorbidity, including cardiovascular, oncological and neuropsychiatric complications (pulmonary hypertension develops in 30-40% of patients with scleroderma, paraneoplastic syndromes are recorded in 40% of patients with dermatomyositis). Increase in knowledge of genetic and epigenetic factors triggering debu
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human reproduction and development span a continuum shaped by genetic, molecular, and environmental factors. However, relevant data remain dispersed across public repositories and the literature, limiting systematic integration, analysis, and reuse. We developed the Human Reproduction and Development Database (HRD; http://www.inbirg.com/hrd/), an integrated multi-omics resource that organizes publicly available data relevant to multiple reproductive, pregnancy, and developmental contexts. HRD version 1.0 contains 814 omics records, including 432 bulk transcriptomic, 144 single-cell or single-n
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High myopia is a major cause of irreversible visual impairment and is increasingly recognized as a condition involving interactions between ocular remodeling and central neural systems. This scoping review synthesizes current evidence on structural, functional, genetic, and regulatory links between the eye and brain in high myopia. We systematically searched PubMed and Web of Science from database inception to August 2026, identifying 54 eligible primary studies. The available evidence indicates that high myopia is associated with retinal and optic nerve abnormalities, altered white matter mic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ovarian insufficiency (POI) is a highly heterogeneous condition characterized by the cessation of ovarian function before age 40. While genetic factors play a substantial role, the contribution of structural variants remains incompletely mapped. We conducted a systematic review and in silico genomic re-analysis of published copy number variations (CNVs) in individuals with POI. Following PRISMA guidelines, we aggregated 382 CNVs from 25 studies, standardized genomic coordinates, and filtered variants against population databases. Pathogenicity was reevaluated using ACMG/ClinGen guideli
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2)1are among the most frequent monogenic causes of Parkinson's disease (PD)2 and act through a gain-of-function mechanism of increased kinase activity. LRRK2-targeted therapies are in clinical development, but interpretation of the rapidly expanding catalogue of rare LRRK2 variants remains a barrier to translation. Here, we present functionally annotated data on >350 LRRK2 coding variants using a standardized cellular assay with Rab10 phosphorylation as a readout of kinase activity and integrated these data with curated genetic and clini
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assist the identification of clinical D variants using genetic testing technology.
METHODS: Five blood samples of patients with Rh D blood group with weakly positive/negative serological manifestations received by the Blood Transfusion Department of the Guangxi Zhuang Autonomous Region People's Hospital from January 2022 to December 2023 were randomly collected, and all of them were subjected to genotyping by fluorescence PCR method and Sanger sequencing.
RESULTS: Genotyping by fluorescent PCR showed that 4 cases were RHD*01/RHD*01 and 1 case was RHD*01EL.01/RHD*01N.01. Further
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zymoseptoria tritici, the causal agent of Septoria tritici blotch (STB), is one of the most destructive fungal pathogens of wheat worldwide. The extensive use of fungicides has driven the emergence of diverse resistance mechanisms involving multiple target-site genes, as well as non-target-site resistance. High-throughput sequencing (HTS) technologies now enable large-scale detection of resistance-associated genetic variation, yet routine implementation of HTS-based monitoring remains constrained by the lack of standardized analytical workflows and tools that translate sequence data into biolo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of the more than 600 subglacial lakes identified in Antarctica thus far, Whillans Subglacial Lake and Mercer Subglacial Lake are the only lakes to have been directly and cleanly sampled. Although hydrologically isolated from direct marine contact for approximately 6.3 ± 1.0 ka, both lakes periodically discharge into the Ross Ice Shelf marine cavity. We present the first direct characterization of bacteriophages in Antarctic subglacial lakes, combining microscopy, metagenomics, and gene-sharing network analyses with bacteriophages found in the Ross Ice shelf marine cavity. The data reveal that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования