Examination of the pupil offers an objective evaluation of visual function as well as the vegetative pathways to the eye. Essential information is gathered within a short time. This makes pupillary inspection a valuable part of the routine ophthalmological, neurological and general medical examinations. Due to the proximity of pupillary pathways to various anatomic structures, pupillary dysfunction can be caused by a variety of disorders, some of which may be life threatening. The ophthalmologist plays a key role in detecting pupillary disorders and in directing further investigations. Therefo
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinitis pigmentosa (RP) is the most common form of hereditary retinal degeneration, with a worldwide prevalence of 1 in 4000. Over 30 genes and loci have been implicated in nonsyndromic autosomal-recessive (ar) RP. Genome-wide homozygosity mapping was conducted in two sibships from an extended consanguineous Muslim Arab Israeli family segregating ar severe early-onset RP. A shared homozygous region on chromosome 17q25.3 was identified in both sibships, with an overlap of 4.7 Mb. One of the genes located in this interval is PDE6G, encoding for the inhibitory gamma subunit of rod photoreceptor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the retinal structural changes associated with a retinal arterial macroaneurysm and their association with visual prognosis.
METHODS: We studied retrospectively the medical records of 44 eyes of 44 patients with a retinal arterial macroaneurysm; all eyes showed hemorrhagic and/or exudative changes of the fovea with a visual disturbance. The retinal structural changes were examined by optical coherence tomography (OCT).
RESULTS: At the initial visit, 30 eyes (68%) showed severe hemorrhagic complications. In eyes with subretinal hemorrhage beneath the fovea, retinal structure
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Nougaret form of dominant stationary night blindness is linked to a G38D mutation in the rod transducin-alpha subunit (Talpha). In this study, we have examined the mechanism of Nougaret night blindness using transgenic mice expressing TalphaG38D. The biochemical, electrophysiological, and vision-dependent behavioral analyses of the mouse model revealed a unique phenotype of reduced rod sensitivity, impaired activation, and slowed recovery of the phototransduction cascade. Two key deficiencies in TalphaG38D function, its poor ability to activate PDE6 (cGMP phosphodiesterase) and decreased G
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The V(0) complex forms the proteolipid pore of an ATPase that acidifies vesicles. In addition, an independent function in membrane fusion has been proposed largely based on yeast vacuolar fusion experiments. We have isolated mutations in the largest V(0) component vha100-1 in flies in an unbiased genetic screen for synaptic malfunction. The protein is only required in neurons, colocalizes with markers for synaptic vesicles as well as active zones, and interacts with t-SNAREs. Loss of vha100-1 leads to vesicle accumulation in synaptic terminals, suggesting a deficit in release. The amplitude of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine if mutations in the retinal transcription factor gene NRL are associated with retinopathies other than autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP).
METHODS: Genomic DNA was isolated from blood samples obtained from 50 patients with Leber Congenital Amaurosis (LCA), 17 patients with the Enhanced S-Cone Syndrome (ESCS), and a patient with an atypical retinal degeneration that causes photoreceptor rosettes with blue cone opsin. The 5' upstream region (putative promoter), untranslated exon 1, coding exons 2 and 3, and exon-intron boundaries of the NRL gene were analyzed b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The circadian system is thought to have three components: input, pacemaker (internal clock), and output. Cryptochromes (Cry) are important clock genes, and recent findings indicate that these genes not only act as circadian photoreceptors but are also essential components in the negative feedback of the circadian system. As a first step toward understanding the avian circadian system, the authors tried to clone Japanese quail homologs of mammalian Crys and analyze their expression patterns in different circumstances. Partial cDNAs of qCry1 and qCry2, which are homologs of mammalian Cry1 and Cr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blue cone monochromacy (BCM) is an X-linked ocular disease characterized by poor visual acuity, nystagmus, and photodysphoria in males with severely reduced color discrimination. Deletions, rearrangements and point mutations in the red and green pigment genes have been implicated in causing BCM. We assessed the spectrum of genetic alterations in ten families with BCM by Southern blot, polymerase chain reaction, and sequencing analysis, and the phenotype was characterized by ophthalmoscopy, fluorescein angiography, and a battery of tests to assess color vision in addition to routine ophthalmolo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP) locus, designated RP1, has been mapped through linkage studies to a 4-cM interval at 8q11-13. Here we describe a new photoreceptor-specific gene that maps in this interval and whose expression is modulated by retinal oxygen levels in vivo. This gene consists of at least 4 exons that encode a predicted protein of 2,156 amino acids. A nonsense mutation at codon 677 of this gene is present in approximately 3% of cases of dominant RP in North America. We also detected two deletion mutations that cause frameshifts and introduce premature termination
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the clinical and electrophysiologic findings in a family with two heterozygous sequence changes in the peripherin-retinal degeneration slow (RDS) gene.
METHODS: A family study was done of a pedigree obtained by screening for rhodopsin, peripherin/RDS, or rom-1 gene mutations in probands from families with hereditary retinal diseases. The patients consisted of three affected and four unaffected members from a family with cone dystrophy. Ophthalmoscopy, visual field testing, electroretinography, and DNA analysis were performed.
RESULTS: Denaturing gradient gel electrophore
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Wagner disease belongs to a heterogeneous group of hereditary vitreoretinal degenerations. The authors have observed complications of this disorder that have not been reported before and therefore re-examined Wagner's original pedigree to further delineate the spectrum of the associated findings and its prognosis.
METHODS: Sixty members of the family agreed to be examined. All had complete clinical eye examinations, 40 had dark adaptation studies as well as single-flash and Ganzfeld rod and cone electroretinography. Fluorescein angiograms were performed in selected patients.
RESULTS
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High acuity, color vision in humans is initiated in cones by a receptor/G-protein-linked phototransduction cascade. G-protein-linked receptors are rapidly deactivated by receptor phosphorylation and the binding of a member of the "arrestin" family of proteins. Divergence in amino acid sequence at the carboxyl terminus of S-antigen (rod photoreceptor arrestin) and beta-arrestin 1 and beta-arrestin 2 (beta-adrenergic receptors) suggests that receptor specificity may be coded within this region. An anchor primer strategy was utilized to screen for carboxyl-terminal variability with a rat pineal l
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is described in which an 8 base pair deletion (nucleotides 5252-5259, codons 341-343) of the rhodopsin gene cosegregates with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). The deletion results in a shift in the reading frame, causing a rhodopsin molecule extended by one residue and substantially altered at the carboxyl terminus. Phenotypic expression is relatively mild. In affected members, night blindness did not occur before the age of 16, and late onset of visual field loss was consistently reported. Even older individuals (59 and 76 years) had preserved central islands in the vi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supplementing wildtype copies of functionally defective genes with adeno-associated virus (AAV) is a strategy being explored clinically for various retinal dystrophies. However, the low cargo limit of this vector allows its use in only a fraction of patients with mutations in relatively small pathogenic genes. To overcome this issue, we developed a single AAV platform that allows local replacement of a mutated sequence with its wildtype counterpart, based on combined CRISPR-Cas9 and micro-homology-mediated end-joining (MMEJ). In blind mice, the mutation replacement rescued approximately 10% of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to test the hypothesis that anti-oxidant and / or anti-inflammation drugs that suppress rod death in cyclic light-reared Pde6brd10 mice are also effective in dark-reared Pde6brd10 mice.
METHODS: In untreated dark-reared Pde6brd10 mice at post-natal (P) days 23 to 24, we measured the outer nuclear layer (ONL) thickness (histology) and dark-light thickness difference in external limiting membrane-retinal pigment epithelium (ELM-RPE) (optical coherence tomography [OCT]), retina layer oxidative stress (QUEnch-assiSTed [QUEST] magnetic resonance imaging [MRI]
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the retinal findings of patients affected by pseudoxanthoma elasticum (PXE) using a multimodal imaging approach including flood-illumination adaptive optics ophthalmoscopy (AO).
DESIGN: Retrospective case series.
MATERIALS AND METHODS: Patients affected by PXE were retrospectively studied. Clinical data, color, infrared and autofluorescence fundus imaging, optical coherence tomographic scans, and AO examinations were collected. Furthermore, the photoreceptor count was assessed. PXE diagnosis was confirmed by a positive skin biopsy and/or genetic testing.
RESULTS: Twenty
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Genetic variation in PDE6C is associated with achromatopsia and cone dystrophy, with only a few reports of cone-rod dystrophy in the literature. We describe two pediatric and two adult patients with PDE6C related cone and cone-rod dystrophy and the first longitudinal data of a pediatric patient with PDE6C-related cone dystrophy.
METHODS: This cohort of four patients underwent comprehensive ophthalmologic evaluation at the National Eye Institute's Ophthalmic Genetics clinic, including visual field testing, retinal imaging and electroretinogram (ERG). Next-generation sequencing-based g
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal degeneration (RD) is characterized by progressive photoreceptor degeneration, and emerging evidence has demonstrated that activated microglia-mediated inflammation exacerbates the progression of RD. Lipoxin A4 (LXA4) is an endogenous neuroprotective lipid mediator, but the potential therapeutic roles of LXA4 in RD have not been evaluated.
METHODS: Electroretinogram (ERG) recordings and behavioral tests were used to analyze whether the intravitreal injection (IVI) of LXA4 restored visual function in RD1 mice. Immunostaining, qPCR, western blotting and mouse cytokine arrays
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Enhanced S-cone syndrome (ESCS), a rare disorder, is often misdiagnosed as other forms of retinal degenerations, which have a poorer prognosis than ESCS. The aim of this study is to report the varied clinical features of ESCS and distinguish it from other similar disorders.
METHODS: We retrospectively scrutinized the records of patients with confirmed diagnosis of ESCS and analyzed the findings.
RESULTS: We included 14 patients (age range 4-39 years) who were confirmed to have ESCS according to pathognomonic electroretinography (ERG) showing reduced photopic, combined responses, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate photoreceptor changes in eyes with glaucoma.
DESIGN: Cross-sectional study.
METHODS: The study included 35 eyes of 35 patients with primary open-angle glaucoma who had suffered parafoveal visual field loss at least 3 years previously, as well as 21 eyes of 21 normal subjects. Eyes with an axial length ≥26.0 mm were excluded. All subjects underwent a full ophthalmologic examination, including spectral-domain optical coherence tomography (SDOCT) and prototype adaptive-optics scanning laser ophthalmoscopy (AO-SLO) imaging.
RESULTS: As determined using AO-SLO, eyes with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования