Newborn screening programs have changed the landscape of spinal muscular atrophy (SMA). The impact on presymptomatic patients is profound, but several challenges remain, such as how to communicate diagnostic results to families, when treatment should be started in screen-positive but presymptomatic patients, and how to manage adults who now survive longer with the disease. A workshop held in Florence in May 2025, as part of the SMAkers Study Group activities, offered clinicians across the Italian SMA Network the chance to discuss these open questions. Over two days, plenary lectures were alter…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Camptocormia is a disabling postural disorder characterized by involuntary forward flexion of the thoracolumbar spine that resolves in the supine position. It is mostly associated with Parkinson's disease and parkinsonian syndromes, but may also occur in dystonia, paraspinal myopathies, and after exposure to some drugs. Available treatments, including postural aids, medication adjustment, and deep brain stimulation, are often only partly effective and may carry risk. Because overactivity of trunk flexor muscles is thought to contribute to camptocormia, botulinum neurotoxin (BoNT) has emerged a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirayama disease is a rare neurological disorder primarily affecting young males. This condition poses diagnostic challenges due to its subtle onset and progressive nature. Recognising the importance of early diagnosis is crucial to implementing timely interventions and improving patient outcomes. While Hirayama disease is considered rare, its exact prevalence remains unclear due to under-diagnosis and variability in presentation. Reported cases are more common in certain regions, notably East Asia, but occurrences have been documented worldwide. Despite its rarity, the impact of Hirayama dise
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ulnar nerve injuries often lead to muscle atrophy and reduced hand function, necessitating precise monitoring and effective rehabilitation strategies. Current grip strength measurement tools rely on rigid mechanical equipment, which is inconvenient and requires frequent calibration. To address this, a muscle atrophy evaluation and rehabilitation system (MUERS) is presented, featuring a highly sensitive rare earth oxide-enhanced triboelectric sensor (RETS). Utilizing the unique electrochemical properties of rare earth oxides, RETS demonstrates a linear voltage-force response in the range of 8-8
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Injectable hydrogels often lack sufficient mechanical robustness for long-term function under physiological loading, limiting their application in musculoskeletal repair. Inspired by natural soft matter, we developed a hierarchical reinforcement strategy that combines sliding-ring structures with rigid magnetic nanocomposite microdomains. Through self-assembly driven by chelation and hydrogen bonding, hydrophobic drugs and magnetic nanoparticles formed microphase units within the hydrogel network, resulting in an injectable magneto-responsive platform (0.2F@UA-PC) with exceptional mechanical p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maintaining skeletal muscle mass and strength is essential for healthy aging and overall longevity. Muscle mass is governed by a complex network of signaling pathways that coordinate proteostasis and regulate the expression of anabolic and catabolic genes. Recent research has uncovered several new signaling proteins that modulate skeletal muscle mass through distinct molecular mechanisms. In this review, we summarize current understanding of the signaling cascades that control skeletal muscle mass under both physiological and pathophysiological conditions, including cancer-induced cachexia. We
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Improving inflammation may serve as useful therapeutic interventions for the hindlimb unloading-induced disuse muscle atrophy. Celecoxib is a selective non-steroidal anti-inflammatory drug. We aimed to determine the role and mechanism of celecoxib in hindlimb unloading-induced disuse muscle atrophy. Celecoxib significantly attenuated the decrease in soleus muscle mass, hindlimb muscle function and the shift from slow- to fast-twitch muscle fibers caused by hindlimb unloading in rats. Importantly, celecoxib inhibited the increased expression of inflammatory factors, macrophage infiltration in d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle atrophy, characterized by diminished muscle strength and mass, arises from various causes, including malnutrition, aging, nerve damage, and disease-related secondary atrophy. Aging markedly escalates the prevalence of sarcopenia. Concurrently, the incidence of muscle atrophy significantly rises among patients with chronic ailments such as heart failure, diabetes, and chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Epigenetics plays a pivotal role in skeletal muscle atrophy. Aging elevates methylation levels in the promoter regions of specific genes within muscle tissues. This abe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related morbidity has become an increasingly significant issue worldwide. Sarcopenia, the decline in skeletal muscle mass and strength with age, has been reported to be a risk factor for cognitive impairment. Our previous study revealed that skeletal muscle atrophy shifts the onset of memory dysfunction earlier in young Alzheimer's disease mice and found that hemopexin is a myokine responsible for memory loss. This study aimed to elucidate the occurrence of memory impairment due to skeletal muscle atrophy in non-genetically engineered healthy young mice and the involvement of hemopexin. Cl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mechanical ventilation (MV) is used to support ventilation and pulmonary gas exchange in patients during critical illness and surgery. Although MV is a life-saving intervention for patients in respiratory failure, an unintended side-effect of MV is the rapid development of diaphragmatic atrophy and contractile dysfunction. This MV-induced diaphragmatic weakness is labelled as 'ventilator-induced diaphragm dysfunction' (VIDD). VIDD is an important clinical problem because diaphragmatic weakness is a risk factor for the failure to wean patients from MV. Indeed, the inability to remove patients f
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirayama disease (HD) is a characterized by progressive amyotrophy of the upper limbs due to a forward displacement of the cervical dura during neck flexion.
METHODS: Unlike other treatment options aiming at preventing cervical flexion (e.g., collar or arthrodesis), laminoplasty with tented duraplasty addresses dural dysplasia. Technically, the procedure consists in enlarging the dural sac by performing an expansile duraplasty that is secured to the yellow ligaments, in association with an open-book laminoplasty.
CONCLUSION: Laminoplasty with tented duraplasty is a surgical optio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense oligonucleotide-mediated (AO-mediated) therapy is a promising strategy to treat several neurological diseases, including spinal muscular atrophy (SMA). However, limited delivery to the CNS with AOs administered intravenously or subcutaneously is a major challenge. Here, we demonstrate a single subcutaneous administration of cell-penetrating peptide DG9 conjugated to an AO called phosphorodiamidate morpholino oligomer (PMO) reached the CNS and significantly prolonged the median survival compared with unconjugated PMO and R6G-PMO in a severe SMA mouse model. Treated mice exhibited subs…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disease-modifying therapies remain an important unmet medical need in many neurological diseases. However, recent advances in novel therapies, such as antisense oligonucleotides, antibodies, and enzyme supplementation have significantly improved the prognosis and delayed time until relapse of various neurological diseases. Nusinersen used for spinal muscular atrophy and patisiran for transthyretin-mediated familial amyloid polyneuropathy significantly suppress disease progression and prolong longevity. Antibodies against the CD antigen, interleukin, or complement significantly lessen the time …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to chronic psychological stress (CPS) is an intractable risk factor for inflammatory and metabolic diseases. Lysosomal cysteinyl cathepsins play an important role in human pathobiology. Given that cathepsin S (CTSS) is upregulated in the stressed vascular and adipose tissues, we investigated whether CTSS participates in chronic stress-induced skeletal muscle mass loss and dysfunction, with a special focus on muscle protein metabolic imbalance and apoptosis. Eight-week-old male wildtype (CTSS+/+) and CTSS-knockout (CTSS-/-) mice were randomly assigned to non-stress and variable-stress
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle wasting is one of the main characteristics of cachexia associated with cancer and other chronic diseases and is often exacerbated by antineoplastic agents. Increased oxidative stress is associated with muscle wasting, along with depletion of glutathione, the most abundant endogenous antioxidant. Therefore, boosting endogenous glutathione has been proposed as a therapeutic strategy to prevent muscle wasting. Here, we tested this hypothesis by inactivating CHAC1, an intracellular glutathione degradation enzyme. We found CHAC1 expression is increased under multiple muscle wasting condition
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circadian rhythms are ∼24 h cycles evident in behaviour, physiology and metabolism. The molecular mechanism directing circadian rhythms is the circadian clock, which is composed of an interactive network of transcription-translation feedback loops. The core clock genes include Bmal1, Clock, Rev-erbα/β, Per and Cry. In addition to keeping time, the core clock regulates a daily programme of gene expression that is important for overall cell homeostasis. The circadian clock mechanism is present in all cells, including skeletal muscle fibres, and disruption of the muscle clock is associated with c
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle, the largest organ in the human body, plays a crucial role in supporting and defending the body and is essential for movement. It also participates in regulating the processes of protein synthesis and degradation. Inhibition of protein synthesis and activation of degradation metabolism can both lead to the development of skeletal muscle atrophy, a pathological condition characterized by a decrease in muscle mass and fiber size. Many physiological and pathological conditions can cause a decline in muscle mass, but the underlying mechanisms of its pathogenesis remain incompletely
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high retear rate after a successful repair of the rotator cuff (RC) is a major clinical challenge. Muscle atrophy and fat accumulation of RC muscles over time adversely affect the rate of retear. Since current surgical techniques do not improve muscle degenerative conditions, new treatments are being developed to reduce muscle atrophy and fat accumulation. In the previous study, we have shown the efficacy of aligned electroconductive nanofibrous fabricated by coating poly(3,4-ethylene dioxythiophene): poly(styrenesulfonate) (PEDOT:PSS) nanoparticles onto aligned poly(ε-caprolactone) (PCL)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal muscle wasting is a complicated metabolic syndrome accompanied by multiple diseases ranging from cancer to metabolic disorders and infectious conditions. The loss of muscle mass significantly impairs muscle function, resulting in poor quality of life and high mortality of associated diseases. The fundamental cellular and molecular mechanisms inducing muscle wasting have been well established, and those related pathways can be activated by a variety of extracellular signals, including inflammatory cytokines and catabolic stimuli. As an emerging messenger of cell-to-cell communications,
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования