Endocrinologists may be challenged not only by the great diversity of rare heritable metabolic bone diseases, but also by an unusual array of genetically transmitted skeletal dysplasias. The striking impact that many such skeletal dysplasias have on bone leads physicians naturally to question whether there is a metabolic component that might respond to mineral or hormonal therapy. Indeed, overt derangements in mineral or hormonal therapy. Indeed, overt derangements in mineral homeostasis occur, and a few do respond to medical treatment. Accordingly, some skeletal dysplasias do "bridge the gap"
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe a patient who presented from birth on a severe involvement of connective tissues with pathological fractures, lack of auricular cartilage, hyperlaxity of fingers and cutis laxa with deep folds, all suggestive of derangements of collagen and elastin. Hypothermia at 24 hours of age should have already indicated the possibility of Menkes' syndrome. From the 3rd month on, the patient presents a neurological deterioration and a myoclonic epilepsy which is resistant to treatment. Craniocerebral tomodensitometry revealed, with time, a cerebral atrophy and subdural hematomas. Angi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present two unusual operative findings during surgery for stapedo-vestibular ankylosis, of which no similar cases would appear to be found in the literature. The first case posed the problem of stapedo-vestibular ankylosis as a sequel of clinically latent otitis, the only manifestations of which were radiological opacity of the mastoid and an area of osteitis of the promontory, still active, in the absence of any other progressive inflammatory phenomena or sequelae. Surgery required curettage and opening of the promontory, associated with total stapedectomy and a Teflon-inter-posit
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nineteen cases of chondrodysplastic short-limbed dwarfism in early infancy were studied in the context of current clinical classification based on established radiographic criteria. The histopathologic findings were sufficiently distinctive in most categories to provide additional diagnostic criteria and to contribute to the understanding and delineation of these disorders. 1. Homozygous achondroplasia is distinguished by markedly disturbed endochondral ossification that differs from the pattern seen in typical heterozygous achondroplasia. The physeal chondrocytes contain abundant granules of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical genetics and genetic counselling can be applied effectively only, if close cooperation is secured between the clinical geneticist and the physician in the field. The limited capacity of all institutes of human genetics makes it mandatory that general practicioners and the various specialists preselect patients for special genetic work-up and counselling. Quite often it is their obligation also to secure and document findings, prerequisite for effective genetic counselling, which would be lost otherwise. Special points are discussed and illustrated with typical cases.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mesenchymal stromal cells (MSCs) possess profound immunomodulatory and regenerative properties that are of clinical use in numerous clinical indications with unmet medical need. Common sources of MSCs include among others, bone marrow (BM), fat, umbilical cord, and placenta-derived decidua stromal cells (DSCs). We here summarize our more than 20-years of scientific experience in the clinical use of MSCs and DSCs in different clinical settings. BM-MSCs were first explored to enhance the engraftment of autografts in hematopoietic cell transplantation (HCT) and osteogenesis imperfecta around 30 y…
МетаанализСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary congenital glaucoma (PCG) and early onset glaucomas are one of the major causes of children and young adult blindness wo … 54Val) in three distinct subjects: two of them diagnosed with early onset glaucoma and mild form of osteogenesis imperfecta (OI), one patient with a diagnosis of PCG at age 4 years. All five variants affected evolutionary, highly conserved amino acids indicating important functional restrictions. Molecular modeling predicted that the heterozygous variants are dominant in …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The correct interpretation of DXA data is critical to the diagnosis and management of children with suspected bone disease. Th … was reduced muscle mass (sarcopenia) with no evidence of osteopenia. In contrast, 21 children with osteogenesis imperfecta had a mean LBM for height Z score of 0.4(1.7) but a mean BMC for LBM Z score of -2.5(1.8) indicating normal LBM for size but significantly reduced BMC for LBM (i.e. osteopenia) confirming a primary bone abnormality. A third group consisting of 12 ch …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary osteoporosis is a rare childhood-onset skeletal condition whose pathogenesis has been largely unknown. We have previousl … eripheral fractures and/or vertebral compression fractures) but who lacked the clinical features of osteogenesis imperfecta (OI) or other known syndromes linked to low BMD. Also 51 controls were analyzed. Methods used in the genetic analyses included direct sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). In vitro studies were performed using lucif …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF THE STUDY: To design a system of diagnostic criteria that would allow us to differentiate benign articular hyperelasticity from M … is.
METHODS: Revised criteria were used for Marfan's syndrome (MFS), Ehlers-Danlos syndrome (EDS), osteogenesis imperfecta (OI), juvenile idiopathic osteoporosis (JIO), cutis laxa (CL) or benign articular hyperelasticity (BAH). All patients provided their medical histories, and underwent clinical, radiological, anthropometric, echocardiographic and biochemical examinati …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования