We report here on the characterization of a mutation in the ceruloplasmin gene in a 45 year old woman with insulin-dependent diabetes mellitus who presented with the recent onset of gait disturbance and dysarthria. Physical examination revealed an ataxic gait, scanning speech and retinal degeneration. Magnetic resonance imaging of the brain was consistent with increased basal ganglia iron content and laboratory studies revealed a low serum iron concentration and no detectable serum ceruloplasmin. Nucleotide sequence analysis of the ceruloplasmin gene from this patient revealed a G to A substit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A human rhodopsin mutation, Gly-90-->Asp (Gly90Asp), cosegregated with an unusual trait of congenital nightblindness in 22 at-risk members of a large autosomal dominant kindred. Although rhodopsin mutations typically are associated with retinal degeneration, Gly90Asp-affected subjects up to age 33 did not show clinical retinal changes. Absolute threshold for visual perception was elevated nearly 3 logarithmic units in 7 individuals tested (ages 11-64), indicating greatly compromised rod threshold signaling. However, in vivo rhodopsin density was normal. Although the 38-year-old proband could n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated, in the genomic DNA of ten Tunisian patients, the presence of a splice junction mutation at the 5' end of intron 2 in the carbonic anhydrase II gene (CAII) previously described in six CAII-deficient patients presumed to be of Arab origin. All our patients were homozygous for this mutation and were mentally retarded, a characteristic feature of the phenotype of patients with an Arabic background. This mutation is found exclusively in patients with an Arabic background and thus may be confined to this ethnic group.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the infectivity of SARS-CoV-2 and its immune evasion mechanisms, particularly through mutations in the spike protein … ing affinity to the hACE2 receptor, and antibody recognition. These findings demonstrate how single-point mutations can destabilize the spike protein and reduce the efficacy of the immune response. By correlating expression levels and thermodynamic stability with immune evasion, this study provides valuable insights into the functional characteristics of the spi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The paper presents the study of a set of isolates of Streptococcus pneumoniae, which comprised two heterogeneous subpopulations, … ifferences in serotype, sequence type, or ribosomal sequence type. The WGS data analysis identified point mutations in ATP (adenosine triphosphate) synthase genes in 8 of the 10 optochin-resistant isolates. In seven optochin-resistant isolates, the mutation was found in the atpC gene and in one isolate in the atpA gene. One of the mutations in the atpC gene has …
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The staphylococcal enterotoxins, SEA and SEE, bind one zinc atom per molecule of protein. The presence of this metal atom enhances the bindi … e at position 79 could all bind SEA and present it to either polyclonal or monoclonal T cells. Most point mutations within the alpha-helical portion of the DR7 beta chain had no effect on binding and presentation. However, substitution of histidine 81 with alanine, glutamate, or aspartate, abrogated SEA binding as well as T cell stimulation by the superantigen. …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antimalarial drug resistance is a major challenge hampering malaria control and elimination. About three-quarters of Eritrea's population resides in the malaria-endemic western lowlands of the country. Plasmodium falciparum, the leading causative parasite species, has developed resistance to basically all antimalarials. Continued surveillance of drug resistance using genetic markers provides important molecular data for treatment policies which complements clinical studies, and strengthens control efforts. This study sought to genotype point mutations associated with P. falciparum …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Platinum-based chemotherapy is the standard of care for platinum-sensitive ovarian cancer, but complications from repeated platinum therapy occur. We assessed the activity of two all-oral nonplatinum alternatives, olaparib or olaparib/cediranib, versus platinum-based chemotherapy.
PATIENTS AND METHODS: NRG-GY004 is an open-label, randomized, phase III trial conducted in the United States and Canada. Eligible patients had high-grade serous or endometrioid platinum-sensitive ovarian cancer. Patients were randomly assigned 1:1:1 to platinum-based chemotherapy, olaparib, or olaparib/cedi
Клиническое исследование III фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Follicular lymphoma (FL) is an indolent, yet incurable B cell malignancy. A subset of patients experience an increased mortality rate driven by two distinct clinical end points: histological transformation and early progression after immunochemotherapy. The nature of tumor clonal dynamics leading to these clinical end points is poorly understood, and previously determined genetic alterations do not explain the majority of transformed cases or accurately predict early progressive disease. We contend that detailed knowledge of the expansion patterns of specific cell populations plus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to evaluate the changes within the VWF gene that might contribute to the pathogenesis of type 1 von Willebrand disease (VWD), a large multicenter Canadian study was undertaken. We present data from the sequence analysis of the VWF gene in 123 type 1 VWD index cases and their families. We have identified putative mutations within the VWF gene in 63% (n = 78) of index cases, leaving 37% (n = 45) with no identified changes. These changes comprise 50 different putative mutations: 31 (62%) missense mutations, 8 (16%) changes involving the VWF transcriptional regulatory region, 5 (10%) smal
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder causing oculocutaneous albinism and a platelet storage pool deficiency, reflecting defective biosynthesis and/or processing of melanosomes and platelet dense bodies. Four human genes (HPS1, ADTB3A, HPS3, HPS4) are associated with four subtypes of HPS. The most common is HPS-1. A 16-bp duplication in exon 15 of the HPS1 gene causes HPS-1 in 450 northwest Puerto Rican patients; 13 other HPS1 mutations have been reported in non-Puerto Rican patients. We screened 26 HPS patients, who lacked a molecular diagnosis, for HPS1 defects a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is an autosomal recessive disorder manifesting hepatorenal glycogen accumulation, Fanconi nephropathy, and impaired utilization of glucose and galactose. Several mutations in a gene encoding a glucose transporter, GLUT2, have recently been reported in patients with FBS. We performed molecular analysis on three Japanese patients and found four novel mutations: a splice-site mutation (IVS2-2A>G), a nonsense mutation (Q287X), and two missense mutations (L389P and V423E). Heterozygotes of L389P or V423E mutation from the patients' families showed renal glucosuria. The
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia (FA), an autosomal recessive disorder characterized by a progressive pancytopenia associated with congenital anomalies and high predisposition to malignancies, is a genetically and clinically heterogeneous disease. At least eight complementation groups (FA-A to FA-H) have been identified with their relative prevalence varying among the ethnical backgrounds. Recently, responsible genes, FANCA and FANCC, have been cloned. This report describes mutations of the FANCA gene, which we studied by direct sequencing of cDNA with confirmation on genomic DNA in 15 unclassified Japanese FA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study comprises the analysis of mutations in 10 individuals accidentally exposed to cesium-137 during the 1987 radiological accident in Goiânia, Brazil. Their exposures were among the highest experienced, ranging from 1 to 7 Gy. Peripheral T-lymphocyte samples were obtained 3.3 years after the original exposure and mutation was studied at the hprt locus using the 6-thioguanine-resistance selection assay. The mutational spectrum for the exposed population is comprised of 90 independent mutants. Based on T-cell receptor analysis, only 5% (5/95) were clonally related. Mutants were ini
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The phase III ADAURA (ClinicalTrials.gov identifier: NCT02511106) primary analysis demonstrated a clinically significant disease-free survival (DFS) benefit with adjuvant osimertinib versus placebo in EGFR-mutated stage IB-IIIA non-small-cell lung cancer (NSCLC) after complete tumor resection (DFS hazard ratio [HR], 0.20 [99.12% CI, 0.14 to 0.30]; P < .001). We report an updated exploratory analysis of final DFS data.
METHODS: Overall, 682 patients with stage IB-IIIA (American Joint Committee on Cancer/Union for International Cancer Control, seventh edition) EGFR-mutated (exon 19 del
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a concerning rise in antifungal-resistant dermatophytosis globally, with resistance to terbinafine conferred by point mutations in the squalene epoxidase (SQLE) gene.
OBJECTIVES: Report changes in the prevalence and profile of SQLE mutations in onychomycosis patients in the United States.
METHODS: A longitudinal cohort study of toenail samples was collected from suspected onychomycosis patients over an 18-month period from 2022 to 2023. Samples were submitted from across the United States and subjected to multiplex real-time polymerase chain reactions for dermatophyte de…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Biallelic mutations in the PTRH2 gene are associated with a rare genetic disease known as infantile-onset multisystem … d analyze the mutations. Additionally, the ThermoMPNN webserver was employed to check the effect of point mutations on the overall stability of the protein.
RESULTS: Our findings indicate that motor delay, neuropathy, intellectual disability, distal weakness, hearing impairment, and ataxia are the most common symptoms, while the other clinical features fall int …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous and aggressive form of blood cancer characterized by the uncontrolled proliferation of myelo … genes in the disease. FLT3 mutations can be classified into internal tandem duplications (ITDs) and point mutations in the tyrosine kinase domain (TKD). FLT3 mutations are associated with adverse clinical features and are independent prognostic factors for poor overall survival and decreased remission rates in AML patients. Understanding the molecular mechanisms …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most cancers become more dangerous by the outgrowth of malignant subclones with additional DNA mutations that favor proliferation or survival. Using chronic lymphocytic leukemia (CLL), a disease that exemplifies this process and is a model for neoplasms in general, we created transgenic mice overexpressing the enzyme activation-induced deaminase (AID), which has a normal function of inducing DNA mutations in B lymphocytes. AID not only allows normal B lymphocytes to develop more effective immunoglobulin-mediated immunity, but is also able to mutate nonimmunoglobulin genes, predisposing to canc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования