OBJECTIVE: DNA repair genes play a key role in maintaining genomic stability and integrity. DNA repair gene polymorphisms, such as those of XRCC3 and xeroderma pigmentosum, complementation group D and G (XPD, XPG), contribute to carcinogenesis. In this study, we investigated the correlation between cervical carcinoma risk and XRCC3, XPD, XPG genetic variants.
METHODS: A case-control study of 400 cases including 200 carcinoma, 200 cervical intraepithelial neoplasia (CIN) and 200 normal women was performed. Four single nucleotide polymorphisms (SNPs) (XRCC3 Thr241Met, XPG His1104Asp, XPD Asp312
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several lines of evidence suggest that anxiety disorders have a strong genetic component, but so far only few susceptibility genes have been identified. There is preclinical and clinical evidence for a dysregulation of the central gamma-aminobutyric acid (GABA)-ergic tone in the pathophysiology of anxiety disorders. Diazepam binding inhibitor (DBI) has been suggested to play a pivotal role in anxiety disorders through direct and indirect, i.e. via synthesis of neuroactive steroids, modulation of GABA(A) receptor function. These findings suggest that the DBI gene can be postulated as a candidat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsatellites are repetitive genomic elements that show high levels of variation and therefore provide excellent tools to study the genetics of eukaryotic organisms. Hookworms are extremely common and important nematode parasites of humans and animals, causing potentially serious disease morbidity. Control of hookworms in dogs is achieved by frequent treatment with anthelmintics, and in humans, anthelmintics are frequently administered in a mass-treatment community-wide approach. Understanding the population genetics of hookworms has important implications for studies on the development and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the best understanding of aging, we must consider a genetic pool in which genes with negative effects (deleterious genes that shorten the life span) interact with genes with positive effects (helpful genes that promote longevity) in a constant epistatic relationship that results in a modulation of the final expression under particular environmental influences. Examples of deleterious genes affecting aging (predisposition to early-life pathology and disease) are those that confer risk for developing vascular disease in the heart, brain, or peripheral vessels (APOE, ACE, MTFHR, and mutation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haplotype-based analysis using high-density single nucleotide polymorphism (SNP) markers have gained increasing attention in evaluating candidate genes in various clinical situations. For example, haplotype information is useful for predicting the severity and prognosis of certain genetic disorders. The intragenic cis-interactions between the common polymorphisms and the pathogenic mutations of prion protein (PRNP) and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) genes greatly influence the phenotypes and the disease penetrance of hereditary Creutzfeldt-Jakob disease and cystic f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To define the region on human chromosome 19 carrying the gene for malignant hyperthermia susceptibility and to evaluate the use of flanking DNA markers in diagnosing susceptibility.
DESIGN: Prospective molecular genetic linkage studies in a large malignant hyperthermia pedigree.
SETTING: Irish malignant hyperthermia testing centre.
SUBJECTS: A large Irish malignant hyperthermia pedigree.
MAIN OUTCOME MEASURES: Routine diagnosis of susceptibility to malignant hyperthermia with in vitro contracture test on muscle biopsy specimens and genetic linkage between susceptibility and poly
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preterm birth is considered a multifactorial condition; however, emerging evidence suggests that genetic variation among individuals may have an important role. Prior studies have suggested that single-nucleotide polymorphisms associated with genes related to the immune system, and particularly the maternal inflammatory response, may be associated with an increased risk of preterm delivery.
OBJECTIVE: The objective of the study was to identify single-nucleotide polymorphisms associated with spontaneous preterm birth <37 weeks within a cohort of African-American women.
STUDY DESIG
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: TLR7 detects the presence of single-stranded RNA (ssRNA) viruses, including human T-lymphotropic virus 1 (HTLV-1), and triggers antiviral and inflammatory responses that are responsible for infection control. Genetic variations in the TLR7 gene may alter cytokine production and influence the course of HTLV-1 infection. In the present study, the associations of TLR7 gene polymorphisms with HTLV-1-related symptoms, receptor expression levels, IFN-α and TNF-α levels and the proviral load were investigated.
METHODS: Blood samples from 159 individuals with HTLV-1 infection (66 with i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current evidence suggests heredity and metabolic syndrome contributes to gout progression. Specifically, the WDR1 and CLNK genes may play a role in gout progression in European ancestry populations. However, no studies have focused on Chinese populations, especially Tibetan individuals. This study aims to determine whether variations in these two genes correlate with gout-related indices in Chinese-Tibetan gout patients. Eleven single-nucleotide polymorphisms in the WDR1 and CLNK genes were detected in 319 Chinese-Tibetan gout patients and 318 controls. We used one-way analysis of variance to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Determinants of endometrial cancer grade have not been precisely defined, however, cell cycle control is considered to be integrally involved in endometrial cancer development. TP53 and MDM2 are essential components for cell cycle arrest and apoptosis. Polymorphisms in these genes cause TP53 inactivation and MDM2 over-expression, leading to accumulation of genetic errors.
METHODS: One polymorphism in MDM2, rs2279744 (SNP309) and three polymorphisms in TP53 rs1042522 (R72P), rs17878362 and rs1625895 were genotyped in 191 endometrial cancer cases and 291 controls using PCR-based fra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Aromatase cytochrome P45019 (CYP19) is a key enzyme in estrogen biosynthesis, and polymorphisms within its gene are associated with an increased risk of estrogen-dependent diseases. Enhanced estrogen stimulation of breast tissue in men may lead to gynecomastia. We assessed whether intron 4 (TTTA)n repeat and TCT deletion/insertion polymorphisms and an exon 10 (3'-UTR) C/T single nucleotide polymorphism of CYP19 are associated with gynecomastia.
DESIGN/METHODS: We performed a genetic association study of 100 patients referred to the endocrinological outpatient clinic with breast gla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: A serotonin (5-HT)(3) receptor antagonist relieves symptoms in women with diarrhea-predominant irritable bowel syndrome (D-IBS). 5-HT undergoes reuptake by a transporter protein (SERT). Polymorphisms in the promoter for synthesis of SERT (SERT-P) influence response to serotonergic medications in depression. Our hypothesis is that polymorphisms of the promoter region for the SERT influence colonic transit in response to treatment with alosetron in D-IBS.
METHODS: Thirty patients (15 men, 15 women) with D-IBS received 1 mg twice a day alosetron for 6 weeks; colonic transit wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been proven that familial aldosteronism type I is related to 11-beta hydroxylase (CYP11B1)/aldosterone synthase (CYP11B2) chimeric genes. In recent years, accumulated evidences indicate that the genetic basis of primary aldosteronism may involve chromosome 7p22 candidate genes, polymorphisms of CYP11B1 and CYP11B2 genes, mutations of ion channel- related KCNJ5, ATP1A1, CACNA1D genes. The article reviews the progress on genetic basis of primary aldosteronism.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prediabetes is an early stage of type 2 diabetes mellitus (T2DM) that is prevalent around the world. A combination of genetic and lifestyle factors is contributed in conversion of prediabetes to T2DM. The present study aimed to investigate the association of the ITLN1 gene Val109Asp polymorphism with dietary patterns, glycemic factors, and anthropometric indices in women with prediabetes.
METHODS: This cross-sectional study was carried out on 202 women with prediabetes aged 18-65 years who were selected from the healthcare center using the convenience sampling method. Fasting bloo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a prevalent endocrinopathy in reproductive-aged women having both gynecological and metabolic comorbidities. PCOS increases the risk of cardiovascular and thromboembolic diseases due to heightened prothrombotic states, suggesting shared genetic determinants with thrombophilia. In addition, convergence of these polymorphisms to insulin resistance, a hallmark feature of PCOS, may exacerbate PCOS risk and further intensify hypercoagulability-associated metabolic and reproductive manifestations.
METHODS: This case-control study explores the associat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a common endocrine and metabolic disorder characterized by polycystic ovaries, oligoanovulation, hyperandrogenism and infertility. The exact specific causes of this disease have not yet been identified, but there is evidence of significant genetic involvement.
OBJECTIVE: The present study aimed to evaluate the prevalence of PCOS and explore its gene polymorphisms in the Mauritanian population.
MATERIAL AND METHODS: Files of 2,100 women patients attending two gynaecologic clinics of Nouakchott were retrospectively analysed to identify PCOS patie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic hepatitis C (CHC) is linked to iron overload, which significantly correlates with liver fibrosis. This study aimed to assess whether genetic polymorphisms related to iron metabolism are associated with fibrosis severity, predict improvement in fibrosis after HCV clearance with direct-acting antivirals (DAAs) and influence iron-related metabolic markers before treatment. A total of 329 CHC patients were included, 134 of whom received DAAs therapy. Liver fibrosis was assessed using transient elastography (FibroScan), and biochemical parameters were measured using standard methods. Eighte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cervical cancer, a leading cancer among women, is strongly associated with Human Papillomavirus infection, but host genetic factors also contribute to the progression from high-grade squamous intraepithelial lesions (HSIL) to invasive cancer. Interleukin-10 (IL-10), an immunosuppressive cytokine, may influence susceptibility to HSIL and cervical cancer through genetic variations. This study aimed to compare IL-10 gene promoter polymorphisms, -1082 A > G and - 819T > C, in women diagnosed with HSIL or cervical cancer and those with negative for intraepithelial lesion or malignancy (NILM). In th
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tacrolimus (TAC) is a commonly used immunosuppressive drug in solid organ transplantation. Pharmacogenetics has been demonstrated before to be decisive in TAC pharmacotherapy. The CYP3A5*3 variant has been reported to be the main determinant of TAC dose requirements; however, other polymorphisms have also proven to be influential, especially in CYP3A5 non-expressor patients. The aim of this study is to evaluate the influence of genetic polymorphisms in TAC therapy in a cohort of Spanish transplant recipients. Genetic analysis including ten polymorphic variants was performed, and demographic an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human muscle fiber composition is heterogeneous and mainly determined by genetic factors. A previous study reported that experimentally induced iron deficiency in rats increases the proportion of fast-twitch muscle fibers. Iron status has been reported to be affected by genetic factors. As the TMPRSS6 rs855791 T/C and HFE rs1799945 C/G polymorphisms are strongly associated with iron status in humans, we hypothesized that the genotype score (GS) based on these polymorphisms could be associated with the muscle fiber composition in humans. Herein, we examined 214 Japanese individuals, comprising
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования